Ageneze corpus callosum: příčiny, léčba a následky

Encefalitida

Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, u plodu se vyvíjí porucha nitroděložně. Tato anomálie je poměrně vzácná..

Corpus callosum je plexus nervů v mozku, který spojuje pravou a levou hemisféru. Tvar corpus callosum je plochý a široký. Nachází se pod mozkovou kůrou..

Při agenezi neexistují žádné korpuskulární adheze spojující hemisféry, ať už částečně nebo úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě ze dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.

Patogeneze a etiologie poruchy

Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy..

V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči..

Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..

Predispozicí

V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken, jehož účelem je spojit pravou hemisféru mozku s levou a zajistit procesy výměny informací mezi nimi. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech.

Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: nepřítomnost, částečná nebo nesprávná tvorba, jakož i nedostatečný rozvoj corpus callosum.

Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Mezi predisponující faktory patří:

  • proces spontánní mutace;
  • dědičné důvody;
  • přeskupení chromozomů;
  • účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
  • nedostatečné zásobování plodu živinami během nitroděložního vývoje;
  • virové infekce nebo poranění, která matka utrpěla během těhotenství;
  • porušení metabolických procesů v těle matky;
  • alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Projevy a známky anomálie

Ageneze corpus callosum mozku se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni poškození, hlavní příznaky v přítomnosti této anomálie:

  • procesy nervové atrofie v orgánech sluchu a vidění;
  • cysty a novotvary v části mozku, kde se hemisféry spojují;
  • mikroencefalie;
  • sklon k záchvatům;
  • přítomnost dysmorfismu obličeje;
  • výskyt vad ve vývoji orgánů zraku;
  • porencephaly;
  • patologické změny na fundusu;
  • zpoždění v psychomotorickém vývoji;
  • schizencephaly;
  • přítomnost lipomů;
  • porušení vývoje gastrointestinálního traktu a přítomnost formací;
  • raná puberta a další.

Kromě výše uvedeného se onemocnění může projevit Aicardiho syndromem. Tato genetická porucha je extrémně vzácná a vyznačuje se abnormalitami ve vývoji mozku a orgánů zraku. Ageneze také způsobuje kostní změny a kožní léze.

Stanovení diagnózy

Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je detekována ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní diagnostické metody patří:

  • echografie;
  • MRI;
  • Ultrazvuk.

Echografie však umožňuje detekovat onemocnění zdaleka ne ve všech případech, a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější.

Problémy s diagnostikou poruchy vznikají v důsledku skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se specialisté uchylují k karyotypizaci, ultrazvukové analýze a MRI.

Pomocí kombinace vyšetřovacích technik je možné získat úplný obraz o nemoci.

Základy terapie

V současné době neexistují žádné účinné metody pro léčbu anomálií, jako je ageneze corpus callosum. Metody opravy závisí na nemocech, které byly způsobeny tímto porušením, proto jsou vybírány individuálně.

Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Podle odborníků to ale nedává požadovaný efekt, navíc techniky nejsou plně propracované. Většinu terapie tvoří silné léky..

Lze použít následující léky:

  • benzodiazepiny a fenobarbital, které vám umožňují upravit frekvenci záchvatů v přítomnosti infantilních křečí;
  • kortikosteroidní hormony (Dexamethason, Prednisolon) v kombinaci s antieleptiky základního typu;
  • antipsychotika a diazepam léky, jejichž účinek je zaměřen na snížení poruch chování;
  • nootropika (Semax, Piracetam) a neuropepidové léky (Cerebrolysin);
  • dětem jsou nejčastěji předepisovány Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Kromě užívání léků se v případě potřeby provádějí chirurgické zákroky, například stimulace vagového nervu. To však lze provést pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné poruchy v práci životně důležitých orgánů člověka..

Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapeutické cvičení. V některých případech se uchýlí také k chirurgickému zákroku.

V naší době je ageneze pečlivě studována, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků..

Kolik dní dostávají pacienti?

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení ani menší neurologické problémy.

Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci dobrá prognóza nepřichází v úvahu..

Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění vývoje a další příznaky, které netrvají dlouho. Pacienti jsou léčeni podle příznaků a terapie má malý účinek.

Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.

Zbývá jen doufat a modlit se

Navzdory skutečnosti, že ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, je málo studováno..

Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jeho výskytu v každém konkrétním případě, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie..

Rovněž nebyly nalezeny žádné účinné způsoby léčby tohoto stavu a provádí se pouze podle symptomů těch poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na účinek, ale nijak neovlivňují příčinu..

Z toho můžeme vyvodit závěr, že neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila agenezi corpus callosum..

Ageneze průhledné přepážky mozku

Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku. Začíná se vyvíjet v prenatálním období pod vlivem genetických faktorů. Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která ovlivňuje plexus nervů v mozku, které spojují hemisféry. Tato oblast mozku se nazývá corpus callosum. Je plochá a nachází se pod mozkovou kůrou..

Co je to za nemoc

Pokud má dítě agenezi corpus callosum, neexistují prakticky žádné adheze, které by měly spojovat levou hemisféru s pravou. Patologický proces postihuje jedno ze dvou tisíc dětí a vyvíjí se v důsledku dědičné predispozice nebo nevysvětlených genových mutací.

Přesné příčiny porušení pravidel nelze často určit. Patologie je charakterizována dvěma klinickými syndromy:

  1. První případ je jednodušší. Pacient si zachovává intelektuální schopnosti a fyzickou aktivitu. Agenezi v tomto případě lze identifikovat podle přítomnosti poruch v přenosu impulsů z jedné hemisféry na druhou. Je-li například pacient levák, nemůže pochopit, co má v levé ruce..
  2. Druhý případ, kromě ageneze, je doprovázen dalšími malformacemi orgánu, jsou pozorovány závažné poruchy v pohybu neuronů a mozkové kapky. Současně pacient pociťuje záchvaty, jeho duševní vývoj se zpomaluje.

Při normální tvorbě všech struktur mozku bude corpus callosum hustým plexem sestávajícím z nervových vláken určených ke spojení hemisfér a zajištění přenosu informací mezi nimi. Tvorba této oblasti nastává po 3-4 měsících těhotenství. Tvorba corpus callosum je dokončena v šestém týdnu..

Ageneze corpus callosum může mít různou závažnost. Tato část orgánu může být zcela nepřítomná, částečně nebo nesprávně vytvořená nebo nedostatečně vyvinutá.

Nejčastěji je nemožné zjistit, proč toto onemocnění udeřilo na dítě. Odborníkům se však podařilo identifikovat řadu faktorů, které zvyšují riziko vzniku těchto poruch v prenatálním období. Může se to stát:

  • jako výsledek procesu spontánní mutace;
  • s genetickou predispozicí k nemoci;
  • pod vlivem přeskupení chromozomů;
  • v důsledku užívání toxických léků během období porodu;
  • kvůli nedostatku živin během těhotenství;
  • v případě poranění těhotné ženy nebo infekce virovými infekcemi;
  • v důsledku metabolických poruch v těle ženy;
  • z pití alkoholických nápojů a kouření při nošení plodu.

Vzhledem k tomu, že nelze určit přesné důvody, je možné chránit dítě před touto patologií odstraněním provokujících faktorů.

Jak se projevuje patologický proces

Při agenezi corpus callosum mohou existovat různé příznaky. Vše závisí na tom, jaké poruchy vznikly v prenatálním období a jak špatně je vyvinut mozek. Pokud je tato anomálie u dítěte přítomna, bude mít následující projevy:

  1. Atrofické procesy se vyskytují ve sluchových a optických nervech.
  2. Na křižovatce mozkových hemisfér se tvoří cystické dutiny a nádory.
  3. Je pozorován nedostatečný vývoj mozkové tkáně.
  4. Tendence k záchvatům se zvyšuje, což je velmi obtížné tolerovat.
  5. Existují poruchy ve formě obličejového dysmorfismu.
  6. Orgány zraku nejsou dostatečně vyvinuté.
  7. Cysty se objevují v mozkových hemisférách.
  8. Ve fundusu jsou patologické poruchy.
  9. Psychomotorický vývoj se zpomaluje.
  10. V mozkové kůře se tvoří neobvyklé mezery.
  11. Mohou se objevit lipomy. Jedná se o benigní růst tukových buněk..
  12. Gastrointestinální trakt není dobře vyvinutý a může obsahovat neoplazmy.
  13. Časná puberta.
  14. Nízký svalový tonus.
  15. Narušená koordinace pohybů.

Kromě těchto příznaků může být přítomnost ageneze indikována Aicardiho syndromem, když jsou mozek a orgány zraku abnormálně vyvinuté. Toto je poměrně vzácné onemocnění. Při agenezi lze také pozorovat poškození kůže a kostní tkáně. Takový klinický obraz má extrémně negativní vliv na stav a vývoj dítěte a je charakterizován poměrně nízkou pravděpodobností příznivého výsledku..

Jak je stanovena diagnóza

Ageneze corpus callosum je v diagnostickém procesu poměrně obtížná. Většina případů se určuje i během těhotenství v posledním trimestru. K stanovení diagnózy se používají následující techniky:

  1. Echografie. Postup spočívá ve studiu struktury orgánu pomocí ultrazvukových vln. Ve všech případech však problém neodhalí. Pokud existují částečné vývojové anomálie, je obtížné si je pomocí této studie všimnout..
  2. Ultrasonografie.
  3. Magnetická rezonance.

Je obtížné identifikovat agenezi vzhledem k tomu, že se velmi často vyvíjí v kombinaci s jinými genetickými poruchami. K přesnému určení přítomnosti ageneze se provádí karyotypizace. Toto je studie, která analyzuje karyotyp (známky sady chromozomů) lidských buněk. Kromě této techniky se používá zobrazování magnetickou rezonancí a ultrazvuková analýza..

Použití těchto diagnostických postupů vám umožňuje přesně určit stav mozku dítěte.

Léčí se tato anomálie??

Dosud neexistují žádné terapeutické postupy, které by pomohly vyléčit dítě z ageneze corpus callosum. Používají se pouze korekční techniky, které se vybírají individuálně v závislosti na stupni poruch a celkovém stavu těla pacienta.

Pomocí léčby mohou pouze zmírnit příznaky patologie. Většina odborníků však tvrdí, že všechny obecně přijímané metody nepřinášejí žádný výsledek. Užívání silných drog se praktikuje hlavně. Snaží se zmírnit stav pacienta pomocí:

  1. Benzidiazepiny. Jedná se o psychoaktivní látky, které mají hypnotické, sedativní, svalové relaxační a antikonvulzivní vlastnosti..
  2. Fenobarbital. Je to antiepileptický barbiturát. Snižuje frekvenci záchvatů, pokud jsou přítomny infantilní křeče..
  3. Kortikosteroidní hormony. Jako je prednisolon, dexamethason. Obvykle se kombinují s antiepileptiky..
  4. Antipsychotika. S jehož pomocí eliminovat psychotické poruchy.
  5. Diazepam. Pomáhá snižovat poruchy chování.
  6. Nootropika, která mají specifický účinek na duševní funkce mozku. Obvykle se používá léčba Piracetamem nebo Semaxem. Pomáhají zlepšit výživu mozkové tkáně, což má pozitivní vliv na její fungování..
  7. Neuropeptidy. Nejčastěji používaný Cerebrolysin.

Ke zmírnění stavu dětí používejte také Asparkam nebo Diakarb.

Kromě léků někdy existuje potřeba chirurgického zákroku. Například mohou stimulovat nerv vagus. Taková terapie je však povolena pouze v situacích, kdy v důsledku ageneze došlo k vážným poruchám životně důležitých orgánů. Tento postup se provádí, pokud jiné typy chirurgických zákroků nepřinesou výsledky. Během léčby se používá elektrický generátor pulsů. Vysílá impulsy do nervu, který je umístěn na krku a spojuje mozek s tělem, a nerv je přenáší do mozku.

Generátor impulzů je umístěn pod kůží v podklíčkové oblasti. Poté se provede řez na krku a elektrody jsou připojeny k vagusovému nervu. Frekvenci přenosu impulzů stanoví lékař a upraví je při každém vyšetření.

Díky této proceduře se snižuje frekvence epileptických záchvatů a snáze se snášejí. U každého pacienta však tato léčba funguje jinak..

Protože ageneze corpus callosum mozku může vést k poruchám pohybového aparátu a způsobit skoliózu, lze použít fyzioterapii a fyzioterapeutická cvičení. Někdy lze provést operaci.

Předpověď a důsledky

Dnes se provádějí studie, které v budoucnu mohou pomoci určit příčiny patologie a najít účinný způsob léčby..

Prognóza takové diagnózy se může lišit v závislosti na celkovém stavu těla. Pokud se k agenezi přidají další vývojové poruchy, budou následky vážné..

Více než osmdesát procent dětí narozených s touto anomálií nemá žádné doprovodné patologie, lze pozorovat pouze drobné neurologické poruchy.

Nejčastěji se s agenezí začínají vyvíjet různé patologické procesy a poruchy, proto nelze doufat, že výsledek bude příznivý.

Děti s agenezí trpí mentálním postižením, neurologickými příznaky, vyvíjejí se pomalu a mají další zdravotní problémy, které jim brání žít dlouhý život.

Léčba je předepsána pacientovi v závislosti na symptomech doprovázejících anomálii, ale nepřináší významné výsledky. Ageneze se proto označuje jako vrozené anomálie, které vedou k mnoha poruchám a mají velmi špatnou prognózu..

Ageneze corpus callosum se týká patologií, o nichž je vědě známo jen málo. Odborníci neznají důvody pro vývoj takových anomálií v prenatálním období, nemají informace, které by pomohly prodloužit život dítěte. Jsou známy pouze faktory, které zvyšují riziko vzniku patologie u plodu.

Je pravděpodobné, že v budoucnu budou objeveny terapeutické metody, které nejen usnadní průběh nemoci, ale také ovlivní eliminaci hlavní příčiny..

Velmi zřídka se porucha vyvíjí izolovaně a poskytuje pacientovi dobrou prognózu. Současně dochází k pozitivnímu růstu a vývoji dětí, u nichž je patologie doprovázena pouze malými neurologickými poruchami. Pokud je kombinováno několik vrozených vad, pak je nemožné doufat, že dítě bude žít dlouhý život. Důsledky a výběr terapeutických metod závisí na tom, jak silně je ovlivněn centrální nervový systém..

Co je ageneze corpus callosum a jaká je prognóza onemocnění?

Z článku se dozvíte vlastnosti agnesie corpus callosum, příčiny patologie, příznaky, vlastnosti diagnostiky, léčby, prevence, prognózy.

Ageneze corpus callosum je vzácná vrozená patologie mozku genetické povahy, která se tvoří v prenatálním období.

obecná informace

Ageneze corpus callosum (AMT) je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí (agenezí) corpus callosum. Corpus callosum se skládá z příčných vláken. Příčina ageneze corpus callosum je obvykle neznámá, ale může být dědičná buď v autosomálně recesivním vzoru, nebo v X-spojeném dominantním vzoru..

Ageneze může být navíc způsobena infekcí nebo traumatem během 12 až 22 týdnů těhotenství (nitroděložní život), což má za následek narušení vývoje mozku plodu. Expozice alkoholu in utero může také vést k AMT. V některých případech může u AMT dojít k mentální retardaci, ale inteligence je mírně narušena a mohou být přítomny i jemné psychosociální příznaky.

Částečná ageneze corpus callosum

AMT je často diagnostikována během prvních 2 let života. Epileptické záchvaty mohou být prvním příznakem, který naznačuje, že dítě by mělo být testováno na mozkovou dysfunkci. Porucha může být také asymptomatická v nejmírnějších případech po mnoho let.

Morfologie

Klasické neuroradiologické příznaky ageneze corpus callosum:

  • Přední rohy a těla postranních komor jsou široce rozmístěné a rovnoběžné (ne zakřivené). Přední rohy jsou úzké, ostře ohnuté. Zadní rohy jsou často nepřiměřeně zvětšené (kolpocefalie). Konkávní mediální hranice postranních komor jsou způsobeny výčnělkem podélných svazků.
  • Třetí komora je obvykle rozšířená a vyvýšená s různým stupněm dorzální expanze a míchání mezi postranními komorami. Mezikomorové otvory jsou často prodlouženy.
  • Interhemisférická rýha se zdá být pokračováním přední části třetí komory, protože zde není žádné koleno. V koronální projekci se interhemisférická drážka rozšiřuje dolů mezi postranními komorami směrem ke střeše třetí komory. V sagitální rovině chybí obvyklý cingulární gyrus a střední drážky mají radiální nebo paprskovitou konfiguraci. Interhemisférické cysty jsou často vidět kolem třetí komory. Se zvětšením velikosti mohou tyto cysty získat abnormální konfiguraci a skrýt základní vady.
  • Absence corpus callosum a průhledné přepážky.
  • Angulace předních rohů postranních komor a jejich odsazení podél mediálního povrchu svazky Probst.
  • Radiální vzor drážek a závitů vyčnívajících ze střechy třetí komory.

Etiopatogeneze

Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy. V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči. Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..

Riziková skupina zahrnuje matky, které:

  • pít alkoholické nápoje během těhotenství;
  • měli zarděnky během těhotenství, stejně jako toxoplazmóza nebo těžká chřipka;
  • byli vystaveni záření;
  • byli vystaveni obecné intoxikaci těla.

Toto onemocnění patří do kategorie vzácných a podle statistik se vyskytuje u každého 10 000. dítěte.

Příčiny a predisponující faktory

V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken, jehož účelem je spojit pravou hemisféru mozku s levou a zajistit procesy výměny informací mezi nimi. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech.

Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: absence, částečná nebo nesprávná tvorba, stejně jako nedostatečný rozvoj corpus callosum. Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie..

Mezi predisponující faktory patří:

  • proces spontánní mutace;
  • dědičné důvody;
  • přeskupení chromozomů;
  • účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
  • nedostatečné zásobování plodu živinami během nitroděložního vývoje;
  • virové infekce nebo poranění, která matka utrpěla během těhotenství;
  • porušení metabolických procesů v těle matky;
  • alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Příznaky a klinické projevy

Hypoplázie corpus callosum u novorozence je diagnostikována zpravidla po prvních dvou měsících života, ale častěji k tomu dochází během nitroděložního vývoje..

Pokud před narozením dítěte lékaři onemocnění přehlédli, pak se dítě během prvních 2 let života bude vyvíjet harmonicky, jak se na normální dítě patří, a až po uplynutí stanovené doby si rodiče mohou všimnout určitých odchylek, například:

  • infantilní křeče;
  • křeče;
  • epileptické záchvaty;
  • oslabení výkřiku;
  • narušení dotyku, čichu a vidění;
  • snížené komunikační dovednosti;
  • projevy spojené se svalovou hypotenzí.

Infantilní křeče - křeče charakterizované náhlou flexí a extenzí paží a nohou, svalová hypotonie - stav charakterizovaný snížením svalového tonusu, který se může vyvinout v kombinaci se snížením svalové síly u pacienta.

V případě, že v dětství nebylo z jakéhokoli důvodu možné diagnostikovat a rozpoznat přítomnost nemoci, určitě se projeví v dospělosti, příznaky zahrnují:

  • narušení vizuální nebo sluchové paměti;
  • hypotermie - problémy s termoregulací těla (pokles tělesné teploty pod 35 stupňů);
  • problémy s koordinací.

Příznaky patologie lze rozdělit do dvou částí: nesyndromatické a syndromické formy (Davila-Guttierez, 2002).

Nejsyndromické formy jsou nejčastější. Neznámé procento případů zůstává bez příznaků nebo je náhodně detekováno pouze kvůli velké velikosti hlavy. Většina pacientů má mentální retardaci, záchvaty a / nebo velké hlavy. Hypertelorismus se často vyskytuje. Ve studii Jeret et al. (1987) 82% pacientů mělo mentální retardaci nebo opoždění vývoje, 43% mělo záchvaty a 31% mělo mozkovou obrnu. Normální kognitivní vývoj byl však pozorován u 9 ze 63 dětí, možná častěji, protože asymptomatické případy pravděpodobně nejsou diagnostikovány. Možné jsou záchvaty jakéhokoli typu, včetně infantilních křečí, ale častěji ohniskových. Ačkoli je charakteristické zvětšení velikosti hlavy, někdy o více než 5–7 SD od průměru, indikace posunu jsou poměrně přísné, protože mnoho případů „hydrocefalu“ se spontánně stabilizuje, aniž by to způsobilo jakékoli problémy. Makrocefalie může být částečně způsobena přítomností obřích cyst za třetí komorou. Specifické poruchy interhemisférického přenosu chybí nebo jsou pouze minimální. Přesto existují zprávy o jemných poruchách interhemisférické komunikace a topografické paměti. Ve vzácných případech lze pozorovat endokrinologickou patologii.

Syndromické formy jsou uvedeny níže:

  • Aicardiho syndrom souvisí s přibližně 1% případů s infantilními křečemi, pravděpodobně kvůli dominantním mutacím spojeným s X. Vyskytuje se téměř výlučně u dívek, ačkoli dva případy byly hlášeny u chlapců se souborem chromozomů XXY. Existuje pouze jeden známý rodinný případ dvou sester. Mezi charakteristické rysy syndromu patří infantilní křeče a specifické choroidální mezery, často spojené s colobomem optického disku. V polovině případů jsou přítomny anomálie obratlů. Výsledek je obvykle špatný, s přetrvávajícími záchvaty a hlubokou mentální retardací. Ukázalo se, že spektrum závažnosti je širší, než se dříve myslelo. Ve vzácných případech může být přítomno corpus callosum. Diagnóza je určena choroidálními mezerami a doprovodnými abnormalitami odhalenými MRI (periventrikulární heterotopie, dysplastická kůra, ependymální cysty). Patologické vyšetření odhalí řadu oblastí heterotopie a polymikrogýrie typu nerozděleného do mozkových vrstev, zatímco takzvané mezery představují ztenčení pigmentové epiteliální a vaskulární vrstvy se ztrátou pigmentových granulí. Ependymální cysty se často nacházejí kolem třetí komory. Cysty nebo nádory plexus choroid mohou být velké. Pokud je identifikována společně s agenezí corpus callosum, je možná prenatální diagnóza. Jiné syndromické formy jsou vzácné nebo většinou omezené na určité etnické skupiny.
  • Rodinná ageneze corpus callosum s abnormalitami genitálií, která se může projevit také mikrocefalií a dalšími abnormalitami CNS, je součástí širšího spektra poruch spojených s mutacemi genu ARX na chromozomu Chr22.3.
  • Andermannův syndrom byl popsán u francouzského Kanaďana poblíž jezera St. John's, ale několik případů bylo hlášeno i mimo Kanadu. Tento syndrom ovlivňuje periferní nervový systém kromě ageneze corpus callosum nebo hypotrofie. Ageneze corpus callosum je často součástí syndromu typu „ústa-obličej-digitální“ typu I..
  • Syndrom intermitentní hypotermie a pocení lze účinně léčit klonidinem, který byl testován v souvislosti s objevem změn metabolismu norepinefrinu u tohoto syndromu. Je pravda, že polovina případů není doprovázena agenezí kalózy. Existují zprávy o agenezi corpus callosum s občasnou hypertermií („syndrom reverzního Shapira“). Diagnóza kalenózní ageneze je založena na neuroimagingových datech. Diagnóza úplné ageneze není u ultrasonografie, CT a MPT obtížná. MPT je účinnější při diagnostice částečné ageneze. Diagnostika pomocí neuroimagingových metod není obtížná; CT nebo MRI odhalí vzestup třetí komory a široké rozdělení předních rohů s klasickým vzorem bovinního rohu na frontálních částech. Difúzní tenzor MR umožňuje detekovat odchylku traktů, zejména paprsků Probst, které jsou směrovány dozadu blízko stěny komory a nepřekračují opačnou stranu. Prenatální diagnostika je možná od 22 týdnů. Rozhodnutí o ukončení těhotenství je obtížné učinit bezpodmínečně, dokud nejsou k dispozici údaje o prevalenci asymptomatických případů. Blum a kol. (1990) uvádějí, že 6 z 12 kojenců diagnostikovaných předporodně agenezí corpus callosum mělo normální vývoj ve věku 2-8 let. Moutard a kol. (2003) pozorovali 17 případů prenatálně diagnostikované izolované ageneze s opakovaným měřením IQ. Ve věku 6 let měly všechny děti IQ na normální úrovni s tendencí ke spodní hranici normy. Devět dětí ve studii Bedeschi et al. (2006) měli normální vývoj. Avšak 2 z 9 dětí prenatálně diagnostikovaných pomocí MRI bez souvisejících abnormalit měly vývojové zpoždění (Volpe et al., 2006). Případy spojené s jinými malformacemi nebo chromozomálními abnormalitami měly vždy špatný výsledek. Proto je karyotypování plodu a úplné vyšetření na přítomnost souběžných malformací nesmírně důležité..

Diagnostika

Zpravidla se při hypoplázii corpus callosum může vyvinout velké množství souběžných onemocnění, proto je možná přítomnost dalších (odlišných od výše uvedených) příznaků. V 80% případů se diagnóza tohoto onemocnění vyskytuje během nitroděložního vývoje pomocí ultrazvukové diagnostiky.

Přesto je možné předepsat další testy po narození (pokud během těhotenství nebyl klinický obraz zcela jasný) nebo poté, co se rodiče obrátili na odborníka. Lékař provede počáteční průzkum a objasní přítomnost příznaků charakteristických pro tuto diagnózu, po které obvykle předepisuje:

  • zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
  • elektroencefalogram hlavy (EEG);
  • další neurologické studie.

Na základě údajů získaných z výsledků výše uvedených studií učiní lékař závěr a předepíše léčbu.

Vlastnosti léčby

Moderní medicína nemůže vyléčit agenezi, ale existují způsoby, jak tuto nemoc napravit. Vybírají se samostatně pro každý klinický případ. Lékař bere v úvahu celkovou pohodu dítěte a závažnost ageneze corpus callosum.

Ke zmírnění příznaků se používají speciální léky. Lékaři si jsou však jisti, že většina technik není schopna trvale zmírnit příznaky. Pro terapii se používají silné látky:

  • Fenobarbital. Snižuje počet útoků infantilními křečemi.
  • Benzidiazepiny. Psychoaktivní potraviny, které potlačují psychomotorické reakce a snižují počet záchvatů.
  • Kortikosteroidy. Nezbytné pro boj s epileptickými záchvaty.
  • Antipsychotika. Používá se k léčbě problémů duševního zdraví.
  • Nootropika. Používá se ke korekci funkce mozku.
  • Diazepam. Opravuje poruchy chování.
  • Neuropeptidy. Zlepšuje spojení mezi nervovými zakončeními.

Kromě léků se někdy používá ke stimulaci nervu vagus chirurgický zákrok. K tomu je zaveden generátor elektrických impulsů.

Jmenování takové operace je možné pouze v případě, že ageneze corpus callosum hrozí akutními patologiemi důležitých orgánů.

Je také předepsána operace, pokud jiné metody léčby nepřinášejí žádné výsledky. Generátor je instalován v podklíčkové zóně. Po instalaci stimulátoru by dítě mělo každých několik měsíců navštívit lékaře. Výhodou instalace stimulátoru pro agenezi corpus callosum je výrazné snížení počtu útoků.

Pacienti lépe snášejí jakékoli příznaky, ale v některých situacích nemusí být zařízení účinné. Patologie někdy způsobuje skoliózu, v tomto případě je pro léčbu předepsána cvičební terapie a fyzioterapie. Méně často je ke zlepšení zdraví kostí nutná operace páteře.

Předpověď

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení nebo jsou pozorovány drobné neurologické problémy. Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci nemůže být pochyb o dobré prognóze. Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění vývoje a další příznaky, které netrvají dlouho.

Pacienti jsou léčeni podle jejich příznaků a terapie má malý účinek. Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.

Ageneze corpus callosum (AMT) u novorozence, plodu a dětí. Co to je, příznaky, důsledky

Ageneze corpus callosum je vrozená anomálie mozku, ke které dochází u novorozence v raném prenatálním období. Vyvíjí se mezi 12. a 16. týdnem těhotenství, protože během tohoto období je vývoj mozku plodu na vrcholu.

Corpus callosum (MT) je velký bílý plexus ve tvaru písmene C, který rozděluje mozkovou kůru na pravou a levou hemisféru. Je nedílnou součástí strukturálních i funkčních částí lidského mozku. Tvoří dno podélné trhliny rozdělující levou a pravou hemisféru..

Přestože je corpus callosum považován za jeden velký bílý svazek vláken, je tvořen jednotlivými vlákny známými jako komisurální vlákna..

Hlavním účelem corpus callosum je integrovat informace kombinací obou hemisfér mozku ke zpracování motorických, senzorických a kognitivních signálů. MT spojuje podobné oblasti mozku a přenáší informace levou a pravou hemisférou.

Jedná se o nejrozsáhlejší spojovací cestu v mozku s 200 miliony axonálních projekcí uprostřed obou hemisfér. Zabírá střed mozku a je dlouhý více než 10 cm.

Děti narozené s touto diagnózou mají řadu výsledků, od normální funkce v nejslabších případech až po řadu potenciálních zdravotních problémů..

Agnézie corpus callosum u novorozence může způsobit zpoždění ve vývoji motorických a řečových dovedností u dítěte. Mnoho objevujících se kognitivních poruch jim však nebrání v normální inteligenci..

Porucha corpus callosum není sama o sobě nemocí. Mnoho lidí s AMT vede zdravý život. Mírné případy zahrnují menší motorické problémy, zatímco vážnější případy zahrnují nízké IQ, slepotu, záchvaty, křečové pohyby a další, které vyžadují lékařskou pomoc.

Strukturální poruchy corpus callosum nabývají různých typů z různých důvodů:

  • AMT - úplná absence těla. Pokud nervová vlákna během kritického prenatálního času neprocházejí mezi hemisférami, pak se to v budoucnu nestane. Absence corpus callosum se stává trvalou součástí lidského mozku.
  • Hypogeneze - částečná absence corpus callosum. Zároveň se MT začíná rozvíjet, ale něco to zastaví. Jak se tělo vyvíjí zepředu dozadu, jeho část cestuje směrem k přední části mozku a zadní se netvoří..
  • Hypoplázie corpus callosum. V tomto případě byl vytvořen MT, ale jeho objem je neúplný, protože během jeho vytváření byl počet komisurálních vláken menší, než je nutné pro vznik MT..
  • Dysgeneze. Stav, kdy má corpus callosum nepravidelný tvar. Dysgeneze znamená, že MT se vyvinul, ale není úplně nebo špatně formován. Dysgeneze je široký termín pro jakoukoli abnormalitu corpus callosum, která není úplnou absencí (ageneze).

Selhání ve vývoji mozku je možné v kterékoli fázi tvorby centrálního nervového systému. V prvním a druhém trimestru může dojít ke snížení počtu neuronů, neúplné tvorbě různých částí mozku a poté to povede k poškození nebo smrti corpus callosum.

Abnormality mozku související s AMT:

  • hydrocefalus;
  • Arnold-Chiari svěrák;
  • schizencephaly (hluboké rozštěpy v mozkových tkáních);
  • holoprosencephaly (neschopnost předního mozku rozdělit se na laloky);
  • migrační poruchy;
  • Aarsky-Scottův syndrom;
  • Aicardiho syndrom.

Typy abnormalit, které se vyskytují, závisí na načasování a příčině narušeného prenatálního vývoje mozku. Pokud se corpus callosum nevyvíjí během prenatálního období, nebude se vyvíjet později..

Stupně a stupně

Existují dvě fáze AMT:

  • Primární, genetické. Vada se vyvíjí jako izolovaný stav dříve, než je plod starý 12 týdnů.
  • Sekundární, komplikované. Vyskytuje se na pozadí již vytvořeného corpus callosum. Projevuje se v kombinaci s dalšími mozkovými poruchami, včetně různých malformací: rozštěpy mozku, nedostatečné oddělení hemisfér, defekty obličeje uprostřed. Důsledky poruchy se pohybují od mírných až po závažné.

Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít:

  • mentální postižení;
  • křeče;
  • hydrocefalus, akumulace přebytečné tekutiny v mozkovém systému;
  • spasticita nebo zvýšený svalový tonus;
  • dysgeneze, při které se corpus callosum vyvíjí nesprávně nebo vadně;
  • hypoplázie, při které je corpus callosum tenčí než obvykle.

Příznaky

Ageneze corpus callosum u novorozence se zpočátku projevuje epileptickými záchvaty během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé však mají záchvaty; v mírných případech může porucha zůstat několik let bez povšimnutí. Další poruchy se mohou objevit v raném věku.

Fyzický:

  • nízký svalový tonus;
  • zhoršené vidění;
  • potíže s krmením;
  • abnormální rysy hlavy a obličeje;
  • problémy se spánkem;
  • epileptické záchvaty;
  • sluchové postižení;
  • chronická zácpa.

Kognitivní porucha:

  • obtíže při řešení problémů a složitých úkolů;
  • nedostatečná schopnost posoudit riziko;
  • potíže s porozuměním abstraktních pojmů;
  • snížené vnímání emocí.

Zpoždění vývoje:

  • potíže s ovládáním sezení, chůze, jízdy na kole;
  • zpoždění v ovládání řeči a jazyka;
  • neohrabanost a špatná koordinace;
  • zpoždění v tréninku na toaletu.

Někteří pacienti vykazují vnější příznaky:

  • hluboce posazené oči a vypouklé čelo;
  • abnormálně malá hlava (mikrocefalie) nebo neobvykle velká hlava (makrocefalie);
  • vrozené anomálie ruky (camptodactyly);
  • zpomalení růstu;
  • malý nos s obrácenými nosními dírkami;
  • abnormální uši;
  • krátké paže;
  • snížený svalový tonus;
  • anomálie hrtanu;
  • srdeční vady.

V některých mírných případech se příznaky neobjevují roky. U starších pacientů, jejichž příznaky v dětství chyběly, jsou obvykle diagnostikovány příznaky, jako jsou záchvaty, monotónní nebo opakující se řeč, časté bolesti hlavy..

Důvody vzhledu

Příčina ageneze corpus callosum není dostatečně známa. Poruchy vývoje corpus callosum se vyskytují během 5-16 týdnů těhotenství.

Neexistuje jediná příčina, ale existuje řada faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu, včetně:

  • prenatální infekce nebo viry, jako je zarděnka;
  • chromozomální (genetické) abnormality, jako je trizomie 8 a 18, Andermannův syndrom a Aicardiho syndrom;
  • toxické metabolické podmínky, například fetální alkoholový syndrom;
  • zablokování růstu corpus callosum, jako je rozvoj cysty.

Diagnostika

Ageneze corpus callosum je často diagnostikována během prvních dvou let života. Epileptický záchvat u novorozence může být prvním příznakem poruchy.

V některých případech se objeví mentální retardace nebo může být inteligence narušena jen mírně nebo mohou být přítomny jemné psychosociální příznaky. V tomto případě by mělo být dítě vyšetřeno na mozkovou dysfunkci..

Pro diagnostiku abnormálních stavů jsou zapotřebí skenování mozku a zahrnují:

  • Prenatální ultrazvuk s vysokým rozlišením (prenatální screening trizomií v prvním trimestru), cena studie je od 2 tisíc rublů.
  • Prenatální zobrazování magnetickou rezonancí. Fetální MRI k potvrzení diagnózy a detekci mozkových problémů. Tento pokročilý test s obrázky ve vysokém rozlišení poskytuje nejlepší informace o základní příčině syndromu. MRI je metoda volby při hodnocení jak corpus callosum, tak často souvisejících anomálií Náklady od 5 tisíc rublů.
  • MRI po narození pro více informací o dítěti. Cena skenování od 10 tisíc rublů.
  • CT vyšetření. Cena postupu je od 3 tisíc rublů.

Ageneze corpus callosum u novorozence

Ageneze corpus callosum u novorozence je někdy spojena s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami. V tomto případě lékaři doporučují genetické testování amniocentézou během těhotenství nebo testováním krve dítěte po narození..

Kdy navštívit lékaře

Vrozené vady je během prenatální diagnostiky obtížně rozpoznatelné. Agenezi corpus callosum lze detekovat, když je dítě ještě v děloze. Tento stav je zaznamenán při ultrazvuku.

Léčba a poradenství pro vrozenou poruchu poskytují různí lékaři:

  • pediatr;
  • neurolog;
  • neuropsycholog;
  • řečový terapeut;
  • psychiatr.

Fyzioterapeuti, sociální pracovníci, speciální pedagogové, specialisté na vývoj v raném dětství poskytují velkou pomoc při formování sociálních dovedností, v tělesném rozvoji..

Prevence

Etiologické faktory vedoucí k tvorbě malformací plodu:

  • stav výživy nebo obezita matek;
  • nedostatek folátu u nastávající matky;
  • nedostatek vitamínů a minerálů;
  • nevyvážená strava ženy.

Aby se zabránilo rozvoji vrozených vad, je nutné přijmout opatření ke snížení rizika jejich vývoje:

  • Nepoužívejte alkohol, drogy.
  • Snižte riziko vzniku infekčních chorob.
  • Přestaňte kouřit, aktivní i pasivní.
  • Snižte riziko expozice toxinům z prostředí.
  • Nepoužívejte léky, které ovlivňují nitroděložní vývoj dítěte.

Metody léčby

V současné době neexistuje způsob, jak obnovit corpus callosum do normálního stavu. Hlavní terapeutickou metodou pro agenezi je léčba všech vzniklých komplikací.

Možnosti léčby:

  • Léky na kontrolu záchvatů.
  • Logopedická terapie, která pomáhá rozvíjet řeč, jazyk.
  • Fyzikální terapie ke zlepšení svalové síly a koordinace.
  • Pracovní terapie, která pomáhá rozvíjet dovednosti péče o sebe, jako je jídlo, oblékání a chůze.
  • Speciální vzdělání potřebné k řešení kognitivních a sociálních problémů

Ageneze corpus callosum u novorozence nemá standardní terapii. Léčba příznaků a záchvatů, pokud se vyskytnou, je symptomatická a podpůrná. Včasná diagnóza a včasná intervence jsou nejlepší léčbou pro zlepšení sociálních výsledků.

V přítomnosti hydrocefalu se provádí operace. V závislosti na závažnosti stavu může dítě s AMT vést dlouhý a zdravý život.

Léky

Léčba drog se provádí k úlevě od stavů způsobených záchvaty, smyslovými poruchami.

názevVlastnosti drogyIndikace
Brivaracetam, Briviac (obsahuje léčivou látku brivaracetam)Antikonvulziva.Používá se jako doplňková léčba při léčbě záchvatů se sekundární generalizací u dospělých a dospívajících od 16 let s epilepsií.
KarbamazepinDroga s psychotropním, antiepileptickým účinkem,Používá se jako monoterapie pro epilepsii, psychózy, afektivní poruchy.
DiazepamSedativa, sedativa, antikonvulziva.Léky jsou účinné pro krátkodobou léčbu záchvatů, spastických stavů, psychomotorické agitace..
Klonazepam
EslikarbazepinAntikonvulzivum.Lék se používá samostatně nebo v kombinaci s jinými antikonvulzivy k léčbě parciálních záchvatů.
TegretolLék s psychotropním a neurotropním účinkem má antiepileptický účinek.Generalizované epileptické záchvaty, podpůrná léčba.
CerebrolysinKomplexní nootropní lékPoužívá se pro různé formy neurologických a psychiatrických patologií.
Asparkam + DiakarbAsparkam - regulátor metabolických procesů, Diacarb - jako diuretikum, s retencí vody a sodíku v těle, jako prevence otoků.Používá se v komplexní terapii při léčbě zvýšeného intrakraniálního tlaku, epilepsie, doplňuje nedostatek draslíku, hořčíku,

Chirurgická léčba se provádí formou kallosotomie corpus callosum. Mikrochirurgická operace se provádí v dětství částečnou nebo úplnou transekcí corpus callosum. Tento postup je indikován u pacientů s častými generalizovanými záchvaty, epileptickými záchvaty, během nichž pacienti ztrácejí svalový tonus a padají na zem..

Tradiční metody

V současné době existuje řada rostlin, které mají antikonvulzivní a antiepileptické účinky..

Bylinné přípravky se doporučují užívat do 3–9 měsíců. Různé druhy bylin by se měly střídat každé 1–2 měsíce. Infúze se připravuje z určitého počtu rostlin.

Pro 3 g rostlin se odebere 1 polévková lžíce. vroucí vodou, roztok je nalit a poté užíván během dne v malých dávkách. Dávka pro dospělé: 1 - 2 polévkové lžíce. l. několikrát během dne. Pro děti ve věku 2 let: ne více než 5-6 kapek třikrát denně, pro děti od 6 do 12 let, ne více než 15 kapek, starším dětem lze nabídnout 2 lžičky. až 5krát denně.

Sbírka 1:

  • Kořen Angelica 2 části.
  • Pětilistá matka, 1. část.
  • Kořen kozlíku lékařského. 1 díl.
  • Pelyněk, 2 díly.

Sbírka 2:

  • Třezalka tečkovaná, 3 části.
  • Oregano, 2 díly.
  • Motherwort, 2 části.
  • Melissa Část 1.
  • Kořen Calamusu, 2 části.

Užitečné bylinné infuze:

  • Jarní adonis, 1–2 lžičky. nalil do 1 sklenice převařené vody.
  • Březové pupeny. 2 lžičky vařené v 1 polévkové lžíci. vařící voda jako čaj.
  • Farmaceutický heřmánek. Pro infuzi se užívají 4 lžíce. l. sušené květiny, které se vaří s 1 polévkovou lžící. vařící voda.

Jiné metody

Rehabilitační metody pomáhající dětem přizpůsobit se:

  • Třídy s logopedem. S pomocí logopedie je možné zlepšit jazykové dovednosti dítěte, dovednosti čtení a psaní.
  • Fyzioterapie. Provádí se k nápravě motoriky, odstranění komplikací při komplexních poruchách vývoje nervového systému.
  • Psychomotorická terapie. Vedeno ke zlepšení celkového vývoje dítěte pomocí kombinace motorického, kognitivního a relačního tréninku.

K obnovení mnoha funkcí nabízejí lékaři neuropsychologickou korekci. Program je vyvíjen s přihlédnutím k individuálním charakteristikám každého dítěte. Zahrnuje vzdělávací a vzdělávací hry, vzdělávací stimulátory, různé typy vybavení.

Program zahrnuje následující aktivity:

  • motor (psychomotorický);
  • kognitivní (rozvoj paměti, řeči, psaní);
  • třídy s inovativním vybavením.

K obnovení zdraví dítěte se používají následující metody:

  • Stimulace nervu vagus. Zařízení implantované pod kůži v oblasti hrudníku stimuluje vagový nerv na krku a vysílá signály do mozku, které potlačují záchvaty. Stimulace nervu vagus může vyžadovat léčbu.
  • Reagující neurostimulace. Během citlivé neurostimulace je zařízení implantováno pod pokožku hlavy, poté zařízení nepřetržitě monitoruje mozkové vlny, detekuje záchvatovou aktivitu a provádí elektrickou stimulaci k potlačení záchvatů.
  • Hluboká stimulace mozku. Lékaři implantují elektrody do určitých oblastí mozku, aby vytvořili elektrické impulsy, které regulují abnormální mozkovou aktivitu. Elektrody jsou připojeny k zařízení podobnému kardiostimulátoru pod kůži hrudníku, které řídí množství generované stimulace.
  • Dietní terapie. Dodržování diety s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů známé jako ketogenní dieta může zlepšit kontrolu záchvatů.

Možné komplikace

Vznik corpus callosum není život ohrožujícím stavem a nijak neovlivňuje délku života pacienta, ale zanechává dítě s těžkým postižením.

Při izolované agenezi se ve většině případů předpokládá normální intelektuální a motorický vývoj nenarozeného dítěte, i když existují údaje z dlouhodobých pozorování, které naznačují možnost vzniku psychózy a obtíží při vzdělávání dětí s takovou vadou..

Pokud je ageneze corpus callosum součástí genetických syndromů a mnohočetných malformací, pak je prognóza obvykle špatná, protože nejčastěji existují:

  • Aicardiho syndrom;
  • chorioretinopatie;
  • epilepsie;
  • kortikální dysplázie;
  • hypoplázie mozečku.

V závislosti na závažnosti stavu může dítě vést dlouhý a zdravý život s agenezí corpus callosum. Bohužel však u novorozenců tato diagnóza často nepřichází sama, ale je doprovázena různými malformacemi spojenými v budoucnu s mentální retardací, duševními poruchami.