Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, u plodu se vyvíjí porucha nitroděložně. Tato anomálie je poměrně vzácná..
Corpus callosum je plexus nervů v mozku, který spojuje pravou a levou hemisféru. Tvar corpus callosum je plochý a široký. Nachází se pod mozkovou kůrou..
Při agenezi neexistují žádné korpuskulární adheze spojující hemisféry, ať už částečně nebo úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě ze dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.
Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy..
V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči..
Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..
V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken, jehož účelem je spojit pravou hemisféru mozku s levou a zajistit procesy výměny informací mezi nimi. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech.
Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: nepřítomnost, částečná nebo nesprávná tvorba, jakož i nedostatečný rozvoj corpus callosum.
Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Mezi predisponující faktory patří:
Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.
Ageneze corpus callosum mozku se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni poškození, hlavní příznaky v přítomnosti této anomálie:
Kromě výše uvedeného se onemocnění může projevit Aicardiho syndromem. Tato genetická porucha je extrémně vzácná a vyznačuje se abnormalitami ve vývoji mozku a orgánů zraku. Ageneze také způsobuje kostní změny a kožní léze.
Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je detekována ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní diagnostické metody patří:
Echografie však umožňuje detekovat onemocnění zdaleka ne ve všech případech, a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější.
Problémy s diagnostikou poruchy vznikají v důsledku skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se specialisté uchylují k karyotypizaci, ultrazvukové analýze a MRI.
Pomocí kombinace vyšetřovacích technik je možné získat úplný obraz o nemoci.
V současné době neexistují žádné účinné metody pro léčbu anomálií, jako je ageneze corpus callosum. Metody opravy závisí na nemocech, které byly způsobeny tímto porušením, proto jsou vybírány individuálně.
Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Podle odborníků to ale nedává požadovaný efekt, navíc techniky nejsou plně propracované. Většinu terapie tvoří silné léky..
Lze použít následující léky:
Kromě užívání léků se v případě potřeby provádějí chirurgické zákroky, například stimulace vagového nervu. To však lze provést pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné poruchy v práci životně důležitých orgánů člověka..
Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapeutické cvičení. V některých případech se uchýlí také k chirurgickému zákroku.
V naší době je ageneze pečlivě studována, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků..
V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení ani menší neurologické problémy.
Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci dobrá prognóza nepřichází v úvahu..
Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění vývoje a další příznaky, které netrvají dlouho. Pacienti jsou léčeni podle příznaků a terapie má malý účinek.
Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.
Navzdory skutečnosti, že ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, je málo studováno..
Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jeho výskytu v každém konkrétním případě, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie..
Rovněž nebyly nalezeny žádné účinné způsoby léčby tohoto stavu a provádí se pouze podle symptomů těch poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na účinek, ale nijak neovlivňují příčinu..
Z toho můžeme vyvodit závěr, že neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila agenezi corpus callosum..
Ageneze corpus callosum je malformace, jejíž výskyt a klinický význam nejsou známy. Podle různých studií se frekvence jeho detekce liší a závisí na charakteristikách studované populace a diagnostických metodách..
Odhadovaná frekvence pro obecnou populaci se obvykle pohybuje od 0,3 do 0,7% a pohybuje se od 2 do 3% u skupin s vývojovými vadami. Etiologie onemocnění je heterogenní. Při jeho vývoji možná hrají důležitou roli genetické faktory. Pro něj byly zaregistrovány autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a pohlavně vázané typy dědičnosti.
Ageneze corpus callosum je také součástí mnoha Mendelianových syndromů. Vysoký výskyt souvisejících defektů v tomto stavu naznačuje, že ageneze corpus callosum je součástí mnoha rozšířených vývojových poruch..
Podle jedné prenatální studie byly doprovodné anatomické vady nalezeny v 50% případů a byly představovány hlavně Dendy-Walkerovým syndromem a srdečními vadami. Karyotypové anomálie (trizomie 18 a 8) byly zjištěny ve 20% případů.
Ageneze corpus callosum je defekt, který je doprovázen minimálními anatomickými změnami, a proto je jeho diagnostika, zejména před 20 týdny těhotenství, obtížná i pro zkušené odborníky. K vývoji corpus callosum dochází v pozdních stadiích mozkové ontogeneze plodu, konkrétně: mezi 12. a 18. týdnem těhotenství, proto je pravděpodobně nemožné stanovit diagnózu před 18. týdnem.
Při rutinních vyšetřeních prováděných později než v tomto období by měla neschopnost vizualizovat dutinu průhledného septa nebo expanzi atria postranních komor naznačovat možnou přítomnost ageneze corpus callosum.
Pokud máte podezření na přítomnost této anomálie, měli byste vyhledat konkrétnější znaky. Přímá vizualizace nepřítomnosti corpus callosum je možná pomocí středních frontálních (koronárních) a podélných (sagitálních) skenovacích rovin. Snímky v těchto rovinách není vždy snadné získat, zejména s parietální prezentací plodu. V takových případech má transvaginální echografie velké výhody..
Ageneze corpus callosum může být úplná nebo částečná. V druhém případě, který se nazývá dysgeneze corpus callosum, jeho kaudální část (komisura a tělo) v různé míře chybí. Za úplnou agenezi se obvykle považuje malformace způsobená narušenou embryogenezí, zatímco částečná malformace může představovat skutečnou malformaci i poruchu, ke které došlo v kterékoli fázi těhotenství.
Kromě toho je echografické příznaky částečné ageneze detekovatelné ještě obtížněji než v plné formě. V tomto ohledu je předporodní diagnostika takového stavu v mnoha případech nemožná..
Prognóza izolované formy ageneze corpus callosum zůstává neprozkoumaná. Mnoho autorů se domnívá, že ageneze corpus callosum nevede k významným důsledkům pro neurologický vývoj. Velikost ukazatele specifického rizika však v současné době není známa..
Dosud byla získána data pouze u 30 dětí s prenatálně diagnostikovanou izolovanou agenezí corpus callosum (které neměly jiné abnormality a měly normální karyotyp), přičemž doba postantálního sledování byla u nich několik měsíců až 11 let. Normální nebo hraniční porucha neurologického vývoje byla zaznamenána u 26 případů (87%).
Ageneze corpus callosum je geneticky podmíněná anomálie ve vývoji embrya. Vyznačuje se absencí corpus callosum - „můstkem“ mezi mozkovými hemisférami. Patologie je velmi vzácná. Dítě s tímto onemocněním je postižené.
Důvody vzniku vady
Corpus callosum je svazek nervových vláken, který spojuje hemisféry mozku a zajišťuje jejich dobře koordinovanou práci. Agenesis je nedostatečný rozvoj nebo úplná absence tohoto balíčku. Příčina patologie není známa. Předpokládá se, že hlavní roli hraje dědičnost a chromozomální porucha při tvorbě mozku.
Predisponující faktory jsou považovány za špatné návyky matky, virové infekce, trauma, přenesené v rané době. Častěji se však vada vyvíjí spontánně..
Diagnostika
K tvorbě corpus callosum dochází po 6 týdnech těhotenství. Ultrazvuk však detekuje agenezi až od konce druhého trimestru, kdy je plod již prakticky vytvořen. Novorozenci je potvrzena diagnóza pomocí MRI, genetického mapování.
Projevy u dítěte
Je nemožné detekovat onemocnění plodu během těhotenství bez ultrazvuku. Klinické příznaky jsou patrné až po narození dítěte v procesu růstu a vývoje. Při částečném nedostatečném rozvoji nervových vláken dochází ke ztrátě spojení mezi pravou a levou hemisférou. Pravák nerozumí dotykem, co má v levé ruce a naopak. Zhoršená schopnost číst a psát, rozpoznávat zvuky.
Pokud corpus callosum zcela chybí, je dítě hluboce postižené. Možné příznaky:
hluchota;
epileptické záchvaty;
deformace obličeje;
šilhání nebo slepota;
opožděný intelektuální vývoj.
Očekávaná délka života pacienta je krátká - 20–30 let.
Metody léčby
Neexistuje účinná léčba ageneze. Celá terapie sestupuje ke snížení závažnosti příznaků. Používají se antiepileptika, nootropika. K nápravě deformit kostry jsou předepsány masáže, fyzioterapeutické cvičení. Prognóza úplné ageneze je špatná.
Říkám svou situaci, možná byste mohl něco poradit. Na ultrazvuku v 32. týdnu těhotenství bylo zjištěno, že plod má patologii - agenezi corpus callosum, ventrikulomegalii. Udělal jsem MRI, diagnóza byla potvrzena s podmínkou, že patologie je izolovaná. Těhotenství probíhalo dobře, dívka se narodila včas. NSG bylo provedeno v Almitě měsíc, tři a včera (za týden budeme šest měsíců).
corpus callosum je částečně viditelný, tloušťka je zmenšena na 1 mm, naposledy na 2,5.
Postranní komory jsou asymetrické, inverze předních rohů, kolpocefalie, expanze v zadních částech je vyjádřena: vpravo až 28 mm za 1 měsíc, až 25,9 za 3 měsíce a až 36 nyní; ponecháno až 35 mm za 1 měsíc, až 33 za 3 měsíce a nyní až 29.
Šířka třetí komory je rozšířena v přední části na 9,8 mm, v zadní části na 8,5 mm
Monroeovy otvory nejsou jasně viditelné.
Norma čtvrté komory.
Velká nádrž na 1 měsíc - 6 mm, na 3 měsíce - 7,5 mm, nyní 5 mm.
Cévní plexy jsou symetrické, neroztažené, heterogenní struktury, vpravo cysta 3,9 mm, vlevo 3,9 mm.
V projekci temporálního rohu levé boční komory došlo k tvorbě anechogenní tekutiny o rozměrech 12,8 mm x 16,7 mm (arachnoidální cysta) (za 1 měsíc byly rozměry 6,9 x 7,5, za 3 měsíce - 10 x 7,8).
V projekci třetí komory byla cysta choroidálního plexu třetí komory měřena 7,8X8 (za 1 měsíc to bylo 7,7X4,7, za 3 měsíce - 6,1X4,8).
Ultrazvuk kyčelních kloubů, EKG, ultrazvuk srdce, ultrazvuk vnitřních orgánů jsou normální. I v případě, že je vše v pořádku. Oční fundus je normální. S přírůstky obvodu hlavy je vše také v pořádku.
Co můžeme dělat: od 2 měsíců držíme hlavu, od 2,5 měsíce se otočíme ze zad do břicha, ve 3 měsících držíme předměty, pokud je dáme do ruky, ve 4 měsících chytíme hračky visící nad hlavami, nyní chytíme vše, na co oko spadne dotýkáme se všeho, hlodáme, boucháme dlaní, přesouváme předměty z jedné ruky do druhé, vlkodlak, zpíváme, smějeme se, rozeznáváme příbuzné, lezeme kolem naší osy a zpět na břicho, milujeme si trhat nohy a paže, když ležíme na břiše a tak se houpáme. Vytáhne se na ruce Před týdnem jsem začal vstávat na všech čtyřech a houpat se. Podpora na nohou je podle neurologa dobrá. Ve 3 měsících, když ji neurolog postavil na nohy, stiskla prsty na nohou, nyní vstává rovnoměrně.
Neustále předepisují masáž, pozývají mě do domu, absolvují dva kurzy, dělají gymnastiku pro mé dítě, chodí dvakrát týdně na bazén. Nestěžuji si na spánek.
Obecně nevidím u dítěte žádné vývojové odchylky, nicméně při každé schůzce s neurologem nám je něco předepsáno. Navíc vše, co neurolog předepisuje v polyklinice, jiný neurolog zruší a předepíše další.
Během těchto šesti měsíců nám byly předepsány injekce Actovegin, Cerebrolysin, Vitamin B12, Pantogam, Encephabol, Triampur, Caventon. Abych byl upřímný, už pochybují, ale je to všechno nutné? Náš neurolog na klinice říká, že máme velké cysty a je třeba je odstranit, zatímco dítě se téměř vůbec nedívá, nakonec jsme k ní odmítli jít; druhý neurolog říká, že jsme v pořádku, ale přesto předepisuje léky.
Byly podávány injekce, kromě vitaminu byl na něj alergický, po zahájení příjmu encefabolů začalo dítě špatně spát a bylo nadměrně vzrušeno, takže už nedávali, triampur se také nepodával, protože druhý neurolog nám to zrušil.
Ageneze corpus callosum je vrozená anomálie mozku, ke které dochází u novorozence v raném prenatálním období. Vyvíjí se mezi 12. a 16. týdnem těhotenství, protože během tohoto období je vývoj mozku plodu na vrcholu.
Corpus callosum (MT) je velký bílý plexus ve tvaru písmene C, který rozděluje mozkovou kůru na pravou a levou hemisféru. Je nedílnou součástí strukturálních i funkčních částí lidského mozku. Tvoří dno podélné trhliny rozdělující levou a pravou hemisféru..
Přestože je corpus callosum považován za jeden velký bílý svazek vláken, je tvořen jednotlivými vlákny známými jako komisurální vlákna..
Hlavním účelem corpus callosum je integrovat informace kombinací obou hemisfér mozku ke zpracování motorických, senzorických a kognitivních signálů. MT spojuje podobné oblasti mozku a přenáší informace levou a pravou hemisférou.
Jedná se o nejrozsáhlejší spojovací cestu v mozku s 200 miliony axonálních projekcí uprostřed obou hemisfér. Zabírá střed mozku a je dlouhý více než 10 cm.
Děti narozené s touto diagnózou mají řadu výsledků, od normální funkce v nejslabších případech až po řadu potenciálních zdravotních problémů..
Agnézie corpus callosum u novorozence může způsobit zpoždění ve vývoji motorických a řečových dovedností u dítěte. Mnoho objevujících se kognitivních poruch jim však nebrání v normální inteligenci..
Porucha corpus callosum není sama o sobě nemocí. Mnoho lidí s AMT vede zdravý život. Mírné případy zahrnují menší motorické problémy, zatímco vážnější případy zahrnují nízké IQ, slepotu, záchvaty, křečové pohyby a další, které vyžadují lékařskou pomoc.
Strukturální poruchy corpus callosum nabývají různých typů z různých důvodů:
Selhání ve vývoji mozku je možné v kterékoli fázi tvorby centrálního nervového systému. V prvním a druhém trimestru může dojít ke snížení počtu neuronů, neúplné tvorbě různých částí mozku a poté to povede k poškození nebo smrti corpus callosum.
Abnormality mozku související s AMT:
Typy abnormalit, které se vyskytují, závisí na načasování a příčině narušeného prenatálního vývoje mozku. Pokud se corpus callosum nevyvíjí během prenatálního období, nebude se vyvíjet později..
Existují dvě fáze AMT:
Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít:
Ageneze corpus callosum u novorozence se zpočátku projevuje epileptickými záchvaty během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé však mají záchvaty; v mírných případech může porucha zůstat několik let bez povšimnutí. Další poruchy se mohou objevit v raném věku.
Fyzický:
Kognitivní porucha:
Zpoždění vývoje:
Někteří pacienti vykazují vnější příznaky:
V některých mírných případech se příznaky neobjevují roky. U starších pacientů, jejichž příznaky v dětství chyběly, jsou obvykle diagnostikovány příznaky, jako jsou záchvaty, monotónní nebo opakující se řeč, časté bolesti hlavy..
Příčina ageneze corpus callosum není dostatečně známa. Poruchy vývoje corpus callosum se vyskytují během 5-16 týdnů těhotenství.
Neexistuje jediná příčina, ale existuje řada faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu, včetně:
Ageneze corpus callosum je často diagnostikována během prvních dvou let života. Epileptický záchvat u novorozence může být prvním příznakem poruchy.
V některých případech se objeví mentální retardace nebo může být inteligence narušena jen mírně nebo mohou být přítomny jemné psychosociální příznaky. V tomto případě by mělo být dítě vyšetřeno na mozkovou dysfunkci..
Pro diagnostiku abnormálních stavů jsou zapotřebí skenování mozku a zahrnují:
Ageneze corpus callosum u novorozence
Ageneze corpus callosum u novorozence je někdy spojena s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami. V tomto případě lékaři doporučují genetické testování amniocentézou během těhotenství nebo testováním krve dítěte po narození..
Vrozené vady je během prenatální diagnostiky obtížně rozpoznatelné. Agenezi corpus callosum lze detekovat, když je dítě ještě v děloze. Tento stav je zaznamenán při ultrazvuku.
Léčba a poradenství pro vrozenou poruchu poskytují různí lékaři:
Fyzioterapeuti, sociální pracovníci, speciální pedagogové, specialisté na vývoj v raném dětství poskytují velkou pomoc při formování sociálních dovedností, v tělesném rozvoji..
Etiologické faktory vedoucí k tvorbě malformací plodu:
Aby se zabránilo rozvoji vrozených vad, je nutné přijmout opatření ke snížení rizika jejich vývoje:
V současné době neexistuje způsob, jak obnovit corpus callosum do normálního stavu. Hlavní terapeutickou metodou pro agenezi je léčba všech vzniklých komplikací.
Možnosti léčby:
Ageneze corpus callosum u novorozence nemá standardní terapii. Léčba příznaků a záchvatů, pokud se vyskytnou, je symptomatická a podpůrná. Včasná diagnóza a včasná intervence jsou nejlepší léčbou pro zlepšení sociálních výsledků.
V přítomnosti hydrocefalu se provádí operace. V závislosti na závažnosti stavu může dítě s AMT vést dlouhý a zdravý život.
Léčba drog se provádí k úlevě od stavů způsobených záchvaty, smyslovými poruchami.
| název | Vlastnosti drogy | Indikace |
| Brivaracetam, Briviac (obsahuje léčivou látku brivaracetam) | Antikonvulziva. | Používá se jako doplňková léčba při léčbě záchvatů se sekundární generalizací u dospělých a dospívajících od 16 let s epilepsií. |
| Karbamazepin | Droga s psychotropním, antiepileptickým účinkem, | Používá se jako monoterapie pro epilepsii, psychózy, afektivní poruchy. |
| Diazepam | Sedativa, sedativa, antikonvulziva. | Léky jsou účinné pro krátkodobou léčbu záchvatů, spastických stavů, psychomotorické agitace.. |
| Klonazepam | ||
| Eslikarbazepin | Antikonvulzivum. | Lék se používá samostatně nebo v kombinaci s jinými antikonvulzivy k léčbě parciálních záchvatů. |
| Tegretol | Lék s psychotropním a neurotropním účinkem má antiepileptický účinek. | Generalizované epileptické záchvaty, podpůrná léčba. |
| Cerebrolysin | Komplexní nootropní lék | Používá se pro různé formy neurologických a psychiatrických patologií. |
| Asparkam + Diakarb | Asparkam - regulátor metabolických procesů, Diacarb - jako diuretikum, s retencí vody a sodíku v těle, jako prevence otoků. | Používá se v komplexní terapii při léčbě zvýšeného intrakraniálního tlaku, epilepsie, doplňuje nedostatek draslíku, hořčíku, |
Chirurgická léčba se provádí formou kallosotomie corpus callosum. Mikrochirurgická operace se provádí v dětství částečnou nebo úplnou transekcí corpus callosum. Tento postup je indikován u pacientů s častými generalizovanými záchvaty, epileptickými záchvaty, během nichž pacienti ztrácejí svalový tonus a padají na zem..
V současné době existuje řada rostlin, které mají antikonvulzivní a antiepileptické účinky..
Bylinné přípravky se doporučují užívat do 3–9 měsíců. Různé druhy bylin by se měly střídat každé 1–2 měsíce. Infúze se připravuje z určitého počtu rostlin.
Pro 3 g rostlin se odebere 1 polévková lžíce. vroucí vodou, roztok je nalit a poté užíván během dne v malých dávkách. Dávka pro dospělé: 1 - 2 polévkové lžíce. l. několikrát během dne. Pro děti ve věku 2 let: ne více než 5-6 kapek třikrát denně, pro děti od 6 do 12 let, ne více než 15 kapek, starším dětem lze nabídnout 2 lžičky. až 5krát denně.
Sbírka 1:
Sbírka 2:
Užitečné bylinné infuze:
Rehabilitační metody pomáhající dětem přizpůsobit se:
K obnovení mnoha funkcí nabízejí lékaři neuropsychologickou korekci. Program je vyvíjen s přihlédnutím k individuálním charakteristikám každého dítěte. Zahrnuje vzdělávací a vzdělávací hry, vzdělávací stimulátory, různé typy vybavení.
Program zahrnuje následující aktivity:
K obnovení zdraví dítěte se používají následující metody:
Vznik corpus callosum není život ohrožujícím stavem a nijak neovlivňuje délku života pacienta, ale zanechává dítě s těžkým postižením.
Při izolované agenezi se ve většině případů předpokládá normální intelektuální a motorický vývoj nenarozeného dítěte, i když existují údaje z dlouhodobých pozorování, které naznačují možnost vzniku psychózy a obtíží při vzdělávání dětí s takovou vadou..
Pokud je ageneze corpus callosum součástí genetických syndromů a mnohočetných malformací, pak je prognóza obvykle špatná, protože nejčastěji existují:
V závislosti na závažnosti stavu může dítě vést dlouhý a zdravý život s agenezí corpus callosum. Bohužel však u novorozenců tato diagnóza často nepřichází sama, ale je doprovázena různými malformacemi spojenými v budoucnu s mentální retardací, duševními poruchami.
Šli jsme na ultrazvukové vyšetření, všechno je v pořádku, ALE. lékař neviděl corpus callosum v mozku, myslel jsem si, že se rozplaču přímo v kanceláři, po dobu 18 týdnů, 4 dny, vyvíjíme se včas předem o 1 den, váha 300 g, vše ostatní je normální. Diagnóza je sporná Agenesis Pokračovat ve čtení →
Již ve 20. týdnu těhotenství nám byla ultrazvukem diagnostikována ageneze corpus callosum. Pak to bylo jako věta. Poté následovala řada vyšetření a další a další nové diagnózy (schizencefalie, ventrikulomegalie). lékaři pokrčili rameny a nebyli schopni vysvětlit, jak by se to mohlo v budoucnu projevit, nabídli potrat, protože jsem byl „mladý, stále porodím“. Ale neopustil jsem své dítě, neopustil jsem ho. Koneckonců jsem ho tak miloval, a to už od chvíle, kdy jsem viděl druhé lepidlo, viditelný proužek na těstě. Pokračovat ve čtení →
Dnes jsme navštívili neurologa, můj syn má 3 měsíce 21 dní. Pro ty, kteří to nevědí, má Agenesis corpus callosum. Pokračovat ve čtení →
Dobrý den, komu byla stanovena taková diagnóza, nebo na to někdo narazil. Kdo obecně o tom ví, prosím, napište. Je nám 33 týdnů. MRI odhalilo agenezi corpus callosum, ventrikulomegalii a vrozené vady centrálního nervového systému. Jak na to všechno reagovat, zatím nevím. Ale v mé duši je všechno klidné. Pokračovat ve čtení →
Těhotenství probíhalo dobře. Chystala jsem se porodit po dohodě. Lékař mi poradil, abych udělal poslední ultrazvuk v 38. týdnu, abych věděl, jak si dítě vede: jeho váha, zda je zapletená, aby posoudila stav vod. Všechen ten ultrazvuk jsem předtím dělal ve směru, zdarma. Tentokrát jsme s manželem šli na soukromou kliniku. Přímo při ultrazvuku jsem se rozplakala, krk dítěte byl dvakrát ovinut pupeční šňůrou, váha byla jen 2500, tělo bylo neúměrně vyvinuté - hlava v 39. týdnu, ramena v 35. Jak to. Kvůli pupeční šňůře dítěte. Pokračovat ve čtení →
Přidal jsem dlouhý příspěvek a iPad byl vybitý! Nic jsem neuložil !! Vezměte dva))) existuje spousta dopisů, kteří nejsou příliš líní, ptám se))) Takže jsem byl propuštěn z nemocnice 1. září, můj přítel mě vzal, protože jsme se hádali s manželem, jak by to mělo štěstí, i když jsme se již dokázali vyrovnat. Všiml jsem si, že jsem začal gestikulovat, cítily se hormony nebo něco jiného. Existují dobré zprávy: když jsme byli propuštěni na ultrazvukové vyšetření, viděli naše corpus callosum, to znamená, že nemáme agenezi. A ani v hemisférách nejsou žádné rozštěpy (schizencephaly). Jen řekli, že jsou mírně zvětšené. Pokračovat ve čtení →
V dětské městské nemocnici v Morozově diagnostikovali mému synovi částečnou agenezi corpus callosum. Když byla NSG hotová, uzist řekl, že interhemisférická mezera není dostatečně silná. A neurolog řekl, že je to vlastnost struktury jeho mozku, a ne nemoc. Předepsané k pití: Ráno před jídlem asparkam, diakarb, mexidol (vše za čtvrtinu) a večer pouze asparkam a mecidol (také za čtvrtinu) po dobu 3 dnů, aby se poskytl 1 odpočinek. No, bifidumbacterin po dobu 10 dnů (to je pravděpodobně po antibiotikách, které nám tam byly injekčně podány). Dal jsem mu téměř měsíc, dokud jsem to neviděl. Pokračovat ve čtení →
Včera jsme měli konzultaci s genetikem. Nakonec je připravena lékařská a genetická zpráva. Pokračovat ve čtení →
objevili spoustu anomálií po dobu 33 týdnů! řekl, že dítěti by bylo lépe, kdyby nežilo. neexistuje vazba mezi dvěma hemisférami mozku (ageneze corpus callosum), gtrocefalie a anomálie nohou (podobné ploutvím). Lékaři to nedokončili. Musel jsem přerušit v 18 týdnech. A po takové období nedělají nic. říkají, že počkají na obvyklý porod. Psychicky nepřežiju. pláče se svým manželem. Je humánní mě mučit dalších 1,5 měsíce. Chci zkontrolovat diagnózu u mnoha lékařů. Musím se přesvědčit! Kdo tomu čelil? Jak přežít porod? Jak se přizpůsobit, kde nabrat sílu? Pokračovat ve čtení →
Nenarušili mě, ale všechny moje pozitivní a optimistické nálady srazili do pekla. Ageneze corpus callosum, MR příznaky schizencefalie. Pokračovat ve čtení →
Včera jsem měl MRI. Diagnóza: vrozená vada mozku. Ageneze corpus callosum. Neurochirurg řekl, že není nutná žádná operace. Budeme ho každý měsíc kontrolovat na ultrazvuk. Být registrován u neurologa. Jděte k resuscitátorovi a rehabilitologovi. Pouze tam, kde to berou na běžné klinice. Mimochodem, včera zavolal přednosta kliniky. Všichni jsou naší diagnózou šokováni. Chtějí vzít dítě do nemocnice - udělat vyšetření. Odmítl jsem. Pokud neurochirurg řekl, že to není nutné. No, kachno, nemohou se uklidnit. Jak! Vzít. Pokračovat ve čtení →
Proč píšu? Nevím. Jen se chci podělit, někam vylévat veškerou bolest. Omlouvám se za upřímnost předem. Otehotněla ve věku 25 let. Byla neuvěřitelně šťastná, protože nemohla otěhotnět se svým minulým manželem po dobu 4 let. A s novým manželem se nějak rychle a bez námahy všechno podařilo. Oba jsme byli nadměrně šťastní. Miluji děti a už dlouho toužím po mém. A teď nastal dlouho očekávaný okamžik. Těhotenství uběhlo snadno. Skočil jsem, cválal, žádná hrozba, toxikóza trápila týden a prošla. Nebyl žádný otok. Nic se neobtěžovalo. Pokračovat ve čtení →
Dobré odpoledne! Prosím, řekněte mi, zda byly ultrazvukové diagnózy potvrzeny po narození dítěte? Šel jsem na druhý screening na těhotenství a dítě bylo diagnostikováno, jak to chápu, neslučitelné s životem dítěte. „Semilobarická holoprosencefalie. Hydrocefalus. CM Dandy-Walkera. Ageneze corpus callosum.“ Za 2 dny proběhne konzultace, zítra čeká cordocentéza. Res-vy budete připraveni za týden, netuším, co bude na tomto setkání. Mám velký strach a obavy. Celou řev. Podle prvního screeningu byly všechny výsledky dobré, všechny analýzy také dobré. Pokračovat ve čtení →
Dívky, přemýšlel jsem a bál jsem se svých vlastních myšlenek. Ztratil jsem svou dceru v 25 týdnech kvůli mnohonásobným malformacím (hydrocefalus, ventrikulomegalie, dmzhp, ageneze corpus callosum). Jsou mezi vámi takové, které po ztrátě způsobené vadami porodily zdravé děti Lékaři říkají, že opakování není bulet, ale stále existuje strach. Pokračovat ve čtení →
Dobré odpoledne. Před třemi lety, v 33. týdnu těhotenství, bylo zjištěno, že plod má agenezi corpus callosum a další patologické stavy. Nahlásil jsem a porodil. dítě později zemřelo. Zhřeším za opar. (Prošel jsem infekcí a titry byly vysoké igm typu 2 byl v aktivní fázi, ale nebyly tam žádné protilátky. A obecně nebyly vůbec žádné příznaky a nebyly žádné vyrážky a nic svědění) byla nalezena pouze krev. Lékaři tento okamžik zmeškali. Právě teď jsem se rozhodl znovu otěhotnět a byl testován na infekci, prosím, dešifrujte je za mě. je léčba nutná? Mohu. Pokračovat ve čtení →
Dlouho jsem se neodvažoval psát, protože to bolí, tvrdě a někdy to zakrývá betonovou deskou.. Ačkoli, jak se mi zdá, je to už mnohem jednodušší, pravděpodobně to, čemu se říká pustit. Týden po porodu se z naší dívky stal Anděl. Pokračovat ve čtení →
Dívky, které četly předchozí projekci po příspěvku 2, píší pokračování našeho příběhu. Pokračovat ve čtení →
Chci vám vyprávět o svém obtížném těhotenství, abych podpořil ty, kteří, stejně jako já, v nejúžasnějším období svého života čelili alarmujícím diagnózám a zastrašování lékařů. V tomto příspěvku se budu věnovat všemu jen obecně. Podrobnosti o výsledcích ultrazvuku, analýzách, konzultacích s úzkými specialisty, porodu atd. bude v dalších příspěvcích. Pokračovat ve čtení →
Diagnóza: Vnitřní hydrocefalus, mozková obrna, spastická diplegie, symptomatická epilepsie, remise. Reflexologická klinika "Meridian", území Krasnodar, částka sbírky je 31 tisíc rublů.Zbývá ke sběru: 26 800 rublů. : lobární holoprosencefalie (ageneze corpus callosum, dutina průhledného septa), fokální epilepsie se složitými parciálními záchvaty, opožděný předrečový vývoj. Nesedí dobře (padá na bok), nechodí, nestojí Dítě se živí pouze vzorcem, protože polykací reflex není plně vyvinut. Je přijat počet. Pokračovat ve čtení →
Dívky, co dělat? Ve 33-34 týdnech nám byla diagnostikována bilaterální ventricolomegálie. Ageneze corpus callosum. Kdo má tentokrát stejný nebo byl předtím? Kde porodit? Jakého porodníka bych měl kontaktovat? Kdo je nejlepší dětský neurochirurg v Moskvě? Jak se vyvíjí vaše dítě? Řekni mi prosím. Pokračovat ve čtení →
Dobré ráno, holky! Nyní jsem ležel vedle své dcery a myslel si, jaké je dobré, když je vaše dítě zdravé a spí klidným spánkem. A maminka je šťastná a jak trpíme, když naše milované děti chřadnou. Jak to bolí... A myslíme si, že by bylo lepší, kdybychom si ublížili. Víte, nebyl jsem hned zralý napsat tento příspěvek. ale. Přemýšlej o tom. Co by se s tebou stalo (nedej bože samozřejmě), kdyby tvé dítě vážně onemocnělo a ty bys nic neměl. Pokračovat ve čtení →
Udělali jsme to včera na naší klinice, 61. Pokračovat ve čtení →
Ahoj holky! Teď jsem ležel vedle své dcery a myslel si, jaké je dobré, když je vaše dítě zdravé a spí klidným spánkem. A maminka je šťastná a jak trpíme, když naše milované děti chřadnou. Jak to bolí... A myslíme si, že by bylo lepší, kdybychom si ublížili. Víte, nebyl jsem hned zralý napsat tento příspěvek. ale. Přemýšlej o tom. Co by se s tebou stalo (nedej bože samozřejmě), kdyby tvé dítě vážně onemocnělo a ty bys nemohl nic dělat. Pokračovat ve čtení →
Leželi jsme v našem Výzkumném ústavu pro gastroenterologii. Včera jsem dostal výňatek na ruce. Takže, co máme podle závěru našich lékařů: Klinická diagnóza: stav po chirurgické léčbě vrozené falešné levostranné brániční kýly (25.03.2010), laproskopická Nissenova fundoplikace (15.03.11), laproskopická plastika defektu kupoly levé bránice (29.08.12 ). Kompenzované zúžení břišního jícnu. (To, čemu se v moskevské nemocnici říkalo achlasie) Distální ezofagitida. (Distální ezofagitida (akutní nebo chronická) je zánětlivý proces v jícnu, respektive v jeho distální části.) Prolaps žaludeční sliznice do jícnu. (Prolaps a intususcepce. Častěji. Pokračovat ve čtení →
Šla v dobré náladě, ale vyšla hysterická. Po pořádku: Tak jsem tam přišel. v důsledku toho byla do kanceláře odvezena jedna těhotná žena. abyste mohli bezpečně vzít svého manžela. Ale po telefonu řekli ne, protože jsou přijímáni dva lidé najednou. Požádal jsem ultrazvukové skenery, aby mi ukázaly dítě a řekly pohlaví, jak se bude dívat na všechno ostatní. Pokračovat ve čtení →
Právě jsme dorazili s MRI! Všechno proběhlo dobře a já jsem se dobře vzpamatoval z anestezie. A všichni byli pozorní a okamžitě se dostali do žíly. Bez anestezie bych nezůstal ležet - zvuky jsou ostré a nepříjemné. I při anestezii se otřásl a někdy mával rukama a nohama. Obecně jen pozitivní emoce. A co je nejdůležitější, výsledek je vynikající. Ve věku 1,5 roku byla provedena počítačová tomografie a byla nám dána ageneze corpus callosum, která se týká mozkových vad a často se projevuje epi útoky. Myslím, že je to kvůli tomu. Pokračovat ve čtení →
Fedya je rok starý a myslím si, že nastal čas na průběžné výsledky, abych na něco později nezapomněl a tolik mi už zmizelo z paměti. Náš příběh začíná ještě před narozením, druhé těhotenství, neočekávané, ale šlo se snadno a bez problémů, pouze ultrazvukové vyšetření kolem 34 týdnů mělo podezření na CMD, a to agenezi corpus callosum a hydrocefalus, později nebyla potvrzena AMT a diagnóza ventrikulomegalie stupně 2-3 zůstala. Jedná se o IUI nebo VZhK, zpoždění oproti normě je něco kolem 2 týdnů. Pokračovat ve čtení →
Adresa skupiny je v kontaktu http://vk.com/i66503196#/club38449651 Malý KORYUKIN SEMYON naléhavě potřebuje peníze! Diagnóza: Částečná ageneze corpus callosum, vnitřní hydrocefalus. Sběr do 14. května! Kurz rehabilitace v Jekatěrinburgu v centru „Zdravé dětství“ byl naplánován na 14. května na účet static3.babysfera.ru/1/f/f/1/4846736.66353303.jpeg. Částka je malá, ale pro matku dítěte je velmi obtížné ji najít, protože neustále cestují do různých měst, aby provedli vyšetření. Matka dítěte, Anna Koryukina, apeluje na všechny sympatické a pečující lidi: „Pomozte nám, protože to je jediná šance, aby Semyon mohl začít sedět a jděte! Od té doby. Pokračujte ve čtení →
Dobré odpoledne, matky zvláštních dětí, jsem také matkou zvláštního dítěte. Lisa má vrozenou vadu mozku - úplnou agenezi corpus callosum. Lisě je nyní 9,5 měsíce. Dozvěděli jsme se o zvláštnostech našeho dítěte ve 25. týdnu těhotenství (Voevodin provedl ultrazvukové vyšetření), otázka ukončení těhotenství nebyla vznesena a my jsme občas s těžkým srdcem začali čekat na naši Krásku Přečtěte si více →
Sbírka 128 650 rublů je otevřená. shromáždilo 40526 rublů 88124 rublů zbývá NALÉHAVÉ POPLATKY. PŘED 15. březnem 2013 na rehabilitační kurz na Dobezhinově škole AFC v Soči. Rehabilitační kurz od 18. března 2013 do 6. dubna 2013. Účet http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnóza - CMD mozku (ageneze corpus callosum), vnitřní hydrocefalus, stav po ventrikulocisternostomii dna 3. komory, mozková obrna, spastická diplegie, Zpožděný psychomotorický vývoj, symptomatická epilepsie, remise. Pokračovat ve čtení →
Ahoj holky Chtěla jsem si přečíst vaši radu. Můj manžel a já jsme nemohli dlouho otěhotnět. Po roce zkoušení. najednou to fungovalo. Těhotenství probíhalo normálně, až do 22 týdnů byla ultrazvuk diagnostikována ageneze corpus callosum, ale nebylo to jasné, takže jsem byl poslán na jinou kliniku pro druhý ultrazvuk. Když byla diagnóza potvrzena, navštívil jsem genetika a ten řekl: „Pokud se jedná o diagnózu, je pravděpodobné, že dítě bude mít patologii, která není známa, a ještě horší u Downova syndromu.“ Řekla, že to musíš udělat. Pokračovat ve čtení →
Máme VPR AMT a LMP, máme nyní 4 měsíce, jsme trochu pozadu ve vývoji, v tom smyslu, že se zatím nepřekračujeme, ale stále máme obecnou hypertonicitu, lékaři říkají, že to je on, kdo nám brání v plném rozvoji, dávají nám masáž, děláme to doma na míč, gymnastika, plavat ve velké lázni. Ale obávám se o náš další vývoj, kdo jiný má takové děti, řekněte nám, jak se máte? Pokračovat ve čtení →
Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na druhou konzultaci v Oparinu. Dříve byla ledvinová hydronefróza nasazena, nyní není odstraněna, ale také napsali, že nelze vyloučit agenezi corpus callosum. A naše mozkové komory jsou zvětšené na 1,4 cm. Máme něco málo přes 30 týdnů. Kdo se to stalo? Jak to nakonec skončilo? Tam, ve středu, kladli větší důraz na ledviny, ale já jsem přišel domů, jako obvykle jsem četl, a teď se bojím. Pokračovat ve čtení →
ahoj můj syn má velmi vzácnou mozkovou anomálii, agenezi corpus callosum, prosím řekni mi, jaké to může mít následky? Pokračovat ve čtení →
Dobrý večer! Píšu jen zřídka, ale komunitu čtu každý den. Lisa má již 1,7, vyvíjí se téměř normálně, kromě řeči, až na vzácnou mámu / tátu, nic, žádná onomatopoeie, s přihlédnutím k Lisiným zvláštnostem (úplná ageneze corpus callosum) nechci nic nechat na náhodu. Sledují nás neurologové a každý říká, že zásada „dohnat, nechat dítě mluvit samo“ není o nás. Sám to nestihne - musíte neustále studovat. Při poslední návštěvě neurologa předepsal léky, doporučil rozvoj tříd a návštěvu osteopata. Pokračovat ve čtení →
Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na druhou konzultaci v Oparinu. Dříve byla ledvinová hydronefróza nasazena, nyní není odstraněna, ale také napsali, že nelze vyloučit agenezi corpus callosum. A komory našeho mozku jsou zvětšené na 1,4 cm. Naše období je více než 30 týdnů. Kdo se to stalo? Jak to nakonec skončilo? Tam, ve středu, kladli větší důraz na ledviny, ale já jsem přišel domů, jako obvykle jsem četl, a teď se bojím. Pokračovat ve čtení →
Mami, s největší pravděpodobností budeme posláni na magnetickou rezonanci, abychom objasnili diagnózu ageneze corpus callosum, ale jeho děti do 6 let jsou podány v celkové anestezii. Myslím, že je to velmi nebezpečné. Neurolog řekl, že diagnóza je velmi vážná a vývojové zpoždění může být doprovázeno epileptickými záchvaty. frustrovaně (mírně řečeno). Jen jsem se po poslední návštěvě uklidnil a tady jsou. znovu. Pokračovat ve čtení →
Natalya Kazhaeva (Volkova) je Anyutina adoptivní matka. Píše: Konečně jsem se dostal k počítači! Je tu tolik věcí, které vám zde chci říct, ale začnu tím hlavním. Anyutka je prakticky zdravé dítě))))) Ano, ano. Všechno, co se jí stalo v posledních měsících, je způsobeno psychologickými důvody. Jak jsem dříve předpokládal - stres, strach, zbytečnost, osamělost. To je celá podstata.. Ne o odchodu a ne o zlých zaměstnancích instituce.. Anyuta se narodila jako téměř zdravá dcera matky. máma ji vzala domů. Pokračovat ve čtení →