Ageneze corpus callosum u plodu je vrozené onemocnění mozku, které se tvoří pod vlivem geneticky podmíněných faktorů. Toto onemocnění je nitroděložní patologie a vyskytuje se ve velmi vzácných případech..
Corpus callosum je tvořen nervovými zakončeními, která se navzájem proplétají. Funkce této anatomické formace je spojit levou a pravou hemisféru mozku. Ve svém tvaru je corpus callosum široký a plochý a nachází se pod mozkovou kůrou.
Tvorba ageneze je pozorována při úplné nepřítomnosti adhezí, které spojují obě hemisféry. Pokud jde o frekvenci výskytu, ageneze corpus callosum představuje ne více než 1 případ u 2 000 novorozenců.
Nejpravděpodobnějším faktorem vzniku této vrozené anomálie jsou genetické vady, které ovlivňují vývoj struktur centrálního nervového systému. Existují dvě možnosti průběhu ageneze. V prvním případě novorozené dítě netrpí motorickou a intelektuální aktivitou, zatímco porušení se odráží v kvalitě a rychlosti přenosu nervových impulsů z pravé hemisféry doleva a naopak. Jakmile vyrostou, takové děti nejsou schopny určit, ve které ruce je ten či onen předmět. Poruchy mohou navíc ovlivnit řečovou funkci..
Pokud mluvíme o druhé variantě vývoje ageneze, pak mají takové děti vážné malformace centrální nervové aktivity. Projevy této varianty ageneze jsou záchvaty, hydrocefalus, porucha neuronální migrace a mentální retardace..
Termín pro vytvoření této struktury u plodu je období od 10 do 20 týdnů těhotenství. Podle povahy kurzu v lékařské praxi se rozlišuje malformace corpus callosum, jeho částečná nebo úplná absence. Navzdory skutečnosti, že skutečná příčina této vývojové vady dosud nebyla stanovena, rozlišují se následující predisponující faktory pro rozvoj ageneze:
Klinické projevy ageneze i jejich intenzita úzce souvisí s úrovní nedostatečného rozvoje corpus callosum. Po narození dítěte se mohou vyvinout následující klinické projevy ageneze corpus callosum:
Kromě výše uvedených klinických projevů ageneze mají děti s takovou diagnózou často vzácné genetické onemocnění zvané Aicardiho syndrom. Patologie je doprovázena poruchami zraku i funkčními poruchami činnosti centrálního nervu.
Spolu s tímto patologickým stavem se vyvíjí ageneze venózního kanálu u plodu. Mluvíme o takzvaných souběžných vývojových vadách dítěte. U těchto dětí se mohou vyvinout vady, jako jsou abnormality obličeje, brániční kýly, ageneze ledvin a další typy abnormalit..
Ke spolehlivé identifikaci strukturálních anomálií u plodu se používají následující diagnostické techniky:
Spolehlivé informace o určitých změnách je možné získat až ve druhé polovině těhotenství...
Diagnostické obtíže týkající se ageneze corpus callosum jsou způsobeny skutečností, že tato nitroděložní patologie je nejčastěji kombinována s jinými variantami vývojových anomálií. Lékaři často určují agenezi cerebelárního červa u plodu. V klinické praxi se stejnou frekvencí dochází k částečné agenezi mozečkové vermis u plodu a její úplné absenci.
Moderní medicína nemá účinné metody pro nápravu odchylek, které se u dítěte vyskytují při diagnostice ageneze corpus callosum. Léková terapie tohoto stavu je pro dítě vybírána individuálně s přihlédnutím ke stupni ageneze a přítomnosti doprovodných vývojových anomálií. K nápravě funkčních poruch lze použít následující skupiny léčivých přípravků:
Kromě toho jsou dětem s podobnou vývojovou anomálií předepsány Mexidol, Diakarb a Asparkam.
Kromě uvedené konzervativní léčby je některým dětem předepsán chirurgický zákrok ke stimulaci vláken nervu vagus. Tento postup se doporučuje dětem, které mají přetrvávající funkční poruchy v práci vnitřních orgánů..
Vzhledem k tomu, že ageneze corpus callosum je potenciální příčinou strukturálních a funkčních abnormalit pohybového aparátu, se u těchto dětí velmi často vyvíjí skolióza ve tvaru písmene S. Proto lékaři doporučují, aby děti pravidelně prováděly fyzioterapeutická cvičení a sezení hardwarové fyzioterapie.
Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, u plodu se vyvíjí porucha nitroděložně. Tato anomálie je poměrně vzácná..
Corpus callosum je plexus nervů v mozku, který spojuje pravou a levou hemisféru. Tvar corpus callosum je plochý a široký. Nachází se pod mozkovou kůrou..
Při agenezi neexistují žádné korpuskulární adheze spojující hemisféry, ať už částečně nebo úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě ze dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.
Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy..
V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči..
Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..
V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken, jehož účelem je spojit pravou hemisféru mozku s levou a zajistit procesy výměny informací mezi nimi. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech.
Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: nepřítomnost, částečná nebo nesprávná tvorba, jakož i nedostatečný rozvoj corpus callosum.
Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Mezi predisponující faktory patří:
Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.
Ageneze corpus callosum mozku se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni poškození, hlavní příznaky v přítomnosti této anomálie:
Kromě výše uvedeného se onemocnění může projevit Aicardiho syndromem. Tato genetická porucha je extrémně vzácná a vyznačuje se abnormalitami ve vývoji mozku a orgánů zraku. Ageneze také způsobuje kostní změny a kožní léze.
Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je detekována ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní diagnostické metody patří:
Echografie však umožňuje detekovat onemocnění zdaleka ne ve všech případech, a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější.
Problémy s diagnostikou poruchy vznikají v důsledku skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se specialisté uchylují k karyotypizaci, ultrazvukové analýze a MRI.
Pomocí kombinace vyšetřovacích technik je možné získat úplný obraz o nemoci.
V současné době neexistují žádné účinné metody pro léčbu anomálií, jako je ageneze corpus callosum. Metody opravy závisí na nemocech, které byly způsobeny tímto porušením, proto jsou vybírány individuálně.
Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Podle odborníků to ale nedává požadovaný efekt, navíc techniky nejsou plně propracované. Většinu terapie tvoří silné léky..
Lze použít následující léky:
Kromě užívání léků se v případě potřeby provádějí chirurgické zákroky, například stimulace vagového nervu. To však lze provést pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné poruchy v práci životně důležitých orgánů člověka..
Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapeutické cvičení. V některých případech se uchýlí také k chirurgickému zákroku.
V naší době je ageneze pečlivě studována, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků..
V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení ani menší neurologické problémy.
Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci dobrá prognóza nepřichází v úvahu..
Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění vývoje a další příznaky, které netrvají dlouho. Pacienti jsou léčeni podle příznaků a terapie má malý účinek.
Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.
Navzdory skutečnosti, že ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, je málo studováno..
Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jeho výskytu v každém konkrétním případě, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie..
Rovněž nebyly nalezeny žádné účinné způsoby léčby tohoto stavu a provádí se pouze podle symptomů těch poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na účinek, ale nijak neovlivňují příčinu..
Z toho můžeme vyvodit závěr, že neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila agenezi corpus callosum..
Ageneze corpus callosum je malformace, jejíž výskyt a klinický význam nejsou známy. Podle různých studií se frekvence jeho detekce liší a závisí na charakteristikách studované populace a diagnostických metodách..
Odhadovaná frekvence pro obecnou populaci se obvykle pohybuje od 0,3 do 0,7% a pohybuje se od 2 do 3% u skupin s vývojovými vadami. Etiologie onemocnění je heterogenní. Při jeho vývoji možná hrají důležitou roli genetické faktory. Pro něj byly zaregistrovány autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a pohlavně vázané typy dědičnosti.
Ageneze corpus callosum je také součástí mnoha Mendelianových syndromů. Vysoký výskyt souvisejících defektů v tomto stavu naznačuje, že ageneze corpus callosum je součástí mnoha rozšířených vývojových poruch..
Podle jedné prenatální studie byly doprovodné anatomické vady nalezeny v 50% případů a byly představovány hlavně Dendy-Walkerovým syndromem a srdečními vadami. Karyotypové anomálie (trizomie 18 a 8) byly zjištěny ve 20% případů.
Ageneze corpus callosum je defekt, který je doprovázen minimálními anatomickými změnami, a proto je jeho diagnostika, zejména před 20 týdny těhotenství, obtížná i pro zkušené odborníky. K vývoji corpus callosum dochází v pozdních stadiích mozkové ontogeneze plodu, konkrétně: mezi 12. a 18. týdnem těhotenství, proto je pravděpodobně nemožné stanovit diagnózu před 18. týdnem.
Při rutinních vyšetřeních prováděných později než v tomto období by měla neschopnost vizualizovat dutinu průhledného septa nebo expanzi atria postranních komor naznačovat možnou přítomnost ageneze corpus callosum.
Pokud máte podezření na přítomnost této anomálie, měli byste vyhledat konkrétnější znaky. Přímá vizualizace nepřítomnosti corpus callosum je možná pomocí středních frontálních (koronárních) a podélných (sagitálních) skenovacích rovin. Snímky v těchto rovinách není vždy snadné získat, zejména s parietální prezentací plodu. V takových případech má transvaginální echografie velké výhody..
Ageneze corpus callosum může být úplná nebo částečná. V druhém případě, který se nazývá dysgeneze corpus callosum, jeho kaudální část (komisura a tělo) v různé míře chybí. Za úplnou agenezi se obvykle považuje malformace způsobená narušenou embryogenezí, zatímco částečná malformace může představovat skutečnou malformaci i poruchu, ke které došlo v kterékoli fázi těhotenství.
Kromě toho je echografické příznaky částečné ageneze detekovatelné ještě obtížněji než v plné formě. V tomto ohledu je předporodní diagnostika takového stavu v mnoha případech nemožná..
Prognóza izolované formy ageneze corpus callosum zůstává neprozkoumaná. Mnoho autorů se domnívá, že ageneze corpus callosum nevede k významným důsledkům pro neurologický vývoj. Velikost ukazatele specifického rizika však v současné době není známa..
Dosud byla získána data pouze u 30 dětí s prenatálně diagnostikovanou izolovanou agenezí corpus callosum (které neměly jiné abnormality a měly normální karyotyp), přičemž doba postantálního sledování byla u nich několik měsíců až 11 let. Normální nebo hraniční porucha neurologického vývoje byla zaznamenána u 26 případů (87%).
Ageneze corpus callosum je vrozená anomálie mozku, ke které dochází u novorozence v raném prenatálním období. Vyvíjí se mezi 12. a 16. týdnem těhotenství, protože během tohoto období je vývoj mozku plodu na vrcholu.
Corpus callosum (MT) je velký bílý plexus ve tvaru písmene C, který rozděluje mozkovou kůru na pravou a levou hemisféru. Je nedílnou součástí strukturálních i funkčních částí lidského mozku. Tvoří dno podélné trhliny rozdělující levou a pravou hemisféru..
Přestože je corpus callosum považován za jeden velký bílý svazek vláken, je tvořen jednotlivými vlákny známými jako komisurální vlákna..
Hlavním účelem corpus callosum je integrovat informace kombinací obou hemisfér mozku ke zpracování motorických, senzorických a kognitivních signálů. MT spojuje podobné oblasti mozku a přenáší informace levou a pravou hemisférou.
Jedná se o nejrozsáhlejší spojovací cestu v mozku s 200 miliony axonálních projekcí uprostřed obou hemisfér. Zabírá střed mozku a je dlouhý více než 10 cm.
Děti narozené s touto diagnózou mají řadu výsledků, od normální funkce v nejslabších případech až po řadu potenciálních zdravotních problémů..
Agnézie corpus callosum u novorozence může způsobit zpoždění ve vývoji motorických a řečových dovedností u dítěte. Mnoho objevujících se kognitivních poruch jim však nebrání v normální inteligenci..
Porucha corpus callosum není sama o sobě nemocí. Mnoho lidí s AMT vede zdravý život. Mírné případy zahrnují menší motorické problémy, zatímco vážnější případy zahrnují nízké IQ, slepotu, záchvaty, křečové pohyby a další, které vyžadují lékařskou pomoc.
Strukturální poruchy corpus callosum nabývají různých typů z různých důvodů:
Selhání ve vývoji mozku je možné v kterékoli fázi tvorby centrálního nervového systému. V prvním a druhém trimestru může dojít ke snížení počtu neuronů, neúplné tvorbě různých částí mozku a poté to povede k poškození nebo smrti corpus callosum.
Abnormality mozku související s AMT:
Typy abnormalit, které se vyskytují, závisí na načasování a příčině narušeného prenatálního vývoje mozku. Pokud se corpus callosum nevyvíjí během prenatálního období, nebude se vyvíjet později..
Existují dvě fáze AMT:
Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít:
Ageneze corpus callosum u novorozence se zpočátku projevuje epileptickými záchvaty během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé však mají záchvaty; v mírných případech může porucha zůstat několik let bez povšimnutí. Další poruchy se mohou objevit v raném věku.
Fyzický:
Kognitivní porucha:
Zpoždění vývoje:
Někteří pacienti vykazují vnější příznaky:
V některých mírných případech se příznaky neobjevují roky. U starších pacientů, jejichž příznaky v dětství chyběly, jsou obvykle diagnostikovány příznaky, jako jsou záchvaty, monotónní nebo opakující se řeč, časté bolesti hlavy..
Příčina ageneze corpus callosum není dostatečně známa. Poruchy vývoje corpus callosum se vyskytují během 5-16 týdnů těhotenství.
Neexistuje jediná příčina, ale existuje řada faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu, včetně:
Ageneze corpus callosum je často diagnostikována během prvních dvou let života. Epileptický záchvat u novorozence může být prvním příznakem poruchy.
V některých případech se objeví mentální retardace nebo může být inteligence narušena jen mírně nebo mohou být přítomny jemné psychosociální příznaky. V tomto případě by mělo být dítě vyšetřeno na mozkovou dysfunkci..
Pro diagnostiku abnormálních stavů jsou zapotřebí skenování mozku a zahrnují:
Ageneze corpus callosum u novorozence
Ageneze corpus callosum u novorozence je někdy spojena s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami. V tomto případě lékaři doporučují genetické testování amniocentézou během těhotenství nebo testováním krve dítěte po narození..
Vrozené vady je během prenatální diagnostiky obtížně rozpoznatelné. Agenezi corpus callosum lze detekovat, když je dítě ještě v děloze. Tento stav je zaznamenán při ultrazvuku.
Léčba a poradenství pro vrozenou poruchu poskytují různí lékaři:
Fyzioterapeuti, sociální pracovníci, speciální pedagogové, specialisté na vývoj v raném dětství poskytují velkou pomoc při formování sociálních dovedností, v tělesném rozvoji..
Etiologické faktory vedoucí k tvorbě malformací plodu:
Aby se zabránilo rozvoji vrozených vad, je nutné přijmout opatření ke snížení rizika jejich vývoje:
V současné době neexistuje způsob, jak obnovit corpus callosum do normálního stavu. Hlavní terapeutickou metodou pro agenezi je léčba všech vzniklých komplikací.
Možnosti léčby:
Ageneze corpus callosum u novorozence nemá standardní terapii. Léčba příznaků a záchvatů, pokud se vyskytnou, je symptomatická a podpůrná. Včasná diagnóza a včasná intervence jsou nejlepší léčbou pro zlepšení sociálních výsledků.
V přítomnosti hydrocefalu se provádí operace. V závislosti na závažnosti stavu může dítě s AMT vést dlouhý a zdravý život.
Léčba drog se provádí k úlevě od stavů způsobených záchvaty, smyslovými poruchami.
| název | Vlastnosti drogy | Indikace |
| Brivaracetam, Briviac (obsahuje léčivou látku brivaracetam) | Antikonvulziva. | Používá se jako doplňková léčba při léčbě záchvatů se sekundární generalizací u dospělých a dospívajících od 16 let s epilepsií. |
| Karbamazepin | Droga s psychotropním, antiepileptickým účinkem, | Používá se jako monoterapie pro epilepsii, psychózy, afektivní poruchy. |
| Diazepam | Sedativa, sedativa, antikonvulziva. | Léky jsou účinné pro krátkodobou léčbu záchvatů, spastických stavů, psychomotorické agitace.. |
| Klonazepam | ||
| Eslikarbazepin | Antikonvulzivum. | Lék se používá samostatně nebo v kombinaci s jinými antikonvulzivy k léčbě parciálních záchvatů. |
| Tegretol | Lék s psychotropním a neurotropním účinkem má antiepileptický účinek. | Generalizované epileptické záchvaty, podpůrná léčba. |
| Cerebrolysin | Komplexní nootropní lék | Používá se pro různé formy neurologických a psychiatrických patologií. |
| Asparkam + Diakarb | Asparkam - regulátor metabolických procesů, Diacarb - jako diuretikum, s retencí vody a sodíku v těle, jako prevence otoků. | Používá se v komplexní terapii při léčbě zvýšeného intrakraniálního tlaku, epilepsie, doplňuje nedostatek draslíku, hořčíku, |
Chirurgická léčba se provádí formou kallosotomie corpus callosum. Mikrochirurgická operace se provádí v dětství částečnou nebo úplnou transekcí corpus callosum. Tento postup je indikován u pacientů s častými generalizovanými záchvaty, epileptickými záchvaty, během nichž pacienti ztrácejí svalový tonus a padají na zem..
V současné době existuje řada rostlin, které mají antikonvulzivní a antiepileptické účinky..
Bylinné přípravky se doporučují užívat do 3–9 měsíců. Různé druhy bylin by se měly střídat každé 1–2 měsíce. Infúze se připravuje z určitého počtu rostlin.
Pro 3 g rostlin se odebere 1 polévková lžíce. vroucí vodou, roztok je nalit a poté užíván během dne v malých dávkách. Dávka pro dospělé: 1 - 2 polévkové lžíce. l. několikrát během dne. Pro děti ve věku 2 let: ne více než 5-6 kapek třikrát denně, pro děti od 6 do 12 let, ne více než 15 kapek, starším dětem lze nabídnout 2 lžičky. až 5krát denně.
Sbírka 1:
Sbírka 2:
Užitečné bylinné infuze:
Rehabilitační metody pomáhající dětem přizpůsobit se:
K obnovení mnoha funkcí nabízejí lékaři neuropsychologickou korekci. Program je vyvíjen s přihlédnutím k individuálním charakteristikám každého dítěte. Zahrnuje vzdělávací a vzdělávací hry, vzdělávací stimulátory, různé typy vybavení.
Program zahrnuje následující aktivity:
K obnovení zdraví dítěte se používají následující metody:
Vznik corpus callosum není život ohrožujícím stavem a nijak neovlivňuje délku života pacienta, ale zanechává dítě s těžkým postižením.
Při izolované agenezi se ve většině případů předpokládá normální intelektuální a motorický vývoj nenarozeného dítěte, i když existují údaje z dlouhodobých pozorování, které naznačují možnost vzniku psychózy a obtíží při vzdělávání dětí s takovou vadou..
Pokud je ageneze corpus callosum součástí genetických syndromů a mnohočetných malformací, pak je prognóza obvykle špatná, protože nejčastěji existují:
V závislosti na závažnosti stavu může dítě vést dlouhý a zdravý život s agenezí corpus callosum. Bohužel však u novorozenců tato diagnóza často nepřichází sama, ale je doprovázena různými malformacemi spojenými v budoucnu s mentální retardací, duševními poruchami.
Ageneze corpus callosum (AMT) je jednou z několika poruch corpus callosum, struktury, která spojuje dvě hemisféry (levé a pravé) mozku. U AMT corpus callosum částečně nebo úplně chybí.
Porucha je způsobena abnormální migrací mozkových buněk během vývoje plodu. AMT se může objevit jako izolovaný stav nebo v kombinaci s jinými mozkovými poruchami, včetně malformace Arnold-Chiari, Dandy-Walkerova syndromu, schizencephaly (rozštěpy nebo hluboké oblasti v mozkové tkáni) a holoprosencephaly (neschopnost předního mozku rozdělit se na laloky).
Dívky mohou mít genderově specifický stav zvaný Aicardiho syndrom, který způsobuje závažné kognitivní poruchy a opoždění vývoje, epilepsii, abnormality v páteři páteře a léze sítnice.
AMT může být také spojena s malformacemi v jiných částech těla, jako jsou defekty obličeje ve střední linii. Důsledky poruchy se pohybují od jemných nebo mírných až po závažné, v závislosti na souvisejících abnormalitách v mozku. Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít mentální postižení, záchvaty, hydrocefalus a spasticitu.
Mezi další poruchy corpus callosum patří dysgeneze, při které se corpus callosum vyvíjí abnormálně nebo defektně, a hypoplázie, při které je corpus callosum tenčí než obvykle. Lidé s těmito poruchami mají vyšší riziko sluchových a srdečních problémů než lidé s normálními strukturami. Poruchy sociální interakce a komunikace u lidí s poruchou corpus callosum se mohou shodovat s chováním poruch autistického spektra.
Ve většině případů není příčina ageneze corpus callosum známa. Ageneze corpus callosum však může být zděděna jako autozomálně recesivní znak nebo dominantní znak spojený s X. Tato porucha může být částečně způsobena infekcí během těhotenství (nitroděložní), která vede k abnormálnímu vývoji mozku plodu.
Genetická onemocnění jsou definována kombinací genů pro specifický znak, který se nachází na chromozomech přijatých od otce a matky.
Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když osoba zdědí stejný abnormální gen pro jeden znak od každého rodiče. Pokud osoba dostane jeden normální gen a jeden gen pro nemoc, bude mít tuto chorobu, ale obvykle nevykazuje příznaky. Riziko, že dva rodiče přenašeče přenesou oba vadné geny, a proto budou mít nemocné dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko mít dítě, které bude přepravcem, stejně jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance, že dítě obdrží normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tento znak, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.
U dominantních poruch vázaných na X se u ženy vyvine onemocnění pouze s jedním chromozomem X s abnormálním genem. Nemocný člověk má však vždy vážnější stav. Někdy nemocní muži zemřou před narozením, takže přežijí pouze ženy. A pak pouze s jednou z forem ageneze corpus callosum, známou jako Aicardiho syndrom. Většina dosud diagnostikovaných pacientů byly ženy. Aicardiho syndrom se někdy vyskytuje u mužů s extra chromozomem X..
Ageneze corpus callosum (AMT) se může zpočátku projevit po nástupu epileptických záchvatů během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé s AMT však mají záchvaty..
Dalšími příznaky, které mohou začít v raném věku, jsou problémy s příjmem potravy a zpoždění při udržování hlavy ve vzpřímené poloze. Možné jsou také zpoždění vsedě, stání a chůzi. Poruchy duševního a fyzického vývoje a / nebo hromadění tekutin v lebce (hydrocefalus) jsou také příznaky časného typu této poruchy..
Neurologické vyšetření pacientů s AMT odhaluje:
V některých mírných případech se příznaky nemusí objevit po mnoho let. U starších pacientů jsou obvykle diagnostikovány testy na příznaky, jako je epilepsie, monotónní nebo opakující se řeč nebo bolesti hlavy. V mírných případech může být porucha vynechána kvůli nedostatku zjevných příznaků v dětství.
Někteří pacienti mohou mít hluboko posazené oči a vyčnívající čelo. Může být přítomna abnormálně malá hlava (mikrocefalie) nebo někdy neobvykle velká hlava (makrocefalie).
V ostatních případech se pozoruje AMT:
Aicardiho syndrom, o kterém se předpokládá, že je zděděn jako dominantní porucha vázaná na X, spočívá v agenezi corpus callosum, infantilních křečích a abnormální struktuře očí. Tato porucha je extrémně vzácná vrozená porucha, při které dochází k častým záchvatům epilepsie, abnormalitám střední vrstvy oka (choroid) a sítnicových vrstev, nedostatku struktury spojující dvě hemisféry mozku (corpus callosum), doprovázené těžkou mentální retardací. Aicardiho syndrom je pozorován hlavně u žen.
Andermannův syndrom identifikovaný v roce 1972 je genetická porucha charakterizovaná kombinací ageneze corpus callosum, mentální retardace a progresivních senzomotorických poruch nervového systému (neuropatií). Gen zodpovědný za tuto vzácnou formu ageneze corpus callosum byl nedávno identifikován a nyní je k dispozici genetické testování tohoto genu (SLC12A6).
X-vázaná lissencefalie s nejednoznačnými genitáliemi je vzácná genetická porucha, při které mají muži malý a hladký mozek (lissencephaly), malý penis, těžkou mentální retardaci a nepoddajnou epilepsii. Je to způsobeno mutacemi genu ARX. U žen mohou stejné mutace způsobit pouze AMT, zatímco méně závažné mutace u mužů mohou způsobit mentální retardaci. K dispozici je také genetické testování této poruchy.
Ultrazvuk a magnetická rezonance (MRI) jsou v zásadě zobrazovací techniky, které pomáhají při diagnostice ageneze corpus callosum.
AMT je často diagnostikována během prvních dvou let života dítěte. Epileptický záchvat může být prvním příznakem, který naznačuje, že by dítě mělo být vyšetřeno na mozkovou dysfunkci. Porucha může být také asymptomatická v nejmírnějších případech po mnoho let.
Léčba je symptomatická a podpůrná. V závislosti na rozsahu a závažnosti příznaků mohou být užitečná antikonvulziva, speciální pedagogika, fyzikální terapie a související postupy. Pokud je přítomen hydrocefalus, lze jej ošetřit chirurgickým zkratem k odtoku tekutiny z mozkové dutiny, čímž se uvolní zvýšený tlak na mozek. Genetické poradenství může být prospěšné také pro rodiny s touto poruchou..
Prognóza závisí na stupni a závažnosti malformace. Intelektuální postižení se nezhoršuje. Lidé s poruchou corpus callosum mívají zpoždění při dosahování milníků, jako je chůze, mluvení nebo čtení; problémy se sociální interakcí; neohrabanost a špatná koordinace pohybů, zejména s ohledem na dovednosti vyžadující koordinaci levé a pravé ruky a nohy (jako je plavání, jízda na kole a řízení), jakož i problémy duševního a sociálního vnímání, které se s věkem stávají zřetelnějšími se projeví na nižších ročnících školy až do dospělosti.
Ageneze corpus callosum je geneticky podmíněná anomálie ve vývoji embrya. Vyznačuje se absencí corpus callosum - „můstkem“ mezi mozkovými hemisférami. Patologie je velmi vzácná. Dítě s tímto onemocněním je postižené.
Důvody vzniku vady
Corpus callosum je svazek nervových vláken, který spojuje hemisféry mozku a zajišťuje jejich dobře koordinovanou práci. Agenesis je nedostatečný rozvoj nebo úplná absence tohoto balíčku. Příčina patologie není známa. Předpokládá se, že hlavní roli hraje dědičnost a chromozomální porucha při tvorbě mozku.
Predisponující faktory jsou považovány za špatné návyky matky, virové infekce, trauma, přenesené v rané době. Častěji se však vada vyvíjí spontánně..
Diagnostika
K tvorbě corpus callosum dochází po 6 týdnech těhotenství. Ultrazvuk však detekuje agenezi až od konce druhého trimestru, kdy je plod již prakticky vytvořen. Novorozenci je potvrzena diagnóza pomocí MRI, genetického mapování.
Projevy u dítěte
Je nemožné detekovat onemocnění plodu během těhotenství bez ultrazvuku. Klinické příznaky jsou patrné až po narození dítěte v procesu růstu a vývoje. Při částečném nedostatečném rozvoji nervových vláken dochází ke ztrátě spojení mezi pravou a levou hemisférou. Pravák nerozumí dotykem, co má v levé ruce a naopak. Zhoršená schopnost číst a psát, rozpoznávat zvuky.
Pokud corpus callosum zcela chybí, je dítě hluboce postižené. Možné příznaky:
hluchota;
epileptické záchvaty;
deformace obličeje;
šilhání nebo slepota;
opožděný intelektuální vývoj.
Očekávaná délka života pacienta je krátká - 20–30 let.
Metody léčby
Neexistuje účinná léčba ageneze. Celá terapie sestupuje ke snížení závažnosti příznaků. Používají se antiepileptika, nootropika. K nápravě deformit kostry jsou předepsány masáže, fyzioterapeutické cvičení. Prognóza úplné ageneze je špatná.
Ageneze corpus callosum u plodu je vrozené onemocnění mozku, které se tvoří pod vlivem geneticky podmíněných faktorů. Toto onemocnění je nitroděložní patologie a vyskytuje se ve velmi vzácných případech..
Corpus callosum je tvořen nervovými zakončeními, která se navzájem proplétají. Funkce této anatomické formace je spojit levou a pravou hemisféru mozku. Ve svém tvaru je corpus callosum široký a plochý a nachází se pod mozkovou kůrou.
Tvorba ageneze je pozorována při úplné nepřítomnosti adhezí, které spojují obě hemisféry. Pokud jde o frekvenci výskytu, ageneze corpus callosum představuje ne více než 1 případ u 2 000 novorozenců.
Nejpravděpodobnějším faktorem vzniku této vrozené anomálie jsou genetické vady, které ovlivňují vývoj struktur centrálního nervového systému. Existují dvě možnosti průběhu ageneze. V prvním případě novorozené dítě netrpí motorickou a intelektuální aktivitou, zatímco porušení se odráží v kvalitě a rychlosti přenosu nervových impulsů z pravé hemisféry doleva a naopak. Jakmile vyrostou, takové děti nejsou schopny určit, ve které ruce je ten či onen předmět. Poruchy mohou navíc ovlivnit řečovou funkci..
Pokud mluvíme o druhé variantě vývoje ageneze, pak mají takové děti vážné malformace centrální nervové aktivity. Projevy této varianty ageneze jsou záchvaty, hydrocefalus, porucha neuronální migrace a mentální retardace..
Termín pro vytvoření této struktury u plodu je období od 10 do 20 týdnů těhotenství. Podle povahy kurzu v lékařské praxi se rozlišuje malformace corpus callosum, jeho částečná nebo úplná absence. Navzdory skutečnosti, že skutečná příčina této vývojové vady dosud nebyla stanovena, rozlišují se následující predisponující faktory pro rozvoj ageneze:
Klinické projevy ageneze i jejich intenzita úzce souvisí s úrovní nedostatečného rozvoje corpus callosum. Po narození dítěte se mohou vyvinout následující klinické projevy ageneze corpus callosum:
Kromě výše uvedených klinických projevů ageneze mají děti s takovou diagnózou často vzácné genetické onemocnění zvané Aicardiho syndrom. Patologie je doprovázena poruchami zraku i funkčními poruchami činnosti centrálního nervu.
Spolu s tímto patologickým stavem se vyvíjí ageneze venózního kanálu u plodu. Mluvíme o takzvaných souběžných vývojových vadách dítěte. U těchto dětí se mohou vyvinout vady, jako jsou abnormality obličeje, brániční kýly, ageneze ledvin a další typy abnormalit..
Ke spolehlivé identifikaci strukturálních anomálií u plodu se používají následující diagnostické techniky:
Spolehlivé informace o určitých změnách je možné získat až ve druhé polovině těhotenství...
Diagnostické obtíže týkající se ageneze corpus callosum jsou způsobeny skutečností, že tato nitroděložní patologie je nejčastěji kombinována s jinými variantami vývojových anomálií. Lékaři často určují agenezi cerebelárního červa u plodu. V klinické praxi se stejnou frekvencí dochází k částečné agenezi mozečkové vermis u plodu a její úplné absenci.
Moderní medicína nemá účinné metody pro nápravu odchylek, které se u dítěte vyskytují při diagnostice ageneze corpus callosum. Léková terapie tohoto stavu je pro dítě vybírána individuálně s přihlédnutím ke stupni ageneze a přítomnosti doprovodných vývojových anomálií. K nápravě funkčních poruch lze použít následující skupiny léčivých přípravků:
Kromě toho jsou dětem s podobnou vývojovou anomálií předepsány Mexidol, Diakarb a Asparkam.
Kromě uvedené konzervativní léčby je některým dětem předepsán chirurgický zákrok ke stimulaci vláken nervu vagus. Tento postup se doporučuje dětem, které mají přetrvávající funkční poruchy v práci vnitřních orgánů..
Vzhledem k tomu, že ageneze corpus callosum je potenciální příčinou strukturálních a funkčních abnormalit pohybového aparátu, se u těchto dětí velmi často vyvíjí skolióza ve tvaru písmene S. Proto lékaři doporučují, aby děti pravidelně prováděly fyzioterapeutická cvičení a sezení hardwarové fyzioterapie.