Angiomatóza sítnice

Encefalitida

Angiomy jsou benigní formace, které mohou ovlivnit lidskou epidermis a vnitřní orgány. Angioma sítnice je nebezpečné onemocnění, které je charakterizováno vývojem cyst a angiomatózních útvarů na oběžné dráze, sítnici, oční schránce. Předčasná léčba hrozí ztrátou zraku, takže při prvních příznacích byste se měli poradit s lékařem.

Vlastnosti nemoci

Nemoc má další jména - phakomatóza, Hippel-Lindauova choroba, retino-cerebro-retinální angiomatóza. Angiomatóza se přenáší autozomálně dominantním způsobem s částečným rozšířením mimo orgán. Syndrom samotného narození dítěte je položen, ale u lidí se začíná rozvíjet po 30 letech. Manifestace onemocnění naznačuje narušení činnosti vnitřních orgánů a chronických onemocnění. V závislosti na patologických abnormalitách lékaři rozlišují 5 typů angiomu sítnice.

názevCharakteristický
DiabetikRozvoj diabetes mellitus zhoršuje funkci krevních cév. V kapilárách sítnice se snižuje průtok krve, ucpávají se krevní cévy, snižuje se vidění
TraumatickýK tomuto typu dochází v důsledku zvýšení intrakraniálního tlaku nebo stlačení krevních cév v případě poranění mozku a páteře, zejména jeho krční páteře.
HypertenzníPříčina - krvácení do očí způsobené vysokým krevním tlakem.
HypotonickéSnížený průtok krve v očích zhoršuje vidění kvůli nízkému tónu malých cév.
MladistvýDruh není zcela pochopen, projevuje se dědičnou částí u dětí od narození.
Zpět na obsah

Příčiny Hippel-Lindauovy choroby

K rozvoji onemocnění dochází vrozenou anomálií, která se projevuje v důsledku exacerbace dalších onemocnění. Mezi nimi:

  • odchylky intrakraniálního a arteriálního tlaku;
  • poranění krku, páteře, hlavy;
  • osteochondróza;
  • snížený cévní tonus v případě nervových poruch;
  • starší věk;
  • individuální krevní nemoci;
  • alkohol, zneužívání cigaret;
  • intoxikace těla škodlivou produkcí.

Hlavní příznaky

Často jsou postiženy obě oči. V prvních fázích dochází ke zhoršení zraku, výskytu záblesků v očích, depigmentaci fundusu. Ve fundusu se tvoří kapilární glomeruly, které se vyznačují pomalým růstem. Angiomy umístěné v očních důlcích nebo oční bulvě dosahují velkých rozměrů, často 3-4krát větších než průměr optického nervu. Jak nádor roste, oko se může pohybovat.

V další fázi se glomeruly přesunou do středu, mohou se usadit na hlavě optického nervu. Tvar, barva a velikost cévních útvarů jsou různé: vínová, modrá, zelená. Pod cévami jsou žluté, bílé ohniska nemoci. V poslední fázi je pozorováno oddělení sítnice, vývoj katarakty, uveitida a sekundární glaukom. Pacient trpí krvácením z nosu, náhlými změnami krevního tlaku, bolestmi hlavy. Angiom vyvolává krvácení v očních bulvách a progresi myopie.

Diagnóza onemocnění

Oční lékař diagnostikuje zrakové orgány po celkovém vyšetření pacienta. Po stisknutí oční bulvy nádor zbledne. Chcete-li získat informace o rychlosti průtoku krve a cévním tónu, lékař provede ultrazvukové vyšetření. Pomocí rentgenového vyšetření oftalmolog zkoumá průchodnost cév. Díky MRI je optometrista schopen vidět strukturu měkkých tkání a přesně určit fázi vývoje retinálního angiómu. Počítačová tomografie pomáhá identifikovat onemocnění v raných stádiích a předcházet jeho zhoršení.

Antiografie je nová metoda, která vám umožní zjistit objektivní informace o fundusu v raných stadiích s vymazanými formami onemocnění. Ukazuje zdroj růstu nádoru a velikost nádoru.

Léčba angiomatózy sítnice

Léčba je účinná pouze v časných stádiích onemocnění. Pacientovi jsou předepsány léky, které pomáhají posilovat stěny cév, zlepšovat krevní oběh. „Trental“, „Vasonit“. Přípravek "Calcium Dobezilate" je předepsán pacientům s křehkými cévami. Lék ředí krev, normalizuje vaskulární propustnost. Lékař provádí diatermokoagulaci, rentgenovou a laserovou terapii. Tyto postupy pomáhají plně obnovit vidění, zničit antiomatózní uzel a zásobovat cévy, pokud jsou formace malé.

Zbavit se sítnicového angiómu je možné pouze pomocí laserové terapie nebo chirurgického zákroku.

Pro léčbu angiomatózy je široce používána laserová fotokoagulace. Používá se, pokud nádor nepřesahuje jeden průměr hlavy optického nervu. Pokud překročí, použije se další kryoterapie. U hypotonické a hypertenzní angiomatózy je důležité normalizovat krevní tlak a snížit hladinu cholesterolu u pacienta. U angiomu způsobeného diabetes mellitus je nutná speciální strava. Je nutné odstranit ze stravy potraviny obsahující sacharidy.

Když je angióm již v pokročilém stadiu, je obtížné vrátit vidění zpět i pomocí chirurgického zákroku. Předpovědi lékařů jsou špatné: existuje šance nejen ztratit zrak, ale také ztratit život. Proto by nejen osoba trpící angiómy, ale i její příbuzní měli být systematicky vyšetřováni oftalmologem každý rok od 5 let. Neměli byste zanedbávat své zdraví a léčit tuto nemoc.

Angiomatóza sítnice

Když se v zrakových orgánech vyvine novotvar skládající se z krevních cév, vyvine se angiom sítnice. Onemocnění je doprovázeno snížením a zkreslením vidění, výskytem plaků. Při prvních příznacích vizuálního nepohodlí musíte navštívit lékaře, který diagnostikuje, předepíše léky, dietu a provede operaci.

Léčba je účinná pouze v časných stádiích onemocnění, v pokročilých případech hrozí ztráta oka nebo smrt.

  • 1 Proč dochází k patologii?
  • 2 Příznaky retinálního angiómu
  • 3 Diagnostická opatření
  • 4 Jak se léčba provádí?
    • 4.1 Léková terapie
    • 4.2 Chirurgický zákrok
    • 4.3 Terapeutická strava

Proč dochází k patologii?

Toto onemocnění patří k vrozeným chorobám a je charakterizováno výskytem nádoru, který se skládá ze svazků cév. Nejčastěji se onemocnění projevuje na pozadí jiných systémových onemocnění. Hlavní příčiny retinálního angiómu jsou následující:

  • zvýšení nebo snížení intrakraniálního tlaku;
  • hypertenze nebo hypotenze;
  • špatné návyky;
  • porušení průtoku krve v důsledku osteochondrózy;
  • častý stres;
  • traumatické poranění páteře nebo lebky.
Zpět na obsah

Příznaky angiomu sítnice

Patologie má následující vlastnosti:

  • vzhled mlhy nebo bělavého závoje před očima;
  • bliká nebo blesk při pohledu na předmět;
  • výrazné snížení vidění;
  • vyboulení oční bulvy;
  • trvalé zvyšování nitroočního tlaku;
  • změna barvy fundusu;
  • zvýšení velikosti angiómu vzhledem k optickému nervu.
Zpět na obsah

Diagnostická opatření

Oční lékař bude schopen identifikovat retinální angióm. Lékař poslouchá stížnosti, zkoumá historii přítomnosti provokujících faktorů a předepisuje diagnostické postupy, jako například:

  • angiografie kontrastních látek;
  • počítačová nebo magnetická rezonance;
  • ultrazvukové vyšetření.
Zpět na obsah

Jak probíhá léčba?

Drogová terapie

Lékař určuje léčebný režim; samoléčba je zakázána. K léčbě angiomatózy sítnice se používají léky uvedené v tabulce:

Farmaceutická skupinanázev
Angioprotektory"Actovegin"
„AngioNorm“
"Askorutin"
Detralex
"Phlebodia"
"Tanakan"
"Vasonit"
Normalizovat tlak"Atenolol"
"Lozap"
"Losartan"
"Hypotiazid"
"Vasar"
„Veroshpiron“
"Indapamid"
Zpět na obsah

Chirurgický zákrok

K léčbě angiomu sítnice se používají následující metody:

  • Laserová fotokoagulace. Je charakterizován účinkem na novotvar laserovými paprsky, které ničí vaskulární nádor.
  • Kryoterapie. Během tohoto postupu se na formaci aplikuje chlad.
  • Radioterapie. Při tomto postupu je angiom ozařován ionizujícím zářením, což vede k jeho zničení..
  • Rentgenová terapie. Je charakterizováno použitím rentgenových paprsků, které způsobují destrukci a smrt novotvaru.
  • Diathermocoagulation. Při provádění tohoto postupu jsou abnormální buňky angiomu kauterizovány vysokofrekvenčním proudem..
Zpět na obsah

Terapeutická strava

Pro obnovení očí se doporučují výrobky obsahující vitamíny A, B, C, E, P.

Chcete-li zlepšit stav s angiomatózou, měli byste se vzdát alkoholu, kořeněných, slaných, mastných a smažených potravin. Doporučuje se jíst játra, vaječný žloutek, meruňky, pohanka, šípky, černý rybíz, ořechy, mléčné výrobky, bylinky, čerstvé okurky, mrkev, ryby, cibule, česnek.

Angiopatie sítnice

Obecná informace

Angiopatie je patologický proces v makro / mikrocirkulačních cévách, který je projevem různých onemocnění doprovázených poškozením a zhoršeným tonusem cév a poruchou nervové regulace. Angiopatie sítnice je změna v mikrocirkulačních cévách fundusu, která se projevuje narušením krevního oběhu v tkáních sítnice, která se vyvíjí pod vlivem primárního patologického procesu. V důsledku toho dochází k jejich zúžení, kroutivosti nebo expanzi, krvácení ve sklivci / subretinálním prostoru, tvorbě mikroaneuryzmat, tvorbě aterosklerotických plaků a trombóze retinální arterie, což vede ke změně rychlosti průtoku krve a narušení nervové regulace..

Angiopatie je tedy sekundární stav, který může být způsoben jak očními, tak obecnými faktory. Pokud se neléčí, vede k nevratným změnám v sítnici kvůli jejímu nedostatečnému zásobení krví, což může vést k hypoxii očních tkání a dystrofickým změnám v sítnici, atrofii zrakového nervu, snížení kvality vidění nebo její úplné / částečné ztrátě. Vyskytuje se hlavně u dospělých, ale může se vyskytovat také u dětí v reakci na exacerbaci chronické rinosinusitidy nebo infekce dýchacích cest, což je způsobeno úzkým anatomickým spojením oběžné dráhy (běžná inervace, lymfatický / oběhový systém) a vedlejších nosních dutin. Je také možná vrozená vaskulární tortuosita u dítěte. Vzhledem k tomu, že angiopatie sítnice není nezávislou nosologickou formou, neexistuje samostatný kód angiopatie sítnice podle μb-10.

Patogeneze

Patogeneze angiopatie je určena specifickým etiologickým faktorem.

  • Hypertenzní angiopatie - stabilně zvýšený krevní tlak negativně ovlivňuje jak obecnou hemodynamiku, tak endotel sítnicových cév sítnice. Vysoký tlak na cévy vede k jejich patologickému zúžení (hypertonicitě) retinálních arteriol a expanzi retinálních žil, nerovnoměrnému kalibru a tortuozitě retinálních cév, destrukci vnitřní vrstvy (zhutnění a prasknutí), způsobuje lokální vaskulární dysfunkci a postupně se rozvíjející poruchy retinální žíly (arteriální / ) a tvorba krevních sraženin.
  • Hypotonická angiopatie - tonus krevních cév se snižuje, což vyvolává jejich rozvětvení a tvorbu krevních sraženin, dělá stěny mikrociev propustnými a negativně ovlivňuje průtok krve.
  • Diabetická retinální angiopatie - chronická hyperglykémie, aktivace systému renín-angiotenzin-aldosteron, snížená syntéza glykosaminoglykanů jsou hlavními patogenetickými vazbami diabetické angiopatie. Vývoj morfologických / hemodynamických změn v cévách mikrovaskulatury je způsoben dystrofickými změnami v endoteliálních buňkách a následným narušením propustnosti stěny mikrociev pro proteiny krevní plazmy, aktivaci pericytů, ztrátu elasticity, krvácení a novotvar nekompetentních cév.
  • Traumatická angiopatie - v srdci jejího vývoje je výrazné zvýšení intrakraniálního tlaku způsobené poraněním očních bulvy, lebky, krční páteře, prodlouženým stlačení hrudníku, což vyvolává prasknutí stěn mikrovaskulárních cév a krvácení do sítnice.

Klasifikace

Hlavním faktorem při klasifikaci angiopatie sítnice jsou různá onemocnění, která jsou příčinou jejího výskytu, podle čehož rozlišují:

  • Diabetická angiopatie - vyskytuje se při diabetes mellitus.
  • Hypertenzní (hypertenzní typ) - kvůli dlouhodobé a trvalé hypertenzi. Hypertenzní angiopatie sítnice obou očí je častější.
  • Hypotonický (hypotonický typ) - způsobený hypotenzí.
  • Traumatické - vyskytuje se při kraniocerebrálním traumatu, poškození krční páteře, prodlouženém stlačení hrudníku.
  • Juvenile (mládež).
  • Smíšený typ angiopatie - nastává, když je vrstveno několik forem angiopatie.

Příčiny retinální angiopatie

Hlavním etiologickým faktorem vaskulární angiopatie sítnice jsou různá onemocnění:

  • Hypertonická choroba.
  • Ateroskleróza.
  • Cukrovka.
  • Renální dysfunkce.
  • Revmatismus.
  • Hematologické vady.
  • Narušení štítné žlázy.
  • Cévní syndromy (Burger, Raynaud, periflebitida, periarteritida).

Mezi fyziologické podmínky, které přispívají k rozvoji angiopatie, patří: těhotenství (časná / pozdní toxikóza) a stáří.

Výlučně „očními“ příčinami angiopatie jsou různé akutní poruchy sítnicového oběhu (embolie, trombóza), prodloužené hypotonické stavy centrální retinální arterie. Cévní angiopatie sítnice se může vyvinout při častém zneužívání alkoholických nápojů, kouření, radioaktivní expozici organismu, práci v nebezpečných průmyslových odvětvích.

Příznaky

V počáteční fázi vývoje retinální angiopatie zpravidla neexistují žádné příznaky a pacienti vyhledávají lékařskou pomoc pouze v případě, že dojde k problémům se zrakem. Hlavní příznaky retinální angiopatie:

  • rozmazané (fuzzy) vidění;
  • snížená zraková ostrost a zúžení zorných polí;
  • zhoršená citlivost barev / snížená adaptace na tmu;
  • vzhled plovoucích „much“ v očích;
  • bolest, pulzování a tlak v oku;
  • vzhled černých slepých míst;
  • časté prasknutí cév v oku.

Analýzy a diagnostika

Diagnóza angiopatie je založena na oftalmoskopických datech. V případě potřeby se provádějí další diagnostické metody (MRI, CT, Dopplerův ultrazvuk sítnicových cév, rentgenografie pomocí kontrastní látky).

Léčba angiopatie sítnice

Pokud vezmeme v úvahu léčbu angiopatie jako celek, měla by být zaměřena na zlepšení mikrocirkulace v cévách a zlepšení metabolismu ve strukturách oka.

Používají se následující skupiny léků, které ovlivňují přívod krve do sítnice:

  • Vazodilatátor.
  • Antiagregační a antikoagulancia (Magnikor, Trombonet, Aspirin cardio, Dipyridamol, Ticlopidin).
  • Ty, které zlepšují metabolismus v očních tkáních, jsou antioxidanty, vitamíny, antihypoxanty, aminokyselinové přípravky. Mezi léky lze jmenovat Cocarboxylase, ATP, Riboxin (předchůdce ATP), Antokyanin Forte, Luteinový komplex, Neuroubin, Mildronat, Perfect Vision, Milgamma, Nutrof Total, Perfect Eyes, Ocuwaite Complit, Super Vision, vitamíny B, C, E, A kyselina nikotinová. Komplexní vitamíny pro oči obsahují antioxidanty ze skupiny karotenoidů lutein a zeaxanthin, resveratrol, vitamíny, stopové prvky a esenciální mastné kyseliny. Thiotriazolin kromě svého antioxidačního účinku zlepšuje průtok krve.
  • Zlepšení mikrocirkulace (Actovegin, Solcoseryl, Cavinton).
  • Snížení propustnosti cévní stěny (Doxy-Hem, Ginkgo biloba, Parmidin, Prodectin, Dicinon, Doxium).
  • V případě potřeby venotonický (Phlebodia, Normoven, Venolek, Vasoket).

Z vazodilatátorů lze rozlišit nikotinát Xanthinol a Pentoxifylline (léky Trental, Agapurin, Pentoxifylline-Teva, Pentilin, Arbiflex, Pentokifyllin-Acri, Vazonit). Pentoxifyllin lze nazvat komplexním lékem, který kombinuje účinek vazodilatátoru, angioprotektoru a antiagregačního činidla. Tyto léky jsou široce používány pro angiopatie různého původu. Začnou užívat pentoxifyllin v dávce 100-200 mg třikrát denně po dobu prvních dvou až tří týdnů a poté přejdou na dvojnásobnou dávku 100 mg po dobu jednoho měsíce.

Z lokálně působících léků (kapky v oku), které zlepšují metabolismus, jsou předepsány Taufon, Emoxy-optic (účinná látka emoxipin, která má spolu s antioxidačním účinkem angioprotektivní a antikoagulační účinek).

Na fundusu lze detekovat vaskulární křeč a ischemické procesy, venózní stázu nebo aterosklerotické změny. Podle toho se upravuje léčba. S převahou ischemických procesů v cévách sítnice je předepsán Sermion (má vazodilatační účinek hlavně na cévy mozku), kapky emoxyoptiky. Léčba zahrnuje také vitamínový a minerální komplex v měsíčním kurzu. V případě zhoršeného venózního odtoku a venózní stagnace jsou předepsány venotonické léky (Phlebodia, Venolek, Vasoket). Kromě venotonického působení mají také angioprotektivní účinek a zlepšují lymfodrenáž. Je velmi důležité léčit základní onemocnění, proti kterému se vyvinula angiopatie..

Léčba diabetické angio- a retinopatie zahrnuje:

  • Nejprve je důležité neustále sledovat hladinu cukru v krvi - pacienti by měli užívat hypoglykemické léky podle doporučení lékaře a dodržovat nízkosacharidovou dietu. U pacientů se projevuje mírná fyzická aktivita, což přispívá k racionálnější spotřebě glukózy svaly..
  • Klíčovými aspekty kontroly diabetické retinální angiopatie jsou kontrola krevního tlaku a lipidů (statiny a fibráty).
  • Pro hypotenzní účely u diabetes mellitus je nejlepší užívat léky ze skupiny inhibitorů angiotenzin-konvertujícího enzymu (Enalapril, Lisinopril, Perindopril Teva, Prineva, Ramipril), které umožňují nejen kontrolovat tlak, ale také zpomalit nástup a progresi selhání ledvin - také důležitou komplikací diabetes mellitus spolu s angiopatie. Tyto léky zabraňují výskytu proteinurie s cukrovým dibetem a jakmile se objeví, zabraňují rozvoji chronického selhání ledvin..
  • Užívání antioxidantů - vysoké dávky tokoferolu (1200 mg denně), vitamínů C, Probucol, kyseliny α-lipoové (Alfa Lipon, Berlition, Espalipon), Emoxipin, Mexidol, komplex lutein-zeaxanthin a doplněk stravy Eikonol obsahující polynenasycené mastné kyseliny... Přípravky s kyselinou alfa-lipoovou jsou důležité při diabetes mellitus, protože mají komplexní účinek - protisklerotický, antioxidační a regulují hladinu cukru v krvi. Doporučuje se také Ocuwaite-Reti-Nat forte, který obsahuje rybí olej, vitamin E..
  • U diabetes mellitus se zvyšuje křehkost cév a častou komplikací fundusu je výskyt krvácení. Při dlouhodobém užívání Doxia (dobesylát vápenatý) po dobu 4–8 měsíců krvácení ustupuje a nové se neobjevují.

Všem pacientům se bez ohledu na stupeň kompenzace diabetu doporučuje provádět tyto léčebné kúry dvakrát ročně..

Léčba hypertenzní angiopatie sítnicových cév je založena na léčbě hypertenze. Používají se různé skupiny léků, které může doporučit kardiolog. Je důležité sledovat hladinu lipidů v krvi. Z léčivých přípravků ze skupiny statinů je rosuvastatin kontraindikován u těžké poruchy funkce ledvin a při mírném poklesu funkce ledvin by dávka rosuvastatinu neměla překročit 40 mg. Atorvastatin nemá taková omezení, proto je jeho použití bezpečné u pacientů s patologií ledvin. To je zvláště důležité pro pacienty s diabetes mellitus, kteří často mají poškození ledvin v důsledku základního onemocnění..

U revmatických lézí sítnice je pozornost věnována léčbě základního onemocnění. Při výrazných změnách fundusu se kromě léčby předepsané revmatologem provádí para- nebo retrobulbární injekce glukokortikoidů. Pro resorpci exsudátů a krvácení je předepsána tkáňová terapie (extrakt z aloe, Biosed, FIBS, Torfot, Bumisol, sklovec), injekce Lidase nebo Chymotrypsinu, elektroforéza lidasy.

Traumatická angiopatie se vyvíjí po těžkých celkových úrazech doprovázených šokem: komprese, reprodukce, zlomeniny končetin a dna lebky, poranění mozku. Včasná úleva a léčba šoku snižuje riziko závažných angiopatií.

Další mechanismus traumatické angiopatie je spojen se stlačováním tkání hrudníku, krku a hlavy, které je doprovázeno zvýšením intrakraniálního tlaku a vážnými změnami vaskulárního tonusu sítnice. Léčba se provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku a zlepšení krevního oběhu v mozkových cévách a sítnici.

Hippel-Lindauova angiomatóza (VHL syndrom)

Hippel-Lindauova choroba je vzácné autozomálně dominantní multisystémové onemocnění charakterizované přítomností vaskulárních formací (angiómy) s různou lokalizací. Četnost výskytu je 1: 36000. Charakterizovaná mutací v genu VHL, 90% penetrace ve věku 60 let.

Ve 49-85% případů onemocnění začíná očními projevy. Angiomy sítnice, které existují od narození, se zvětšují a jejich zásobovací cévy zesilují. V oblasti angiomu se objeví transudát, který způsobuje oddělení sítnicového neuroepitelu. Při absenci včasné léčby se vyvíjí vitreoretinální proliferace, tvorba trakcí, ramenních kloubů a prasknutí sítnice. Onemocnění vstupuje do terminální fáze, která ohrožuje vývoj neovaskulárního glaukomu nebo subatrofie oční bulvy.

Priorita studia tohoto onemocnění patří švédskému patologovi A. Lindauovi, který v roce 1926 objevil, že angiomatózní uzliny v mozečku jsou projevem obecného procesu, který je charakterizován přítomností více nádorových útvarů v sítnici (popsal je německý oftalmolog E. von Hippel v roce 1904). ) a další orgány. Izolovaná léze sítnice je známá jako Hippelova angiomatóza, v přítomnosti extraokulárních projevů mluvíme o Hippel-Lindauově nemoci.

Je známo více než 25 projevů Hippel-Lindauovy choroby, z nichž nejčastější je angiomatóza sítnice (45-78% případů). Cerebelární hemangioblastom je pozorován u 1/3 pacientů a podle A.M. Spence - u 70% pacientů, u 25% pacientů jsou uvedeny renální léze, u 24% - postižení slinivky břišní. Angiomatóza sítnice se může objevit v jakémkoli věku (od raného dětství do 60 let), ale častěji ve věku 25 let.

Až donedávna bylo vědecké chápání etiopatogeneze Hippel-Lindauovy choroby velmi omezené. Většina autorů přikládá hlavní důležitost genetickým faktorům. V roce 1993 byl klonován gen pro Hippel-Lindauovu chorobu (gen VHL), který se nachází na 3p25-3p26 na krátkém rameni třetího chromozomu. Gen VHL kóduje 284 aminokyselinový protein. Geny VHL mohou během embryogeneze měnit expresi protoonkogenů a růst supresorových genů. Předpokládá se, že mutace na chromozomu 3, včetně supresorového genu pro VHL, je zodpovědná za patogenezi familiárních a sporadických cerebelárních hemangioblastomů, jasných buněčných renálních karcinomů. Mutační analýza genu VHL může umožnit specifickou diagnózu onemocnění a úspěšně se používá k identifikaci asymptomatických případů..

Mutace vznikající u Hippel-Lindauovy choroby je polygenní a morfologické změny jsou charakterizovány významným polymorfismem. Byly získány údaje o definitivní úloze metabolických změn v patogenezi phakomatóz, které zahrnují Hippel-Lindauovu chorobu, Sturge-Weber-Krabbeho syndrom, ataxii-teleangiektázii a další vzácnější formy..

Cerebroretinální angiomatóza je v literatuře zvažována z hlediska autozomálně dominantního typu dědičnosti (více než 20% případů), který se vyznačuje relativně mírným průběhem ve srovnání s podobnými recesivními formami. Neúplné formy onemocnění jsou častější.

  • Typ 1: angiómy (vaskulární tumory) sítnice, hemangioblastomy centrální nervové soustavy a novotvary ledvin (RCC). Nízká pravděpodobnost feochromocytomu, ale objevují se další příznaky.
  • Typ 2A: angiomy sítnice, hemangioblastomy CNS, feochromocytom.
  • Typ 2B: hemangioblastomy CNS, angiomy sítnice, feochromocytom, RCC, benigní a maligní nádory pankreatu a cysty.
  • Typ 2C: Pouze feochromocytom.

Patogeneze fundusu

Hemangiomy (jsou to také hemangioblastomy) sítnice jsou aglomerace kapilár s fenestrovaným endotelem, navzájem anastomované, gliové buňky a podpůrné prvky. Obě oči jsou postiženy ve 30-50% případů.

Angiomy sítnice byly tradičně považovány za hamartom v přírodě, ale autoři pozorovali zjevný zdroj angioedmu sítnice de novo. Většina vědců věří, že angiomy sítnice existují od narození ve formě vnořených shluků angioblastických a astrogliálních buněk. I když je růst angiómů nevýznamný, nemusí se klinicky projevovat..

Morfologické vyšetření odhalilo, že angióm začíná malou proliferací endoteliálních buněk mezi arterioly a venulemi v sítnicové kapilární síti. S nárůstem angiómu se rozvíjí arteriovenózní komunikace, které jsou příčinou růstu specifických krmných kapilár, které odvádějí venule. Mechanismus posunu angiómu a v důsledku toho zhoršená cirkulace vede k dilataci, klikatosti a vytvrzení velkých krmných cév. Při velkém posunu dochází v kapilární síti ke kruhové stagnaci, vzniká ischemie, v reakci na kterou se tvoří mikroaneuryzma, intraretinální edém, cystická degenerace, krvácení a serózní odloučení sítnice.

Angiomatóza sítnice má tendenci postupovat a v pokročilém stádiu formovat takové komplikace, jako je sekundární odchlípení sítnice, glaukom, uveitida, hemophthalmus, katarakta.

Počáteční stadia onemocnění jsou charakterizována depigmentací fundusu, dilatací a tortuozitou cév sítnice, vyrovnáním kalibru žil a tepen. Tlak na oko způsobuje pulzování tepny a žíly současně.

Následně se cévy významně (5–10krát) rozšiřují a hadovitě se kroutí, vytvářejí aneuryzma a glomeruly (angiómy), patognomické pro Hippel-Lindauovu chorobu.

Diagnóza se stává nezpochybnitelnou, když se objeví angiomatózní uzlina ve formě červenooranžového nádoru různé velikosti s dobře diferencovanými, ostře rozšířenými a spletitými aferentními a eferentními cévami, podél nichž jsou ohniska ohniska fibrózy a krvácení. Asymetrie cév vystupujících z disku je často prvním znakem naznačujícím přítomnost angiómu v nějakém kvadrantu. Angiom je nejčastěji lokalizován v horním časovém kvadrantu fundusu, ale existují popisy lokalizace tumoru v juxtapapilární sítnici, na hlavě optického nervu, v makule. Angiomy mohou být vícečetné na jednom oku (u 1/3 pacientů) a oboustranné (v 50% případů).

Údaje z literatury naznačují, že angiom disku, jehož diagnostika je obtížná, je častěji jednostranný proces. Může nastat primární nebo sekundární s periferní lokalizací angiomu. Zpočátku se diskový angiom projevuje malou skupinou dilatovaných kapilár na povrchu disku, která se postupně zvětšuje ve formě červeného uzlíku a rozprostírá se po celé ploše disku, někdy až do peripapilární zóny sítnice. Plochý angióm disku na začátku jeho vývoje by měl být odlišen od maligního novotvaru, zejména v přítomnosti fibrogliální tkáně procházející povrchem angiómu a spletitých cév zasahujících do sklivce. Diskové angiómy nemají zásobovací cévy.

Když je makulární oblast zapojena do procesu, objeví se cystický edém, exsudace ve formě "hvězdné postavy". U juxtapapilárního angiómu se makulární změny vyvíjejí dříve než při periferní lokalizaci.

J. Siegelman rozlišuje následující stadia angiomatózy sítnice:

  • Fáze I: červená skvrna, žádné aktivní cévy, žádné extravazální uvolňování fluoresceinu a žádné zásobovací cévy.
  • Fáze II: mírně prominentní červený uzel, aktivní cévy, uvolňování fluoresceinu, minimální krmné cévy.
  • Fáze III: prominentní sférický uzel, exsudát v angiómu a makule, krvácení, bohatá fluorescence, výrazné cévy, mikroaneuryzma v okolní sítnici.
  • Fáze IV: angiom s exsudativním oddělením sítnice.
  • Fáze V: (terminál): totální exsudativní oddělení, katarakta, phthisis oční bulvy.

Neurologické příznaky

Nástup neurologických poruch je častěji pozorován ve věku mezi 20 a 40 lety a závisí na lokalizaci procesu. Cerebelární cysty jsou nejčastějším zdrojem počátečních příznaků onemocnění, které způsobují známky zvýšeného nitrolebního tlaku, závratě, bolesti hlavy.

Pokud je patologické zaměření lokalizováno subtentoriálně, časné příznaky jsou mozkové (periodické bolesti hlavy rozptýlené povahy, doprovázené nevolností, zvracením; závratě; hluk v hlavě), poté se objeví ohniskové. Počáteční příznaky také zahrnují epileptické záchvaty, fokální a generalizované.

Když je proces lokalizován supratentoricky, jsou zaznamenány lokální, prodloužené bolesti hlavy, zrakové a sluchové halucinace, fokální záchvaty. Průběh této formy Hippel-Lindauovy choroby je charakterizován exacerbacemi (oběhové poruchy v nádorové tkáni, projevující se zvýšením mozkových a fokálních příznaků) s následnými remisemi. Jak proces postupuje, příznaky cerebelární léze (statická a lokomotorická ataxie; dysmetrie na straně léze; úmyslný třes, adiadochokinéza, asynergie, myodystonie) se zvyšují, dislokační poruchy stonkové povahy se spojují.

Páteřní angioretikulomy mohou způsobit radikulární bolest, ztrátu šlachových reflexů a poruchy hluboké citlivosti (výsledek zadní lokalizace nádoru v míšním kanálu). Někdy je obrázek příčné léze páteře. Syringomyeliový syndrom se vyskytuje u 80% pacientů. V mozkomíšním moku se nachází protein-buněčná disociace; zvýšení tlaku až na 220–330 mm vody. Svatý.

U dětí se cysty a cévní nádory často vyskytují podél středové čáry a v zadní lebeční fosse, zejména v mozečku. Zvláštností průběhu Hippel-Lindauovy choroby v dětství je výskyt příznaků poškození nervového systému na pozadí stávajících oftalmologických změn. Subarachnoidální krvácení může být jediným projevem procesu a nástupu onemocnění u dětí v rodinné formě onemocnění.

Hemangioblastom zrakového nervu - vzácná, ale potenciálně možná příčina slepoty u cerebroretinální angiomatózy.

Diagnostika

Přesnější informace o onemocnění lze získat komplexním vyšetřením pacienta pomocí počítačové tomografie (CT), nukleární magnetické rezonance (NMR), ultrazvukové tomografie (UST), pneumoencefalografie, angiografie.

Použití CT v posledních letech umožnilo zvýšit počet in vivo diagnostikovaných případů Hippel-Lindauovy choroby a detekovat onemocnění v časných klinicky asymptomatických a potenciálně léčitelných stádiích onemocnění..

Diferenciální diagnostika cévních a cystických lézí se provádí srovnávacím hodnocením CT skenování za použití standardní techniky a se zvýšením kontrastu intravenózně. Pacienti s angiomatózou sítnice musí nutně podstoupit CT mozku, slinivky břišní, ledvin, míchy, zejména pokud se vyskytne problém v somatickém stavu a odpovídající rodinné anamnéze..

Angiografie poskytuje objektivní informace o zdroji růstu nádoru, velikosti formace a jejím spojení s velkými cévami a parenchymálními orgány. Pacienti a jejich příbuzní by měli být každoročně vyšetřováni.

Včasná intravitální diagnostika viscerální patologie je obtížná, i když je brána v úvahu rodinná predispozice. 25% lézí se nachází při pitvě.

Histologicky se retinální angiom skládá z kapilárních nebo mírně zvětšených cév ohraničených endotelem a tenkou retikulární tkání. V protoplazmě nádorových buněk se mezi kapilárami nachází cholesterol obklopený lipidovými kapičkami (takzvané buňky pseudoxanthomu). Pomocí elektronové mikroskopie bylo zjištěno, že tyto buňky mají ze své podstaty vlastnosti vláknitých astrocytů nasávaných lipidy plazmy prostřednictvím ultrastrukturálních fenestrací vaskulárního endotelu. Cerebelární hemangioblastomy jsou konglomeráty malých kapilár lemovaných endotelovými buňkami oddělenými intersticiálními nebo stromálními buňkami s množstvím vakuolizované cytoplazmy bohaté na lipidy.

Toto onemocnění je obvykle zjištěno ve druhé dekádě života, a to buď náhodou při rutinním vyšetření, nebo v souvislosti s výskytem komplikací. Oční projevy se vyskytují dříve než systémové.

Angiomy jsou na fundusu definovány jako kulaté útvary bělavě růžové nebo červené barvy, různého průměru a stupně důležitosti. Nejčastěji jsou umístěny na střední periferii. Charakteristickým rysem angiómů je přítomnost zásobujících tepenných a žilních cév, jejichž průměr se zvětšuje s růstem nádoru. Angiomy, které dosahují významných velikostí, mají obzvláště vysokou exsudativní aktivitu, která vede k výskytu serózního oddělení sítnice.

Klinickou triádou je angiom, rozšířené zásobovací cévy a subretinální exsudát. V některých případech mohou změny na fundusu připomínat obraz u Coatesovy choroby.

Častěji dochází k endofytickému růstu angiómů uvnitř oční bulvy, někdy dochází k exofytickému růstu směrem k hlubokým vrstvám sítnice. Formace s exofytickým růstem jsou charakterizovány časným nástupem exsudativního oddělení makulární sítnice.

Angiomy juxtapapilární lokalizace s exofytickým růstem se rozlišují do samostatné skupiny. Klinicky se projevují obrazem edému hlavy zrakového nervu. Tento typ angiómu se někdy musí odlišovat od hemangiomu kavernózního disku a maligních novotvarů..

Cennou metodou časné a diferenciální diagnostiky změn fundusu u oftalmoskopicky vymazaných forem onemocnění je fluorescenční angiografie (FAG). Metoda umožňuje sledování velmi počátečních změn v sítnicových kapilárách ve formě telangiektázie v perimakulární zóně a jemné sítě nově vytvořených cév, kdy obraz stále není poučný oftalmoskopicky.

V arteriovenózní fázi PAH je určena rychlá perfúze fluoresceinu, extravazální výdej a hranice jeho úniku významně překračují hranice skutečných angiomatózních růstů. S nárůstem angiómu jsou na angiogramu viditelná mikroaneuryzma a rozšířené kapiláry. PAH umožňuje odlišit jasně fluoreskující mikroaneuryzma od malých, tmavě zbarvených krvácení, která potlačují fluorescenci. S progresí onemocnění může být krmná céva stanovena metodou PAH dříve než oftalmoskopicky: ještě před viditelným rozšířením cévy se v krmných tepnách a žilách objeví zkrácení doby cirkulace. Tato metoda umožňuje posoudit příslušnost cévy k arteriálnímu nebo venóznímu systému.

Angiogramy s fluoresceinem ukazují kontrastní angiomy v rané arteriální fázi. Angiografie umožňuje rozlišovat mezi zásobujícími arteriálními a žilními cévami. Difúze barviva mimo angiomy se během studie zvyšuje. Je nutné prozkoumat celou periferii fundusu, abychom identifikovali malé tumory, které jsou nerozeznatelné oftalmoskopickým.

Studie umožňuje potvrdit přítomnost juxtapapilárního angiómu.

Prognóza nemoci

Prognóza vizuálních funkcí u Hippel-Lindauovy choroby závisí na včasné včasné diagnostice onemocnění.

Prognóza života pacienta je dána přítomností systémových projevů onemocnění (hemangioblastom mozečku a míchy, feochromocytom, jasný buněčný karcinom ledvin, cysty ledvin a slinivky břišní).

Vyšetření pacienta zaměřené na identifikaci této patologie by mělo být prováděno pravidelně po celý život:

  • obecné klinické vyšetření, stanovení katecholaminů v moči (ročně)
  • CT nebo MRI mozku (každé 3 roky)
  • echografie břišních orgánů (ročně)
  • CT břišních orgánů (každé 3 roky)

Nejbližší rodina a děti pacienta by měli být vyšetřeni podle podobného schématu:

  • oftalmologické vyšetření od 5 let ročně
  • angiografická kontrola od 10 let ročně
  • obecné klinické vyšetření, stanovení katecholaminů v moči, echografie břišních orgánů (ročně)
  • CT nebo MRI mozku a CT břicha (každé 3 roky).

Prognóza Hippel-Lindauovy choroby je špatná. Ruptura angiómů, aneuryzma s následným krvácením do mozku, další životně důležité orgány mohou být fatální. Průměrná délka života din s cerebroretinální antiomatózou je 40 ± 9 let. Cerebelární hemangioblastom je nejčastější příčinou úmrtí (47 ± 7% případů) na Hippel-Lindauovu chorobu.

Léčba

Při absenci výrazné vitreoretinální proliferace zůstávají laserem a kryoterapií účinné metody. V tomto případě je pro laserové ošetření nejvýhodnější použití nízkých výkonů s dlouhou expozicí červených a blízkých infračervených laserů, protože jejich záření proniká hluboko a rovnoměrně do cévních struktur, což je velmi důležité pro práci s hromadnými formacemi. Kromě toho je tento typ záření nejúčinnější v případě nedostatečné průhlednosti optických médií.

Fotokoagulace se provádí na zeleném monochromatickém argonovém laseru s následujícími parametry: průměr bodu - 200-5 mikronů, doba expozice - 0,5 s, vysoký výkon. Jeden by měl začít s fotokoagulací samotného angiómu, poté je možné aplikovat několik koagulátů na arteriální cévu, která ho krmí. Na konci procedury by měl být angióm rovnoměrně bílý. Po léčbě je žádoucí angiografická kontrola..

V případě, že velikost angiómu přesahuje jeden průměr hlavy optického nervu, nemusí stačit samotná fotokoagulace a musí být doplněna externí kryoterapií.

V daleko pokročilém stadiu onemocnění, v přítomnosti exsudativního a případně revmatogenního odloučení sítnice, existuje potřeba chirurgického zákroku. Hlavním bodem při léčbě Hippel-Lindauovy choroby je její včasnost. Detekce nových angiomat musí být doprovázena jejich fotokoagulací..

Čím menší je nádor, tím snazší je jeho úplné zničení. Juxtapapilární angiómy s exofytickým růstem nepodléhají fotokoagulaci ani kryoterapii. Takovým pacientům může být nabídnuta externí radiační terapie..

Moderní radiační terapie ve formě soustředěného ozáření protonovým paprskem je účinná v časných stádiích angiomatózy sítnice, ale existuje vysoké riziko rozvoje radiační retinopatie rok po léčbě.

Chirurgická léčba zahrnuje

  • diatermokoagulace skléry (ve fázích I a II procesu v místě projekce angiómu),
  • kryopexie,
  • laserová koagulace,
  • fotokoagulace.

Ve stádiích III a IV se doporučuje transsklerální koagulace, která proniká do tumoru jehlou 1,5 mm a prochází subretinálním exsudátem.

Ve stadiu IV se diatermie kombinuje s drenáží - vylučováním subretinální tekutiny a se zavedením izotonického roztoku chloridu sodného, ​​vzduchu nebo plynu do oční dutiny, aby se zploštilo oddělení.

V počátečních stádiích periferních angiomů v časovém kvadrantu je vhodná transkonjunktivální kryopexie, u velkých angiómy - transsklerální. Počáteční t zmrazení - -50-60 ° С..

Laserová expozice významněji proniká hmotou angiómu, poskytuje přesnou kontrolu nad výkonem, expozicí a zaostřováním, optimálně pro destrukci angiómů (menší nebo rovna 3 velikostem hlavy optického nervu). Zelená a modrá argonová laserová koagulace je účinnější než krypton, kvůli vysoké absorpci argonových paprsků v tkáni plné krve.

Míra vyhlazení angiomu:

  • pigmentace v koagulační zóně (s angiómem I. stupně);
  • pigmentace a snížení perzistence angiómu v nepřítomnosti extravazálního uvolňování fluoresceinu a resorpce makulárního edému. Ve stadiu II. Angiomu ukazuje zbývající extravazální fluorescence přítomnost angiomatózní tkáně, která vyžaduje další laserovou koagulaci.

Při absenci krvácení ve stupni III na povrchu je metodou volby argonová laserová koagulace; v přítomnosti krvácení - kryptonová laserová koagulace. Ve stadiu IV angiomu s exsudátem je vhodné použít laserovou koagulaci, která ovlivňuje vnitřní část angiómu, v kombinaci s diathermo- nebo kryokoagulací k zničení jeho vnější části.

Laserová koagulace významně zpomaluje progresi onemocnění a umožňuje vám dlouhodobě uchovat vidění.

V literatuře existuje zpráva o úspěšném chirurgickém odstranění asymptomatického hemangioblastomu zrakového nervu u Hippel-Lindauovy choroby bez přetrvávajících neurologických poruch nebo ztráty zraku. S rozvojem komplikací (odchlípení sítnice, sekundární glaukom) jsou indikovány vhodné operace.

Léčba angioretikulomatózy mozku a míchy je chirurgická. Uvádí se použití rentgenové terapie mozku (celková dávka 9600 R), v důsledku čehož došlo ke zlepšení celkového stavu - bolesti hlavy zmizely, obnovila se paměť a oftalmologický stav: mnohočetné angiómy ve fundusu byly pusté, pokryté tmavým pigmentem.

Podle indikací se provádí antikonvulzivní, dehydratační, regenerační a regenerační léčba. V případě karcinomu ledvinových buněk se dává přednost lokální excizi nebo jednoduché izolaci nádoru z okolní tkáně.

Hippel-Lindauova choroba je charakterizována pomalu progresivním průběhem. Onemocnění, které začalo v dětství, probíhá relativně příznivě; může se změnit na maligní ve věku 35–40 let a později. Pokud je lokalizován angioretikem v mozkových hemisférách a v mozečku, je progrese onemocnění bez ohledu na věk extrémně rychlá.

Angiomatóza sítnice

Popis

Syndrom se přenáší autozomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrací.

Angiomy sítnice existují od narození, ale klinicky se začnou objevovat ve většině případů od 2. nebo 3. dekády života. Angiomatózní uzliny v sítnici jsou často projevem obecného procesu, kdy jsou spolu s postižením nervového systému postiženy ledviny, slinivka, játra, vaječníky.

Angiom se tvoří ve vnitřní části sítnice, jak roste, zabírá celou svou tloušťku. Ampouloidně rozšířené a spletité cévy ve formě glomerulů jsou umístěny častěji na periferii fundusu. S významným růstem angiómu se zvyšují výživné tepny a žíly a jsou umístěny až od angiómu po hlavu optického nervu.

Toto onemocnění se vyskytuje u dětí a mladých lidí, zejména u mužů. Častěji je postiženo jedno oko. Na fundusu cév sítnice jsou dilatovány, ektázovány (makro- a mikroaneuryzma). V oblasti postižených cév a ve střední zóně fundusu dochází k rozsáhlé depozici intra- a subretinálního pevného exsudátu..

Často se vyskytují krvácení a usazeniny cholesterolu, edém sítnice v centrální zóně a v zóně změněných cév. Na okraji fundusu dochází v důsledku intenzivního exsudátu z postižených cév sítnice do subretinálního prostoru k exsudativnímu vezikulárnímu oddělení sítnice.

Proces může zachytit celou sítnici, je ovlivněn optický nerv. V závislosti na stupni změny sítnice jsou zrakové funkce narušeny až do slepoty.Diferenciální diagnostika by měla být prováděna s retinoblastomem. Hippelova nemoc - Lindau. Léčba je neúčinná.

Nejtěžšími komplikacemi jsou hemoftalmus, sekundární glaukom a odchlípení sítnice. Ukazuje laserovou koagulaci postižených cév. U oddělení sítnice se to provádí uvolněním subretinální tekutiny.

Klinické příznaky retinální dystrofie, v závislosti na etiologii, se mohou objevit již od prvních měsíců života.

Pacienti si stěžují na rozmazané vidění za soumraku nebo fotofobii v jasném světle, fotopsii (záblesky světla), metamorphoskopii (zkreslení tvaru předmětů), snížené centrální vidění a dezorientaci v prostoru. Dystrofie sítnice jsou často doprovázeny refrakčními vadami, strabismem, nystagmem Dystrofie sítnice postupují pomalu, což vede ke slabému vidění a slepotě.

Na fundusu podél retinálních cév, počínaje od okraje, se tvoří tmavě hnědé pigmentové usazeniny, připomínající kostní těla různých velikostí a tvarů. Jak onemocnění postupuje, zvyšuje se počet a velikost pigmentových depozit, zóna jejich distribuce se pomalu rozšiřuje a zachycuje centrální části sítnice.

Cévy sítnice se zužují Optický disk bledne, má voskový odstín a později se vyvíjí typický obraz atrofie zrakového nervu. Proces je oboustranný, onemocnění může být doprovázeno vývojem katarakty, atrofií choriokapilární vrstvy a cystickým edémem makuly. Zorné pole se postupně soustředně zužuje, centrální vidění se zmenšuje.

Změny zorného pole se projevují prstencovitými skotomy podle umístění míst dystrofie.
Slepota se obvykle vyskytuje mezi 40–50 lety, zřídka nad 60 let.

Existuje forma onemocnění bez ukládání pigmentu, zděděná autozomálně dominantním nebo recesivním způsobem, se zúžením zorného pole a snížením nebo nepřítomností vlny B na elektroretinogramu

Léčba spočívá ve jmenování neurotrofních léků s převládajícím použitím zavlažovacího systému v retrobulbárním prostoru pro maximální a dlouhodobou lokální terapii sítnice a optického nervu. Předepište přípravky, které zlepšují mikrokrystalizaci zrakového nervu a cévnatky: trental, cavinton - použití ENKAD (ribonukleotidový komplex), 4% roztok - cerebrolysin a antioxidanty.

V poslední době se používají revaskularizační metody ve formě částečné transplantace proužků okulomotorických svalů do perichoroidního prostoru za účelem zlepšení krevního oběhu v cévnatce. Doporučuje se provádět kúry nejméně dvakrát ročně..

Pacienti si stěžují na soumrak a noční slepotu. Při oftalmoskopii jsou na okraji fundusu a někdy v makulární oblasti zaznamenány četné malé bělavé jasně definované ohniska..

Postupně se vyvíjí zúžení sítnicových cév a atrofie zrakového nervu. Diagnóza je založena na zúžení zorného pole a prstencových skotomů a dat elektroretinogramu (snížená nebo chybějící B-vlna). Léčba se provádí za použití stejných prostředků jako u retinální pigmentové dystrofie.

V počátečním stadiu onemocnění si děti ve věku 4-5 let začínají stěžovat na fotofobii, vidění je lepší za soumraku a horší ve světle. Ve věku 7-8 let je již pokles centrálního vidění výrazný, v zorném poli se objevuje skotom.

Centrální vidění rychle klesá na setiny. Když oftalmoskopie v makulární oblasti chybí foveální reflex, pak se změny v pigmentovém epitelu objeví ve formě šedých, nažloutlých nebo nahnědlých skvrn. V postižené oblasti se vyskytuje bronzový reflex. Dochází k odbarvování (blanšírování) časové poloviny hlavy optického nervu.

Elektrofyziologické studie ukazují pokles indikátorů elektrookulogramu a makulárního elektroretinogramu.

Spolu s výše uvedenými způsoby léčby retinálních dystrofií je možná stimulace nízkoenergetickým infračerveným laserem..

V makulární oblasti se vytvoří cystovité ohnisko žluté barvy, správného zaobleného tvaru, připomínajícího žloutek syrového vajíčka. Akumulace transudátu pod pigmentovým epitelem může dosáhnout 1–2 průměrů hlavy optického nervu. Okolní sítnice je obvykle nedotčena

Vidění ve fázi tvorby cyst mírně klesá a při jejím prasknutí prudce klesá. V době prasknutí cysty dochází ke krvácení a edému v sítnici a v choroidu. V budoucnu začíná fáze zjizvení a atrofie sítnice. Elektrofyziologické studie odhalují pokles indikátorů elektrookulogramu, indikátory elektroretinogramu se nemění.

Léčba spočívá ve jmenování angioprotektorů, antioxidantů a inhibitorů prostaglandinů, které jsou hojné v obsahu cysty v makulární oblasti..

Nemoc se objevuje v prvních dvou desetiletích života. Častěji jsou nemocné ženy. Typické pro toto onemocnění je symetrický elastický nažloutlý a zrnitý pseudoxantom v podpaží, ulnární a popliteální fossa s následnou atrofií kůže ve formě ochablosti..

Toto onemocnění je založeno na poškození krevních cév v důsledku generalizované destrukce elastické tkáně doprovázené zánětlivými změnami a usazováním vápníku ve stěně cévy. Pacienti mají oběhové poruchy v cévách dolních končetin, anginu pectoris, mozkové mrtvice, gastrointestinální krvácení.

U 50% pacientů jsou detekovány léze sítnice ve formě červenohnědých, šedých klikatých pruhů, které se táhnou radiálně od hlavy optického nervu hlouběji než cévy sítnice. Vzhled pruhů je spojen s prasknutím sklovité desky cévnatky v důsledku destrukce její elastické vrstvy.

V dřívějších stádiích se na okraji sítnice objevují jednotlivé nebo seskupené oranžovo-růžové skvrny. Některé mají lesklý bílý střed, zatímco jiné mají pigment kolem okraje skvrny. Snížení centrálního vidění je způsobeno změnami v makulární oblasti v důsledku exsudativně-hemoragického oddělení pigmentového epitelu a tvorby subretinální neovaskularizace, zjizvení a atrofie choroidu.

Toto onemocnění má rodinnou povahu s dědičností autozomálně dominantním způsobem. Senilní centrální dystrofie je běžná a stává se hlavní příčinou ztráty centrálního vidění ve druhé polovině života populace vyspělých zemí. Existuje několik stadií onemocnění.

V počátečním, neexsudativním stadiu se objevuje malá fokální dyspigmentace, na jejímž pozadí se objevují oválná světle žlutá ohniska - drusy, představující akumulaci koloidní látky pod pigmentovým epitelem.

Tvrdé drúzy způsobují atrofii pigmentového epitelu a choriokapilární vrstvy. Měkké drúzy vedou k exsudativnímu oddělení pigmentového epitelu a neuroepitelu. Drusy umístěné dokonce v neutrální fosse nezpůsobují zhoršení zraku. Možné proměny.

Exudativně-hemoragická fáze je charakterizována edémem sítnice v makulární nebo paramakulární oblasti. V důsledku oddělení pigmentového epitelu transudátem ze sklivce se vytvoří oválné nebo oválné ohnisko ve formě kopule s jasnými hranicemi, nažloutlé barvy, až do několika průměrů hlavy optického nervu.

Tyto změny jsou zvláště dobře vidět při oftalmoskopii v odraženém světle. Vizuální funkce jsou mírně sníženy. Zaznamenávají se relativní skotomy, metamorphopie, mikropsie, fotopsie. Na fluorescenčním angiogramu je serózní tekutina v oblasti oddělení pigmentového epitelu brzy obarvena kontrastní látkou, čímž se vytváří hyperfluorescence se zřetelnými hranicemi.

Oddělení nemusí po dlouhou dobu procházet žádnou dynamikou, může spontánně zmizet nebo se zvětšit. S mezerami vidění prudce klesá. Prudké snížení vidění, zamlžování, skotom, zakřivení a změna tvaru objektů se vyskytují s exsudativním oddělením neuroepitelu v důsledku porušení bariérové ​​funkce a silného spojení buněk pigmentového epitelu.

Vidění se zlepšuje, když jsou na oko umístěny pozitivní čočky. Na fundusu, obvykle ve středu, lze vidět formaci ve formě vyvýšeného disku bez jasných hranic. V budoucnu se nově vytvořené cévy choroidálního původu podílejí na tvorbě neovaskulární membrány, která v důsledku pórovitosti stěn cév vede ke vzniku krvácení..

Ve vzácných případech je možný průnik subretinálního krvácení do sklivce s rozvojem hemoftalmu. Fluorescenční angiografie, kdy je membrána v raných fázích viditelná ve formě krajky nebo kola na kole, má při diagnostice neovaskulární membrány velký význam..
Stupeň jizvy je charakterizován vývojem jizevnaté tkáně v sítnici, prudkým snížením vidění.

Počáteční léčba spočívá v předepisování látek, které zlepšují mikrocirkulaci v sítnici a choroidu (antiagregační látky, antioxidanty a angioprotektory). Je zobrazena stimulace sítnice nízkoenergetickým laserovým zářením. V exsudativní formě se používá dehydratační terapie a laserová koagulace sítnice v centrální zóně. Subretinální neovaskulární membrána vyžaduje přímou laserovou koagulaci. Zlepšení přívodu krve do zadního pólu oka je možné pomocí různých revaskularizačních a vasorekonstruktivních operací..

K onemocnění dochází po emočním stresu, ochlazení, virových infekcích.

V důsledku porušení hemocirkulace v makulárních a peripapilárních zónách choriokapilární vrstvy dochází k exsudativnímu oddělení pigmentového epitelu v důsledku akumulace serózního exsudátu mezi deskou sklivce a epitelem. Dochází k mírnému snížení zrakové ostrosti, objevují se metamorphopie, mikropsie a pozitivní centrální skotomy.

Na fundusu v centrálních oblastech je určeno omezené kulaté nebo oválné ohnisko s jasnými konturami, tmavší barvy než okolní sítnice, poněkud vyčnívající do sklivce. Při dlouhodobém onemocnění po dobu několika týdnů se na zadním povrchu sítnice objevují nažloutlé nebo šedé sraženiny.

Předpověď je příznivá. Subretinální tekutina je absorbována a vidění je obnoveno. U poloviny pacientů se v důsledku defektu pigmentového epitelu onemocnění opakuje v důsledku vzniku nových filtračních bodů, což může být komplikováno rozvojem sekundární retinální dystrofie.

Pro diagnostiku a volbu léčby se používá fluorescenční angiografie, když je detekován filtrační bod v rané fázi angiogramu kvůli defektu pigmentového epitelu.
Léčba spočívá ve jmenování parabulbárních injekcí dexazonu, angioprotektorů, antioxidantů, inhibitorů prostaglandinu (indomethacin) a laserové koagulace (přímé a nepřímé).

Na jiných místech je sítnice volně spojená s choroidem. Sítnice je neustále zapojena do patologického procesu pod vlivem změn cévnatky (zánět, nádor, degenerace) a sklivce (krvácení, fibróza, řídnutí, zánětlivá infiltrace).

Mezi nejčastější příčiny odloučení sítnice patří trauma oční bulvy a vysoká krátkozrakost. Tyto změny mohou způsobit drobné slzy, které jsou základem oddělení sítnice. Pod sítnicí proniká tekutina ze sklivce, která exfoliuje sítnici ve formě bubliny různých velikostí a tvarů. Pacienti si stěžují na sníženou zrakovou ostrost, ztrátu zorného pole, vzhled mobilních nebo fixních skvrn, defekty v podobě „opony“.

Při zkoumání zorného pole jsou zaznamenány defekty odpovídající místu oddělení sítnice. Ultrazvuk má velkou hodnotu pro diagnostiku oddělení sítnice. Cykloskopie a gonioskopie se provádějí k detekci zlomů na extrémní periferii sítnice..

V procházejícím světle na pozadí červeného reflexu je viditelný závojový film, který mění polohu, když se oční bulva pohybuje. Cévy sítnice jsou zkroucené, červenofialové barvy, ohnuté přes prominentní části sítnice
Se zvyšováním doby trvání onemocnění as pozdní diagnózou se oddělená sítnice postupně zesiluje, ztrácí svoji pohyblivost, špatně se rozšiřuje a má podobu bílých nebo šedivých šňůr a hvězdicovitých záhybů.

K léčbě oddělení sítnice bylo vyvinuto mnoho chirurgických metod. Operace se provádí naléhavě s novými oddíly. Je důležité přesně určit místo prasknutí sítnice. V případě plochých oddělení s makulárními a paramakulárními rupturami se provádějí laserové nebo fotokoagulační okraje a oblasti ruptury sítnice, aby se zajistila postkoagulační jizva

Aplikujte diathermocoagulation, cryopexy, blokování zlomenin sítnice stisknutím skléry silikonovou houbou, kruhové prohlubně po celém obvodu atd. Prognóza závisí na délce odloučení sítnice, velikosti a čistotě jejích zlomenin, stupni adherence oddělené sítnice, v klidu na lůžku

Opakované operace jsou často nutné. V důsledku degenerativních procesů v sítnici není vždy možné obnovit vysokou zrakovou ostrost a normální periferní vidění. I když se však očekává minimální výsledek léčby, musí být pacient operován.

Ve vyspělých zemích se retinopatie nedonošených stala hlavní příčinou slepoty a slabozrakosti od dětství, její frekvence dosahuje 12,2–24,7 na 1 000 000 přeživších předčasně narozených.
Nemoc byla poprvé popsána v roce 1942 T Terry pod názvem „retrolentální fibroplazie“.

Abychom pochopili patologické procesy vyskytující se v sítnici při retinopatii nedonošených, je nutná znalost normální vaskulogeneze sítnice. Vaskularizace sítnice začíná v 16. týdnu těhotenství. Vzhledem k tomu, že optický disk je umístěn mediálně od středu sítnice, cévy, které pronikají do sítnice optickým nervem, nejprve dosáhnou na okraj fundusu z nosní strany (do 32 týdnů těhotenství). a pak - z časových (v době narození).

U předčasně narozeného dítěte je vaskularizace sítnice neúplná. Čím hlubší nedonošenost, tím rozsáhlejší avaskulární oblasti sítnice. U dětí s těžkou nezralostí je proces vaskularizace narušen a začíná patologický vaskulární růst doprovázený fibroblastickou proliferací na hranici s avaskulárními zónami sítnice.

Tyto změny jsou základem retinopatie nedonošených. Důležitým etiologickým faktorem retinopatie nedonošených je intenzivní kyslíková terapie, která vede k vazokonstrikci krevních cév a narušení geneze cév sítnice. K hodnocení klinických projevů onemocnění se používá mezinárodní klasifikace (1984).

Podle závažnosti cévních změn se rozlišuje 5 stadií retinopatie nedonošených.
Fáze I - vytvoření demarkační linie mezi vaskularizovanou a avaskulární sítnicí. Čára je v rovině sítnice, bělavé barvy. Cévy sítnice před klikatou linií.

Fáze II - na místě demarkační čáry se objeví nažloutlá šachta, která vyčnívá přes rovinu sítnice. Cévy sítnice před dříkem jsou ostře rozšířené, zkroucené, náhodně rozdělené a na koncích tvoří „kartáče“. V této fázi onemocnění je často pozorován perifokální edém sklivce. V I-II stadiích retinopatie nedonošených dochází ve většině případů k spontánní regresi s minimálními reziduálními změnami fundusu.

Fáze III (extraretinální proliferace) - v místě dříku dochází k extraretinální proliferaci krevních cév, zvyšuje se cévní aktivita a exsudace do sklivce. Zóny extraretinální proliferace lze lokalizovat na 1 - 2 meridiánech nebo v jednom sektoru fundusu.

V takových případech je také možná spontánní regrese nemoci. Šíření extraretinální proliferace na 5 po sobě jdoucích a 8 celkových meridiánů ve fázi III je popsáno jako prahová fáze. Spontánní regrese onemocnění je možná až do prahové fáze. Po vývoji etapy III se proces stává nevratným..

Fáze IV - částečné trakční-exsudativní oddělení sítnice.
Fáze IVa - bez postižení makulární zóny v procesu, fáze IV b - s odchlípením sítnice v makulární oblasti.
Fáze V - úplné oddělení sítnice ve tvaru trychtýře. Přiřaďte otevřené, polouzavřené a uzavřené formy.

Podle lokalizace patologického procesu v sítnici se rozlišují 3 zóny.

  • 1. zóna - kruh se středem v hlavě zrakového nervu a poloměrem rovným dvojnásobku vzdálenosti od hlavy zrakového nervu k centrální fosse (zadní pól oka).
  • 2. zóna - prstenec se středem v hlavě optického nervu a vnějšími okraji od 1. zóny k linii zubního nosu.
  • 3. zóna - zbývající půlměsíc mezi 2. zónou a spánkovou čárou.

Samostatně se rozlišuje speciální forma retinopatie nedonošených - fulminantní retinopatie („plusové“ onemocnění), která se vyvíjí u hluboce předčasně a somaticky zatížených dětí. Onemocnění postupuje rychleji, patologický proces je lokalizován v zadním pólu oka (1. zóna).

S touto formou jsou cévy v zadním pólu oka ostře zkroucené, rozšířené a tvoří arkády na hranici s avaskulárními zónami. Je zpravidla pozorována rigidita zornice, neovaskularizace duhovky, výrazná exsudace do sklivce..

Aktivní průběh retinopatie nedonošených má jiné trvání a končí spontánní regresí ve fázích I a II, přičemž nezanechává téměř žádné důsledky ovlivňující vizuální funkce. Od III. Stupně jsou zaznamenány výrazné morfologické a funkční oční poruchy.

V jizevnatém stadiu onemocnění se stanoví neúplnost vaskularizace, abnormální větvení krevních cév, telangiektázie, tortuozita nebo narovnání časových arkád cévního stromu atd. Pigmentace, intra- a epiretinální membrány, ztenčení, záhyby, oblasti destrukce, kotvení ve sklivci a trakce deformace makuly a hlavy optického nervu, tvorba srpkovitých záhybů sítnice a trakční odchlípení sítnice.

Pozdní komplikace jizevnaté retinopatie vedou k zakalení rohovky, kataraktu, sekundárnímu glaukomu, subatrofii oční bulvy, ve vyšším věku - k odchlípení sítnice U téměř 70% případů se krátkozrakost objeví ve věku 12 měsíců a vyžaduje korekci brýlí

Aby zjistil retinopatii nedonošených a předešel jejím komplikacím, měl by oftalmolog vyšetřit děti s porodní hmotností nižší než 2 000 g, gestační věk do 35 týdnů, stejně jako starší děti, které dlouhodobě dostávají kyslíkovou terapii a mají rizikové faktory (bronchopulmonální dysplázie, periventrikulární leukomalacie, intraventrikulární krvácení, závažná infekce - sepse)

Nebezpečné dlouhodobé užívání vysokých koncentrací kyslíku (umělá ventilace plic s použitím 80–100% kyslíku po dobu delší než 3 dny) a výrazné výkyvy hladin krevních plynů, časná anémie (první dny života), období hypokapnie

Je nutné věnovat pozornost porodnické a gynekologické anamnéze matky, aby bylo možné identifikovat prenatální faktory, které přispívají k intrauterinní hypoxii a narušení fetálního vaskulárního systému, které hrají významnou roli ve vývoji retinopatie nedonošených

První vyšetření se provádí v 31. až 32. týdnu těhotenství (načasování nástupu retinopatie nedonošené fáze I od 31. do 46. týdne těhotenství je 5-7 týdnů po narození) Čím kratší je gestační věk, může se vyvinout pozdější retinopatie u hluboce předčasně narozených dětí se závažným somatickým stavem, pokud fulminantní retinopatie, první vyšetření se provádí 3 týdny po narození

Progrese retinopatie od okamžiku, kdy se první příznaky onemocnění objeví v prahové fázi, trvají 3–14 týdnů a při fulminantní retinopatii - pouze 3–4 týdny

Pokud jsou během prvního vyšetření dítěte detekovány avaskulární zóny sítnice, jsou pozorovány jednou za 2 týdny až do konce vaskulogeneze sítnice nebo do objevení prvních příznaků retinopatie. dnů

Léčba retinopatie nedonošených spočívá v omezení zóny avaskulární sítnice, prevenci dalšího vývoje a šíření neovaskularizace pomocí transsklerální kryopexie, laseru a fotokoagulace. Při trakci sklivce IV-V stádií se používá vitrektomie, u odchlípení sítnice se používá sklerální výplň.

Profylaktická léčba - kryo- nebo laserová koagulace avaskulárních oblastí sítnice by měla být provedena nejpozději 72 hodin po zjištění prahového stadia onemocnění.Po léčbě se vyšetření provádějí jednou týdně po dobu 1 měsíce a poté jednou měsíčně, dokud se proces nestabilizuje

S rozvojem výrazné exsudativní složky a krvácení se spolu s neonatologem provádí dehydratace (lasix, diakarb atd.), Membránová ochrana (dicinon, emoxipin atd.), Lokální léčba steroidy (dexamethason 0,1%) po dobu 10-14 dnů

Děti s retinopatií nedonošených, i po počátečních stadiích nemoci, potřebují neustálé dispenzární sledování kvůli vysokému riziku rozvoje pozdních komplikací, okulomotorických a refrakčních poruch.