Arnold-Chiari anomálie

Migréna

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvků mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldovi Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Chiariho malformace typu 2 je charakterizována změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory, často s vodnatelností. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze za 3-4 tucty života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se projeví náhodou na MRI. Etiologie nemoci, stejně jako patogeneze, jsou dosud špatně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

  • geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
  • trauma z porodu během porodu;
  • vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

  • bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
  • bolest končetin - 11%;
  • slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
  • pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
  • pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
  • nestálost chůze - 40%;
  • nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
  • dvojité vidění - 13%;
  • poruchy polykání - 8%;
  • zvracení - o 5%;
  • poruchy výslovnosti - 4%;
  • závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
  • podmínky synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikována u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Neodmyslitelnou vlastností je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla ve spodní části týlního kloubu nebo v horní oblasti krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, v průběhu několika let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U jedinců s anomálií Arnold-Chiari se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

  • Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
  • Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
  • Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlachy v končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou spuštěny ani sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může zvyšovat při kašli, kýchání. V rukou klesá citlivost na teplotu a bolest a svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobá zástava dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmen, mozeček, páteř) a hydrocefalu vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MR obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný rozvoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformaci foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu a expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná nitroděložní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vnitřní vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné detekovat několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

V případě asymptomatického průběhu je indikováno neustálé sledování pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Syndrom Arnolda Chiariho

Obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je malformace mozečku, části mozku odpovědné za koordinaci, svalový tonus a rovnováhu. Patologii byl přidělen kód podle ICD-10 Q07.0 a představuje sestup mozkových mandlí dolů na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle (pod Chamberlainovou linií) a blokuje normální tok mozkomíšního moku.

Onemocnění je nejčastěji kombinováno s mikrogyrií, kompresí zadní části mozku, stenózou mozkového akvaduktu, bazilárním dojmem, intususcepcí, nedostatečným rozvojem čtyřnásobku a dalšími malformacemi nervového systému. Syndrom se nejčastěji vyskytuje u jedinců ve věku 12-71 let a nepřesahuje 000,9%.

Lokalizace a struktura mozečku

Patogeneze

Patofyziologie je obvykle založena na rozdílu mezi velikostmi zadní lebeční fossy a strukturami nervového systému v ní obsaženými, jakož i:

  • vývoj anomálií těl krčních obratlů, včetně jejich štěpení nejčastěji prvních (tento vývojový mechanismus se vyskytuje v 5% případů), asimilace atlasu - fúze krčního obratle s týlní kostí;
  • posun mozkových struktur během období rychlého růstu mozku s pomalu rostoucími kostmi lebky;
  • hydrocefalus - nadměrná akumulace mozkomíšního moku;
  • syringomyelia je abnormální vývoj dutin v míše;
  • myelomeningocele - vrozená vada ve vývoji nervové trubice;
  • různé vrozené nemoci, včetně platybasie, anomálie Dandy-Walkera.

Klasifikace

V závislosti na klinickém obrazu a stupni vývoje anatomických anomálií je Arnold-Chiariho syndrom čtyř typů.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho je klasickou variantou malformace mozečku

Arnold-Chiariho syndrom typu 1 se projevuje ve formě pronikání mozečkových mandlí do dutiny páteřního kanálu, což způsobuje hydromyelii a sestup struktur zadní fossy pod foramen magnum o 3-5 mm nebo více a neexistují žádné další malformace nervového systému. Průměrná délka života obvykle nepřesahuje 25-40 let.

Mozková vada typu 2

Jedná se o sestup do dutiny páteřního kanálu různých struktur mozečku a kmenových tkání, zatímco tato neurovertebrální malformace je kombinována s myelomeningocele (vrozená spinální kýla) a hydrocefalem. K projevu dochází téměř okamžitě po narození.

Arnold Chiari malformace typu 3

Malformace je charakterizována přítomností okcipitální encefalokély a různými příznaky anomálie druhého typu. Obvykle není kompatibilní se životem.

Čtvrtý typ syndromu Arnold-Chiari

V podstatě se jedná o aplázii nebo hypoplázii všech nebo jednotlivých struktur mozečku, to znamená, že může být úplná a mezisoučet. První možnost je poměrně vzácná a je kombinována s dalšími závažnými anomáliemi a chorobami nervového systému, včetně anencefalie, amelie. Při subtotální agenezi jsou pozorovány malformace jiných částí mozku, například ageneze mostu, absence čtvrté komory atd..

Cerebelární hypoplázie se vyskytuje ve formě snížení celého mozečku nebo pokrývá jednotlivé části při zachování normálních struktur bez ztráty funkce. Existuje jednostranná a dvoustranná, lobární, lobulární a intrakortikální hypoplázie. Změny v konfiguraci vrstev mozečku se obvykle projevují ve formě allogyria, polygyria nebo agiria.

Někteří autoři navíc rozlišují dva další typy:

  • typ "0" - onemocnění má podobný klinický obraz se syndromem Arnolda Chiariho, ale bez anatomických změn v prolapsu mandlí nebo hypoplázie mozečku;
  • typ „1,5“ - u pacientů je odhalen prolaps nejen cerebelárních mandlí do týlního foramenu, ale také mozkového kmene.

Důvody

Kromě role dědičných a genetických faktorů existuje několik teorií o výskytu cerebelárních defektů. Tradiční teorie říká, že sestup mandlí je způsoben napětím míchy míchy v důsledku napětí filum terminale během vývoje konkrétní malformace. Onemocnění Chiari 1 se stává výjimkou, protože jediným porušením v tomto případě je prolaps mandlí a může být vyvolán:

  • hydrodynamické jevy - porucha oběhu mozkomíšních tekutin;
  • kraniocerebrální a porodní trauma;
  • malformace - malá velikost a omezení okcipitálního foramenu může vést k sestupu mandlí do lumen páteřního kanálu;
  • abnormálně natažené vazivo - tzv. koncová nit (podle teorie Dr. M.B. Roye Salvadora - Filum System).

Vědci navíc identifikují řadu faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku malformace prvního typu Arnold-Chiari:

  • genetická predispozice - přítomnost patologie u rodičů a vzdálenějších předků, ačkoli chromozomální abnormality ještě nebyly identifikovány;
  • zranění, zejména pády, mohou způsobit stlačení a zvýšené napětí na filum terminale a vést k prolapsu cerebelárních mandlí;
  • nevhodné chování a špatné návyky ženy v období porodu - zneužívání a chaotické léky, kouření, konzumace alkoholu a minulé virové choroby.

Příznaky

Příznaky různých typů syndromu Arnolda Chiariho se mohou významně lišit - vše závisí na stupni napětí a komprese nervových struktur okcipitální oblasti, ale pacienti mají nejčastěji:

  • bolesti hlavy;
  • postupné zvětšování velikosti obvodu hlavy;
  • opakující se bolest v různých částech páteře;
  • paréza a bolest v různých oblastech končetin;
  • zrakové postižení a citlivost, včetně dysestézie a parestézie;
  • tinnitus;
  • ochrnutí lícního, okulomotorického nervu;
  • zachvění;
  • záchvaty závratí;
  • nespavost;
  • zvracení;
  • mdloby;
  • nystagmus;
  • apnoe;
  • narušení svěrače, svalů jazyka, hltanu, necitlivosti a různých projevů svalové slabosti;
  • poruchy polykání (dysfagie);
  • zhoršení paměti;
  • nekonzistence pohybů (ataxie) a v důsledku toho nepříjemná chůze a porušení jsou nejvýraznější ve fázi formace;
  • skolióza;
  • Obtížné udržování poloh těla a rovnováhy, stejně jako koordinace;
  • Obtíž při vyjadřování myšlenek a hledání slov.

Projevy Arnold-Chiariho syndromu jsou chronické, mají tendenci zvyšovat intenzitu, což pokaždé významně zhoršuje stav pacienta a omezuje jeho obvyklý životní styl.

Nejnebezpečnější věcí je, že anomálie Arnold-Chiari může vést k náhlé smrti, protože páteřní centra jsou zodpovědná za kardio-respirační funkce a tlak mozkových mandlí na ně může vyvolat zástavu dýchání - apnoe, která způsobí smrt.

Příznaky způsobené malformací stupně 1 od Arnolda Chiariho

Patologie 1. stupně je obvykle detekována náhodně během MRI vyšetření, protože pacienti mohou kromě epizod apnoe a mdloby zaznamenat pouze:

  • bolest v cervikookcipitální oblasti;
  • snížená citlivost.

Analýzy a diagnostika

Při prvních známkách je nutné podstoupit neurologické vyšetření a posoudit závažnost klinických a funkčních poruch. K potvrzení diagnózy se nejčastěji používají následující:

  • neuroimagingové techniky, nejvýhodněji MRI;
  • elektroencefalografie;
  • Rentgen lebky;
  • myelografie, která umožňuje identifikovat defekty horní krční míchy, mozkového kmene a také lokalizaci mozečku pod Chamberlainovou linií ve foramen magnum.

Výsledky MRI pro malformaci Arnolda Chiariho s syringomyelickou cystou a normální

Léčba

Taktiky léčby různých typů malformací mozečku Arnolda-Chiariho jsou obvykle konzervativní nebo promyšlené neurochirurgem a jsou dekomprese, zavedení zkratu (s těžkým hydrocefalem) nebo kraniotomie týlního foramenu.

Díky doktorské disertační práci Dr. Royo Salvador vyvinul inovativní metodu etiologické léčby Filum System, jejímž cílem je eliminovat příčinu onemocnění a mechanismus patologického napětí minimálně invazivním chirurgickým řezáním filumového terminale. Výhodou této techniky je schopnost zastavit Arnold Chiariho chorobu s minimálním rizikem (úmrtnost - 0%), hlavní je identifikovat malformaci a provést operaci co nejdříve. Obvykle to netrvá déle než 45 minut a umožní vám dosáhnout symptomatického zlepšení stavu a v některých případech dokonce zvýšit mozkové mandle. Navzdory krátké době zotavení má technika několik nevýhod:

  • po operaci zůstává malý steh;
  • může dojít k subjektivnímu pocitu snížené síly končetin;
  • zlepšení mozkové cirkulace v časném pooperačním období může způsobit změny nálady.

Ve srovnání s nevýhodami okcipitální kraniotomie však jde o drobné nepříjemnosti, které:

  • úmrtnost 1-12%;
  • příčina nemoci není odstraněna, proto zlepšení přetrvávají po krátkou dobu;
  • důsledky chirurgického zákroku mohou být velmi závažné a nepředvídatelné, včetně mozkového edému, dalšího prolapsu mozkových mandlí, zhoršení neurologických příznaků, hemodynamických poruch, hydrocefalu, pneumoencefalusu, intracerebrálního krvácení, tetraparézy, neurologického deficitu atd..

Arnold-Chiariho malformace: vrozená nebo získaná nemoc

Arnold-Chiariho anomálie je vývojové postižení. A konkrétně se odchylka týká vazů mozku a míchy. Mozek prochází do hřbetu na úrovni foramen magnum. Neexistuje žádná jasná hranice přechodu.

Umístění mozkového kmene ve vztahu ke kostem lebky a krční páteře se však může z různých důvodů změnit. Tento nesoulad vede ke kompresi míchy v krční oblasti. Normální oběh mozkomíšního moku je narušen.

Tato situace se také nazývá malformace. Název pochází z latiny malus (což znamená špatný) a formace (vzdělání). Jednoduše řečeno, dochází k vývojové anomálii, za kterou dochází ke změnám ve struktuře a funkcích..

V tomto případě je Arnold-Chiariho malformace na křižovatce lebky s páteří, tj. Malformace mozku.

Tuto patologii popsali rakouský patolog Hans Chiari (v roce 1891) a německý patolog Julius Arnold (v roce 1894). Proto komplexní název.

Statistiky naznačují, že výskyt onemocnění není tak vzácný - až 8,4 případů na 100 tisíc obyvatel. Kromě anomálie (až 80% případů) je detekována syringomyelie (tvorba cyst v tkáni míchy).

Anomálie Arnold-Chiari - co to je

Pro referenci. Arnold-Chiariho malformace je vývojová porucha, která vede ke snížení cerebelárních mandlí pod anatomickou úroveň a k zachycení dřeně oblouku.

Umístění cerebelárních mandlí nad foramen magnum je považováno za normu. V průběhu malformace se mohou posunout dokonce na úroveň druhého krčního obratle. S tímto posunem se zvyšuje zablokování toku mozkomíšního moku..

Není vždy možné tuto chorobu okamžitě rozpoznat a pak dochází k ostrému projevu. Manifestace se projevuje ve věku 25 - 40 let.

Pokud zjistíte příznaky charakteristické pro anomálii, musíte se poradit s lékařem, jinak se riziko vzniku infarktu míchy významně zvyšuje.

Jelikož mluvíme o odchylce od normálního vývoje těla, onemocnění se často nazývá Arnold-Chiariho malformace..

Vlastnosti malformace

Pro referenci. Zadní část mozku se přesune do foramen magnum (FFO), když je lebeční fossa příliš malá. V důsledku toho se vytvoří defekt, dojde k porušení oběhu mozkomíšního moku.

Kosti lebky neumožňují BZO měnit svůj průměr, proto s jakýmkoli posunem mozkových struktur jsou narušeny okolní tkáně. Důsledky tohoto jevu mohou být pro pacienta fatální..

Medulla oblongata je zodpovědná za práci kardiovaskulárního a dýchacího systému těla. Jeho komprese vede nejen k neurologickému deficitu, ale může mít i nebezpečnější následky až do smrti pacienta.

Posunutí pravé a levé hemisféry mozečku zastaví pohyb mozkomíšního moku, který provokuje hydrocefalus. Dropsy zvyšuje riziko komplikací z poruch, které již pacient má.

Procento pacientů s vrozenou malformací Chiari je malé.

Pro referenci. Poslední data označují získaný znak. Dystopie mozkových mandlí je způsobena rychlým růstem tkání s pomalu probíhajícími změnami ve struktuře lebky. V medicíně také známý jako ektopie mozkových mandlí.

Během MRI může být náhodně objeven symptomatický syndrom Arnolda Chiariho.

Důvody pro vývoj anomálie

Názory lékařů o důvodech vzniku anomálie se liší. Existuje několik teorií, které vysvětlují, jak se vada vyvíjí..

Neurologové rozlišují dvě patologie vedoucí k tvorbě Chiariho malformace:

  • Může být narušen vývoj plodu v děloze - lebeční fossa bude menší než anatomická norma, oblasti mozku získají obvyklé parametry.
  • Velikost oddělení se zvětší, zatímco parametry zadní lebeční fossy a LBO splňují standardy. Expandující mozek spěchá do díry.

Přečtěte si také o tématu

Vrozená anomálie u dítěte se vyvíjí, pokud těhotná žena nekontroluje léky, nepije alkohol, nekouří na začátku těhotenství.

Kromě toho mohou virové infekce u nastávající matky (zarděnky, cytomegalovirus) nepříznivě ovlivnit vývoj plodu..

Pro referenci. Nástupu nemoci mohou předcházet různá porodní trauma, hydrocefalus, těžká poranění hlavy u dospělého..

Druhy anomálií

Jsou zvažovány čtyři typy. Klasifikace se provádí na základě konkrétních důvodů.

Významnými znaky jsou následující změny: ty, které se vyskytly v mozku na strukturální úrovni, ty, které hovoří o nedostatečném rozvoji lebky.

Arnold-Chiariho malformace typu 1 je charakterizována posunem mozkových mandlí doprovázeným zhoršenou cirkulací mozkomíšního moku.

Ten vyplňuje úzký kanál míchy a způsobuje hydromyelii. Tento typ anomálie má příznivou prognózu. Často je diagnostikována u dospívajících a dospělých.

Arnold-Chiariho malformace typu 2 se projevuje u novorozenců. Je zde pozorován ještě větší posun oddělení. Kromě malformací je u kojenců diagnostikována kýla páteře, je zjištěn abnormální vývoj páteře.

V týlní oblasti protéká dřeň přes pia mater a je tam mozeček. Toto je obrázek anomálie typu 3 od Arnolda-Chiariho.

Pozornost. Arnold-Chiariho anomálie typu 4 se projevuje tím, že mozeček novorozence je málo rozvinutý, nezabírá správnou anatomickou polohu. Tato patologie dělá dítě nevhodným pro život, smrt je nevyhnutelná..

Vážnost

Kolik lidí žije s anomálií Arnolda-Chiariho 1. stupně? Tuto otázku si často kladou lidé, kteří již slyšeli jejich diagnózu. Tento stupeň závažnosti je nejnižší; klinické projevy nemusí být zaznamenány.

Traumatické poškození mozku a poškození páteře v horní části může vyvolat nástup příznaků. Proces může také zahájit vyvinutá neuroinfekce..

Anomálie 2. a 3. stupně jsou již doprovázeny patologickými změnami v nervové tkáni. Pacient je často nalezen:

  • posunutí dřeně;
  • Cysty vodící dráhy mozkomíšního moku;
  • nedostatečný rozvoj některých konvolucí mozku;
  • hypoplázie subkortikálních uzlin.

Arnold-Chiariho malformace - příznaky

Když už mluvíme o příznaky anomálie, je třeba především rozlišit mezi jejími variačními typy. První typ malformace je doprovázen několika syndromy, včetně hypertenzního, cerebelárního, syringomyelického, bulbárního atd..

Hypertenzní syndrom je zvýšení tlaku v lebce (ICP). Mezi příznaky patří intenzivní týlní bolest, nevolnost, zvracení a ztuhlé krční svaly..

Cerebelární syndrom je charakterizován poruchami řeči, poruchou motorických funkcí. Současně neexistuje jasnost pohybů, jemná motorika je obtížná.

Syringomyelický syndrom se projevuje ztrátou citlivosti končetin. Pacient se může náhodně popálit, aniž by si toho hned všiml. Vyšetření odhalilo cysty míchy.

Jiné typy anomálií jsou spojeny se závažnějšími příznaky.

Pro referenci. U novorozenců dýchání trpí, může se zastavit, dochází k porušení polykání. Dítě nemůže dobře jíst. Modrá kůže, hypertonicita svalů, nystagmus - to jsou hlavní projevy těchto typů anomálií.

Možné komplikace

Malformace v některých případech vyvolává docela nebezpečné komplikace a může vést mnoho pacientů k invaliditě. Často dochází ke zvýšení ICP, respiračních poruch, apnoe, na pozadí malformací, infekčních onemocnění plic a urogenitálního systému.

Přečtěte si také o tématu

Pro referenci. Těžká patologie může způsobit kóma, zástavu srdce a v důsledku toho rychlou smrt.

V pokročilých případech vám resuscitace umožňuje udržovat pouze životní funkce, obnovit potlačený mozek je téměř nemožné.

Stanovení diagnózy

Vyšetření neurologem a užívání anamnézy jsou součástí diagnózy - jsou nutné, ale nedostatečné.

Encefalogram, diagnostika oběhových poruch v mozku a krční páteři mohou nepřímo ukázat přítomnost ICP.

Pomocí radiografie, počítačové tomografie lze zaznamenat defekty ve formování lebky. Ale k určení stavu nervové tkáně budou takové metody málo informativní..

Pro referenci. MRI se dnes považuje za jedinou spolehlivou metodu, která umožňuje přesnou diagnostiku a včasné rozpoznání Arnold-Chiariho syndromu.

Procedura zahrnuje úplnou imobilizaci pacienta, kterou lze snadno dosáhnout dospělým. Problémy jsou, když jsou pacienty malými dětmi. V tomto případě je nutné použít celkovou anestezii..

Možnosti léčby

Po stanovení diagnózy je pacient léčen neurochirurgem nebo neurologem. Ve výjimečných případech je odstranění anomálie možné pouze provedením operace.

Pokud je jediným příznakem onemocnění bolest hlavy, pak jsou lékaři omezeni na farmakoterapii. Specialisté vybírají léky:

  • odstranění zánětu (Nise, Ibuprofen, Diclofenac);
  • analgetika (Ketorol);
  • antispazmodika (Mydocalm).

Pro referenci. Indikací pro operaci je silné stlačení částí mozku, výrazné neurologické poruchy, pokud není pozorován pozitivní účinek užívání léků.

Operativní zásah

Díky chirurgickému zákroku je možné eliminovat nadměrný tlak na nervovou tkáň a normalizovat pohyb mozkomíšního moku. Jednou z provedených operací je kraniovertebrální dekomprese zaměřená na zvýšení velikosti zadní lebeční fossy.

Pozornost. Dekomprese patří do třídy traumatických a riskantních operací. Podle statistik vede u každého desátého pacienta ke komplikacím..

Riziko úmrtí u operovaných pacientů je vyšší než u pacientů, kteří netolerovali operaci. Neurochirurgové se pokoušejí provést tento typ intervence pouze v těch nejextrémnějších případech, kdy existují jasné známky komprese mozku..

Další možností, jak eliminovat následky malformace, je posun, který je schopen zajistit odtok mozkomíšního moku z lebky. Díky implantaci speciálních hadiček tekutina proudí do hrudníku a břišních dutin, ICP se snižuje.

V nejakutnějších případech je nutná okamžitá hospitalizace pacienta a celá řada terapeutických, preventivních a nápravných postupů..

Prognóza přežití

Očekávaná délka života závisí na typu anomálie a její závažnosti. První typ vám umožňuje vytvářet příznivou prognózu, protože příznaky buď zcela chybí, nebo se vyskytují po poranění hlavy.

Pokud neexistují žádné projevy nemoci, pak je délka života pacientů stejná jako u zdravých lidí..

U pacientů s druhým typem anomálie je prognóza horší, je obtížnější ji tolerovat.

Boj proti fokálním neurologickým příznakům někdy nepřináší ovoce ani při aktivní léčbě léky. V tomto případě je nutný chirurgický zákrok, aby pozdější změny v neurologické části byly méně výrazné..

Pro referenci. Třetí a čtvrtý typ malformace jsou pro pacienty nejzávažnější, prognóza je často špatná.

Onemocnění postihuje důležité struktury mozku, pacient má poruchy vnitřních orgánů. Funkce mozkového kmene jsou často natolik ovlivněny, že poruchy jsou neslučitelné se životem..

Arnold-Chiariho syndrom. Co to je, stupně, příznaky u dospělých, dětí, léčba, následky

Co je to syndrom Arnolda Chiariho?

Arnold-Chiariho syndrom je závažná mozková patologie, při které je odhalen prolaps jeho kmene a cerebelárních mandlí. V důsledku toho se zhoršuje oběh mozkomíšního moku, který zajišťuje konstantní intrakraniální tlak a rovnováhu vody a elektrolytů..

To přispívá k postupnému rozvoji hydrocefalu, intrakraniální hypertenzi a vzniku cyst v míše (až 80% pacientů).

Toto porušení se nejčastěji tvoří v nitroděložním období vývoje plodu. Medulla oblongata, která reguluje dýchání a krevní oběh, je silně deformována a mozeček zodpovědný za koordinaci a svalový tonus ve svém vývoji výrazně zaostává a postupně se překrývá s medulla oblongata.

Komprese těchto struktur často vede k motorickým a zrakovým poruchám, epileptickým záchvatům.

Epidemiologie

Prevalence této poruchy je poměrně vysoká - 1 novorozenec na 4 až 6 tisíc dětí. V dospělé populaci připadá na 100 tisíc populace 3–8 případů. Poprvé byla tato anomálie popsána v medicíně na konci 19. století po pitvě mrtvých novorozenců..

Protože u 95% pacientů je malformace Arnold-Chiari (z latiny malus - „špatná“ a formatio - „formace“) doprovázena také tvorbou páteřní kýly, je tato vada často nesprávně identifikována. Skutečná prevalence proto může dosáhnout vysokých hodnot. Ve 14–30% případů je onemocnění diagnostickým nálezem během lékařské prohlídky z jiného důvodu..

Typy a stupně anomálie Arnold-Chiari

Arnold-Chiariho syndrom je onemocnění, které je klasifikováno do 4 typů:

  • Snadná varianta průběhu onemocnění. Sestup mozečkových mandlí do krční páteře pod úroveň foramen magnum, kterou lebeční dutina komunikuje s páteřním kanálem. Výstupek nepřesahuje 12 mm. Až 20% pacientů také trpí hydrocefalem a polovina má cysty v míše. Tento typ poruchy se obvykle projevuje poprvé v dospívání, u více než 50% novorozenců je její průběh asymptomatický. Je diagnostikována častěji u žen než u mužů..
  • Dislokace vermiformní struktury mozečku, prodloužení prodloužené míchy a IV komory. Současně postupuje hydrocefalus, Sylvianský kanál, který spojuje třetí a čtvrtou komoru, se zužuje, v páteřním kanálu se vyskytuje kýla (95-100% pacientů). Zjištěny jsou také poruchy vývoje telencefalonu (včetně velkých hemisfér), diencefalonu a středního mozku a krční páteře; úplná nebo částečná absence corpus callosum a přemnožení oblouků obratlů v bederní páteři. Tento typ odchylky je diagnostikován již v novorozeneckém období. V prenatálním období a v raném věku je vysoká úmrtnost. První 2 typy onemocnění jsou nejčastější.
  • Celková migrace struktur zadního mozku do páteře, cerebrální kýla v týlu, výrazná intrakraniální hypertenze, zvětšený průměr foramen magnum. Pacienti mají závažnou malformaci lebky a mozku, ve které je část dřeně umístěna mimo lebku. Časté jsou také kardiovaskulární patologie, ucpání konečníku a další abnormality gastrointestinálního traktu a urogenitálního systému. Tento typ syndromu nejčastěji není kompatibilní se životem..

  • Nedostatečný vývoj (hypoplázie) mozečku bez posunutí dolů spolu s prodlouženou míchou. Toto porušení vede ke smrti novorozence..
  • Někteří odborníci klasifikují onemocnění do 2 skupin - s syringomyelií (tvorba dutin v míše) a bez ní. Rozlišují také přechodnou nebo hraniční fázi mezi typem I a II, která kombinuje příznaky obou typů nebo představuje neúplnou druhou variantu vývoje onemocnění.

    Předpověď a prevence

    Prognóza onemocnění závisí na typu anomálie. Někdy je nemoc pacienta asymptomatická po celý život. Třetí typ patologického procesu vede ke smrti pacienta.

    U prvního a druhého typu onemocnění se doporučuje provést včasnou léčbu neurologických poruch, což se vysvětluje nedostatečným zotavením vznikajícího deficitu. V souladu s provedenými studiemi bylo zjištěno, že účinnost operace je 50 procent.

    V případě předčasné léčby patologického procesu je u pacientů diagnostikován vývoj komplikací. U většiny pacientů je s onemocněním narušeno dýchání. Častou komplikací onemocnění je zvýšený nitrolební tlak. U anomálií se u pacientů rozvine městnavá pneumonie.

    Vzhledem k tomu, že není dostatek údajů o charakteristikách vývoje onemocnění, nebyla vyvinuta specifická prevence. Aby se zabránilo rozvoji patologie u kojenců, musí žena během těhotenství přestat kouřit a pít alkohol. Prevence spočívá ve zdravé výživě nežného pohlaví.

    Z preventivních důvodů se dospělým pacientům doporučuje vést zdravý životní styl. Musí jíst správně a být aktivní po celý den. Odborníci doporučují pravidelně cvičit. Lidé by měli dodržovat denní rutinu a mít přiměřený spánek..

    Chiariho malformace je vážná porucha mozku, která se vyvíjí z různých důvodů. Symptomatologie onemocnění závisí na jeho typu. Při prvních známkách patologie se doporučuje poradit se s lékařem, který vám po stanovení diagnózy předepíše účinný lék nebo chirurgickou léčbu. Při předčasné léčbě onemocnění se u pacienta vyvinou vážné komplikace.

    Příčiny a rizikové faktory u dospělých, dětí

    Mechanismus vývoje této neurologické patologie je spojen se strukturálními změnami v zadní lebeční fosse, ve které se nachází mozeček, a také s hydrodynamickými poruchami. Příčiny tohoto syndromu nejsou dobře známy..

    Kongenitální

    V srdci vrozené vady je fúze zadní stěny dutiny páteře s anlage míchy na spodní části lebky. V tomto případě by v procesu embryonálního vývoje měla být mícha vytažena, ale to se nestane.

    Medulla oblongata a cerebellum jsou „taženy“ směrem dolů skrz foramen magnum směrem k míšnímu kanálu. Někdy se nacházejí na úrovni 4 krčního obratle.

    Rizikové faktory pro vývoj anomálie u plodu jsou:

    • pozdní věk těhotné ženy;
    • historie potratů;
    • toxikóza během těhotenství;
    • placentární nedostatečnost, preeklampsie;
    • kontakt těhotné ženy se škodlivými látkami;
    • infekční nemoci během těhotenství (včetně pohlavně přenosných nemocí).

    Studie však ukazují, že téměř polovina žen má těhotenství bez komplikací..

    Získaná postava

    U dospělých může dojít k prolapsu mozečkových struktur v důsledku častých vpichů do míchy, které se provádějí pro diagnostické účely, stejně jako při léčbě určitých onemocnění a jako spinální anestézie. U některých pacientů se tento stav vyvíjí po implantaci bočního systému pro léčbu hydrocefalu..

    Příčiny nemoci

    Etiologie a patogeneze onemocnění dosud nebyly studovány. Je známo, že anomálii lze vyvolat různými faktory:

    • vrozené vývojové anomálie v důsledku vlivu škodlivých podmínek na tělo těhotné ženy (záření, intoxikace atd.),
    • genetické abnormality,
    • trauma, které dítě utrpělo během porodu,
    • traumatické poranění mozku v jakémkoli věku,
    • vrozená osteoneuropatie.

    Příznaky

    Arnold-Chiariho syndrom typu I může být po dlouhou dobu bez příznaků.

    Toto porušení má následující příznaky:

    • nemoc se projevuje u dospívajících nebo ve věku 30-40 let;
    • poruchy citlivosti, nejčastěji v rukou (40-76% pacientů);
    • bolest hlavy (nejčastější příznak, pozorovaný u 47-73% pacientů);
    • bolest v krku a zadní části hlavy, která se zhoršuje kašlem, kýcháním, napnutím břišních svalů;
    • časté mdloby, pády spojené se zhoršeným krevním oběhem v míše, což způsobuje prudký pokles svalového tonusu; necitlivost končetin;
    • časté zastavení dýchání během spánku na více než 10 sekund (50-70% pacientů), akutní respirační selhání;
    • celková slabost a snížený tón končetin;
    • změněná poloha vynucené hlavy;
    • zpívání řeči (rozdělení na samostatná slova);
    • oscilační pohyby očí, hlavně dolů;
    • zhoršená koordinace, chůze, fyzická aktivita; nesoulad, nadbytečnost nebo nedostatečnost rozsahu pohybu;
    • zakřivení páteře (50-75% pacientů);
    • zpomalení růstu a duševní vývoj u dětí, někdy předčasná puberta;
    • paroxysmální kašel (10–14% pacientů);
    • porušení jemné motoriky, třes končetin;
    • porucha sluchu (jednostranná nebo dvoustranná);
    • vrozené anatomické rysy - krátký, „býčí“ krk, nálevkovitý hrudník, asymetrický tvar lebky, nízká ochlupení na krku, deformace chodidel, abnormality bradavek, vysoké postavení lopatky;
    • rozdělené oči, různé velikosti zornic, slepé skvrny v zorném poli, pokleslé víčko;
    • porušení polykání, atrofie svalů jazyka, časté škytavka;
    • zřídka - zpomalení srdeční frekvence, akutní kardiovaskulární selhání, hypoglykemie.

    Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné, v závislosti na rozsahu léze..

    U malformace typu II jsou zaznamenány následující příznaky:

    • výskyt příznaků již během novorozeneckého období;
    • spinální kýla;
    • hydrocefalus (mozková kapka, zvýšený obvod hlavy, vyčnívající fontanela u novorozenců, strabismus, vysoká excitabilita, zvracení, letargie, bolesti hlavy a závratě);
    • záchvaty udušení a zástava dýchání, včetně spánku, sípavé hlučné dýchání;
    • zhoršený polykací reflex, potíže s polykáním (70% pacientů);
    • slabost paží a svalů obličeje, snížená fyzická aktivita;
    • konvulzivní držení těla s vyklenutím zad;
    • ztráta hlasu v důsledku parézy hlasivek;
    • chvění očních bulvy dolů.

    Varianta formy III je charakterizována příznaky, jako jsou:

  • kardiovaskulární poruchy;
  • patologie gastrointestinálního traktu, močového systému;
  • závrať;
  • nestabilita při pohybu;
  • tinnitus;
  • bolest hlavy;
  • zvýšený tón v krčních svalech.
  • Diagnostická opatření

    Pokud se objeví příznaky nemoci, doporučuje se pacientovi poradit se s lékařem, který provede anamnézu a pacienta vyšetří. Na základě získaných údajů provede odborník předběžnou diagnózu. Pro potvrzení se doporučuje provést počítačovou tomografii. Studie se provádí pomocí speciálního vybavení, které vám umožní získat trojrozměrný obraz obratlů krku a týlního kloubu.

    Magnetická rezonance je vysoce informativní diagnostická metoda. Během období studie by měl být pacient zcela nehybný. Proto jsou malé děti před zobrazením magnetickou rezonancí uvedeny do režimu spánku..

    Za účelem identifikace syringomyelických cyst nebo meningokély se doporučuje zobrazování páteře pomocí magnetické rezonance. Pomocí diagnostického postupu se stanoví nejen anomálie, ale také další onemocnění, která se vyskytují v mozku.

    Diagnóza onemocnění by měla být komplexní, což vám umožní určit její typ a vyvinout účinný léčebný režim.

    Související poruchy

    Tento syndrom je také často kombinován s následujícími patologiemi:

    • chronický zánět vedlejších nosních dutin nebo cysta v této oblasti;
    • nádory v cerebellum a corpus callosum;
    • Cysta tureckého sedla;
    • úplná nebo částečná absence corpus callosum spojující pravou a levou hemisféru mozku;
    • malformace mozkové kůry, spočívající v nadměrně velkém počtu malých a částečně vytvořených spirál;
    • porušení tvorby mozkové kůry (abnormální akumulace šedé hmoty v různých oblastech způsobená změnou migrace neuronů);
    • malformace srdce a ledvin;
    • nedostatečný rozvoj bazálních uzlů, které zajišťují motorické a autonomní funkce;
    • dřívější uzavření lebečních stehů u dětí, vedoucí k omezení objemu lebky, její deformaci a rozvoji intrakraniální hypertenze;
    • úplná nebo částečná fúze týlní lebeční kosti a prvního krčního obratle (atlas asimilace);
    • subatrofie (destruktivní procesy) mozkových hemisfér;
    • posun týlní kosti směrem ke spojení horní krční páteře se základnou lebky (bazilární otisk);
    • Robinova anomálie, při které je detekována vrozená vada maxilofaciální oblasti (nedostatečný vývoj dolní čelisti, rozštěp patra, zatažení jazyka);
    • Aperův syndrom, při kterém je vrozená anomálie lebky kombinována s fúzí prstů na rukou a nohou;
    • Williamsův syndrom, při kterém se mění struktura obličeje, je pozorována mentální retardace a další genetické abnormality.

    Komplikace

    Arnold-Chiariho syndrom je patologie charakterizovaná vysokou úmrtností v raném věku. Závažnost klinických příznaků je spojena se stupněm komprese nervových tkání a zhoršením oběhu mozkomíšního moku..

    U dětí s II variantou syndromu jsou kromě posunu mozkových struktur stlačeny lebeční nervy, což vede ke zhoršení dýchání a polykání.

    Existuje zvýšené riziko vstupu potravy do plic a vzniku aspirační pneumonie, která je ve většině případů příčinou předčasné smrti. Chirurgie pomáhá snížit neurologické poruchy a udržet stabilní stav po dobu nejméně 2 let u 94% pacientů.

    Nejnepříznivější jsou vady typu III a IV, mnoho dětí je nefunkčních a umírají v prvním měsíci po narození. Pozůstalí mají ochrnutí nohou, dysfunkci pánevních orgánů, močovou a fekální inkontinenci, mnohočetné malformace.

    Patologická terapie

    Neexistuje žádná léčba onemocnění, které je asymptomatické. Pokud mají pacienti bolesti v zadní části hlavy nebo krku a nejsou žádné další příznaky, provede se konzervativní terapie. Pacientům se doporučuje užívat svalová relaxancia, analgetika a protizánětlivé léky.

    Za přítomnosti neurologických poruch ve formě poruch citlivosti, parézy, poruch svalového tonusu a bolesti, kterou nelze zastavit léky, je předepsán chirurgický zákrok.

    Chirurgický zákrok, při kterém lze resekovat zadní poloviny prvních dvou obratlů krku a mozečku, může eliminovat stlačení kmene. Během operace je do dura mater přišita záplata z umělého materiálu, která normalizuje cirkulaci mozkomíšního moku.

    V případě nemoci jsou pacientům přiděleny posunovací operace, během nichž je mozkomíšní mok odváděn z centrálního kanálu míchy, který byl dříve rozšířen. Pro lumboperitoneální drenáž se mozkomíšní mok odvádí do hrudníku nebo břicha.

    Existuje několik způsobů léčby onemocnění. Výběr konkrétní metody provádí lékař v souladu s charakteristikami patologie.

    Léčba malformací Arnold-Chiari závisí na závažnosti neurologických příznaků. Konzervativní terapie zahrnuje nesteroidní protizánětlivé léky a svalové relaxanci. Pokud je během 2–3 měsíců konzervativní léčba neúčinná nebo má pacient výrazný neurologický deficit, je indikován chirurgický zákrok..

    Během operace je eliminována komprese nervových struktur a normalizace mozkomíšního moku zvýšením objemu (dekomprese) zadní lebeční fossy a zavedením bočníku. Chirurgická léčba je podle různých zdrojů účinná v 50–85% případů, ve zbývajících případech nedochází k úplnému ústupu příznaků. Doporučuje se provést operaci před vznikem závažného neurologického deficitu, protože zotavení je lepší s minimálními změnami neurologického stavu.

    Pacienti s Arnold-Chiariho malformací typu 0 a 1 si možná ani neuvědomují přítomnost tohoto onemocnění po celý život. V důsledku prenatální diagnostiky typů MAC II, III a IV se děti s touto patologií rodí čím dál méně a moderní ošetřovatelské technologie mohou významně prodloužit délku života těchto dětí..

    1. Arnold Malformation - Chiari. Prenatální a klinická pozorování Avramenko T. V., Shevchenko A. A., Gordienko I. Yu. Vestnik VSMU. –2014. - č. 2. - str. 87–95.
    2. Bogdanov E.I. Arnold-Chiari anomálie: patogeneze, klinické varianty, klasifikace, diagnostika a léčba / E. I. Bogdanov, M. R. Yarmukhametova // Vertebroneurology. - 1998. - č. 2–3. - str. 68–73.
    3. Arnold-Chiariho malformace: klasifikace, etiopatogeneze, klinický obraz, diagnóza: (přehled literatury) / L. A. Dzyak [a další] // ukrajinský neurochirurgický časopis. - 2001. - č. 1. - str. 17–23.
    4. Egorov OE Klinika a chirurgická léčba Chiariho malformací typu 1 / OE Egorov, G. Yu. Evzikov // Neurologický časopis. - 1999. - č. 5. - str. 28–31.
    5. Kantimirova E.A., Schneider N.A., Petrova M.M., Strotskaya I.G., Dutova N.E., Alekseeva O.V., Shapovalova E.A. Výskyt malformace Arnold-Chiari v praxi neurologa. Neurologie, neuropsychiatrie, psychosomatika. - 2020. Č. 4. - S. 18–22.
    6. Latysheva V.Ya., Olizarovich M.V., Filyustin A.E., Gurko N.A.Klinické a tomografické vztahy při syndromu Arnold-Chiari. Mezinárodní neurologický časopis. 2011; (7): 6-11.
    7. Yurkina E.A. Klinické, neurologické a neuroimagingové srovnání kraniovertebrálních anomálií u dospělých. Disertační práce pro titul kandidáta lékařských věd Petrohrad, 2020.

    Diagnostika

    K diagnostice patologie se používají následující metody výzkumu:

      magnetická rezonance mozku ve standardních režimech, která odhaluje charakteristické anomálie popsané dříve v článku;

  • zobrazování pomocí fázové kontrastní magnetické rezonance (FKMRT), které umožňuje určit narušení pohybu mozkomíšního moku - mozkomíšní moku;
  • neurosonografie (ultrazvukové vyšetření mozku);
  • kraniografie (rentgenové vyšetření kostí lebky) spolu s předchozím typem vyšetření umožňuje posoudit stupeň redukce zadní lebeční fossy, zvýšení foramen magnum a změny v jiných intracerebrálních strukturách.
  • Další znaky

    Jsou pozorovány se závažnějším stupněm syndromu. Primárními zdroji infarktu mozku nebo míchy jsou často tyto příznaky malformace Arnolda Chiariho: typ 1 není tak děsivý jako jeho ostatní poddruhy. Vyznačují se nejen dvojitým viděním, ale také úplnou slepotou, ztrátou vědomí, poruchou koordinace, třesem končetin, problémy s močením, svalovou slabostí, ztrátou citlivosti velké části těla (někdy i celé poloviny těla).

    Vývoj různých zdravotních důsledků může vyvolat anomálii typu 1 Arnolda Chiariho. Očekávaná délka života a její normální průběh závisí na rychlé a přesné diagnóze. Jediným způsobem, jak detekovat patologii, je MRI (magnetická rezonance) mozku. Vyžaduje, aby byl pacient zcela nepohyblivý, takže aktivní děti jsou usmrceny speciálními léky.

    Intrauterinní vyšetření

    Moderní ultrazvuková diagnostika může odhalit tuto patologii, počínaje 17-18 týdnem těhotenství. V raných fázích je přesnost detekce porušení 24-45%. Diagnóza se nejčastěji provádí v trimestrech II-III..

    Je důležité podstoupit screening včas, protože během tohoto období jsou hemisféry, mozeček a oblasti expanze subarachnoidálního prostoru s ním spojené dobře vizualizovány.

    Ultrazvukové obrazy zároveň vizualizují změnu tvaru a velikosti mozečku, jeho fuzzy kontury, zmenšení dutých útvarů mezi mozečkem a prodlouženou míchou..

    Mezi další diagnostické příznaky patří:

    • hydrocefalus;
    • zvýšení mozkových komor a změna jejich tvaru (stávají se špičatými dozadu);
    • tvar hlavy plodu ve formě „citronu“ a mozečku ve formě „banánu“;
    • spinální kýla.

    Skenování by mělo být prováděno v několika rovinách.

    Vizualizaci však mohou brzdit následující faktory:

    • obezita u těhotné ženy;
    • jizevnaté změny v přední břišní stěně;
    • vícečetné těhotenství;
    • nevhodná poloha plodu během vyšetření;
    • přítomnost dalších vzácných anomálií.


    K objasnění diagnózy by těhotné ženě měla být po 20 týdnech těhotenství přidělena MRI. V prvním trimestru se tato metoda nepoužívá, protože může ovlivnit procesy dělení buněk v embryu..

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (132): 937-959.
    2. Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (134): 1241-1250
    3. Dr. Miguel B. Royo Salvador (1997), Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas (PDF) REV NEUROL; 25 (140): 523-530
    4. Roy B.-Salvador, J. Solé-Llenas, J. M. Doménech a R. González-Adrio, (2005) „Výsledky řezu filum terminale u 20 pacientů s syringomyelií, skoliózou a Chiariho malformací.“ (PDF). Acta Neurochir (Vídeň) 147: 515-523.
    5. Roy B.-Salvador (2014), „Filum System® Bibliography“ (PDF).
    6. Roy B.-Salvador (2014), „Stručný úvod do systému Filum System®“.

    Léčba dospělých, dětí s malformací Arnold-Chiari

    U pacientů, kteří mají syndrom typu I bez výrazných klinických příznaků, které zůstávají nezměněny po mnoho let, se zobrazuje dynamické sledování jejich zdraví. Kontrola (včetně rentgenového vyšetření, ultrazvuku nebo MRI) se provádí nejméně jednou ročně.

    V ostatních případech, stejně jako při zhoršení stavu pacienta, je indikován chirurgický zákrok.

    Konzervativní terapie

    U syndromu mírné bolesti jsou pacientům předepsány symptomatické látky popsané v následující tabulce.

    Název drogyHlavní farmakologický účinekDenní dávkováníPrůměrná cena, rub.
    GliatilinZlepšení přenosu nervových impulsů400 mg třikrát710
    AlprazolamAntikonvulzivum, svalové relaxanci¼ tableta 1 mg třikrát850
    FluoxetinAntidepresivum2 mg ráno100
    DiakarbDiuretikum (diuretikum)1 tableta280
    AsparkamZlepšení metabolických procesů1–2 tablety 3x denně65
    KetonalLék proti bolesti1-2 kapsle 2-3krát170

    Chirurgický zákrok

    Arnold-Chiariho syndrom je patologie, jejíž hlavní léčbou je chirurgický zákrok. V přítomnosti páteřní kýly se provádí u novorozence v prvních dnech života.

    Indikace pro operaci jsou:

    • závažné neurologické příznaky, které významně zhoršují kvalitu života a stav pacienta;
    • progrese syringomyelie (tvorba dutin v míše naplněné mozkomíšním mokem);
    • silné bolesti hlavy v důsledku zaklínění a stlačení mozečku.

    Chirurgický zákrok se provádí v následujícím pořadí:

    1. Předoperační příprava (indikována u pacientů starších 60 let s obstrukčními patologiemi horních cest dýchacích, akutními a chronickými kardiovaskulárními chorobami, hypertenzí, arytmiemi, hypertrofií levé komory a dalšími somatickými patologiemi). Obsah opatření závisí na typu onemocnění a stanoví se individuálně. Jsou zaměřeny na snížení rizika pooperačních komplikací..
    2. Pacient je položen na břicho, na bok nebo do polosedu, aby byl zajištěn přístup do týlní oblasti. Poloha sedu je indikována u pacientů s nadváhou.
    3. Intubace (zavedení endotracheální trubice do průdušnice) se provádí k udržení dýchacích cest a celkové anestezii.
    4. K zajištění fyziologické polohy pacienta se používají válečky, hlava je upevněna nejméně ve 3 bodech.
    5. Kožní řez je proveden v cervikookcipitální oblasti se zadním středním přístupem.
    6. Provede se excize lebky, odstranění části nebo celého obratlového oblouku.
    7. V přítomnosti patologických změn v arachnoidální membráně mozku a adhezích membrány s mozečkem se provede otevření velké okcipitální cisterny, excize adhezí.
    8. Když mozeček klesne pod obratle C2, je resekován.
    9. S expanzí čtvrté komory se implantují zkraty.
    10. Provádí se plast mozkových plen, pro který se používá umělý materiál. V některých případech se ke zmírnění komprese používá titanový implantát.
    11. Rána se uzavře pomocí svalové vrstvy.

    Pozitivní dynamika po operaci je pozorována asi u 70% pacientů. Je to nepřímo úměrné délce trvání onemocnění. U některých operovaných pacientů chybí kvůli nevratným změnám v neuronech. Nejčastěji se to pozoruje v případech, kdy od nástupu klinických projevů uplynuly více než 2 roky. 13-30% pacientů vyžaduje reoperaci.

    Komplikace operace mohou být:

    • vývoj infekčních procesů;
    • odtok mozkomíšního moku;
    • špatné hojení ran;
    • nestabilita krční páteře;
    • tvorba hematomu (krvácení), stlačení mozkového kmene;
    • výhřez mozečku v důsledku nadměrné kraniotomie;
    • Zlomenina obratle C1 obratle.

    Pooperační úmrtnost obvykle nepřesahuje 2%.

    Léčba

    Chirurgie je jednou z možností léčby nemoci. Neurochirurgové používají následující metody eliminace:

    Pitva filum terminale

    Tato metoda má výhody i nevýhody. Pros pro řezání koncového vlákna:

    1. uzdravuje příčinu nemoci;
    2. snižuje riziko náhlé smrti;
    3. po operaci nejsou žádné pooperační komplikace nebo smrt;
    4. postup odebrání netrvá déle než jednu hodinu;
    5. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu života pacienta;
    6. snižuje nitrolební tlak;
    7. zlepšuje místní krevní oběh.
    • po 3-4 dnech je přítomna bolest v oblasti chirurgického zákroku.

    Kranioktomie

    Druhou operací je kranioktomie. Výhody:

    1. eliminuje riziko náhlé smrti;
    2. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu lidského života.
    • příčina nemoci není odstraněna;
    • po zákroku zůstává riziko úmrtí - od 1 do 10%;
    • existuje riziko pooperačního intracerebrálního krvácení.

    Jak zacházet s malformací Arnold-Chiari:

    1. Asymptomatický průběh nevyžaduje konzervativní ani chirurgický zákrok.
    2. U mírného klinického obrazu je indikována symptomatická léčba. Například léky proti bolesti jsou předepsány pro bolesti hlavy. Konzervativní léčba Chiariho malformací je však neúčinná, pokud je klinický obraz silně vyjádřen.
    3. V případě, že jsou pozorovány neurologické deficity nebo kvalita onemocnění snižuje kvalitu života, doporučuje se neurochirurgická operace.

    Jaké to může mít důsledky?

    Nedostatek včasné léčby může vést k následujícím důsledkům:

    • atrofie mozečku;
    • zničení mozkových neuronů;
    • porušení koordinace, motorické funkce;
    • zhoršení zraku a sluchu;
    • ochrnutí;
    • u dětí - narušení růstu a duševního vývoje;
    • vegetativní poruchy vedoucí k akutnímu respiračnímu a srdečnímu selhání;
    • smrt.

    Arnold-Chiariho syndrom (nebo malformace) způsobuje závažné poruchy centrálního nervového systému. Ve většině případů je toto onemocnění dědičné, ale nemusí se objevit okamžitě. Včasné diagnostické metody zahrnují ultrazvuk a MRI během těhotenství..

    Hlavní metoda léčby je chirurgická. V případech, kdy neexistuje výrazná symptomatologie, je vhodnější předpokládaná taktika a systematické sledování stavu pacienta..

    Následující Článek

    Naši odborníci