Co je diagnóza ALS??

Trauma

Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologie nervového systému, která postihuje přibližně 350 tisíc lidí po celém světě a ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch, která vede k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit rozvoji komplikací?

Důvody pro rozvoj ALS

Po dlouhou dobu nebyla patogeneze nemoci známa, ale pomocí mnoha studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS spočívá v mutacích narušení komplexního systému recirkulace proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí se zatíženou rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) má diagnostikovanou sporadickou formu amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Bylo navázáno spojení mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním stresem a účinkem škodlivých látek na tělo, ale zatím nemůžeme mluvit o přesných příčinách ALS..

Zajímavé: nejslavnějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces se vyvinul, když mu bylo 21 let. V této době mu je 76 let a jediný sval, který může ovládat, je lícní sval..

Příznaky ALS

Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno v dospělosti (po 40 letech) a riziko nemoci nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině nebo jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V raných stadiích ALS je asymptomatický, po kterém pacient začíná mírnými křečemi, necitlivostí, záškuby a svalovou slabostí.

Patologie může postihnout jakoukoli část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient pociťuje slabost v hlezenním kloubu, a proto začíná při chůzi klopýtat. Pokud příznaky začínají na horních končetinách, člověk ztrácí pružnost a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapka. Jedním z charakteristických znaků ALS jsou asymetrické projevy, tj. Nejprve se příznaky vyvinou na jedné straně těla a po chvíli na druhé.

Kromě toho může choroba probíhat v bulbární formě - ovlivnit hlasový aparát, po kterém nastanou potíže s funkcí polykání, objeví se silné slinění. Svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku - není schopen nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnostikovanou ALS prakticky neexistuje bolest - v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Stůl. Hlavní formy patologie.

Forma nemociFrekvenceProjevy
Cervikotorakální50% případůAtrofická paralýza horních a dolních končetin doprovázená křečemi
Bulbar25% případůParéza palatinových svalů a jazyka, poruchy řeči, oslabení žvýkacích svalů, po kterých patologický proces postihuje končetiny
Lumbosakrální20–25% případůZnámky atrofie jsou pozorovány prakticky bez narušení tónu svalů nohou, v posledních stadiích onemocnění je postižena tvář a krk.
Vysoký1–2%Pacienti mají parézu dvou nebo všech čtyř končetin, nepřirozený projev emocí (pláč, smích) v důsledku poškození obličejových svalů

Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrem, protože všichni pacienti s ALS se projevují individuálně, takže je obtížné rozlišit určité příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro osobu samotnou, tak pro osoby kolem ní - je zde mírná nemotornost, nešikovnost a odpornost řeči, což se obvykle připisuje jiným důvodům.

Důležité: Kognitivní funkce v ALS prakticky netrpí - v polovině případů jsou pozorovány mírné poruchy paměti a poruchy mentálních schopností, což však ještě více zhoršuje celkový stav pacientů. Kvůli vědomí své vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžká deprese.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.

Pokud máte podezření na vývoj ALS, měl by pacient navštívit neurologa a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních studií.

  1. Krevní testy. Hlavním indikátorem patologie je zvýšení koncentrace enzymu kreatinkinázy, tj. Látky, která se produkuje v těle během destrukce svalové tkáně.
  2. Elektroneuromyografie (ENMG). Výzkumná metoda, která zahrnuje hodnocení nervových impulzů v jednotlivých svalech pomocí jemných jehel. Kontrolují se svaly končetin a hltanu a výsledky zaznamenávají a analyzují odborníci. Elektrická aktivita tkání postižených patologií se významně liší od indikátorů zdravých a porušení lze zaznamenat, i když je sval v dobrém stavu a funguje normálně.

Jako další diagnostické metody lze použít biopsii svalů, lumbální punkci a další studie, které vám pomohou získat úplný obraz o stavu těla a stanovit přesnou diagnózu..

Pro informaci: k dnešnímu dni se vyvíjejí nové diagnostické techniky pro detekci ALS v raných stádiích - byla nalezena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale tento ukazatel nám zatím neumožňuje s vysokou přesností posoudit vývoj amyotrofické laterální sklerózy.

Léčba ALS

Neexistují žádné terapeutické metody, které by vyléčily ALS - léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jejich kvality. Jediným lékem, který může zpomalit vývoj patologického procesu a oddálit smrt, je lék "Rilutek". Je povinně přiřazen lidem s touto diagnózou, ale obecně to prakticky neovlivňuje stav pacientů.

U bolestivých svalových křečí jsou předepsány svalové relaxanci a antikonvulziva s rozvojem syndromu intenzivní bolesti - silná analgetika, včetně narkotik. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je často pozorována emoční nestabilita (náhlý, nepřiměřený smích nebo pláč), stejně jako projevy deprese - k odstranění těchto příznaků jsou předepsány psychotropní léky a antidepresiva..

Ke zlepšení stavu svalů a fyzické aktivity se používají terapeutická cvičení a ortopedické pomůcky, včetně krčních límců, dlah, nástrojů pro uchopení předmětů. Pacienti časem ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální výtahy, stropní systémy.

S vývojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. Aby se těmto porušením předešlo, pacientům je podána gastrostomická trubice nebo je nasazena speciální sonda nosním průchodem. V důsledku oslabení svalů hltanu přestávají pacienti mluvit a pro komunikaci s ostatními se doporučuje používat elektronické komunikátory..

V posledních stadiích ALS dochází u pacientů k atrofii svalů bránice, což ztěžuje dýchání, nedostatek vzduchu vstupuje do krevního řečiště, je pozorována dušnost, neustálá únava a neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci plic pomocí speciálního přístroje s připojenou maskou..

Pokud se chcete dozvědět podrobněji, diagnostika ALS - co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Dobrý výsledek při eliminaci příznaků amyotrofické laterální sklerózy je dán masáží, aromaterapií a akupunkturou, které podporují uvolnění svalů, krevní a lymfatický oběh a snižují úroveň úzkosti a deprese..

Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny dosud nebyla plně studována, takže je stále nemožné hovořit o pozitivních výsledcích..

Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých - pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.

Předpověď

Prognóza ALS je nepříznivá - onemocnění je smrtelné, k čemuž obvykle dochází ochrnutím svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk zemře po 1-3 letech a někdy k úmrtí dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3-5 let, 30% pacientů žije déle než 5 let a pouze 10-20% - více než 10 let. Medicína zároveň zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a jejich průměrná délka života se nelišila od zdravých lidí..

Neexistují žádná profylaktická opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste co nejdříve konzultovat neurologa. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje zvýšit průměrnou délku života pacienta o 6 až 12 let a výrazně zmírnit jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterální skleróza)

Další nemoci - kliniky v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku

Klinika orientální medicíny "Sagan Dali"

  • Konzultace od 1500
  • Diagnostika od 0
  • Reflexologie od 1000

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Co je to amyotrofická laterální skleróza?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je znám již více než 100 let a nachází se po celém světě..

Příčina jeho výskytu není známa, s výjimkou vzácných dědičných forem. Zkratka pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) nemá nic společného s roztroušenou sklerózou, jsou to dvě zcela odlišná onemocnění.

ALS je diagnostikována každoročně u jednoho z každých 100 000 lidí. Onemocnění obvykle začíná mezi 50 a 70 lety, ale zřídka postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6: 1). Četnost ALS na světě se každým rokem zvyšuje. Výskyt onemocnění se u jednotlivých pacientů velmi liší a střední délka života se snižuje.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výlučně motorický nervový systém. Pocity dotyku, bolesti a teploty, zraku, sluchu, čichu a chuti, funkce močového měchýře a střev zůstávají ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít duševní slabosti, které se obvykle vyskytují pouze při určitých vyšetřeních, ale závažné projevy jsou vzácné.

Motorický systém, který řídí naše svaly a pohyby, onemocní jak v jeho centrální části („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidovém traktu), tak v jeho periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míchě s motorickými nervovými vlákny až svaly).

Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich procesy ve svalech, vedoucí k nedobrovolnému záškubu svalů (fascikulace), svalové atrofii (atrofii) a svalové slabosti (paréze) v pažích a nohou a v dýchacích svalech.

Když jsou ovlivněny motorické nervové buňky v mozkovém kmeni, jsou oslabeny řeč, žvýkání a polykání svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbární obrna..

Onemocnění motorických nervových buněk v mozkové kůře a její vazba na míchu vede k ochrnutí svalů i ke zvýšení svalového tonusu (spastická ochrnutí) se zvýšenými reflexy.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně po několik let. Doposud neexistuje lék, jeho příčina je do značné míry neznámá. Onemocnění začíná v dospělosti, obvykle mezi 40 a 70 lety. Regrese se liší v závislosti na rychlosti progrese a pořadí příznaků a ztrátě funkce. Proto je nemožné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta..

Amyotrofická laterální skleróza je stále jednou z nejsmrtelnějších lidských nemocí. To klade obzvláště obrovské nároky na nemocné pacienty i na jejich příbuzné a pečující lékaře: nemocný prožívá postupné snižování své svalové síly s úplnou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují obrovskou dávku trpělivosti a empatie..

Příčiny a rizikové faktory

Jako nervové onemocnění je amyotrofická laterální skleróza známá již dlouho, ale příčiny onemocnění jsou stále do značné míry neprozkoumané. Onemocnění se vyskytuje jak v důsledku dědičné predispozice, tak spontánně. K většině případů dochází spontánně..

Každých 100 pacientů trpících ALS má dědičnou nebo znovu se objevující mutaci v určitém genu, který je důležitý pro buněčný metabolismus.

Tím se zabrání tvorbě enzymu, který zachycuje volné kyslíkové radikály v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit významné poškození nervových buněk tím, že narušují přenos povelů do svalů - v důsledku toho svalová slabost a nakonec úplná paralýza.

Formy ALS

Existují 3 různé formy ALS:

  • Rodinná forma: nemoc se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
  • Sporadické: neznámá příčina.
  • Endemický: ALS je mnohem častější, a to i z nejasných důvodů.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

První příznaky se mohou u jednotlivých pacientů objevit na různých místech. Například svalová atrofie a slabost se mohou projevit pouze ve svalech předloktí a ruky na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy..

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech nohy a chodidla nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (bulbární obrna). Velmi zřídka jsou první příznaky vyjádřeny jako spastická paralýza. I v raných fázích ALS si lidé často stěžují na nedobrovolné záškuby svalů (fasciculace) a bolestivé svalové křeče..

Onemocnění obvykle postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje život. Jsou však také známy velmi pomalé případy vývoje onemocnění po dobu 10 a více let..

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: inspirační a výdechové svaly a svaly krku / hrtanu (bulbární svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice, jsou nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). Výsledkem je zvýšení hladiny oxidu uhličitého v krvi a snížení obsahu kyslíku v krvi..

Slabost výdechových svalů - zejména břišních - vede k oslabení impulzu proti kašli. Existuje riziko akumulace sekrece v dýchacích cestách s částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekce v důsledku kolonizace špatně ventilovaných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají pravidelně mírné záchvaty kašle, pokud je ovlivněna jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a dušnost.

Diagnóza ALS

Neurolog (specialista na nervová onemocnění) je odpovědný za diagnostiku. Pacient je zpočátku klinicky vyšetřován, zejména by svaly měly být hodnoceny z hlediska svalového tonusu, síly a fascikulace.

Důležité je také posouzení řeči, polykání a respiračních funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné vyšetřit další funkce nervového systému, které obvykle nejsou ovlivněny amyotrofickou laterální sklerózou, aby bylo možné detekovat podobná, ale kauzálně odlišná onemocnění a zabránit chybné diagnóze..

Důležitým dalším vyšetřením onemocnění je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti nervového vedení poskytují další informace.

Kromě toho jsou nutné testy krve, moči a při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (CSF). Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (magnetická rezonance nebo rentgenové záření). Dodatečná diagnóza by ve skutečnosti měla vyloučit jiné typy onemocnění, jako jsou zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být lépe léčitelné..

Možnosti léčby amyotrofické laterální sklerózy

Protože příčina ALS dosud není známa, neexistuje kauzální terapie, která by mohla onemocnění zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků, které mají zpozdit průběh onemocnění, je znovu a znovu pečlivě studována a testována. První lék, riluzol, způsobuje mírné prodloužení délky života.

Tento lék snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První recept na tyto léky by měl, pokud je to možné, napsat neurolog se zkušenostmi s ALS. Jiné léky jsou v různých fázích klinických studií a mohou být schváleny v příštích několika letech.

Kromě toho existuje řada terapií zaměřených na příznaky, které mohou zmírnit příznaky amyotrofické laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života postižených. V popředí je fyzioterapie. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Cíle léčby

Hlavním cílem terapie ALS je zmírnění komplikací a následků onemocnění jako součást dostupných možností prostřednictvím vhodných koncepcí léčby a udržení nezávislosti v každodenním životě postižených lidí co nejdéle..

Metody a cíle terapeutické léčby vycházejí z výsledků a individuální situace pacienta. Věnujte také pozornost aktuálnímu stadiu onemocnění. Terapie je založena na individuálních schopnostech postižené osoby.

Fyzioterapie ALS

Průběh nemoci u ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a příznaky, a představuje zvláštní výzvu pro pacienty a terapeuty..

Kurz se může pohybovat od rychlého postupu s respirační pomocí po několik měsíců až po pomalý průběh po několik let. V závislosti na tom, které motorické nervové buňky jsou poškozené, mohou být přítomny složky spastického pohybu, ale může to být také projev ochablé paralýzy..

Všechny tyto příznaky se mohou v různých částech těla lišit. Někdy se stává, že pacient může ještě chodit, ale svaly ramen a předloktí vykazují téměř úplnou paralýzu (syndrom mimozemské ruky).

Jiné formy se vyznačují vzestupnou paralýzou svalů, od dolních končetin po trup, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhou stranu, bulbární forma ALS začíná poruchou polykání a řeči. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají vzpřímené a nedotčené.

Složitost a víceúrovňová povaha individuálního průběhu onemocnění vyžaduje širokou škálu odborných znalostí a důkladné studium mechanismů ALS..

Protože je nepravděpodobné, že budou následná omezení konkrétně předvídána, je vždy nutné neustále kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých terapií pro práci svalů, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dechu a vhodné pomocné pomůcky může pacientovi umožnit, aby jeho každodenní život byl co nejdelší..

Terapie mluvením

Kromě fyzioterapie zahrnuje také logopedii. Průběh nemoci vyžaduje pečlivý lékařský a terapeutický dohled, aby bylo možné adekvátně čelit vznikajícím problémům. Tímto způsobem se vyplatí intenzivní mezioborová spolupráce terapeutů..

Logopedická terapie je nutná

Tracheotomie pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS)

Pacienti s ALS mohou čelit každodenním mimořádným událostem a chorobám.

Téměř všechny mimořádné události ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost svalů při vdechování a výdechu, stejně jako svalů krku a hrtanu (bulbární svaly) se prudce a významně zvyšuje kvůli dalšímu zhoršení respiračního faktoru.

Příkladem toho je infekce dolních dýchacích cest, která vede k atakům udušení, bronchiální obstrukci a potřebě mechanické ventilace prostřednictvím sekreční infiltrace za přítomnosti již existujícího slabého kašle..

Dokonce i operace, jako je břicho, mohou po ukončení anestézie vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání..

Nouzová terapie zahrnující dýchací systém nabízí různé možnosti léčby: podávání kyslíku může snížit respirační potíže, antibiotika pro pneumonii a obecná fyzioterapeutická opatření ke snížení sekrecí a odstranění sekrecí.

Obzvláště u oslabeného kašle může být nutné odsávat patologické sekrece z dýchacích cest - jednoduše katétrem nebo bronchoskopií. Často je nutné brát léky na příznaky respirační tísně a úzkosti. K tomu jsou vhodné opiáty (jako je morfin) a trankvilizéry (jako je Tavor®). Přes všechna tato opatření je někdy umělé dýchání nevyhnutelné..

Umělé dýchání - soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu v plicích u osoby, která přestala dýchat.

Neinvazivní ventilace s obličejovou maskou je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčené. To však nemusí být možné, zvláště pokud jsou ochrnuty hltanové svaly. Intubace následovaná umělým dýcháním se často provádí bez souhlasu pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta.

V důsledku základního onemocnění obvykle selhávají pokusy o trvalé odstranění ventilační trubice, což vede k obnovení mechanické ventilace a následné tracheotomii.

Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může k této nouzi dojít neočekávaně a náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalé zhoršování respirační situace.

Je důležité, aby lékaři diskutovali o možném výskytu těchto mimořádných událostí s pacientem a jeho příbuznými během vyšetření v době diagnózy a společně určili postup, například na základě přání pacienta: lékaři objasní, zda by kromě lékařské léčby měla být prováděna ventilační terapie.

Tracheostomie je však také možností při symptomatické léčbě ALS. Blokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. Aspirace).

Pokud je kvůli slabému dýchacímu čerpadlu nutná ventilace, je odstraněn problém s netěsnostmi a tlakovými body, například na nosní můstku, ke kterému dochází při neinvazivní ventilaci maskou různými rychlostmi a může způsobit omezenou účinnost neinvazivní ventilace..

Možné indikace pro tracheotomii - s následnou ventilací nebo bez ní - jsou tedy opakované těžké aspirace, často v kombinaci s oslabeným kašlem nebo selháním neinvazivní ventilace v případě zjevné slabosti dýchací pumpy. V obou situacích je tracheotomie rutinní procedurou, u níž je nutné předem s pacientem a jeho příbuznými podrobně prodiskutovat výhody a nevýhody..

Zjevnými výhodami jsou snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace tracheostomickou trubicí - často údajně vedoucí k prodloužení životnosti. To je vyváženo nevýhodami, jako je potřeba intenzivního sledování během invazivní ventilace, častá aspirace a výrazné zvýšení úsilí péče..

Požadavky na péči o pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou zpravidla nemohou splnit pouze příbuzní, proto je nutné konzultovat zdravotní sestry se zkušenostmi v oblasti respirační péče.

Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS vyžadujících formální terapii si záměrně vybrali pouze tracheostomii

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejslavnějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zemřelý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako důvod lékaři navrhli mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Co je to za nemoc?

U primární laterální sklerózy (PLS) jsou ovlivněny motorické části centrálního nervového systému:

  • motorická kůra;
  • jádra hlavových nervů;
  • přední rohy míchy.

Přesná příčina jejich zničení bohužel nebyla stanovena. Kromě toho se po neuronech ztrácí svalová hmota..

Jakékoli dobrovolné lidské hnutí se skládá ze složitého mechanismu. Nejprve se v mozkové kůře vytvoří primární impuls. Za druhé, vzrušení prochází nervovými buňkami do svalu. Zmenšuje se. Jedná se o řízený pohyb kosterních svalů..

Pokud je ovlivněna kůra a neuron, pak signál do svalu neprochází. Bez stimulace vlákny sníží sval hmotnost. Sval je nahrazen „nepracující“ tkání.


Vlevo - zdravý neuron, vpravo - poškozený ALS

Mezi nedobrovolné pohyby patří dýchání a srdeční funkce. Způsob jejich práce je bezpochyby komplikovanější. Je známo, že začíná v jádrech hlavových nervů. Leží v prodloužené míše. Když jsou tato centra zničena, dýchání se zastaví. Kromě toho dochází k přerušení práce srdce..

Skutečnost! Nemoc s poškozením struktur mozkového kmene byla identifikována jako samostatný druh. Je známo, že se nazývá Lou Gehrigův bulbární typ. Rychle to vede k smrti.

  • Děti pacienta. Bohužel se jejich riziko roztroušené sklerózy zvyšuje o 25%. Pokud mají oba rodiče ALS - téměř dvakrát;
  • Obyvatelé velkých měst, kuřáci trpí ALS dvakrát častěji;
  • Bývalí sportovci a vojenský personál. Zvýšená fyzická aktivita ovlivňuje vývoj PLC.

Co se stane s pacientem

Fotografie ze stránky syl.ru

Průměrná délka života u ALS je dva až pět let po objevení prvních příznaků. Existují případy, kdy onemocnění trvá několik desetiletí. Například Stephen Hawking žije s ALS více než 50 let. A existují pacienti, kteří odcházejí několik měsíců po stanovení diagnózy.

Jak se ALS vyvíjí, člověk zažívá stále vážnější potíže s pohybem, řečí, polykáním, dýcháním. Lékaři proto doporučují příbuzným, aby okamžitě přizpůsobili bydlení pro pacienta a zakoupili speciální vybavení..

Pokud onemocnění začíná nohama, pak je pro pacienta zpočátku obtížné chodit a udržovat rovnováhu, může se opřít o kusy nábytku, takže musí být stabilní. Poté pacient začne používat chodítko nebo invalidní vozík a je pro to důležité uvolnit místo v domě..

Postupně je pro člověka obtížné zvednout ruce, proto se doporučuje umístit všechny potřebné věci nejvýše 1 m od podlahy. K dispozici jsou přizpůsobené vidličky, lžíce a nože se silnějšími rukojeťmi a dokonce i s popruhy, které umožňují pacientovi jít déle bez pomoci při jídle..

Pro komunikaci s vnějším světem se tito pacienti nakonec musí uchýlit ke speciálním zařízením. Například Stephen Hawking používal speciální počítačový systém, který byl řízen lícním svalem. A Jason Becker používá tabuli s písmeny, na která ukazuje svým pohledem. Mnohým pomáhá zařízení Tobii, které se připojuje k běžnému počítači a umožňuje rychlý pohyb kurzoru a psaní na klávesnici.

Dříve nebo později jsou postižené dýchací svaly člověka a ztrácí schopnost dýchat sám. Pak je potřeba dýchací zařízení..

Pyramidový trakt: anatomie

Je známo, že pyramidový trakt řídí lidské pohyby. Je odpovědný za komplexní motoriku. A kromě toho udržuje postoj ve vzpřímené poloze. Začátek impulsu se rodí v mozku. Přesněji řečeno, v páté vrstvě mozkové kůry (Betzovy buňky). Z těchto struktur jdou nervová vlákna do míchy..

Na cestě prochází trakt vnitřní kapslí, mozkovým kmenem. Kromě toho sbírá impulsy z extrapyramidového systému. Na úrovni míchy se vlákna protínají a vstupují do jejích předních a bočních sloupců.

Jaký výzkum se dělá, aby porazil ALS

Obrázek ze stránky syl.ru

V motorických neuronech ovlivněných ALS se nacházejí patologické shluky (agregáty) proteinových molekul. Obvykle proteiny držet pohromadě v důsledku nějaké vady v genu, který je kóduje..

U 20% případů dědičných a u 2% sporadických forem ALS je onemocnění způsobeno mutací genu SOD-1. Tato mutace byla poprvé objevena v roce 1993..

U některých rodin pacientů s ALS byla nalezena mutace v genu pro protein vázající TAR-DNA (TDP-43). U 3–5% pacientů s dědičnou formou ALS au 1% se sporadickou formou dochází k mutaci proteinu FUS.

V roce 2011 vědci objevili mutaci genu C9ORF72. Ukázalo se, že je přítomen u 25-40% rodin, kde je pacient s ALS, a u 7-10% pacientů se sporadickou formou onemocnění..

V roce 2019, díky flash mobům IceBucketChallenge, kdy byly tisíce lidí po celém světě polévány ledovou vodou, bylo získáno více než 100 milionů dolarů na výzkum příčin ALS a nalezení léku na tuto nemoc..

Výzkum probíhá dvěma směry. Prvním z nich je hledání genů, které způsobují dědičnou formu onemocnění. Druhým je identifikace „predispozičních genů“, které zvyšují riziko onemocnění v rodině, kde ALS dosud nikdo neměl. Porozumění mechanismům nemoci v budoucnu pomůže najít lék na ni..

Genetické loci familiární ALS

O některých typech onemocnění je známo, že mají genetickou povahu. Vědci identifikovali jejich loci. Je zřejmé, že se nacházejí v rodinné formě nemoci..

Přidání! Genetický lokus je umístění specifických genů na mapě chromozomů.

  1. Mutace v genu SOD. To je 20% rodinných případů PLS. Protein SOD1 je potřebný pro přeměnu volných radikálů (CP) na peroxid a kyslík. Ukázalo se, že když je poškozena proteinová struktura, SR se hromadí v buňce. Peroxidace navíc začíná další smrtí;
  2. FUS na chromozomu 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Kdo je v ohrožení

Stephen Hawking. Fotografie ze stránek pinterest.ru

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1869 Francouzem Jean-Martinem Charcotem, ale stále je špatně pochopena. V každém případě se jeho spouštěče mohou lišit..

Existují dědičné formy ALS a hlavním důvodem je potom mutace konkrétního genu. Při stanovení diagnózy se neurolog obvykle ptá, zda někdo jiný v rodině trpěl amyotrofickou laterální sklerózou nebo frontotemporální demencí (vede k tomu stejný genetický „rozpad“).

Ale u naprosté většiny pacientů (90–95%) žádný z příbuzných netrpěl těmito chorobami. Navíc u 10% těchto lidí se mutace stále vyskytuje - vyskytuje se poprvé a nepřenáší se od rodičů.

Existuje hypotéza, že existuje souvislost mezi nedědičnou formou ALS a některými zraněními, vysokou zátěží ve sportu, zemědělskými chemikáliemi.

Jednoznačné závěry však dosud nebyly učiněny, protože mnoho údajů spolu nesouhlasí..

Jedinou známou rizikovou skupinou jsou děti nemocných rodičů se zavedenou mutací, která způsobila ALS. Zdědí postižený gen s 50% pravděpodobností. Genová mutace ale nemusí nutně vést k ALS..

Přirozená patomorfóza ALS

Co tento pojem znamená? Je známo, že se jedná o změnu příznaků onemocnění pod vlivem přirozených příčin a času..

Lékaři studovali amyotrofickou sklerózu u skupiny pacientů. Studie prokázaly, že první příznaky onemocnění se nezměnily. Přesněji řečeno, byly postiženy horní nebo dolní končetiny. Nakonec po 3–5 letech pacient zemřel. Naštěstí jsou známy případy „zastavení“ nemoci. Například astrofyzik Stephen Hawking se dožil 76 let. Vědecká nemoc trvala půl století.

Slabost v nohou

Dmitrij Šostakovič. Fotografie ze stránek pinterest.ru

ALS je velmi obtížné diagnostikovat. Zaprvé proto, že se jedná o vzácné onemocnění, které si lékaři špatně uvědomují. Za druhé, časné příznaky jsou celkem mírné: neobratnost, nešikovnost v rukou, mírně sužovaná řeč. Za třetí, každý pacient má jiné onemocnění..

Prvním a nejčastějším příznakem ALS je slabost rukou nebo nohou. Předměty začnou vypadávat z rukou, člověk klopýtá při chůzi, táhne nohu. Existuje pocit svalové kontrakce pod kůží (fascikulace). Mohou se objevit bolestivé křeče a křeče. Únava se zvyšuje.

Problémy začínají řečí, polykáním, žvýkáním. Je těžké dýchat.

Někteří pacienti s ALS mohou nedobrovolně plakat nebo se smát. Důvody nejsou psychologické, ale fyziologické: nemoc postihuje zóny odpovědné za emoční reakce. Někdy problémy s pamětí a koncentrací.

Klasifikace

MND je onemocnění s různými formami. Je obvyklé klasifikovat patologii:

  • Podle zaměření léze;
  • Kombinace příznaků onemocnění;
  • Rychlost progrese;
  • Dědičná predispozice.

V závislosti na lokalizaci léze na počátku onemocnění existují:

  1. Tvar páteře. Amyotrofická skleróza obvykle začíná slabostí paží a nohou. Existují známky poškození horního motorického neuronu - spasticita, výskyt patologických reflexů;
  2. Bulbarová forma. Skleróza začíná poruchou řeči a polykáním. Je známo, že tato forma je typická pro ženy. Syndrom progresivního respiračního selhání vede k smrti.

Přidání! Podle ICD 10 ALS jsou PBS a MND kódovány v jednom záhlaví G 12.2 „Onemocnění motorického neuronu“.

Domácí klasifikace ALS zahrnuje:

  • Lumbosakrální tvar. Objevuje se ve 20% případů. Je zpravidla charakterizována parézou nohou. Paže a lebeční svaly se spojí později;
  • Cervikotorakální tvar. Je zřejmé, že se to projevuje parézou rukou. V důsledku toho jsou nohy přidány později;
  • Bulbarová forma je podobná té popsané výše. Objevuje se ve 20% případů;
  • Mozková forma je nejvzácnější. Nejprve nastane spastická tetraparéza. Zadruhé, objeví se prudký smích a pláč. Tělo sotva reaguje na nemoc

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: inspirační a výdechové svaly a svaly krku / hrtanu (bulbární svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice, jsou nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). Výsledkem je zvýšení hladiny oxidu uhličitého v krvi a snížení obsahu kyslíku v krvi..

Slabost výdechových svalů - zejména břišních - vede k oslabení impulzu proti kašli. Existuje riziko akumulace sekrece v dýchacích cestách s částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekce v důsledku kolonizace špatně ventilovaných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají pravidelně mírné záchvaty kašle, pokud je ovlivněna jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a dušnost.

Příznaky

Je obtížné určit příznaky onemocnění. Zpočátku je klinický obraz vymazán. Ale existují červené vlajky. Pokud se objeví, měli byste okamžitě vyhledat lékaře..

  1. Fasciculace. Jedná se o krátkodobé záškuby svalů. Je zpravidla určeno místo pro fascikulace. To jsou záda a končetiny;
  2. Necitlivost. Vyskytuje se na ruce, noze, prstech. Může to být krátkodobé a přechodné. Pokrok na klinice je však často patrný.

Po jednom prstu se připojí otupělost druhého. Pak je jejich funkce narušena. Prsty, ruka a noha se neohýbají ani neohýbají;

Známky typické pro BMN:

  • Svalové napětí;
  • Reflexní změny;
  • Visící nohy, paže a nohy;
  • Ztráta svalů dolních, horních končetin, trupu.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

První příznaky se mohou u jednotlivých pacientů objevit na různých místech. Například svalová atrofie a slabost se mohou projevit pouze ve svalech předloktí a ruky na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy..

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech nohy a chodidla nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (bulbární obrna). Velmi zřídka jsou první příznaky vyjádřeny jako spastická paralýza. I v raných fázích ALS si lidé často stěžují na nedobrovolné záškuby svalů (fasciculace) a bolestivé svalové křeče..

Onemocnění obvykle postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje život. Jsou však také známy velmi pomalé případy vývoje onemocnění po dobu 10 a více let..

Klinické projevy Charcotovy choroby

Amyotrofická skleróza je podobná některým onemocněním. Například Charcotova choroba je také charakterizována svalovou atrofií dolních končetin a ztrátou citlivosti kůže..

Jak rozlišit patologii BMN a Charcot?

  1. Ten je charakterizován dospívajícím nástupem nemoci. ALS se objevuje v dospělosti;
  2. U Charcota existují senzorické poruchy (hmatové, vibrace, teplota);
  3. Ztráta svalů dolních končetin;
  4. Tvoří ploché chodidlo s vysokou klenbou.

Podobnost kliniky vyžaduje rozlišení ALS a Charcotovy choroby. A také je nutné odlišit patologii od Parkinsonovy. MRI se používá v diagnostice. Zpravidla určuje lokalizaci ohniskových lézí. Kromě toho se elektromyografie (ENMG) používá k vytvoření úplného obrazu onemocnění..

Co pomáhá s ALS

Fotografie z webu als-info.ru

ALS zůstává dosud nevyléčitelnou chorobou. Lékaři mohou pouze prodloužit život pacienta a zlepšit jeho kvalitu.

Riluzol je lék, který umožňuje mírné zpomalení průběhu ALS (za předpokladu, že ho osoba začne užívat v raných stádiích onemocnění). Tato droga není v Rusku registrována.

Umělá plicní ventilace také zvyšuje průměrnou délku života lidí s ALS. Kromě toho zlepšuje spánek, dušnost a snížení únavy. Existuje neinvazivní plicní ventilace (NIV), při které speciální přístroj pumpuje vzduch do obličejové masky. Při invazivní ventilaci se používá tracheostomie, která téměř úplně zbavuje člověka schopnosti mluvit.

Jídlo a pití je pro mnoho lidí s ALS velmi obtížné. K vyrovnání nedostatku kalorií a tekutin se používá speciální nutriční terapie. Když je pro člověka obtížné spolknout i rovnoměrné jídlo, umístí se gastrostomická trubice - speciální trubice, kterou jídlo vstupuje přímo do žaludku.

Neurolog může pacientovi předepsat léky na snížení svalových křečí, stejně jako léky na snížení fascikulací. Morfinové léky jsou předepsány ke snížení pocitu udušení. Někdy dostávají pacienti s ALS antidepresiva.

Masáže, aromaterapie a akupunktura pomáhají zmírnit stres a bolest. (Tyto metody přirozeně neléčí samotnou nemoc). Cvičení vám umožní udržet svalovou funkci, rovnováhu a pohyblivost kloubů po delší dobu. Nadměrný stres však může způsobit škodu, proto by měla být vyvinuta sada cvičení pod dohledem fyzioterapeuta nebo lékaře cvičební terapie.

Metody léčby

Amyotrofická skleróza je nevyléčitelná. Tyto léky pouze odstraňují příznaky:

  1. Riluzol;
  2. Léky ke zmírnění bolesti a záchvatů;
  3. Léky na depresi;
  4. Záchvaty pilulky a injekce.

K dýchání se používají zařízení dodávající kyslík. Je známo, že v pozdějších stadiích onemocnění se používá mechanická ventilace.

Přidání! Například některé izraelské kliniky používají implantaci bránicového stimulátoru. V tomto případě může pacient dýchat sám.

Psychoterapie pro ALS

Složitá diagnóza je pro pacienta velmi stresující. Pro mladé aktivní lidi je těžké se s ním vyrovnat. Ne každý může mít nevyléčitelnou nemoc. Někteří se bohužel rozhodnou spáchat sebevraždu. Je známo, že v budoucnu budou čelit paralýze a postižení.

Třídy s psychoterapeutem jsou povinné. První dny po diagnostice jsou kritické. Dále se relace provádějí na žádost pacienta. Skupinová školení mají dobrý účinek. Kde jsou shromažďováni pacienti s podobnou patologií.

Důležitým aspektem psychoterapie je podpora blízkých. Lidé s ALS musí vědět, že nejsou rodinnou zátěží. Je nutné je zapojit do pracovních a sociálních aktivit, jak nejlépe umějí. Pokud je člověk v poptávce, sebevražedné myšlenky ustupují do pozadí..

Pracovní a fyzikální terapie pro ALS

Ergoterapie je směr v medicíně. Ulehčuje pacientovi každodenní život. Obvykle to zahrnuje technickou nápravu a adaptaci na životní prostředí. Bohužel dnes v Rusku neexistuje specializace ergoterapeuta. V tomto směru může v zásadě pomoci následující:

  1. Ošetřující lékař;
  2. Specialista na fyzikální terapii;
  3. Sociální pracovník.

Hlavní věc je, že existují odborníci na pracovní terapii na charitativních základech (například „Live Now“).

Příklady péče o pacienty s ALS:

  1. Koupelnové doplňky (madlo, sedátko do vany);
  2. Použití funkčního lůžka (s odnímatelnými bočnicemi a antidekubitním systémem);
  3. Úprava příborů pro vlastní stravování.

Úkolem pracovní terapie je maximalizovat nezávislost pacienta a schopnost sloužit sám sobě.

Pomáhá ALS svalový trénink?

Mírné aerobní cvičení (běžecký pás, rotoped) udržuje zdraví „živých“ svalů. Když svaly pracují, produkují se neurotrofiny. Mohou opravit postižený nerv.

- povinná dechová cvičení; - Cvičení pro funkční svalové skupiny; - Pasivní svalové napětí.

Třídy se konají pravidelně. Tréninky jsou možné v posteli, na invalidním vozíku, s využitím cvičebního vybavení. Pro každého pacienta je vyvinut individuální kurz s přihlédnutím ke stadiu a formě onemocnění.

Metodika vedení tříd

Respirační gymnastika udržuje činnost dýchacích svalů několik let. Cvičení se provádí denně několikrát denně. Používejte mělké a hluboké dýchání. V tomto případě nejsou zapojeny pouze mezižeberní a bránice. Je důležité, aby břišní a zádové svaly fungovaly. Kontrolované výdechové cvičení může pomoci předcházet laryngospasmu. Komplex si můžete prohlédnout v tomto videu.

Na čem je silový efekt založen?

Cvičení pro ALS je nezbytné ke zpomalení progrese onemocnění. Síla zatížení by měla být mírná. Takové aerobní cvičení je pro svaly prospěšné. Podle údajů se po nich produkuje neurotropin. Tento hormon umožňuje regeneraci poškozených nervů. Síla a zatížení by však neměly být překračovány. Anaerobní cvičení nepříznivě ovlivňuje svaly v ALS. Je známo, že nadměrná námaha urychluje úbytek svalové hmoty.

Zásady obnovy každodenních činností a podpora chůze pro Charcotovu chorobu (CMD)

  1. Vytvoření bezbariérového prostředí v kanceláři i doma;
  2. Použití technických rehabilitačních prostředků;
  3. Denní výkon komplexu cvičební terapie.

Fyzioterapie je motorem ALS a BSMT. Jeho úkolem je udržovat neporušené svaly. Cvičení pracuje na krku, zádech, trupu, končetinách, hýždích. Trénují se reflexy automatismu, držení těla, vyvážení. Ztracené svaly jsou nahrazeny funkčními. Cvičené tělo je schopné pokračovat v chůzi, i když jsou svaly nohou slabé.

Chirurgie pomůže pokračovat v chůzi. Ortopedové poskytují tuto léčbu deformit chodidel. Ortézy se používají k mírným poruchám svalů dolních končetin. Podporují nohu a kotník. Funkce chůze je plně zachována.

Jíst

Pacienti mají problémy s jídlem. Přesněji řečeno, je narušeno žvýkání, polykání a schopnost jíst rukama. V tomto případě stojí za to kontaktovat specialisty:

  • Dietetik. Vybírá dietu a pokrmy;
  • Rehabilitační terapeut. Výzvy pro pozici a akce při jídle;
  • Fyzioterapeut. Najděte cvičení pro boj s dysfagií.

Je obtížné vyřešit problém s výživou. Po konzultaci s lékaři se s ním však pacient vyrovná sám. Zde je hrubý seznam doporučení:

  1. Použijte hustou tekutinu (pěna, koktejl, smoothie). Obvykle nevyvolává reflex kašle;
  2. Rozmačkejte polévku;
  3. Vařte maso a zeleninu do měkka;
  4. Oloupejte ovoce;
  5. Použijte područky, židli s opěradlem a přizpůsobený příbor.

Možnosti léčby amyotrofické laterální sklerózy

Protože příčina ALS dosud není známa, neexistuje kauzální terapie, která by mohla onemocnění zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků, které mají zpozdit průběh onemocnění, je znovu a znovu pečlivě studována a testována. První lék, riluzol, způsobuje mírné prodloužení délky života.

Tento lék snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První recept na tyto léky by měl, pokud je to možné, napsat neurolog se zkušenostmi s ALS. Jiné léky jsou v různých fázích klinických studií a mohou být schváleny v příštích několika letech.

Kromě toho existuje řada terapií zaměřených na příznaky, které mohou zmírnit příznaky amyotrofické laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života postižených. V popředí je fyzioterapie. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Prognóza zotavení

Na ALS neexistuje lék. Příčinou smrti je zápal plic nebo srdeční choroby. Průměrná délka života po diagnóze je bohužel 3-5 let.

Historie medicíny však obsahuje příklady „zastavení“ nemoci. To je rozhodně Stephen Hawking. Žil s Lou Gehrigovou patologií asi 50 let. Je to zázrak nebo vědecký úspěch? Bohužel na tuto otázku neexistuje žádná odpověď..

Slavní lidé s ALS

Mao Ce-tung. Fotografie ze stránek pinterest.ru

Mao Ce-tung (1893-1976) - čínský politik. Ve věku 80 let mu byla diagnostikována ALS, ale o dva roky později zemřel na infarkt.

Lou Gehrig (1903-1941) byl vynikajícím hráčem amerického baseballu. On byl diagnostikován s ALS ve věku 36, v roce 1939.

Dmitrij Šostakovič (1906-1975) je skvělý skladatel. Měl ALS asi deset let, zemřel na infarkt.

Stephen Hawking (1942-2018) - slavný britský fyzik. Žil s ALS více než 50 let.

Vladimir Migulya (1945-1996) - skladatel, autor hudby k písním „The Grass at Home“, „Talk to Me, Mom“, „Stuntmen“ atd. Nemoc byla objevena v roce 1993.

Jason Becker (narozen 1969) je americký skladatel a kytarový virtuos. Nemocná ALS ve věku 20 let, v roce 1989.

Fernando Rixen (narozen 1976) je nizozemský fotbalista. V roce 2013 mu byla diagnostikována ALS, v roce 2019 ztratil schopnost mluvit

Jak žít s příznaky ALS?

  • Neskrývej se před společností. Chatujte s přáteli, navštivte kavárnu. Přejít na schůzky pro lidi s ALS;
  • Podejte žádost o skupinu zdravotně postižených. Jedná se o přístup k sociálním dávkám;
  • Hledejte zdravotnické pracovníky. Budou pomáhat při sledování a nápravě léčby;
  • Změňte interiér bytu pro vaše pohodlí;
  • Navštivte psychoterapeuta.

Nepochybně je ALS těžké. Ale život zůstává a víra v budoucí objevy zůstává. Například v Rusku existuje příležitost zúčastnit se testování léku pro léčbu ALS. Říká se tomu „Masitiniba“.

Výsledky studie je možné vyhodnotit za 3-5 let. Koneckonců, klinicky významné markery amyotrofické sklerózy. Je známo, že podle výsledků dvou předchozích fází studie je účinnost léku v kombinaci s riluzolem vyšší než při použití monoterapie.

Diagnóza ALS

Neurolog (specialista na nervová onemocnění) je odpovědný za diagnostiku. Pacient je zpočátku klinicky vyšetřován, zejména by svaly měly být hodnoceny z hlediska svalového tonusu, síly a fascikulace.

Důležité je také posouzení řeči, polykání a respiračních funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné vyšetřit další funkce nervového systému, které obvykle nejsou ovlivněny amyotrofickou laterální sklerózou, aby bylo možné detekovat podobná, ale kauzálně odlišná onemocnění a zabránit chybné diagnóze..

Důležitým dalším vyšetřením onemocnění je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti nervového vedení poskytují další informace.

Kromě toho jsou nutné testy krve, moči a při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (CSF). Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (magnetická rezonance nebo rentgenové záření). Dodatečná diagnóza by ve skutečnosti měla vyloučit jiné typy onemocnění, jako jsou zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být lépe léčitelné..

Průběh nemoci


Nejprve se objevují příznaky, které brání člověku vést plnohodnotný život: necitlivost svalů, křeče, záškuby, potíže s mluvením. Je však zpravidla obtížné určit přesnou příčinu těchto poruch hned na začátku..
Ve většině případů je ALS umístěn ve stadiu svalové atrofie..

Postupně se svalová slabost šíří a pokrývá nové části těla, pacient se nemůže pohybovat samostatně, začínají problémy s dýcháním.

Pacienti s ALS zřídka trpí demencí, ale jejich stav vede k těžké depresi v očekávání smrti. V poslední fázi už člověk nemůže sám jíst, chodit a dýchat, potřebuje speciální zdravotnické prostředky.

Jak nespustit nemoc

Zpočátku je téměř nemožné pochopit vývoj tohoto onemocnění u sebe, protože přesné příčiny jeho výskytu nejsou plně pochopeny. Sekundární preventivní opatření jsou zaměřena na zpomalení vývoje onemocnění. Tyto zahrnují:

  1. Pravidelné konzultace s neurologem a užívání léků.
  2. Odmítnutí špatných návyků.
  3. Správné a kompetentní zacházení.
  4. Vyvážená strava a příjem vitamínů.

Nemoc ALS je nevyléčitelná, vědci dosud nezjistili její přesné příznaky a příčiny. V této fázi vývoje medicíny neexistuje žádný takový lék, který by mohl člověka úplně vyléčit z nemoci..

Diagnostika

Pouze odborník může potvrdit přítomnost tohoto onemocnění. V tomto ohledu je primární role přiřazena kompetentní interpretaci stávajícího klinického obrazu u konkrétního pacienta. Diferenciální diagnostika onemocnění ALS je nesmírně důležitá.

  1. Elektromyografie. Tato metoda umožňuje potvrdit přítomnost fascikulace v rané fázi jejího vývoje. Během tohoto postupu odborník zkoumá elektrickou aktivitu svalů..
  2. MRI vám umožňuje identifikovat patologická ložiska a posoudit fungování všech nervových struktur.

Tělesné cvičení

U tohoto typu onemocnění je velmi důležité udržovat svalový tonus. To vyžaduje pracovní a fyzikální terapii..

Pracovní terapie umožňuje pacientovi žít normální život co nejdéle. Tato metoda je prostě nezbytná v závažných případech onemocnění. Fyzioterapie pomáhá udržovat fyzickou zdatnost a pohyblivost svalů.

Pacient jednoduše potřebuje strie, které mu pomohou vyrovnat se s bolestí a snížit svalové křeče. Přispívají také k zbavení se nedobrovolných záchvatů. Protahovat se můžete sami (pomocí speciálních opasků) nebo s pomocí jiné osoby.

Jakákoli cvičení by měla být dlouhá a pravidelná, pak bude účinek pozitivní..

Proč dochází k onemocnění ALS?

Příčiny tohoto onemocnění, bohužel, jsou stále špatně pochopeny. Vědci v současné době identifikují řadu faktorů, za nichž se pravděpodobnost onemocnění několikrát zvyšuje:

  • mutace ubichinového proteinu;
  • porušení působení neurotrofního faktoru;
  • mutace některých genů;
  • zvýšená oxidace volných radikálů v buňkách samotných neuronů;
  • přítomnost infekčního agens;
  • zvýšená aktivita takzvaných excitačních aminokyselin.

Poznámky

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologie sporadické ALS] (anglicky). Stanfordská medicína »Lékařská fakulta. Citováno 24. října 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html archivováno z původního 8. října 2015].
  2. Conwit, Robin A. (prosinec 2006). „Prevence familiární ALS: Klinické hodnocení může být proveditelné, ale je nutné provést hodnocení účinnosti?“ Journal of the Neurological Sciences 251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (srpen 2000). Nedávný pokrok v amyotrofické laterální skleróze. Aktuální názor na neurologii13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Hawkingova choroba“ byla vysvětlena výskytem čtyřvláknové DNA] // Lenta.ru, 03.03.2014
  5. Khondkarian O.A., Amyotrofická laterální skleróza, v knize: Multivolume guide to neurology, ed. S. N. Davidenkova, sv. 3, kniha. 1, M., 1962
  6. Amyotrofní laterální skleróza
    - článek z Velké sovětské encyklopedie.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „V 90 až 95 procentech všech případů ALS se onemocnění objevuje zjevně náhodně bez jasně souvisejících rizikových faktorů.... Asi 5 až 10 procent všech případů ALS je zděděno. Rodinná forma ALS obvykle vyplývá ze vzorce dědičnosti, který vyžaduje, aby gen odpovědný za onemocnění nesl pouze jeden rodič. Bylo zjištěno, že mutace ve více než tuctu genů způsobují familiární ALS. “
  8. Expozice pesticidům a riziko amyotrofické laterální sklerózy: populační studie případové kontroly Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Expozice pesticidům jako rizikový faktor pro amyotrofickou laterální sklerózu: Metaanalýza epidemiologických studií: Expozice pesticidům jako rizikový faktor pro ALS. Autor: Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 srpen; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Jsou environmentální expozice selenu, těžkým kovům a pesticidům rizikovými faktory pro amyotrofickou laterální sklerózu? Autor: Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Expozice pesticidům a amyotrofická laterální skleróza. Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. V neurotoxikologii. 2012 červen; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Reflexogenní zóny
    - článek z Velké sovětské encyklopedie.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinec 2000). „El Escorial revisited: revidovaná kritéria pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy.“ Amyotrof. Laterální skler. Další porucha motorických neuronů
    (5): 293-9. PMID 11464847. Citováno 2011-07-29.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Jak se léčí ALS?
  15. Neurologie. Národní vedení. - GEOTAR-Media, 2010.-- 2116 s. - 2 000 výtisků. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // VZDĚLÁVÁNÍ PACIENTŮ A OPATŘENÍ (rusky)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) však schválil první léčbu této nemoci - riluzol (Rilutek) - v roce 1995. Předpokládá se, že riluzol snižuje poškození motoru neuronů snížením uvolňování glutamátu. Klinické studie s pacienty s ALS ukázaly, že riluzol prodlužuje přežití o několik měsíců
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonsko uznává robotický oblek Cyberdyne jako zdravotnický prostředek, předpokládá se jeho široké použití] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26. listopadu 2015). Citováno 10. února 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE žádá vedoucího Ministerstva zdravotnictví Ruské federace o změnu situace s přístupem k pacientům s „nerozpoznaným“ onemocněním], NewsRu, 21. srpna 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Kde získat právo doufat?] // „Čestné slovo“ č. 3 (832), 23.01.2013

Potíže s absorpcí jídla

Když Lou Gehrigova nemoc (tento sportovec by neměl být zaměňován s fotbalistou jménem Eric Gehrig, jehož statistiky a fyzikální vlastnosti se výrazně liší od statistik Lou Gehriga a Fernanda Rixena) atrofuje svaly odpovědné za polykání, pacienti mohou zemřít na vyčerpání a dehydrataci. Také významně zvyšuje riziko vstupu potravin, tekutin nebo slin do plic, což může vést k zápalu plic. K zabránění komplikacím se používá plnicí trubice.

Respirační a fyzikální terapie

V průběhu času svaly oslabují a je obtížnější dýchat. Lékaři budou pravidelně kontrolovat respirační funkce a předepisovat zařízení, která usnadní noční spánek..

V některých případech dávají pacienti přednost dýchání ventilačním systémem. Lékař umístí speciální trubici do chirurgického řezu v krku, který vede k průdušnici (tracheostomii), a připojí trubici k respirátoru.

Fyzioterapeut se zabývá bolestí, chůzí, mobilitou, omezeními a vybavením. Obvykle je pacientům s ALS předepsán komplex lehkých fyzických cvičení zaměřených na udržení normálního fungování kardiovaskulárního systému, svalového tonusu a rozsahu pohybu tak dlouho, jak je to možné..

Pacient může také potřebovat kvalifikovanou psychologickou pomoc..

Příznaky nemoci

Navzdory skutečnosti, že se nemoc každého vyvíjí odlišně a všechny příznaky jsou individuální, obecně nelze rozlišit stejné, ale na základě předchozích klinických studií je možné některé z nich popsat.

V první fázi onemocnění se u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou mohou objevit příznaky:

  1. Nedobrovolný smích nebo pláč (fyzické poškození mozku), často zaměňovaný s duševními chorobami a odkazující na nesprávné odborníky.
  2. Poruchy motorických funkcí (pacient často začíná upadat předměty, klopýtnutí, částečná a periodická svalová atrofie, jejich oslabení a necitlivost).
  3. Porucha řeči (opakující se slova, pacient může zapomenout, o čem mluví).
  4. Svalová atrofie (obvykle se týká dlaní, paží, nohou, ramen, lopatky, klíční kosti pacienta).
  5. Záchvaty (náhlé křeče v lýtkových svalech nebo mírné záškuby svalů v celém těle).
  6. Nemoc má progresivní povahu, což znamená, že v průběhu času může pacient úplně ztratit schopnost provádět včasné akce, které jsou pro něj jednoduché (například knoflíky na oblečení).
  7. Jak nemoc postupuje, pacient bude padat častěji, bude potřeba chodícího chodce a v důsledku toho invalidního vozíku. Kvůli oslabení krčních svalů klesne hlava k hrudníku. Pokrytím onemocnění svalů kmene bude pro pacienta obtížné vstát, sedět nebo stát.
  8. Výsledkem bude, že řeč bude „nosem“ pomalá - může ji úplně ztratit. U některých pacientů zůstává řeč až do konce jejich dnů..
  9. Objeví se potíže s ohýbáním nohou, v důsledku čehož se z nich vyvinou svalové křeče.
  10. Existuje fenomén - „slinění“ (není to jasné a neprokázané). Pacient se tím začne dusit a je potřeba enterální výživy.
  11. Dýchací problémy. Oslabuje dýchací svaly a zpomaluje bránici.
  12. Objeví se: udušení (v důsledku hladovění kyslíkem na základě halucinací), bolesti hlavy, nespavost (kvůli nočním můrám).
  13. Vzhled paralýzy. Postupuje a pacienti dodržují odpočinek v posteli (zácpa).

Související článek: Šedá hmota a její role v lidském životě

Toto onemocnění nebylo studováno, takže stejné příznaky lze připsat podobným onemocněním mozku a nervového systému:

  • autismus;
  • Parkinsonova choroba;
  • roztroušená skleróza.

Droga Triftazin, která není snadná pro správné použití, jejíž návod k použití poskytne odpovědi na mnoho otázek.

Jak identifikovat příznaky demence u starších osob včas, aby bylo možné zahájit včasnou léčbu onemocnění.

Rizikové faktory

ALS tvoří přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí ve věku 30–50 let. [7] [8]

Celkové celoživotní riziko vzniku ALS je 1: 400 u žen a 1: 350 u mužů..

5-10% případů jsou nosiči dědičné formy ALS; na tichomořském ostrově Guam byla identifikována zvláštní endemická forma této nemoci. Převážná většina případů (90–95%) nesouvisí s dědičností a nelze je pozitivně vysvětlit žádnými vnějšími faktory (minulé nemoci, trauma, environmentální situace atd.) [9].

Několik vědeckých studií [10] [11] [12] [13] našlo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Co můžete udělat sami?

Po doporučení neurologovi bude pravděpodobně nějakou dobu trvat, než lékař stanoví přesnou diagnózu..

Pokud jste se přihlásili do specializovaného zdravotního střediska, může být současně přiřazeno vyšetření několika neurologům i lékařům jiných profilů souvisejících s diagnostikou a léčbou Lou Gehrigova syndromu. Nemoc (fotografie níže ukazuje samotného Gehriga, jehož kariéra byla tak vážně přerušena kvůli vážné nemoci) vždy vyžaduje seriózní a komplexní přístup.

Možná budete muset počkat dostatečně dlouho na stanovení diagnózy a čekání často vede k dalšímu stresu. Pokuste se dodržovat strategické pokyny, které vám pomohou projít diagnostickým obdobím:

  • Uchovávejte deník příznaků. Před návštěvou neurologa si uschovejte notebook nebo kalendář, do kterého si musíte zapsat čas a okolnosti, za kterých jste narazili na potíže s chůzí, koordinací pohybů rukou, mluvením a polykáním. Rovněž je třeba zaznamenat mimovolní pohyby svalů. Tyto záznamy pomohou určit vzorec onemocnění, který pomůže při diagnostice..
  • Chatujte s odborníky. Důvěru mezi lékařem a pacientem nelze příliš zdůraznit, pokud jde o léčbu Lou Gehrigovy choroby (výše uvedená fotografie hráče baseballu byla pořízena před onemocněním). Pokuste se navázat důvěryhodnou komunikaci se všemi specialisty zapojenými do diagnostiky a terapie.

Léčba

Tento typ onemocnění nelze vyléčit, existují některé typy léků, které mohou mírně prodloužit život pacienta. Jednou z těchto látek je riluzol. Užívá se neustále na 100 mg. Průměrná délka života se v průměru zvyšuje o 2–3 měsíce. Obvykle se předepisuje pacientům, kteří trpí onemocněním po dobu 5 let a kteří mohou dýchat sami. Tento lék má negativní účinek na játra..

Pacientům je také předepsána symptomatická léčba. To zahrnuje léky, jako jsou:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fasciculacemi.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - zlepšují svalovou aktivitu.
  3. Fluoxetin, sertralin - k boji proti depresi.
  4. Vitaminy skupiny B - ke zlepšení metabolismu v neuronech.
  5. Atromin, amitriptylin - předepsaný pro slinění.

Při atrofii svalů čelisti může mít pacient potíže s žvýkáním a polykáním jídla. V takových případech jídlo otřete nebo připravte suflé, bramborovou kaši atd. Po každém jídle si vyčistěte ústa.

V případech, kdy pacient nemůže polykat, dlouho žvýkat jídlo a není schopen pít dostatek tekutin, může mu být předepsána endoskopická gastrostomie. Lze použít alternativní metody, jako je podávání sondou nebo intravenózní podávání.

V případě poruchy řeči, kdy člověk již nemůže mluvit jasně, mu speciální psací stroje pomohou komunikovat s vnějším světem. Měly by se také sledovat žíly dolních končetin, aby se tam neobjevila trombóza. Pokud se připojí jakákoli infekce, musíte být okamžitě léčeni antibiotiky..

K udržení fyzické aktivity byste měli používat ortopedické boty, vložky, hole, chodítka atd. Pokud hlava poklesne, lze zakoupit speciální držáky hlavy. V pozdějších stadiích onemocnění bude pacient potřebovat funkční lůžko..

Pokud má osoba s ALS narušený dýchací proces, je mu předepsáno pravidelné neinvazivní ventilační zařízení. Pokud pacient již nemůže dýchat sám, je mu předvedena tracheostomie nebo umělá ventilace.

Jakou pomoc potřebuje pacient a jeho rodina?

Foto: Yuri Mozolevsky ze stránky sb.by

Osoba s ALS může potřebovat radu od neurologa, specialisty na respirační podporu, fyzioterapeuta, pracovního terapeuta, odborníka na výživu, logopeda, muzikoterapeuta, psychologa, paliativního lékaře a také pomoc zdravotní a návštěvní sestry..

Rodina mu bude muset poskytnout určité vybavení. Může to být invalidní vozík, chodítko, multifunkční postel, ventilátor nebo NIV, aspirátor (odsávač slin), kašel, výtah (například při přechodu z postele na invalidní vozík nebo z invalidního vozíku na vanu). Kromě toho pacient potřebuje léky, lékařské potraviny, hygienické výrobky atd..

Každý pacient s ALS potřebuje individuální cestu péče, protože onemocnění může probíhat různými způsoby.

Metody léčby

Účinný protokol léčby ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá pro pacienta smrtící výsledek. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzol a jeho analog Rilutek. Působení fondů je založeno na inhibici uvolňování excitační aminokyseliny, jejíž přebytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se průměrná délka života pacientů zvyšuje v průměru o 3 měsíce.

Laterální sklerózu nelze vyléčit. Rozhodující význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a provedení odpovídajících léčebných opatření, poskytnutí morální podpory a pomoc při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotrofické laterální sklerózy se provádí v následujících směrech:

  • Ke snížení křečovitého syndromu (křeče v lýtkových svalech periodické povahy) a fascikulací jsou indikovány léky karbamazepin (první volba), léky na bázi hořčíku, Verapamil.
  • K normalizaci svalového tonusu se používají svalové relaxanci (Mydocalm, Baclofen, Tizanidin). Ke snížení svalové spasticity jsou souběžně s farmakoterapií předepsána fyzioterapeutická cvičení a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34 ° C).
  • K nápravě dysartrie spastické geneze jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Neléková léčba zahrnuje aplikaci kostek ledu na oblast jazyka. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché řečové konstrukce, které vyžadují primitivní lakonické odpovědi.

Léčba ALS se provádí s přihlédnutím k dominantním příznakům onemocnění. U dysfagie má pacient potíže s polykáním slin, což způsobuje nedobrovolné slinění. Pacienti pravidelně podstupují ústní hygienu. Doporučuje se omezit používání fermentovaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

V přítomnosti indikací (významné snížení tělesné hmotnosti) se provádí operace (endoskopická gastrostomie) k vytvoření umělého vstupu do dutiny žaludku na úrovni břišní dutiny pro organizaci krmení. Pokud je chůze narušena, používají se zdravotnické prostředky - invalidní vozíky, chodítka. Antidepresivní terapie (amitriptylin, fluoxetin) je předepsána pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční lability (výkyvy nálady).

K čištění průdušnice a průdušek se používají mukolytikum (acetylcystein) a bronchodilatátory. Pokud je funkce dýchání výrazně narušena, je pacient připojen k ventilátoru pro umělé dýchání. Pokud je to indikováno, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi tracheální dutinou a prostředím.

Slibné terapie zahrnují buněčné technologie, které používají kmenové buňky k nahrazení poškozených buněk a tkání v těle. Tato technika se v praxi používá k léčbě dalšího onemocnění způsobeného degenerací neuronů - roztroušené sklerózy..

Patogeneze

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza je onemocnění, při kterém se neurony stávají zranitelnými a postupně se zhoršují.

Motorické neurony jsou největší buňky v nervovém systému a mají dlouhé procesy. Jejich fungování vyžaduje značnou spotřebu energie..

Každý z motorických neuronů plní v těle důležitou funkci, prostřednictvím svých kanálů se přenášejí impulsy, které ovlivňují motorickou aktivitu člověka. Tyto buňky vyžadují velké množství vápníku a energie..

Pokud tyto podmínky nejsou splněny, to znamená, že motorickým neuronům chybí vápník, dojde k patologickému procesu, který vede k:

  • toxické účinky na mozkové buňky, ke kterým dochází v důsledku aminokyselin;
  • škodlivý oxidační proces;
  • narušení motorických neuronů;
  • poruchy funkce proteinů, které tvoří určité inkluze;
  • výskyt mutovaných proteinů;
  • smrt motorických neuronů.

Důvody

Vývoj amyotrofické sklerózy může vést k:

  • genová mutace, zděděná;
  • akumulace abnormálních bílkovin v těle, což může vést ke zničení neuronů;
  • patologická reakce, když imunita ničí nervové buňky v těle;
  • akumulace kyseliny glutamové v těle, jejíž přebytek také ničí neurony;
  • angiodystonia. Nedodržení pracovního a odpočinkového režimu, častý stres, velké množství času stráveného u počítače vede k porušení nervové regulace krevních cév, jmenovitě k angioedému.
  • vstup do těla viru, který ovlivňuje nervové buňky.

Následující kategorie lidí jsou nejvíce náchylné k patologii:

  • s dědičnou predispozicí k ALS;
  • muži nad 70 let;
  • mít špatné návyky;
  • trpěli infekčními chorobami, při nichž se v těle usadil virus, který ničí neurony;
  • mít rakovinu nebo onemocnění motorických neuronů;
  • s odstraněnou částí žaludku;
  • pracující v prostředí, kde se používá olovo, hliník nebo rtuť.

Mnoho vědců považuje ALS za degenerativní proces, ale faktory jeho vývoje dosud nebyly plně pochopeny. Někteří vědci se domnívají, že důvodem je požití filtrujícího viru..

Amyotrofická skleróza postihuje pouze lidský motorický systém, zatímco jeho citlivé funkce zůstávají nezměněny. Z těchto důvodů závisí vývoj ALS na faktorech, jako jsou:

  1. Podobnost viru s určitou tvorbou nervů.
  2. Specifika přívodu krve do centrální nervové soustavy.
  3. Lymfatický oběh v páteři nebo v centrálním nervovém systému.

Další nemoci - odborníci v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími odborníky na recenze a nejlepší cenu a domluvte si schůzku
Terapeut

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskva, prosp. Mira, 79, budova 1 (Klinika orientální medicíny „Sagan Dali“) +7
0 Napište recenzi

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Lyusinovský pruh, 3 B. (lékařský)
+7

0 Napište recenzi

Vzácné příznaky

Je třeba poznamenat, že amyotrofická skleróza se u každého pacienta projevuje odlišně. Existují takové příznaky, které se mohou vyskytnout pouze u několika, zahrnují:

  1. Senzorická dysfunkce. K tomu dochází v důsledku selhání krevního oběhu, například pacient nemusí cítit ruce, prostě se prohýbají.
  2. Porušení močení, stolice, funkce očí.
  3. Demence.
  4. Kognitivní porucha, která rychle postupuje. Současně se snižuje paměť pacienta, výkon mozku atd..

Terapie kmenovými buňkami

V mnoha evropských zemích jsou nyní pacienti s ALS léčeni vlastními kmenovými buňkami, což také pomáhá zpomalit rozvoj onemocnění. Tento typ terapie je zaměřen na zlepšení primární funkce mozku. Kmenové buňky transplantované do poškozené oblasti opravují neurony, zlepšují přísun kyslíku do mozku a podporují tvorbu nových krevních cév.

Izolace samotných kmenových buněk a jejich přímá transplantace se obvykle provádí ambulantně. Po terapii je pacient v nemocnici další 2 dny, kde odborníci sledují jeho stav..

Během samotného postupu jsou buňky injikovány do mozkomíšního moku bederní punkcí. Mimo tělo se nesmí samy rozmnožovat a reimplantace se provádí až po podrobném čištění.

Je důležité si uvědomit, že tento druh terapie může významně zpomalit onemocnění ALS. Fotografie pacientů 5-6 měsíců po zákroku toto tvrzení jasně dokazují. Úplné zbavení se nemoci nepomůže. Bohužel existují i ​​případy, kdy léčba vůbec nezpůsobí žádný účinek..

Předpověď

Diagnóza ALS je pro pacienta rozsudkem smrti, protože nemoc je považována za nevyléčitelnou. Špatné prognostické faktory:

  • Brzy debut.
  • mužský.
  • Krátké období od objevení se prvních příznaků do potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění postupuje rychle. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti příznaků, rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Vyznačuje se řadou klinických variant, které se liší věkem nástupu, variabilitou lokalizace primární léze a heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní.

Klinický obraz ALS

Onemocnění postupuje velmi rychle, paréza vede k neschopnosti pohybu a péče o sebe. Pokud se na procesu onemocnění podílí také dýchací systém, pak se pacient obává o dušnost a nedostatek vzduchu i při nejmenší námaze. V pokročilých případech nemohou pacienti dýchat sami a jsou neustále pod ventilátorem.

U pacientů s ALS se impotence vyvíjí co nejdříve; ve vzácných případech je možná inkontinence moči. Jelikož je proces žvýkání a polykání narušen, rychle zhubnou, končetiny se mohou stát asymetrické. Existuje také bolestivý syndrom, protože klouby se kvůli paréze obtížně pohybují.

ALS také vede k poruchám, jako je zvýšené pocení, mastná kůže a změna barvy. Prognóza uzdravení není stanovena, ale průměrná délka života osoby s takovým onemocněním je obvykle od 2 do 12 let. Většina pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. Pokud se tak nestane, pak další vývoj ALS vede k úplnému postižení..

Příznaky

Syndrom ALS je komplex příznaků spojených s destruktivními procesy v tkáních mozku (mozek, páteř), které určují povahu projevů, včetně příznaků, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. U amyotrofické laterální sklerózy je 80% neuronů nevratně poškozeno před výskytem výrazných klinických příznaků onemocnění, což komplikuje včasnou diagnózu. Příznaky ALS v mladém věku v raných fázích kurzu:

  • Křeče, záškuby končetin.
  • Slabost v končetinách.
  • Necitlivost a jiné smyslové poruchy ve svalové tkáni.
  • Zhoršení řeči.

Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění centrálního nervového systému, což významně komplikuje diferenciální diagnostiku. Prodromální (předchozí výskyt závažných příznaků) období v ojedinělých případech může trvat až 1 rok. Pro tuto chorobu je typický rychlý nárůst klinických příznaků. Příznaky syndromu ALS:

  1. Fasciculace (záškuby svalů).
  2. Periferní paralýza (atony - snížený svalový tonus, nehybnost, areflexie - nedostatek přirozených mimovolních reakcí na podněty).
  3. Pyramidové poruchy (přítomnost patologických reflexů - orální automatismus, karpální a nožní, klony - rychlá, rytmická kontrakce svalové skupiny, synkinéza - reflexní mimovolní pohyb končetiny v reakci na dobrovolný pohyb opačné končetiny).
  4. Bulbarův syndrom (dysartrie - porucha řeči, dysfagie - potíže s polykáním, svalová atrofie v jazyku, porucha dýchacího rytmu).
  5. Pseudobulbarův syndrom (příznaky charakteristické pro bulbární syndrom, rozdíl je v tom, že paralyzované svaly nepodléhají atrofii).

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy ve sporadické a rodinné (dědičné) formě se neliší. Projevy debutu závisí na lokalizaci poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v zóně dolních končetin (75% případů), amyotrofická skleróza je doprovázena nešikovností při chůzi, zhoršenou pružností kotníku.

Výsledkem je, že se chůze mění, pacient klopýtá, má potíže s udržováním rovnováhy těla. Primární poškození horních končetin je spojeno se zhoršením jemné motoriky rukou, což způsobuje potíže při provádění přesných pohybů, které vyžadují flexibilitu a obratnost. Slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech paží, se postupně šíří do všech částí těla.

Bulbarové a pseudobulbární syndromy jsou detekovány v 67% případů, je obtížné je napravit, často vedou k rozvoji pneumonie aspiračního typu (spojené s požitím cizích tekutin a jiných látek do dýchacích cest) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakteriemi. Mezi časné příznaky ALS patří dysartrie, která může být mírná (chrapot).

Spastická forma pokračuje vývojem rhinophonia - nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie u amyotrofické laterální sklerózy je často příčinou rozvoje alimentární dystrofie (podvýživa bílkovinnou energií) s příznaky: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, úbytek hmotnosti, tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, často vyplývající z dysfagie, je sekundární imunodeficience. Projevuje se chronickým, opakujícím se průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem, tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci kortikálních (kortikálních) neuronů, dochází k poruchám chování a osobnosti.

Charakteristické projevy

  1. Škubání svalů, fascikulace. Může dojít k přesnému záškubu a migraci po celém těle.
  2. Svalová slabost. Může dojít k atrofii svalové hmoty, která vede k neschopnosti udržovat rovnováhu a zvyšuje riziko pádu při chůzi.
  3. Tuhost kloubů. Vzhledem k tomu, že svaly jsou méně často používány, stávají se pružnými, je obtížné stát a chodit, dochází k častým pádům.
  4. Svalové křeče a křeče. Nejčastěji se vyskytují v noci, ale mohou se objevit během dne, zesílit a být častější. Takové záchvaty jsou nebezpečné s příznaky bolesti, náhlostí a zhoršenou motorikou..
  5. Únava, ke které dochází bez zjevného důvodu. Může se také objevit dušnost, potíže s dýcháním, dehydratace.
  6. Bolestivý syndrom, který se může objevit na pozadí svalového napětí, křečí, uzávěru kloubů, stlačení kůže.
  7. Obtížné polykání. Toto onemocnění postupem času postihuje obličejové svaly a způsobuje problémy s polykáním a dysfagií. Výsledkem je, že pacient jí mnohem méně, ztrácí se potřebné množství živin a svalová hmota klesá..
  8. Zvýšené slinění. Při narušení funkce polykání se v ústní dutině začnou hromadit sliny, které je obtížné spolknout. Pokud dojde k dehydrataci, budou tyto sliny viskózní. Dysfunkce tohoto procesu vyvolává výskyt sucha v ústní dutině a kandidózy sliznice.
  9. Udušení kašlem. Vyskytuje se, když jsou ucpané dýchací cesty.
  10. Obtížné dýchání, zastavení. Nastává, když jsou téměř úplně ovlivněny dýchací svaly. V této fázi potřebuje pacient speciální zařízení, která mu pomohou dýchat..
  11. Obtížnost mluvení. Vyskytuje se v pozdním stadiu onemocnění v důsledku atrofie laryngeálních svalů a snížené ventilace plic. Je pozorována dysartrie.
  12. Hyperemotionalita. Pacient se může buď intenzivně smát, nebo velmi hořce plakat. Není povinným příznakem laterální sklerózy.
  13. Posílení emocí. Člověk může být zbytečně vystrašený, úzkostný, naštvaný, depresivní..
  14. Nástup mentálních dysfunkcí. V určité fázi onemocnění mohou nastat potíže s učením, dekoncentrace pozornosti, problémy s memorováním, s výběrem slov.

Formy ALS

S přihlédnutím k segmentové struktuře nervového systému byla vyvinuta klasifikace podle formy onemocnění s identifikací oblastí s největším odumřením motorických neuronů..

  1. Smrt neuronů v lumbosakrálním segmentu je charakterizována slabostí dolních končetin. Pacienti pociťují v nohou tíhu, nemohou překonat obvyklé vzdálenosti, během pokrytí zaznamenávají úbytek svalů nohou. Lékař určí vzhled nepřirozených reflexů (abnormální extenzorový reflex nohy Babinski), stejně jako zvýšení reflexů z Achillových a kolenních šlach.
  2. Smrt neuronů v cervikotorakální míše je charakterizována slabostí svalů paží, člověk nemůže zvedat těžké předměty, rukopis je zkreslený, jemná motorika prstů mizí, zvyšují se karporadiální a šlachovité reflexy bicepsu. Když jsou poškozeny neurony, které inervují krk, zmenšuje se to, svaly jsou vyčerpané, pacient nedokáže udržet hlavu rovně. Současně se svalovou atrofií dochází k svalovému spasmu a zvýšenému tónu. Při destrukci motorických neuronů z hrudní oblasti dochází k atrofii interkostálních a prsních svalů, paralýze bránice, narušení dýchání.
  3. Smrt bulbárních neuronů umístěných v mozkovém kmeni je charakterizována obtížemi při polykání potravy a poruchou řeči. Slova pacienta se stávají nepochopitelnými, výslovnost je zkreslená, což je spojeno se slabostí svalů jazyka, poklesem měkkého patra a křečemi žvýkacích svalů. Napětí hltanových svalů ztěžuje polykání hrudek jídla, jídlo nepřekračuje orofaryngu, nedostává se do dýchacích cest a způsobuje kašel. Svaly obličeje atrofují, dochází k úplné ztrátě výrazů obličeje. Když jsou okulomotorické nervy poškozeny, pohyblivost očí je zcela ztracena, člověk se nemůže dívat na předměty, zatímco jasnost obrazu zůstává stejná jako před onemocněním. Nejtěžší forma laterální sklerózy.
  4. Vysoká forma s poškozením centrálního motorického neuronu v izolaci je vzácná. V různých svalových skupinách dochází ke spastické paralýze, hyperreflexii a patologickým reflexům. Dochází k atrofii precentrálního gyru odpovědného za vědomé pohyby a pacient nebude schopen provést cílenou akci.
Následující Článek

Zázvorový med ořech