Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Migréna

Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologie nervového systému, která postihuje přibližně 350 tisíc lidí po celém světě a ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch, která vede k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit rozvoji komplikací?

Důvody pro rozvoj ALS

Po dlouhou dobu nebyla patogeneze nemoci známa, ale pomocí mnoha studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS spočívá v mutacích narušení komplexního systému recirkulace proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí se zatíženou rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) má diagnostikovanou sporadickou formu amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Bylo navázáno spojení mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním stresem a účinkem škodlivých látek na tělo, ale zatím nemůžeme mluvit o přesných příčinách ALS..

Zajímavé: nejslavnějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces se vyvinul, když mu bylo 21 let. V této době mu je 76 let a jediný sval, který může ovládat, je lícní sval..

Příznaky ALS

Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno v dospělosti (po 40 letech) a riziko nemoci nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině nebo jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V raných stadiích ALS je asymptomatický, po kterém pacient začíná mírnými křečemi, necitlivostí, záškuby a svalovou slabostí.

Patologie může postihnout jakoukoli část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient pociťuje slabost v hlezenním kloubu, a proto začíná při chůzi klopýtat. Pokud příznaky začínají na horních končetinách, člověk ztrácí pružnost a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapka. Jedním z charakteristických znaků ALS jsou asymetrické projevy, tj. Nejprve se příznaky vyvinou na jedné straně těla a po chvíli na druhé.

Kromě toho může choroba probíhat v bulbární formě - ovlivnit hlasový aparát, po kterém nastanou potíže s funkcí polykání, objeví se silné slinění. Svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku - není schopen nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnostikovanou ALS prakticky neexistuje bolest - v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Stůl. Hlavní formy patologie.

Forma nemociFrekvenceProjevy
Cervikotorakální50% případůAtrofická paralýza horních a dolních končetin doprovázená křečemi
Bulbar25% případůParéza palatinových svalů a jazyka, poruchy řeči, oslabení žvýkacích svalů, po kterých patologický proces postihuje končetiny
Lumbosakrální20–25% případůZnámky atrofie jsou pozorovány prakticky bez narušení tónu svalů nohou, v posledních stadiích onemocnění je postižena tvář a krk.
Vysoký1–2%Pacienti mají parézu dvou nebo všech čtyř končetin, nepřirozený projev emocí (pláč, smích) v důsledku poškození obličejových svalů

Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrem, protože všichni pacienti s ALS se projevují individuálně, takže je obtížné rozlišit určité příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro osobu samotnou, tak pro osoby kolem ní - je zde mírná nemotornost, nešikovnost a odpornost řeči, což se obvykle připisuje jiným důvodům.

Důležité: Kognitivní funkce v ALS prakticky netrpí - v polovině případů jsou pozorovány mírné poruchy paměti a poruchy mentálních schopností, což však ještě více zhoršuje celkový stav pacientů. Kvůli vědomí své vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžká deprese.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.

Pokud máte podezření na vývoj ALS, měl by pacient navštívit neurologa a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních studií.

  1. Krevní testy. Hlavním indikátorem patologie je zvýšení koncentrace enzymu kreatinkinázy, tj. Látky, která se produkuje v těle během destrukce svalové tkáně.
  2. Elektroneuromyografie (ENMG). Výzkumná metoda, která zahrnuje hodnocení nervových impulzů v jednotlivých svalech pomocí jemných jehel. Kontrolují se svaly končetin a hltanu a výsledky zaznamenávají a analyzují odborníci. Elektrická aktivita tkání postižených patologií se významně liší od indikátorů zdravých a porušení lze zaznamenat, i když je sval v dobrém stavu a funguje normálně.

Jako další diagnostické metody lze použít biopsii svalů, lumbální punkci a další studie, které vám pomohou získat úplný obraz o stavu těla a stanovit přesnou diagnózu..

Pro informaci: k dnešnímu dni se vyvíjejí nové diagnostické techniky pro detekci ALS v raných stádiích - byla nalezena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale tento ukazatel nám zatím neumožňuje s vysokou přesností posoudit vývoj amyotrofické laterální sklerózy.

Léčba ALS

Neexistují žádné terapeutické metody, které by vyléčily ALS - léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jejich kvality. Jediným lékem, který může zpomalit vývoj patologického procesu a oddálit smrt, je lék "Rilutek". Je povinně přiřazen lidem s touto diagnózou, ale obecně to prakticky neovlivňuje stav pacientů.

U bolestivých svalových křečí jsou předepsány svalové relaxanci a antikonvulziva s rozvojem syndromu intenzivní bolesti - silná analgetika, včetně narkotik. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je často pozorována emoční nestabilita (náhlý, nepřiměřený smích nebo pláč), stejně jako projevy deprese - k odstranění těchto příznaků jsou předepsány psychotropní léky a antidepresiva..

Ke zlepšení stavu svalů a fyzické aktivity se používají terapeutická cvičení a ortopedické pomůcky, včetně krčních límců, dlah, nástrojů pro uchopení předmětů. Pacienti časem ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální výtahy, stropní systémy.

S vývojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. Aby se těmto porušením předešlo, pacientům je podána gastrostomická trubice nebo je nasazena speciální sonda nosním průchodem. V důsledku oslabení svalů hltanu přestávají pacienti mluvit a pro komunikaci s ostatními se doporučuje používat elektronické komunikátory..

V posledních stadiích ALS dochází u pacientů k atrofii svalů bránice, což ztěžuje dýchání, nedostatek vzduchu vstupuje do krevního řečiště, je pozorována dušnost, neustálá únava a neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci plic pomocí speciálního přístroje s připojenou maskou..

Pokud se chcete dozvědět podrobněji, diagnostika ALS - co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Dobrý výsledek při eliminaci příznaků amyotrofické laterální sklerózy je dán masáží, aromaterapií a akupunkturou, které podporují uvolnění svalů, krevní a lymfatický oběh a snižují úroveň úzkosti a deprese..

Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny dosud nebyla plně studována, takže je stále nemožné hovořit o pozitivních výsledcích..

Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých - pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.

Předpověď

Prognóza ALS je nepříznivá - onemocnění je smrtelné, k čemuž obvykle dochází ochrnutím svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk zemře po 1-3 letech a někdy k úmrtí dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3-5 let, 30% pacientů žije déle než 5 let a pouze 10-20% - více než 10 let. Medicína zároveň zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a jejich průměrná délka života se nelišila od zdravých lidí..

Neexistují žádná profylaktická opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste co nejdříve konzultovat neurologa. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje zvýšit průměrnou délku života pacienta o 6 až 12 let a výrazně zmírnit jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterální skleróza)

Další nemoci - kliniky v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku

Klinika orientální medicíny "Sagan Dali"

  • Konzultace od 1500
  • Diagnostika od 0
  • Reflexologie od 1000

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba, Gehrigova choroba). těžké nevyléčitelné progresivní onemocnění.

Reálná fotografie motorického neuronu (motorický neuron v předních rozích míchy) - blokování intersynaptických rozštěpů (zelené tečky) - blokování přenosu impulsů přes mediátory (látky pro přenos impulsů) do synapsí (spojovacích bodů) procesů nervových buněk.

Ve středu - tělo motorického neuronu.

Červené čáry - dlouhé procesy motorického neuronu - axony a krátké - dendrity.

Příčinu blokování přenosu impulzů v intersynaptických rozštěpech vědci z celého světa nenašli. Pravděpodobně - mutace genu kódujícího enzym pro přenos těchto impulsů prostřednictvím neurotransmiterů - superoxiddismutáza. (DRN).

Predispozice k genovým mutacím může být dědičná autozomálně recesivním způsobem.

Ve vojenských skupinách žijících na ostrovech v Pacifiku byly zaznamenány endemické případy (rozsáhlá ohniska) tohoto onemocnění. Častěji jsou nemocní muži od 40 do 60 let, proto není vyloučena infekční příčina vývoje onemocnění.

Amyotrofní laterální skleróza. (BAS)..

Je zobrazeno ztenčení nervových vláken v případě ALS a zhoršená inervace (přenos nervových impulsů) do svalů. Výsledkem je pokles svalové práce a její následná atrofie. (zmenšení velikosti, opačný vývoj.)

Blokáda přenosu nervových impulsů do svalů (jak do příčně pruhovaných, které ovládáme svou vůlí, tak do hladkých, které fungují bez ohledu na naše vědomí, úsilí a vůli) trávicího a dýchacího systému vede ke smrti kvůli neschopnosti vykonávat tyto životně důležité okamžiky svalové práce.

Dva články z lékařských zdrojů:

1) Teorie axostázy amyotrofické laterální sklerózy. Axonální teorie amyotrofické laterální sklerózy

Teorie axostázy je založena na analýze patologických procesů vyskytujících se v axonálním transportu motorických neuronů [Chou S., 1992]. Největší neurony v těle jsou motorické motoneurony předních rohů míchy a Betzovy pyramidy. Musí podporovat integraci dendritů, často delších než 1 cm, a axon dosahující 100 cm. Axon má kontinuální proudy, kterými buněčné tělo směruje strukturní a funkční proteiny na periferii a přijímá zpětnovazební signály. Orthograde transport je dvou typů: a) rychlý - 400 mm za den, pohybující se oběma směry a transportující membránově vázané proteiny a glykoproteiny, b) pomalý - několik milimetrů denně, transportující sítě mikrofilament, mikrotubulů, neurofilamentů, jako složka „a“ (0,1-2 mm za den), stejně jako velký komplex rozpustných proteinů, jako složka "b" (2-4 mm za den). Retrográdní axonální transport nese endogenní (aminokyseliny, nervový růstový faktor) a exogenní (tetanový toxin, virus obrny, herpes simplex, vzteklina, lektin křenové peroxidázy atd.) Látky z terminálních axonů do těla buňky rychlostí přes 75 mm denně. Morfologické studie axonálního transportu v biopsiích motorických větví periferních nervů u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou odhalily pokles rychlosti retrográdního axonálního transportu a následně spojení terminálního axonu s perikaryonem [Bieuer A. et al., 1987]. V mezižeberních nervech pacientů s ABS se dokonce před vývojem známek neuronální degenerace objevují změny v proteinech mikrotubulů [Binet S. a kol., 1988].

Ulyrastrukturální studie proximálního axonu a axonálního tuberkulu motorických neuronů předního rohu míchy u pacientů, kteří zemřeli na amyotrofickou laterální sklerózu [Sasaki S. a kol., 1996], prokázali narušení rychlého axonálního transportu. Hladké endoplazmatické retikulum ztrácí svou strukturu: dochází k akumulaci mitochondrií, lysozomů, těl podobných Levi, eozinofilních a hyalinních inkluzí, lipofuscinových granulí, zejména v axonálním tuberkulu. Přítomnost těchto neobvyklých struktur je odrazem dysfunkce axonálního transportu. S ohledem na možnou etiologii ABS byl koncept „axostázy“ předložen ještě dříve [Chou S., 1992]. Neurotoxické faktory pomocí retrográdního transportu selektivně ovlivňují neuron a vytvářejí fenomén „sebevražedného transportu“. Zhoršení pomalého transportu axonu je doprovázeno akumulací neurofilamentů, otokem proximálního axonu a následnou distální a axonální atrofií, jakož i sekundární demyelinizací charakteristickou pro centrální distální axonopatii nebo „retrográdní umírání“ - „umírání zpět“. Teorie autoimunity [Smith R. a kol., 1996], založená na výskytu protilátek proti nábojům vstupu vápníkového kanálu, má určitý význam ve vývoji časných morfologických změn v motorických neuronech u ABD. Pasivní přenos frakcí obsahujících imunoglobulin na myši způsobuje změny v neuromuskulárních spojeních, podobné těm ve sporadickém ABS. U zvířat tyto změny odrážejí poruchy intracelulární homeostázy Ca2 + a časné poškození lamelárního komplexu v motorických neuronech ve formě otoku a fragmentace. Imunoglobuliny od pacientů se sporadickou amyotrofickou laterální sklerózou způsobují na Ca2 + závislou apoptózu buněk v důsledku oxidačního poškození. Imunoglobulinem zprostředkovaná apoptóza u těchto pacientů je regulována přítomností vázaných proteinů, které mohou modulovat selektivní neuronální zranitelnost u sporadických ABD..

2) Amyotrofická laterální skleróza

LATERÁLNÍ AMYOTROFICKÁ SKLERÓZA (ALS, „Charcotova choroba“, „Gehrigova choroba“, „onemocnění motorických neuronů“) je idiopatické neurodegenerativní progresivní onemocnění neznámé etiologie způsobené selektivním poškozením periferních motorických neuronů předních rohů míchy a motorických jader mozkového kmene, stejně jako kortikálních ( centrální) motorické neurony a postranní sloupce míchy.

Přes více než 100 let studia zůstává amyotrofická laterální skleróza (ALS) fatálním onemocněním centrálního nervového systému. Toto onemocnění je charakterizováno stabilně progresivním průběhem se selektivním poškozením horních a dolních motorických neuronů, které vede k rozvoji amyotrofií, paralýze a spasticity. Doposud zůstávají otázky etiologie a patogeneze nejasné, a proto dosud nebyly vyvinuty konkrétní metody diagnostiky a léčby tohoto onemocnění. Řada autorů zaznamenala zvýšení výskytu onemocnění u mladých lidí (do 40 let).

ICD-10 G12.2 Onemocnění motorických neuronů

EPIDEMIOLOGIE

Amyotrofická laterální skleróza debutuje ve věku 40 - 60 let. Průměrný věk nástupu je 56 let. ALS je onemocnění dospělých a nevyskytuje se u jedinců mladších 16 let. Muži častěji onemocní (poměr mužů a žen 1,6 - 3,0: 1).

ALS je sporadické onemocnění a vyskytuje se s frekvencí 1,5 - 5 případů na 100 000 obyvatel.

V 90% případů je ALS sporadická a v 10% je rodinná nebo dědičná, s autozomálně dominantními (převážně) i autozomálně recesivními typy dědičnosti. Klinické a patologické vlastnosti familiární a sporadické ALS jsou téměř identické.

V současné době je hlavním rizikovým faktorem ALS věk, což potvrzuje nárůst nemocnosti po 55 letech a v této věkové skupině již nejsou rozdíly mezi muži a ženami. Přes významný vztah mezi ALS a věkem je stárnutí pouze jedním z predisponujících faktorů pro rozvoj patologického procesu. Variabilita onemocnění v různých věkových skupinách i mezi osobami stejného věku naznačuje existenci určitých rizikových faktorů: nedostatek nebo naopak přítomnost určitých neuroprotektivních faktorů, které v současné době zahrnují: neurosteroidy nebo pohlavní hormony; neurotrofické faktory; antioxidanty.

Někteří vědci zaznamenávají zvláště příznivý průběh onemocnění u mladých žen, což potvrzuje nepochybnou roli pohlavních hormonů, zejména estradiolu a progestinu, v patogenezi amyotrofické laterální sklerózy. Potvrzují to: vysoký výskyt ALS u mužů mladších 55 let (zatímco u nich dochází k dřívějšímu nástupu a rychlé progresi onemocnění ve srovnání se ženami); s nástupem menopauzy ženy onemocní stejně často jako muži; izolované případy amyotrofické laterální sklerózy během těhotenství. K dnešnímu dni existují ojedinělé práce týkající se studia hormonálního stavu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a ani jedna není věnována stanovení hormonálních koncentrací u mladých pacientů.

Etiologie onemocnění není jasná. Je diskutována role virů, imunologických a metabolických poruch.

Při vývoji familiární formy ALS byla prokázána role mutace v genu pro superoxiddismutázu-1 (Cu / Zn-superoxiddismutáza, SOD1), chromozom 21q22-1; byla také odhalena ALS spojená s chromozomem 2q33-q35..

Syndromy, které jsou klinicky nerozeznatelné od klasických ALS, mohou být výsledkem:

• nádory foramen magnum

• spondylóza krční páteře

• arteriovenózní anomálie míchy

• bakteriální - tetanus, borelióza

• virová - poliomyelitida, pásový opar

Intoxikace, fyzikální látky:

• toxiny - olovo, hliník, jiné kovy.

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejslavnějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zemřelý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako důvod lékaři navrhli mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, který se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, poruchy řeči, polykání, dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k smrti.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí vykonávat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, začíná být zkreslený kontrolní impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

  • Kouření.
  • Věk nad 50 let.
  • mužský.
  • Intenzivní fyzická práce.
  • Historie traumatu.
  • Infekční choroby.
  • Odložené chirurgické zákroky.
  • Hypovitaminóza.

Pro referenci. Neexistuje jediný důvod, proč dochází k patologii. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

  • u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti možná nevědí, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
  • přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

  • degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
  • přerušení axonálního transportu,
  • akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
  • akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
  • zvýšené zatížení motorických neuronů,
  • poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z fondů získaných bleskovým mobem v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, který je „zodpovědný“ za onemocnění. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s kamarádem, který šel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronových lézí se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální forma

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

  • konzultace s neurologem;
  • elektromyografie;
  • MRI, CT;
  • laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
  • PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Protokol účinné léčby Lou Gehrigovy choroby (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je léčba symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení období samoobsluhy..

Při léčbě onemocnění se používají:

  • Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
  • Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
  • Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
  • Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, relaxační rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čistou stravu tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením nejméně jednou za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

  • dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
  • vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by měla být diagnóza hlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro osobu, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emoční postoj je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS..

Zvláštní pozornost věnovaná problému ze strany veřejnosti, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dává naději, že zákeřná patologie se brzy může stát, ne-li vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.