Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologie nervového systému, která postihuje přibližně 350 tisíc lidí po celém světě a ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch, která vede k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit rozvoji komplikací?
Po dlouhou dobu nebyla patogeneze nemoci známa, ale pomocí mnoha studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS spočívá v mutacích narušení komplexního systému recirkulace proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.
Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí se zatíženou rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) má diagnostikovanou sporadickou formu amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Bylo navázáno spojení mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním stresem a účinkem škodlivých látek na tělo, ale zatím nemůžeme mluvit o přesných příčinách ALS..
Zajímavé: nejslavnějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces se vyvinul, když mu bylo 21 let. V této době mu je 76 let a jediný sval, který může ovládat, je lícní sval..
Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno v dospělosti (po 40 letech) a riziko nemoci nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině nebo jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V raných stadiích ALS je asymptomatický, po kterém pacient začíná mírnými křečemi, necitlivostí, záškuby a svalovou slabostí.
Patologie může postihnout jakoukoli část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient pociťuje slabost v hlezenním kloubu, a proto začíná při chůzi klopýtat. Pokud příznaky začínají na horních končetinách, člověk ztrácí pružnost a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapka. Jedním z charakteristických znaků ALS jsou asymetrické projevy, tj. Nejprve se příznaky vyvinou na jedné straně těla a po chvíli na druhé.
Kromě toho může choroba probíhat v bulbární formě - ovlivnit hlasový aparát, po kterém nastanou potíže s funkcí polykání, objeví se silné slinění. Svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku - není schopen nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnostikovanou ALS prakticky neexistuje bolest - v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.
Stůl. Hlavní formy patologie.
| Forma nemoci | Frekvence | Projevy |
|---|---|---|
| Cervikotorakální | 50% případů | Atrofická paralýza horních a dolních končetin doprovázená křečemi |
| Bulbar | 25% případů | Paréza palatinových svalů a jazyka, poruchy řeči, oslabení žvýkacích svalů, po kterých patologický proces postihuje končetiny |
| Lumbosakrální | 20–25% případů | Známky atrofie jsou pozorovány prakticky bez narušení tónu svalů nohou, v posledních stadiích onemocnění je postižena tvář a krk. |
| Vysoký | 1–2% | Pacienti mají parézu dvou nebo všech čtyř končetin, nepřirozený projev emocí (pláč, smích) v důsledku poškození obličejových svalů |
Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrem, protože všichni pacienti s ALS se projevují individuálně, takže je obtížné rozlišit určité příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro osobu samotnou, tak pro osoby kolem ní - je zde mírná nemotornost, nešikovnost a odpornost řeči, což se obvykle připisuje jiným důvodům.
Důležité: Kognitivní funkce v ALS prakticky netrpí - v polovině případů jsou pozorovány mírné poruchy paměti a poruchy mentálních schopností, což však ještě více zhoršuje celkový stav pacientů. Kvůli vědomí své vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžká deprese.
Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.
Pokud máte podezření na vývoj ALS, měl by pacient navštívit neurologa a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních studií.
Jako další diagnostické metody lze použít biopsii svalů, lumbální punkci a další studie, které vám pomohou získat úplný obraz o stavu těla a stanovit přesnou diagnózu..
Pro informaci: k dnešnímu dni se vyvíjejí nové diagnostické techniky pro detekci ALS v raných stádiích - byla nalezena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale tento ukazatel nám zatím neumožňuje s vysokou přesností posoudit vývoj amyotrofické laterální sklerózy.
Neexistují žádné terapeutické metody, které by vyléčily ALS - léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jejich kvality. Jediným lékem, který může zpomalit vývoj patologického procesu a oddálit smrt, je lék "Rilutek". Je povinně přiřazen lidem s touto diagnózou, ale obecně to prakticky neovlivňuje stav pacientů.
U bolestivých svalových křečí jsou předepsány svalové relaxanci a antikonvulziva s rozvojem syndromu intenzivní bolesti - silná analgetika, včetně narkotik. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je často pozorována emoční nestabilita (náhlý, nepřiměřený smích nebo pláč), stejně jako projevy deprese - k odstranění těchto příznaků jsou předepsány psychotropní léky a antidepresiva..
Ke zlepšení stavu svalů a fyzické aktivity se používají terapeutická cvičení a ortopedické pomůcky, včetně krčních límců, dlah, nástrojů pro uchopení předmětů. Pacienti časem ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální výtahy, stropní systémy.
S vývojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. Aby se těmto porušením předešlo, pacientům je podána gastrostomická trubice nebo je nasazena speciální sonda nosním průchodem. V důsledku oslabení svalů hltanu přestávají pacienti mluvit a pro komunikaci s ostatními se doporučuje používat elektronické komunikátory..
V posledních stadiích ALS dochází u pacientů k atrofii svalů bránice, což ztěžuje dýchání, nedostatek vzduchu vstupuje do krevního řečiště, je pozorována dušnost, neustálá únava a neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci plic pomocí speciálního přístroje s připojenou maskou..
Pokud se chcete dozvědět podrobněji, diagnostika ALS - co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.
Dobrý výsledek při eliminaci příznaků amyotrofické laterální sklerózy je dán masáží, aromaterapií a akupunkturou, které podporují uvolnění svalů, krevní a lymfatický oběh a snižují úroveň úzkosti a deprese..
Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny dosud nebyla plně studována, takže je stále nemožné hovořit o pozitivních výsledcích..
Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých - pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.
Prognóza ALS je nepříznivá - onemocnění je smrtelné, k čemuž obvykle dochází ochrnutím svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk zemře po 1-3 letech a někdy k úmrtí dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3-5 let, 30% pacientů žije déle než 5 let a pouze 10-20% - více než 10 let. Medicína zároveň zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a jejich průměrná délka života se nelišila od zdravých lidí..
Neexistují žádná profylaktická opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste co nejdříve konzultovat neurologa. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje zvýšit průměrnou délku života pacienta o 6 až 12 let a výrazně zmírnit jeho stav.
Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku