Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Encefalitida

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Vyvíjí se pod vlivem několika faktorů, které způsobují úplnou destrukci a smrt periferních a centrálních motorických neuronů. Nejprve se vyvine klinika paralýzy, poté dojde k atrofii svalů. Jedna svalová skupina za druhou je postupně zapojena do patologického procesu. Když jsou postiženy bránice, pacient ztrácí schopnost dýchat sám a potřebuje umělou ventilaci.

Toto onemocnění je vzácné (podle statistik postihuje 2–5 lidí na 100 000 obyvatel ročně) a celosvětově ním trpí přibližně 70 000 lidí. Je také známo, že onemocnění je častější u mužů než u žen a věk pacientů je obvykle nad 50 let. Toto onemocnění se obvykle vyskytuje u vysoce inteligentních lidí a sportovců, kteří jsou po celý život v dobrém zdravotním stavu.

V současné době neexistuje jediný farmakologický prostředek, který by léčil ALS. Lékaři neurologické kliniky provádějí symptomatickou léčbu léky registrovanými v Ruské federaci. Vzhledem k tomu, že klinické studie probíhají na základě Yusupovské nemocnice, mají pacienti jedinečnou příležitost podstoupit léčbu nejnovějšími léky, které nejsou v lékárnách k dispozici. Specialisté na klinice fyzické rehabilitace používají inovativní techniky zaměřené na zvýšení svalové síly. Pokud je to indikováno, provádějí lékaři jednotky intenzivní péče a jednotky intenzivní péče umělou ventilaci plic pomocí dýchacího přístroje odborné třídy.

Příčiny a mechanismy vývoje

Vědci se domnívají, že amyotrofická laterální skleróza se může vyvinout pod vlivem následujících faktorů:

  • Autoimunitní procesy - jevy, ve kterých imunitní systém vnímá zdravé buňky jako cizí prvky a ničí je;
  • Vystavení exotoxinům - termolabilní proteiny vylučované mikroorganismy;
  • Nadměrný příjem iontů vápníku uvnitř nervových buněk;
  • Kouření.
Někteří vědci se domnívají, že amyotrofická laterální skleróza je dědičného původu. Nemoc může být zděděna autozomálně recesivním a autozomálně dominantním vzorem. V 15% případů pacientům zcela chyběl nebo měl defekt genu, který kóduje důležitý enzym - superoxid dismutázu-1. Je součástí antioxidačního systému lidského těla. Superoxiddismutáza-1 převádí superoxid (produkt radikální oxidace) na kyslík. Superoxid poškozuje nervové buňky.
Patologická abnormální asociace proteinových molekul v cytoplazmě motorických neuronů mozku a míchy je základním kamenem mechanismu vývoje onemocnění. S další progresí onemocnění dochází k následujícím patologickým procesům:
  • Atrofie kosterních svalů;
  • Kortikospinální a kortikobarbální páteřní cesty jsou znovuzrozeny;
  • Motorické neurony mozkové atrofie;
  • Ztenčení hypoglosálního nervu a předních kořenů míchy.
Vědci dosud nezjistili příčiny náhlého nástupu destrukce a smrti motorických neuronů. Někteří vědci naznačují, že k neurogeneraci dochází pod vlivem buněčných a molekulárních procesů. V důsledku zvýšené práce motorických neuronů se zvyšuje uvolňování glutamátu. Přebytek vápníku se hromadí v buňkách. Aktivuje rozklad intracelulárních proteinů. Uvolňuje se velké množství volných radikálů, včetně superoxiddismutázy -1. Poškozením astroglií, mikroglií a motorických neuronů způsobují jejich degeneraci..

Názor odborníka

Alexey Vladimirovich Vasiliev
Vedoucí vědeckého a výzkumného centra pro motorické neuronové choroby / ALS, kandidát lékařských věd, lékař nejvyšší kategorie

Amyotrofická laterální skleróza je smrtelné onemocnění, které se vyvíjí velmi pomalu a je charakterizováno poškozením motorických neuronů - vzniká atrofie svalů, paréza a ochrnutí končetin.

Příznaky ALS jsou podobné jako u myopatie. Rozdíl je v tom, že amyotrofická skleróza je onemocnění centrálního nervového systému a myopatie je svalová dystrofie. Hlavní metodou diagnostiky ALS je elektromyografie a jako vedlejší se používají MRI, biochemické krevní testy, testy mozkomíšního moku, biopsie svalů..

Amyotrofický laterální syndrom je velmi vzácné onemocnění - ne více než 5 lidí ze 100 tisíc. Tato patologie se také nazývá Charcotova choroba nebo Lou Gehrigova choroba, která byla poprvé popsána ve druhé polovině 19. století. Asi 5% případů je dědičných a geny odpovědné za toto onemocnění již byly identifikovány.

Stejně jako ostatní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému nelze Charcotovu chorobu vyléčit; vývoj můžete jen zpomalit. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím lépe lze syndromy zastavit. Onemocnění končí úplnou svalovou atrofií, pacient ztrácí schopnost pohybu a dýchání sám.

Klinické formy

V závislosti na úrovni poškození centrálního nervového systému neurologové rozlišují následující typy ALS:

Symptomatická léčba syndromu ALS

ALS syndrom (amyotrofická laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistik je frekvence patologie 3 osoby na 100 tisíc. Tvorba degenerativně-dystrofických abnormalit je způsobena smrtí nervových axonů, kterými se přenášejí impulsy do svalových buněk. Abnormální proces destrukce neuronů se vyskytuje v mozkové kůře, rozích (přední) míchy. Kvůli nedostatečné inervaci se svalová kontrakce zastaví, vyvine se atrofie, paréza.

První, kdo popsal toto onemocnění, byl Jean-Martin Charcot, který pojmenoval „laterální (laterální) amyotrofickou sklerózu (ALS)“. Na základě výsledků studie dospěl k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Vyvíjí se hlavně po 45 letech, u žen je méně častá než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících státech, kterým byla přidělena anomálie na počest slavného hráče baseballu, který kvůli nemoci ve věku 35 let ukončil svou kariéru na invalidním vozíku.

  1. Klasifikace a charakteristiky
  2. Lumbosakrální forma
  3. Cervikotorakální forma
  4. Bulbarová forma
  5. Vysoký tvar
  6. Příčiny výskytu
  7. Diagnostické testy
  8. Efektivní léčba
  9. Předpověď

Klasifikace a charakteristiky

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Na motilitě se podílejí dva typy neuronů: hlavní, umístěný v mozkových hemisférách, a periferní, umístěný na různých úrovních páteře. Centrální vysílá impulz sekundárnímu a ten zase buňkám kosterních svalů. Typ ALS se bude lišit v závislosti na středu, kde je blokován přenos z motorických neuronů..

V rané fázi klinického průběhu se příznaky projevují stejně bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalová hypotonie, slabost paží a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

  1. Příležitostný výskyt křečí (bolestivé kontrakce) v postižené oblasti.
  2. Postupné šíření atrofie do všech částí těla.
  3. Porucha motorické funkce.

Typy onemocnění probíhají bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosakrální forma

Jedná se o projev myelopatie (destrukce míchy) způsobené smrtí periferních neuronů umístěných v křížové páteři (přední rohy). Syndrom ALS je doprovázen příznaky:

  1. Slabost jedné, pak obou dolních končetin.
  2. Nedostatek šlachových reflexů.
  3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určená snížením hmotnosti („vysychání“).
  4. Zvlněné fasciculace.

Proces zahrnuje horní končetiny se stejnými projevy.

Cervikotorakální forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů sekundárních neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům známek:

  • snížený tón v jedné ruce, po určité době se patologický proces rozšíří do druhé;
  • existuje svalová atrofie, doprovázená parézou, fascikulací;
  • falangy jsou zdeformovány a získávají vzhled „opičího štětce“;
  • objevují se známky nohou, charakterizované změnou motorické funkce, chybí svalová atrofie.

Příznakem léze krční páteře je neustále nakloněná přední hlava.

Bulbarová forma

Tento typ syndromu je charakterizován závažným klinickým průběhem, motorické neurony v mozkové kůře odumírají. Očekávaná délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut doprovází:

  • porušení artikulační funkce, řečový aparát;
  • upevněním jazyka v určité poloze je pro ně obtížné se pohybovat, zaznamenávají se rytmická záškuby;
  • nedobrovolné křeče obličejových svalů;
  • dysfunkce polykání způsobená křečemi v jícnu.

Progrese amyotrofické laterální sklerózy bulbárního typu tvoří úplnou atrofii obličejových a krčních svalů. Pacient nemůže sám otevřít ústa kvůli jídlu, ztrácejí se komunikační možnosti, schopnost jasně vyslovovat slova. Zvyšuje se roubík a čelistní reflex. Nemoc často probíhá na pozadí nedobrovolného smíchu nebo slzení.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začíná poškozením centrálních neuronů, v procesu vývoje pokrývá periferní. Pacienti s vysokou formou syndromu se nedožijí stadia paralýzy, protože svaly srdce a dýchacích orgánů rychle odumírají a v postižených oblastech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat samostatně, atrofie pokrývá všechny kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolovaným pohybům střev a močení.

Stav se zhoršuje neustálým vývojem syndromu, v terminální fázi je dýchání nemožné, je nutná ventilace plic pomocí speciálního přístroje.

Příčiny výskytu

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se ve většině případů vyskytuje s nedefinovanou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byl příčinou vývoje autozomálně dominantní přenos mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku onemocnění může mít řadu faktorů:

  1. Infekční léze mozku, míchy s rezistentním málo studovaným neurotropním virem.
  2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
  3. Těhotenství může u žen vyvolat syndrom ALS.
  4. Přerůstání rakovinných buněk v plicích.
  5. Žaludeční bypass.
  6. Chronická forma cervikální osteochondrózy.

Riziková skupina zahrnuje lidi, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostické testy

Vyšetření umožňuje diferenciaci syndromu ALS od onemocnění ALS. Nezávislá patologie probíhá bez narušení vnitřních orgánů, mentálních schopností a citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné vyloučit onemocnění s podobnými příznaky diagnostikou:

  • spinální kraniovertebrální amyotrofie;
  • zbytkové účinky poliomyelitidy;
  • maligní lymfom;
  • paraproteinemie;
  • endokrinopatie;
  • cervikální cervikální myelopatie se syndromem ALS.

Diagnostická opatření ke stanovení onemocnění zahrnují:

  • rentgen hrudníku;
  • magnetická rezonance zobrazování míchy, mozku;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografie;
  • studie úrovně fungování štítné žlázy;
  • cerebrospinální, bederní punkce;
  • genetická analýza k detekci mutací;
  • spirogramy;
  • laboratorní výzkum v krvi indikátoru bílkovin, ESR, kreatinfosfokinázy, močoviny.

Efektivní léčba

Je nemožné úplně se zbavit nemoci, v Rusku neexistuje žádný patentovaný lék, který by mohl zastavit klinický vývoj. V evropských zemích se riluzol používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem nápravy je inhibovat produkci glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje neurony mozku. Pokusy ukázaly, že pacienti užívající tento lék žijí o něco déle, ale stále umírají na selhání dýchání.

Léčba je symptomatická; hlavním úkolem terapie je udržovat kvalitu života, prodlužovat schopnost samoobsluhy. V průběhu vývoje syndromu jsou postupně ovlivňovány svaly orgánů odpovědných za dýchací činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován zařízením BIPAP, IPPV používaným v noci. Zařízení usnadňuje stav pacienta, je snadno použitelné a používá se doma. Po úplné atrofii dýchacího systému je pacient převeden na stacionární ventilační přístroj (NIV).

Konzervativní léčba příznaků přispívá k:

  1. Úleva od křečí pomocí „karbamazepinu“, „tizanilu“, „fenytoinu“, „isoptinu“, „baklofenu“, injekce chininsulfátu.
  2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě pomocí anticholinesterázových činidel (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kyselina lipoová, Cortexin, Elkar, Levokarnitin, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) Milgamma "," Tiogamma ", vitamíny skupiny B A, E, C).
  3. Odstranění fasciculace („Elenium“, „Sirdalud“, „Sibazon“, „Diazepam“, „Midocalm“, „Baklosan“).
  4. Vylepšení funkce polykání („Proserin“, „Galantamin“).
  5. Vyloučení syndromu bolesti analgetikem „fluoxetinem“, po kterém následuje přenos pacienta na morfiny.
  6. Normalizace množství slin vylučovaných "Buscopanem".
  7. Zvýšení svalové hmoty "Retabolil".
  8. Odstranění duševních poruch antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je předepsána antibakteriální léčba antibiotiky "fluorochinol", "cefalosporin", "karbapenem". Průběh léčby také zahrnuje nootropní léky: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacienti s ALS potřebují speciální zařízení, která jim usnadní život, včetně:

  • automatizovaný invalidní vozík pro pohyb;
  • židle vybavená suchým šatníkem;
  • počítačový program pro syntézu řeči;
  • postel se zvedacím mechanismem;
  • zařízení pro převzetí požadované položky;
  • ortopedická souprava (krční límec, dlahy).

Při péči o pacienta je věnována pozornost stravě, jídlo by mělo obsahovat dostatečné množství minerálů a vitamínů. Pokrmy tekuté konzistence, zelenina se mačká. Krmení se provádí trubicí, ve složitých případech je indikována instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována nedostatkem konkrétních léků a rychlou progresí anomálie. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zmírnění příznaků. K smrtelnému výsledku dojde v každém případě, ale pokud lumbosakrální syndrom dosáhne bulbární formy, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý; při správné péči může člověk žít až 12 let od okamžiku debutu ALS.

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejslavnějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zemřelý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako důvod lékaři navrhli mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, který se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, poruchy řeči, polykání, dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k smrti.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí vykonávat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, začíná být zkreslený kontrolní impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

  • Kouření.
  • Věk nad 50 let.
  • mužský.
  • Intenzivní fyzická práce.
  • Historie traumatu.
  • Infekční choroby.
  • Odložené chirurgické zákroky.
  • Hypovitaminóza.

Pro referenci. Neexistuje jediný důvod, proč dochází k patologii. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

  • u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti možná nevědí, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
  • přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

  • degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
  • přerušení axonálního transportu,
  • akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
  • akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
  • zvýšené zatížení motorických neuronů,
  • poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z fondů získaných bleskovým mobem v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, který je „zodpovědný“ za onemocnění. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s kamarádem, který šel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronových lézí se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální forma

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

  • konzultace s neurologem;
  • elektromyografie;
  • MRI, CT;
  • laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
  • PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Protokol účinné léčby Lou Gehrigovy choroby (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je léčba symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení období samoobsluhy..

Při léčbě onemocnění se používají:

  • Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
  • Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
  • Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
  • Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, relaxační rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čistou stravu tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením nejméně jednou za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

  • dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
  • vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by měla být diagnóza hlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro osobu, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emoční postoj je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS..

Zvláštní pozornost věnovaná problému ze strany veřejnosti, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dává naději, že zákeřná patologie se brzy může stát, ne-li vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba, Gehrigova choroba). těžké nevyléčitelné progresivní onemocnění.

Reálná fotografie motorického neuronu (motorický neuron v předních rozích míchy) - blokování intersynaptických rozštěpů (zelené tečky) - blokování přenosu impulsů přes mediátory (látky pro přenos impulsů) do synapsí (spojovacích bodů) procesů nervových buněk.

Ve středu - tělo motorického neuronu.

Červené čáry - dlouhé procesy motorického neuronu - axony a krátké - dendrity.

Příčinu blokování přenosu impulzů v intersynaptických rozštěpech vědci z celého světa nenašli. Pravděpodobně - mutace genu kódujícího enzym pro přenos těchto impulsů prostřednictvím neurotransmiterů - superoxiddismutáza. (DRN).

Predispozice k genovým mutacím může být dědičná autozomálně recesivním způsobem.

Ve vojenských skupinách žijících na ostrovech v Pacifiku byly zaznamenány endemické případy (rozsáhlá ohniska) tohoto onemocnění. Častěji jsou nemocní muži od 40 do 60 let, proto není vyloučena infekční příčina vývoje onemocnění.

Amyotrofní laterální skleróza. (BAS)..

Je zobrazeno ztenčení nervových vláken v případě ALS a zhoršená inervace (přenos nervových impulsů) do svalů. Výsledkem je pokles svalové práce a její následná atrofie. (zmenšení velikosti, opačný vývoj.)

Blokáda přenosu nervových impulsů do svalů (jak do příčně pruhovaných, které ovládáme svou vůlí, tak do hladkých, které fungují bez ohledu na naše vědomí, úsilí a vůli) trávicího a dýchacího systému vede ke smrti kvůli neschopnosti vykonávat tyto životně důležité okamžiky svalové práce.

Dva články z lékařských zdrojů:

1) Teorie axostázy amyotrofické laterální sklerózy. Axonální teorie amyotrofické laterální sklerózy

Teorie axostázy je založena na analýze patologických procesů vyskytujících se v axonálním transportu motorických neuronů [Chou S., 1992]. Největší neurony v těle jsou motorické motoneurony předních rohů míchy a Betzovy pyramidy. Musí podporovat integraci dendritů, často delších než 1 cm, a axon dosahující 100 cm. Axon má kontinuální proudy, kterými buněčné tělo směruje strukturní a funkční proteiny na periferii a přijímá zpětnovazební signály. Orthograde transport je dvou typů: a) rychlý - 400 mm za den, pohybující se oběma směry a transportující membránově vázané proteiny a glykoproteiny, b) pomalý - několik milimetrů denně, transportující sítě mikrofilament, mikrotubulů, neurofilamentů, jako složka „a“ (0,1-2 mm za den), stejně jako velký komplex rozpustných proteinů, jako složka "b" (2-4 mm za den). Retrográdní axonální transport nese endogenní (aminokyseliny, nervový růstový faktor) a exogenní (tetanový toxin, virus obrny, herpes simplex, vzteklina, lektin křenové peroxidázy atd.) Látky z terminálních axonů do těla buňky rychlostí přes 75 mm denně. Morfologické studie axonálního transportu v biopsiích motorických větví periferních nervů u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou odhalily pokles rychlosti retrográdního axonálního transportu a následně spojení terminálního axonu s perikaryonem [Bieuer A. et al., 1987]. V mezižeberních nervech pacientů s ABS se dokonce před vývojem známek neuronální degenerace objevují změny v proteinech mikrotubulů [Binet S. a kol., 1988].

Ulyrastrukturální studie proximálního axonu a axonálního tuberkulu motorických neuronů předního rohu míchy u pacientů, kteří zemřeli na amyotrofickou laterální sklerózu [Sasaki S. a kol., 1996], prokázali narušení rychlého axonálního transportu. Hladké endoplazmatické retikulum ztrácí svou strukturu: dochází k akumulaci mitochondrií, lysozomů, těl podobných Levi, eozinofilních a hyalinních inkluzí, lipofuscinových granulí, zejména v axonálním tuberkulu. Přítomnost těchto neobvyklých struktur je odrazem dysfunkce axonálního transportu. S ohledem na možnou etiologii ABS byl koncept „axostázy“ předložen ještě dříve [Chou S., 1992]. Neurotoxické faktory pomocí retrográdního transportu selektivně ovlivňují neuron a vytvářejí fenomén „sebevražedného transportu“. Zhoršení pomalého transportu axonu je doprovázeno akumulací neurofilamentů, otokem proximálního axonu a následnou distální a axonální atrofií, jakož i sekundární demyelinizací charakteristickou pro centrální distální axonopatii nebo „retrográdní umírání“ - „umírání zpět“. Teorie autoimunity [Smith R. a kol., 1996], založená na výskytu protilátek proti nábojům vstupu vápníkového kanálu, má určitý význam ve vývoji časných morfologických změn v motorických neuronech u ABD. Pasivní přenos frakcí obsahujících imunoglobulin na myši způsobuje změny v neuromuskulárních spojeních, podobné těm ve sporadickém ABS. U zvířat tyto změny odrážejí poruchy intracelulární homeostázy Ca2 + a časné poškození lamelárního komplexu v motorických neuronech ve formě otoku a fragmentace. Imunoglobuliny od pacientů se sporadickou amyotrofickou laterální sklerózou způsobují na Ca2 + závislou apoptózu buněk v důsledku oxidačního poškození. Imunoglobulinem zprostředkovaná apoptóza u těchto pacientů je regulována přítomností vázaných proteinů, které mohou modulovat selektivní neuronální zranitelnost u sporadických ABD..

2) Amyotrofická laterální skleróza

LATERÁLNÍ AMYOTROFICKÁ SKLERÓZA (ALS, „Charcotova choroba“, „Gehrigova choroba“, „onemocnění motorických neuronů“) je idiopatické neurodegenerativní progresivní onemocnění neznámé etiologie způsobené selektivním poškozením periferních motorických neuronů předních rohů míchy a motorických jader mozkového kmene, stejně jako kortikálních ( centrální) motorické neurony a postranní sloupce míchy.

Přes více než 100 let studia zůstává amyotrofická laterální skleróza (ALS) fatálním onemocněním centrálního nervového systému. Toto onemocnění je charakterizováno stabilně progresivním průběhem se selektivním poškozením horních a dolních motorických neuronů, které vede k rozvoji amyotrofií, paralýze a spasticity. Doposud zůstávají otázky etiologie a patogeneze nejasné, a proto dosud nebyly vyvinuty konkrétní metody diagnostiky a léčby tohoto onemocnění. Řada autorů zaznamenala zvýšení výskytu onemocnění u mladých lidí (do 40 let).

ICD-10 G12.2 Onemocnění motorických neuronů

EPIDEMIOLOGIE

Amyotrofická laterální skleróza debutuje ve věku 40 - 60 let. Průměrný věk nástupu je 56 let. ALS je onemocnění dospělých a nevyskytuje se u jedinců mladších 16 let. Muži častěji onemocní (poměr mužů a žen 1,6 - 3,0: 1).

ALS je sporadické onemocnění a vyskytuje se s frekvencí 1,5 - 5 případů na 100 000 obyvatel.

V 90% případů je ALS sporadická a v 10% je rodinná nebo dědičná, s autozomálně dominantními (převážně) i autozomálně recesivními typy dědičnosti. Klinické a patologické vlastnosti familiární a sporadické ALS jsou téměř identické.

V současné době je hlavním rizikovým faktorem ALS věk, což potvrzuje nárůst nemocnosti po 55 letech a v této věkové skupině již nejsou rozdíly mezi muži a ženami. Přes významný vztah mezi ALS a věkem je stárnutí pouze jedním z predisponujících faktorů pro rozvoj patologického procesu. Variabilita onemocnění v různých věkových skupinách i mezi osobami stejného věku naznačuje existenci určitých rizikových faktorů: nedostatek nebo naopak přítomnost určitých neuroprotektivních faktorů, které v současné době zahrnují: neurosteroidy nebo pohlavní hormony; neurotrofické faktory; antioxidanty.

Někteří vědci zaznamenávají zvláště příznivý průběh onemocnění u mladých žen, což potvrzuje nepochybnou roli pohlavních hormonů, zejména estradiolu a progestinu, v patogenezi amyotrofické laterální sklerózy. Potvrzují to: vysoký výskyt ALS u mužů mladších 55 let (zatímco u nich dochází k dřívějšímu nástupu a rychlé progresi onemocnění ve srovnání se ženami); s nástupem menopauzy ženy onemocní stejně často jako muži; izolované případy amyotrofické laterální sklerózy během těhotenství. K dnešnímu dni existují ojedinělé práce týkající se studia hormonálního stavu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a ani jedna není věnována stanovení hormonálních koncentrací u mladých pacientů.

Etiologie onemocnění není jasná. Je diskutována role virů, imunologických a metabolických poruch.

Při vývoji familiární formy ALS byla prokázána role mutace v genu pro superoxiddismutázu-1 (Cu / Zn-superoxiddismutáza, SOD1), chromozom 21q22-1; byla také odhalena ALS spojená s chromozomem 2q33-q35..

Syndromy, které jsou klinicky nerozeznatelné od klasických ALS, mohou být výsledkem:

• nádory foramen magnum

• spondylóza krční páteře

• arteriovenózní anomálie míchy

• bakteriální - tetanus, borelióza

• virová - poliomyelitida, pásový opar

Intoxikace, fyzikální látky:

• toxiny - olovo, hliník, jiné kovy.