Koupit online

Mrtvice

Stránka vydavatelství „Media Sphere“
obsahuje materiály určené výhradně pro zdravotnické pracovníky.
Zavřením této zprávy potvrzujete, že jste certifikováni
zdravotník nebo student zdravotnické vzdělávací instituce.

koronavirus

Profesionální chatovací místnost pro anesteziology-resuscitátory v Moskvě poskytuje přístup k živé a průběžně aktualizované knihovně materiálů souvisejících s COVID-19. Knihovna je denně aktualizována úsilím mezinárodní komunity lékařů, kteří v současnosti pracují v epidemických zónách, a obsahuje pracovní materiály pro podporu pacientů a organizaci práce nemocnic.

Materiály vybírají lékaři a překládají je dobrovolní překladatelé:

Benigní myoklonus u kojenců

Nyní se obecně uznává, že benigní dětský myoklonus (BMM) je neepileptický paroxysmální jev, který se vyskytuje u zdravých dětí v prvním roce života, nejčastěji mezi 4–9 měsíci, což se shoduje s nástupem Westova syndromu a některých dalších věkových skupin. závislé formy dětské epilepsie (Ponyatishin A.E.).

V poslední a nejreprezentativnější studii, kterou předložili R. Caraballo et al., K nástupu všech 102 případů DMM došlo ve věkovém intervalu 1-12 měsíců. (průměr 5,6 měsíce).

Podle většiny autorů se benigní dětský myoklonus (BMM) vyvíjí u zdravých dětí, které nemají žádné předchozí rizikové faktory pro poškození CNS (Vigevano F. et al.). Pozorovali jsme však jedno dítě s tuberózní sklerózou a Westovým syndromem, které se vyvinulo v jeho prvním ročníku..

Současně, téměř současně s infantilními křečemi, dítě zaznamenalo „otřesivé záchvaty“ (viz další diskuse) ve struktuře později diagnostikovaného syndromu DMM. Po zavedení Sabrilu se infantilní křeče dítěte docela rychle zastavily, nicméně „třesoucí se, chill-like“ paroxysmy bez iktální korelace přetrvávaly nějakou dobu opakovanými, opakovanými video-EEG studiemi a postupně spontánně vymizely až ve druhém roce života.

Spolužití dítěte s tuberózní sklerózou těžké formy dětské epilepsie a neepileptických paroxysmů v počátečních fázích nám způsobilo určité obtíže při diagnostice a diferenciaci těchto dvou stavů. V tomto ohledu je nutné si vždy pamatovat na možnost přítomnosti neepileptických paroxysmálních stavů u dítěte s epilepsií..

Benigní dětský myoklonus (BMM), stejně jako většina ostatních neurologických poruch, je častější u chlapců v přibližném poměru 1,5: 1. Klinické projevy s DMM lze u dětí pozorovat po relativně dlouhou dobu, ale vždy se spontánně zastaví během následujících 2 týdnů - 8 měsíců po debutu, tj. ve většině případů ve druhém roce života dítěte.

V klasickém kurzu mají příznivou prognózu a nevyžadují žádnou farmakoterapii. Fenomén sebepotlačení u benigního myoklonu kojeneckého věku (BMM), spolu s nedostatečnou registrací během opakovaných EEG studií iktálně-interiktální epileptiformní aktivity, je tedy klíčovým diagnostickým kritériem pro tento stav (Vigevano F. et al.).

Dítě 9 měsíců. Benigní myoklonus dětství (DMM, „myoklonický typ“). EEG bdělosti. Rytmus pozadí odpovídá věkové normě.
V době rozptýleného opakovaného myoklonu (třes rukou) je zaznamenána aktivita artefaktu.

V klasické verzi popsané v původní studii C. Lombroso et al., Neepileptické záchvaty u benigního myoklonu kojeneckého věku (BMM) jsou jednorázové nebo opakované (krátké série) nedobrovolné kontrakce svalů krku, horních nebo dolních končetin, což vede k prudkému kývavému pohybu hlavy, někdy s prvky její rotace, stejně jako zvedání a přivádění paží a nohou různé intenzity.

Pokud je dítě ve vzpřímené poloze, může dojít k mírnému podřepu, ale ne k pádu, což je často pozorováno u atonicko-astatických epileptických záchvatů (Mukhin KS a další). Je velmi důležité, aby ztráta vědomí, apnoe a další autonomní poruchy v době neepileptického záchvatu u dětí vždy chyběly.

V některých případech lze u flexe svalů krku, horních končetin a ramenního pletence zaznamenat lehkou a krátkodobou tonickou složku, která často vizuálně napodobuje charakteristický epileptický infantilní spasmus u dětí se západním syndromem (Dravet C. et al., Maydell B. et al. ).

Vyskytují se také epizody typu „ostrého kývnutí hlavy“ a snížení tonusu svalového kmene, který se nějakým způsobem podobá epileptickým atonickým záchvatům nebo negativnímu epileptickému myoklonu. U dětí se ve struktuře syndromu DMM často setkáváme s motorickými záchvaty, jako jsou „třesení hlavy, paží a ramenního pletence“ nebo „záchvaty chvění“ (Caraballo R. et al.). Nedávné klinické jevy budou podrobněji popsány níže..

V těchto paroxysmálních stavech není detekována výrazná ohnisková složka, s výjimkou případů, kdy má dítě tendenci otáčet nebo naklánět hlavu na jednu stranu. Myoklonické paroxysmy v DMM mohou být jednotlivé nebo mohou být prezentovány ve formě krátkodobých sérií, které zpravidla netrvají déle než 3–5 minut a vyskytují se také relativně zřídka a denně a opakovaně.

V aktivním období, zejména během prvních týdnů po debutu, se paroxysmy v některých případech obvykle výrazně zvětšují, což samozřejmě nejen „děsí“ rodiče, ale také „alarmuje“ odborníky a naopak může být příčinou uspěchaných chyb. diagnóza epilepsie (Mironov M.B. et al.).

V tomto ohledu je nutné souhlasit se stanoviskem E. D. Belousovové a kol. a S.O.Ayvazyan a kol., že častým důvodem chybné diagnózy epilepsie, zejména u malých dětí, je „psychologický tlak příbuzných pacienta na lékaře“ a „strach ze samotného lékaře přehlížet a vynechat epilepsii u malého dítěte“.

Dítě 7 měsíců. West syndrom. Interiktální vzor EEG - hypsarytmie.

Paroxysmy ve struktuře benigního dětského myoklonu (BMM) u dětí se častěji vyskytují v bdělosti, mnohem méně často v ospalém stavu, nevyskytují se v hlubokých fázích spánku a nemají tendenci se zvyšovat po probuzení. Druhá skutečnost může být užitečná při odlišení od infantilních křečí u Westova syndromu..

Neepileptický myoklonus se může u dítěte vyvinout jak ve vzpřímené poloze, tak o něco méně často ve vodorovné poloze a má tendenci zvyšovat frekvenci, když je dítě úzkostné, s negativními nebo pozitivními emocemi, například při pohledu na jídlo, rodiče, při hře nebo při pláči.

R. Caraballo et al., Pokračování ve svých dlouhodobých klinických a neurofyziologických studiích u velké skupiny dětí (102 dětí) a shrnutí údajů z literatury, identifikovali celé spektrum různých motorických jevů ve struktuře syndromu DMM, které lze pozorovat u stejného dítěte v různých kombinacích a kombinace.

V zásadě jsou všechny motorické paroxysmy vyskytující se u dětí s neepileptickým benigním myoklonem kojeneckého věku (BMM) rozděleny autory do čtyř skupin:
1) „myoklonický typ“ (sériový myoklonus končetin a svalů trupu);
2) „neepileptické křeče nebo krátkodobé kontrakce tonických svalů“ (napodobující infantilní křeče nebo tonické křeče);
3) „atonie atonie nebo negativní neepileptický myoklonus“ (především ostré kývavé pohyby hlavy, někdy se snížením svalů horního ramenního pletence, ale bez pádů);
4) „chvějící se typ“, „záchvaty chvění“, jakož i různé kombinace výše uvedených paroxysmů.

Autoři prokázali, že všechny tyto jevy mají odlišné myografické charakteristiky. Navzdory vnější podobnosti s epileptickými záchvaty však paroxysmy v DMM nemají iktální EEG korespondenci, což je v mnoha ohledech odlišuje..

Benigní myoklonus u kojenců

Dobré odpoledne, pomozte mi prosím zjistit situaci. Velmi rád bych obdržel komentář od Dr. Vasily Yurievich (opilý). Krátký příběh:

Máme chlapce - 4,5 měsíce. (rod. 10.07.15).

Porod byl obvyklý - plánovaný císařský řez, 8 z 8 apgar. Těhotenství bylo normální, s výjimkou dočasného zvýšení AST a ALT uprostřed těhotenství a od 7-8 měsíců došlo k svědění těhotných žen (zvýšena byla pouze alkalická fosfatáza). Při narození se v levém kaudothalamickém zářezu vytvořila malá subependymální cysta 4 mm (u císařských řezů je to normální). V nemocnici byla očkována pouze BCG. Dítě se začalo dobře rozvíjet.

Před měsícem (někde za 3–3,5 měsíce) si všimli, že syn v noci nespí dobře - může spát hodinu, probudit se, pak znovu usnout (předtím spal 2–3 hodiny). Cítil, že ho něco trápí. Myšlenka na koliku.

18.11.15 mu začal dělat obecnou posilující masáž (předtím to dělali před měsícem - všechno je v pořádku) - ne podle indikací, ale jednoduše kvůli dalším. výhody. Možná to dále provokovala masáž.

Ve dnech 21. až 22. listopadu, 15 večer, si všimli, že syn nedobrovolně v klidu začal dělat pohyby, jako v Moreauově reflexu (viz video). Strašně se báli. Předtím byl reflex pouze v případě zděšení (a dokonce i tehdy nám to ukázal neuropatolog), ale tady je sám o sobě a několikrát (v sérii 1-10 útoků, 5-7 sérií denně). Masáž byla zrušena (provedeno 7 kurzů z 10).

25.11.15 Navštívili jsme neurologa, který provedl druhý ultrazvuk (cysta se snížila na 3,5 mm), vyšetřil dítě (neexistují žádné nemoci nervového systému, psychomotorický vývoj odpovídá věku) a odkázal na neurologa-epileptologa a EEG. Řekl, že dítě je dobře vyvinuté.

25.11.15 Udělali EEG (i když bylo dítě neustále nepohodlné, bylo mu vrtošivé poté, co mu nasadili klobouk, i když došlo k silnému podráždění, když došlo ke kontaktům, pak řekli, že ten den byly dobré dětské klobouky pro EEG) - výsledek: „EEG odhaluje výrazné difúzní mozkové změny v bioelektrické aktivitě ve formě dysrytmie, známky stimulace kmenových struktur, polytopickou epileptiformní aktivitu doprovázenou klinickými projevy.“ Dítě během EEG několikrát ukázalo křeče, ale nebyly vždy zobrazeny současně s výbojem. Doktor napsal: „Občas, bezprostředně po propuštění, jsou klinicky zaznamenány pohyby ve formě přitahování a rozpínání paží.“.

26/11/15 Šli jsme k neurologovi-epeliptologovi (řekli, že nejlepší ve městě - Ph.D.) - výsledek: podle EEG nevidí epi-aktivitu, potřebuje znovu (po 3 týdnech). Abych byl upřímný, po vysávání celého internetu jsme přemýšleli o Westově syndromu, ale doktor řekl, že by měla existovat hypsarytmie, kterou na EEG nemáme. Měly by také existovat infantilní křeče (které údajně nelze s ničím zaměňovat a nemohou být během útoku rozptýleny / vypnuty od dítěte). U nás se u dítěte objevily křeče a ona řekla, že to rozhodně nejsou oni (a obecně to nemá nic společného s epilepsií). Také řekla, že máme úžasné dítě a že je dobře vyvinuté ve věku. Na naši otázku, že před projevy křečí se stává, že se děti vyvíjejí normálně, řekla, že je to prakticky nemožné a projevy poškození by na nich už byly patrné. Diagnostikoval „Benigní myoklonus v dětství, psychomotorický vývoj je přiměřený věku“. A že nemusíme nic brát, ale možná jen vitamin B-6.

Následujícího dne (27.11.15) byl do domu povolán neurolog, který pracuje s dětmi s dětskou mozkovou obrnou: několikrát nás varovala, že její kvalifikace nesouvisí s epilepsií, ale během vyšetření může určit, která část mozku může být ovlivněna / podrážděna... Poté, po 3 známkách, řekla, že viděla podráždění mozkového kmene a možná křeč cév / tepen mozkového kmene. Známky jsou následující: 1) máme čáp / mateřské znaménko na zadní straně hlavy (a to se objeví, když plod stojí během těhotenství, nebo když je plod normálně napnutý, pokud plod leží normálně vzhůru nohama, jako v našem případě); 2) od 2,5 do 3 měsíců máme dobré slinění, i když nyní se snížilo (což také vyplývá z podráždění trupu, i když nám každý řekl, že je to normální a často se to stává - zuby, nemohou polykat, takhle fungují slinné žlázy, zuby brzy budou atd.) a 3) si všimly tónu pronátorů předloktí (více na jedné straně, trochu na druhé straně). Řekla, že můžete pít Stugeron (zmírnit křeče zadních mozkových tepen), ale při posledním ultrazvuku první lékař „pozdravil“ (chceme to zopakovat) a nepopsal rychlost průtoku krve v nich na prvním místě 0,68, což není zcela normální (norma 61)... Ale obecně řekla, že dítě je dobře vyvinuté.

Chtěli bychom požádat místní lékaře a odborníky, aby posoudili náš stav na základě výsledků v přiložených dokumentech. Měli bychom si dělat starosti? Jaké další kroky je třeba podniknout, aby nedošlo k pozdnímu ošetření (je-li to nutné). Křeče v nás vyvolávají velké obavy (neustále se obáváme). Epeliptolog řekl, že mohou ustupovat až 2 roky - upřímně netušíme, jak to ovlivní kvalitu života našeho dítěte. Chceme je zastavit (lékař říká, že užívání drog ovlivní vývoj). Specialistka na dětskou mozkovou obrnu uvedla, že takové případy viděla dvakrát a že uběhly rok. Samozřejmě budeme sledovat vývoj dítěte, ale co jiného lze udělat kromě opakovaného EEG a návštěvy jiného dobrého epeliptologa? má smysl pít Stugerona nebo to může ublížit? Předem všem děkuji za odpovědi..

Benigní myoklonus dětského Fegermanova syndromu

V současné době se počet křečových stavů u dětí zvyšuje. Nejčastěji jsou vyvolávány vážným poškozením mozku, genetickými abnormalitami, metabolickými poruchami. Tyto podmínky vyžadují povinné předepisování antikonvulziv a dohled dětského neurologa..

Spolu s tím jsou u dětí stále častější záchvaty, které rodičům způsobují úzkost, ale nevyžadují lékařskou korekci. Jedná se o neepileptické záchvaty spojené s nespecifickými reakcemi v nezralém mozku..

Fejermanův syndrom - benigní neepileptické křeče z dětství, které se navenek téměř neliší od epileptických záchvatů, jako jsou infantilní záchvaty nebo myoklonické záchvaty.

Fegermanův syndrom je diagnostikován na základě typických klinických projevů ve formě krátkodobých kývnutí nebo trhnutí, za předpokladu, že u dětí v dětství neexistují fokální neurologické příznaky a normální psychomotorický vývoj a epileptiformní změny na EEG by neměly být zaznamenávány jak během křečové epizody, tak v interiktálním období... Benigní neepileptický myoklonus v dětství se obvykle vyskytuje v prvním roce života (častěji po 6 měsících), který se shoduje s věkem nástupu západní epilepsie. Záchvaty jsou obvykle krátkodobé (1–2 sekundy), ale jsou možné i delší epizody, obvykle kvůli opakovaným útokům. Chaotické izolované pohyby se mohou vyskytovat několikrát denně, ale ne nutně denně. Motorická složka záchvatů se může lišit. Některé z událostí se projevují krátkými tonickými křečemi končetin nebo krku, jiné - epizodami „chvění“, krátkých trhnutí, kývnutí. Pohyby jsou téměř vždy symetrické. Charakterizovaný výskytem záchvatů ve stavu bdělosti, častěji vzrušením, strachem, někdy stolicí a močením, ale u 15% pacientů je lze pozorovat také ve snu.

Příčina Fejermanova syndromu není známa. Podle Maydella (2001) jsou motorickými projevy syndromu fyziologické svalové křeče. Podle Caraballo et al. (2009), zajímavým rysem většiny zkoumaných rodin pacientů s Fejermanovým syndromem je, že alespoň jeden z rodičů má vysokoškolské vzdělání. Ať už je to důležité - ukáže budoucí výzkum.

Prognóza Fejermanova syndromu je příznivá s úplným vyléčením ve věku od dvou do tří let (útoky se častěji zastaví v druhém roce života). Psychoverbální vývojové poruchy nebyly pozorovány u žádného pacienta. Kombinace Fejermanova syndromu s idiopatickou fokální epilepsií (oba stavy závislé na věku) může naznačovat přítomnost jediného patogenního mechanismu - vrozené poškození dozrávání mozku..

Projevy - je třeba primárně identifikovat benigní myoklonus kojeneckého věku, především z infantilních křečí a epileptických záchvatů, ale je třeba si také pamatovat na jiné neepileptické křečové stavy. Jedná se o dystonické jevy charakteristické pro paroxysmální dyskineze, Sandiferův syndrom, paroxysmální torticollis, paroxysmální choreoatetózu. K otřesům může dojít při otravě drogami, křečemi u kojenců a také v rámci benigních třesů. Přikývnutí a trhnutí je třeba odlišit od benigních neonatálních záchvatů a jiných epileptických záchvatů. Benigní otočení očních bulvy, změna držení těla se zděšením a trhnutím může být podobná tonickému protahování..

S přihlédnutím ke stížnostem rodičů, vyšetřovacím údajům, normálnímu psychomotorickému vývoji, absenci fokálních symptomů v neurologickém stavu a nezměněnému věku souvisejícímu s EEG je stanovena diagnóza: benigní neepileptický myoklonus v dětství. Doporučuje se upustit od předepisování dlouhodobé antikonvulzivní léčby. Další pozorování dětí ukázalo postupné vymizení těchto stavů. Pokud se u dítěte objeví násilné protahování, trhání, skládání, domýšlivé pózy, otáčení hlavy a očí, je nutné konzultovat s lékařem, abyste včas zjistili příčinu těchto stavů a ​​rozhodli o jmenování léčby.

A. Nomerovskaya.,
GBUZ RK RDKB "Psychoneurologické oddělení"

Nyní se obecně uznává, že benigní myoklonus v dětství (BMM) je neepileptický paroxysmální jev, který se vyskytuje u zdravých dětí v prvním roce života, nejčastěji mezi 4–9 měsíci, což se shoduje s nástupem Westova syndromu a některých dalších věkových skupin. závislé formy dětské epilepsie (Ponyatishin A.E.).

V poslední a nejreprezentativnější studii, kterou předložili R. Caraballo et al., K nástupu všech 102 případů DMM došlo ve věkovém intervalu 1-12 měsíců. (průměr 5,6 měsíce).

Podle většiny autorů se benigní dětský myoklonus (BMM) vyvíjí u zdravých dětí, které nemají žádné předchozí rizikové faktory pro poškození CNS (Vigevano F. et al.). Pozorovali jsme však jedno dítě s tuberózní sklerózou a Westovým syndromem, které se vyvinulo v jeho prvním ročníku..

Současně, téměř současně s infantilními křečemi, dítě zaznamenalo „otřesivé záchvaty“ (viz další diskuse) ve struktuře později diagnostikovaného syndromu DMM. Po zavedení Sabrilu se infantilní křeče dítěte docela rychle zastavily, nicméně „třesoucí se, chill-like“ paroxysmy bez iktální korelace přetrvávaly nějakou dobu opakovanými, opakovanými video-EEG studiemi a postupně spontánně vymizely až ve druhém roce života.

Spolužití dítěte s tuberózní sklerózou těžké formy dětské epilepsie a neepileptických paroxysmů v počátečních fázích nám způsobilo určité obtíže při diagnostice a diferenciaci těchto dvou stavů. V tomto ohledu je nutné si vždy pamatovat na možnost přítomnosti neepileptických paroxysmálních stavů u dítěte s epilepsií..

Benigní dětský myoklonus (BMM), stejně jako většina ostatních neurologických poruch, je častější u chlapců v přibližném poměru 1,5: 1. Klinické projevy DMM lze u dětí pozorovat relativně dlouhou dobu, ale vždy se spontánně zastaví během následujících 2 týdnů - 8 měsíců po debutu, tj. ve většině případů ve druhém roce života dítěte.

V klasickém kurzu mají příznivou prognózu a nevyžadují žádnou farmakoterapii. Fenomén sebepotlačení u benigního myoklonu kojeneckého věku (BMM), spolu s nedostatečnou registrací během opakovaných EEG studií iktálně-interiktální epileptiformní aktivity, je tedy klíčovým diagnostickým kritériem pro tento stav (Vigevano F. et al.).


Dítě 9 měsíců. Benigní myoklonus dětství (DMM, „myoklonický typ“). EEG bdělosti. Rytmus pozadí odpovídá věkové normě.

V době rozptýleného opakovaného myoklonu (třes rukou) je zaznamenána aktivita artefaktu.

V klasické verzi popsané v původní studii C. Lombroso et al., Neepileptické záchvaty u benigního myoklonu kojeneckého věku (BMM) jsou jednorázové nebo opakované (krátké série) nedobrovolné kontrakce svalů krku, horních nebo dolních končetin, což vede k prudkému kývavému pohybu hlavy, někdy s prvky její rotace, stejně jako zvedání a přivádění paží a nohou různé intenzity.

Pokud je dítě ve vzpřímené poloze, může dojít k mírnému podřepu, ale ne k pádu, což je často pozorováno u atonicko-astatických epileptických záchvatů (Mukhin KS a další). Je velmi důležité, aby ztráta vědomí, apnoe a další autonomní poruchy v době neepileptického záchvatu u dětí vždy chyběly.

V některých případech lze u flexe svalů krku, horních končetin a ramenního pletence zaznamenat lehkou a krátkodobou tonickou složku, která často vizuálně napodobuje charakteristický epileptický infantilní spasmus u dětí se západním syndromem (Dravet C. et al., Maydell B. et al. ).

Vyskytují se také epizody typu „ostrého kývnutí hlavy“ a snížení tonusu svalového kmene, který se nějakým způsobem podobá epileptickým atonickým záchvatům nebo negativnímu epileptickému myoklonu. U dětí se ve struktuře syndromu DMM často setkáváme s motorickými záchvaty, jako jsou „třesení hlavy, paží a ramenního pletence“ nebo „záchvaty chvění“ (Caraballo R. et al.). Nedávné klinické jevy budou podrobněji popsány níže..

V těchto paroxysmálních stavech není detekována výrazná ohnisková složka, s výjimkou případů, kdy má dítě tendenci otáčet nebo naklánět hlavu na jednu stranu. Myoklonické paroxysmy v DMM mohou být jednotlivé nebo mohou být prezentovány ve formě krátkodobých sérií, které zpravidla netrvají déle než 3–5 minut a vyskytují se také relativně zřídka a denně a opakovaně.

V aktivním období, zejména během prvních týdnů po debutu, se paroxysmy v některých případech obvykle výrazně zvětšují, což samozřejmě nejen „děsí“ rodiče, ale také „alarmuje“ odborníky a naopak může být příčinou uspěchaných chyb. diagnóza epilepsie (Mironov M.B. et al.).

V tomto ohledu je nutné souhlasit se stanoviskem E. D. Belousovové a kol. a S.O.Ayvazyan a kol., že častým důvodem chybné diagnózy epilepsie, zejména u malých dětí, je „psychologický tlak příbuzných pacienta na lékaře“ a „strach ze samotného lékaře přehlížet a vynechat epilepsii u malého dítěte“.


Dítě 7 měsíců. West syndrom. Interiktální vzor EEG - hypsarytmie.

Paroxysmy ve struktuře benigního dětského myoklonu (BMM) u dětí se častěji vyskytují v bdělosti, mnohem méně často v ospalém stavu, nevyskytují se v hlubokých fázích spánku a nemají tendenci se zvyšovat po probuzení. Druhá skutečnost může být užitečná při odlišení od infantilních křečí u Westova syndromu..

Neepileptický myoklonus se může u dítěte vyvinout jak ve vzpřímené poloze, tak o něco méně často ve vodorovné poloze a má tendenci zvyšovat frekvenci, když je dítě úzkostné, s negativními nebo pozitivními emocemi, například při pohledu na jídlo, rodiče, při hře nebo při pláči.

R. Caraballo et al., Pokračování ve svých dlouhodobých klinických a neurofyziologických studiích u velké skupiny dětí (102 dětí) a shrnutí údajů z literatury, identifikovali celé spektrum různých motorických jevů ve struktuře syndromu DMM, které lze pozorovat u stejného dítěte v různých kombinacích a kombinace.

V zásadě jsou všechny motorické paroxysmy vyskytující se u dětí s neepileptickým benigním myoklonem kojeneckého věku (BMM) rozděleny autory do čtyř skupin:

1) „myoklonický typ“ (sériový myoklonus končetin a svalů trupu);

2) „neepileptické křeče nebo krátkodobé kontrakce tonických svalů“ (napodobující infantilní křeče nebo tonické křeče);

3) „atonie atonie nebo negativní neepileptický myoklonus“ (především ostré kývavé pohyby hlavy, někdy se snížením svalů horního ramenního pletence, ale bez pádů);

4) „chvějící se typ“, „záchvaty chvění“, jakož i různé kombinace výše uvedených paroxysmů.

Autoři prokázali, že všechny tyto jevy mají odlišné myografické charakteristiky. Navzdory vnější podobnosti s epileptickými záchvaty však paroxysmy v DMM nemají iktální EEG korespondenci, což je v mnoha ohledech odlišuje..

- Přečtěte si „EEG u benigního myoklonu v dětství“

Obsah tématu „Hyperexplexia. Benigní myoklonus dětství (BMM) ":

  1. Novorozenecká hyperexlexie - velká forma
  2. EEG s novorozeneckou hyperexlexií (GE) - velká forma
  3. Diferenciální diagnostika novorozenecké hyperexlexie (HE)
  4. Léčba novorozenecké hyperexlexie (HE)
  5. Prognóza neonatální hyperexlexie (HE)
  6. Klinický příklad hyperexlexie novorozenců (HE)
  7. Malá forma hyperexlexie (GE) - diagnostika, léčba
  8. Benigní myoklonus v dětství (Fejermanův syndrom)
  9. Četnost a příčiny benigního myoklonu v kojeneckém věku
  10. Klinický obraz a průběh benigního myoklonu kojeneckého věku (BMM)

Diferenciální diagnostika benigního myoklonu v kojeneckém věku (Fejermanův syndrom) by měla být prováděna jak s různými neepileptickými paroxysmálními stavy, a co je důležitější z praktického hlediska, s některými formami epilepsie, které debutují v prvním roce života dětí (Ponyatishin A.E.).

U paroxysmální dystonie jsou dystonické záchvaty delší čas, zatímco tonické a adversivní rotační složky jsou významně vyjádřeny. Kromě toho mají děti často značný neurologický deficit. U benigního neonatálního spánkového myoklonu je debut paroxysmů (myoklonus) zaznamenán mnohem dříve (v prvním měsíci, často od prvních dnů života), paroxysmy u novorozenců se vyskytují výhradně ve spánku a zmizí po probuzení.

U Sandiferova syndromu někdy dochází ke krátkodobým tonickým kontrakcím svalů na krku a pažích, zatímco vývoj paroxysmů je spojen hlavně s příjmem potravy a samotné onemocnění je způsobeno patologickým gastroezofageálním refluxem (GER). Ve všech těchto případech, stejně jako v DMM, není zaznamenána epileptiformní aktivita na EEG v době motorického jevu, což naznačuje jejich neepileptický původ..

V některých případech může být při vizuálním hodnocení paroxysmů charakteristických pro benigní myoklonus kojeneckého věku (BMM) obtížné odlišení od infantilních křečí (například Westův syndrom) nebo atonických záchvatů ve struktuře některých forem epilepsie (například myoklonicko-astatická epilepsie - syndrom Duse). Nástup a interiktální EEG (hypsarytmie), stejně jako následná zástava a regrese psychomotorického vývoje dítěte se západním syndromem usnadňují rozlišení mezi těmito dvěma stavy.


Dítě 9 měsíců. Benigní myoklonus dětství (DMM, „myoklonický typ“). EEG bdělosti. Rytmus pozadí odpovídá věkové normě.

V době rozptýleného opakovaného myoklonu (třes rukou) je zaznamenána aktivita artefaktu.

U syndromu Duse je v době atonicko-astatického záchvatu vždy zaznamenáno krátké generalizované vypuknutí komplexů „špičkových vln“, což potvrzuje epileptickou genezi negativního myoklonu.

Mohou nastat potíže v diferenciální diagnostice benigního myoklonu v dětství (Fejermanův syndrom) a „benigní myoklonické epilepsie v dětství“. V obou případech intelektuální vývoj dětí zpravidla netrpí. Kromě toho se debut obou států shoduje v pojmech.

Epileptický myoklonus se však u dětí vyvíjí nejen vzhůru, ale také během spánku. Navíc, navzdory skutečnosti, že v této formě epilepsie často chybí epileptiformní aktivita na interictálním EEG, je vždy zaznamenána v době myoklonických záchvatů, které se v DMM nenacházejí..

Proto je pro potvrzení diagnózy a správné rozlišení mezi těmito dvěma stavy nutná elektrografická fixace paroxysmálního jevu..


Dítě 7 měsíců. West syndrom. Interiktální vzor EEG - hypsarytmie.

Dítě 1 rok 8 měsíců Myoklonicko-astatická epilepsie (syndrom Duse).

V okamžiku dvou po sobě jdoucích epizod epileptického negativního myoklonu (kývnutí hlavy a snížení svalového tonusu) jsou na EEG zaznamenána obecná ohniska komplexů „špičkových vln“.

Dítě 8 měsíců. Benigní myoklonická epilepsie v dětství. Rytmus pozadí odpovídá věkové normě.

V době generalizovaných myoklonických záchvatů má dítě iktální epileptiformní obrazec - krátké bilaterální výboje akutních vln s vysokou amplitudou a polyvrcholových komplexů.

- Přečtěte si „Léčba a prognóza benigního myoklonu v dětství (Fejermanův syndrom)“

Obsah tématu "Neurologie kojenců":

  1. EEG v benigním myoklonu z dětství
  2. Diferenciální diagnostika benigního myoklonu v kojeneckém věku (Fejermanův syndrom)
  3. Léčba a prognóza benigního myoklonu v kojeneckém věku (Fegermanův syndrom)
  4. Klinický příklad benigního myoklonu v dětství (Fegermanův syndrom) po 5 měsících
  5. Klinický příklad benigního myoklonu v kojeneckém věku (Fegermanův syndrom) po 9 měsících
  6. Gastroezofageální reflux (GER, GERD) u novorozenců a kojenců
  7. Sandiferův syndrom (SS) - frekvence, příčiny
  8. Klinika a průběh Sandiferova syndromu
  9. Diagnostika Sandiferova syndromu
  10. Léčba a prognóza Sandiferova syndromu

Dobrý den!
Chtěl bych slyšet názor jiného odborníka a konzultovat vhodnost kurzu Pantogam. Pokusím se podrobně popsat situaci.

Dcera, 8 měsíců stará, rychlý porod ve 40. týdnu (tři hodiny po prvních kontrakcích), 8/9 Apgar, došlo k jedinému zapletení. Mám leidenskou mutaci, celé těhotenství na Clexane.

Za měsíc jsem si všiml, že žáci mají různé velikosti (levá se neroztahuje úplně, obě se zužují stejně dobře). Z toho období nás sledovali dva oční - oční fundus je normální, zrak také. Diagnóza je podle lékařů anizokorie, pravděpodobně vrozená. Za měsíc a za 6 měsíců všichni lékaři prošli / provedli ultrazvuk: dítě se vyvíjí podle věku.

Do 6 měsíců byly 3-4 epizody spastického pláče, ale vždy na podněty: strach, hlasitý zvuk.

Ve věku 6 měsíců jsem si všiml podivného chování za dítětem: někdy začala trhat doslova 1–2 sekundy (když se nachlazuje z chladu; třese se, zatímco je dítě při vědomí, neplače, pokračuje v práci). Zřídka jsem si toho všiml a nejdříve tomu ani nepřikládal žádnou důležitost, ale rozhodl se konzultovat s neurologem, pak znovu provedli NSG - vše je normální, neurolog na nás neměl žádné otázky, jen si všimla, že samotné dítě je vzrušující (pokud něco, co se jí nelíbí nebo na co necvičí (například nesáhne po hračce), začíná projevovat svou nelibost. Ve věku 4 měsíců často neplakala, ale jako by vrčela, ale udělala to záměrně, aby jí věnovali pozornost. jakmile dostala, co chtěla.)
Minulý týden si můj manžel všiml, že jedno oko bylo užší než druhé. Ujistil jsem ho i sebe, že to tak bylo, že kvůli anizokorii se zdá, jako by se oči otevíraly různými způsoby (rozdíl není tak zřejmý, znatelný, pokud se podíváte pozorně, nebo pokud víte, že ve skutečnosti je malý rozdíl). Podíval jsem se však pozorně a uvědomil jsem si, že záhyby na víčkách se opravdu lišily.

Z tohoto důvodu jsme se znovu rozhodli konzultovat neurologa. V den přijetí se moje dcera znovu zachvěla, ale tentokrát se tyto „křeče“ opakovaly třikrát během minuty.
Neurolog mi diagnostikoval benigní myoklonus z dětství. Předepsal jsem směs s kozlíkem lékařským, kurz lázní z jehličnatých solí, pantogam, na provedení EEG a ultrazvuku mozkových cév. Pokud jde o rozdíl v rozvinutí očí, řekla, že je možné štípání svalů nebo křeče. Nevylučuje souvislost mezi anizokorií a rychlou prací.

Následujícího dne, večer, se dítě znovu otřáslo, ale tentokrát 7. A všechno to začalo po posezení na stoličce v kuchyni, dal jsem jí čichat jídlo z mého talíře, protože projevuje zájem o jídlo a vždy sáhne po talíři. Celou tu dobu byla znovu při vědomí a na tato zkreslení nijak nereagovala..
Od té epizody uplynuly tři dny, moje dcera se krčí 2–3krát denně, dnes se znovu krčila poté, co cítila jídlo.

Co dokáže do 8 měsíců: leze na břiše od 6 měsíců, nyní je to už velmi rychlé a sebevědomé, houpá se na všech čtyřech, otáčí se na břiše od 4 měsíců (právě začal od břicha k zádům), snaží se padnout na kolena čas na nohách, pokouší se posadit se (pokud je zasazená, sedí bez opory), mluví mnoha a často různými slabikami, zpívá po mně písničky, cinká skleničky, fouká bubliny, velmi dobře se usmívá, dobře reaguje na své blízké, objímá hračky a líbá rodiče, velmi emotivní a pozitivní dítě.
Spí 10-12 hodin v noci, ale často se probouzí, protože kojím a máme společný spánek, on spí tři hodiny během dne (2-3 denní zdřímnutí). Přírůstek hmotnosti je dobrý, nyní váží asi 9 kg.

Byly provedeny následující vakcinace: BCG v nemocnici, v 6 měsících první Pentaxim a Regevak, v 7.5 druhý pentaxim a Regevak. Bez horečky a plačtivosti byla po druhém pentaximu na noze asi 3 dny pečeť.

1. Existuje souvislost mezi těmito křečemi a očkováním? Mám zájem, protože 13. ledna máme poslední pentaxim, který bych opravdu nerad zrušil, ale přesto jsem s tím měl nějaké starosti. Plánujeme nejprve udělat EEG a pak přemýšlet, co dělat s pentaximem. Pokud EEG nic neodhalí a je potvrzen Fejermanův syndrom, je možné provést pentaxim nebo je s takovou diagnózou provedeno lékařské vysazení?

2. Neurolog doporučil 2hodinové sledování EEG, ale našel jsem 4hodinovou možnost s návštěvou domu. Řekněte mi, stojí za to udělat 4 hodiny (myslím, že během této doby bude možné zaznamenat data během spánku) nebo budou stačit 2 hodiny? A bude tato studie informativní, pokud během těchto 2-4 hodin není možné zachytit epizodu záškubu?

3. Stojí za to vypít kurz Pantogamu nebo stačit lektvar / solné koupele? Vím, že se jedná o poměrně závažnou drogu (slyšel jsem v tomto ohledu názor fyziologa, že pokud skutečně existuje křečovitá připravenost, pak když je droga zrušena, může být stát přiveden k debutu epilepsie).

4. No, obecně budu velmi vděčný, pokud se vyjádříte k naší situaci. Chápu, že potřebujeme především výsledky EEG, ale podle popisu to vypadá spíše jako myoklonus dětství? A co můžete říci o anizokorii / asymetrii palpebrálních trhlin? Stojí za to si příliš dělat starosti?

Díky moc předem!
S pozdravem,
Diana

Republikánská dětská klinická nemocnice

Simferopol

Simferopol

Provozní režimy:

Nemocnice: (nepřetržitě)

Recepční oddělení (nepřetržitě)

Konzultativní a diagnostické centrum

Telefony

Přijímací oddělení

Call centrum helpdesku CDC (konzultační a diagnostické centrum):

Registr CDC:

Placené služby:

Recepce hlavního lékaře:

CDC (Consultative and Diagnostic Center):

  • O RCCH
    • zprávy
    • obecná informace
    • Národní projekt
    • náš příběh
    • Správa
    • Dokumenty / licence
    • Protikorupční
    • Spolupráce
    • Orgány dozoru
    • Pojišťovny
    • Kniha dobrých skutků
    • Galerie
    • „Horké linky“ Ministerstva zdravotnictví Republiky Kazachstán a dalších útvarů
  • Návštěvníci
    • Informace pro rodiče
    • Články o zdraví
    • zprávy
    • Harmonogram přijetí na ministerstvo zdravotnictví Krymu
  • Pro odborníky
    • Státní zakázky
    • Dětská endokrinologická služba na Krymské republice
    • Finanční a hospodářské činnosti
    • informace o finančních prostředcích přidělených na kapitálové opravy a nákup vybavení
    • Miláček. personál
    • Předpisy
    • Volná místa
    • Bioetika a právní kultura
  • KANCELÁŘE
    • Oční mikrochirurgické
    • Pediatrická chirurgická
    • Otorinolaryngologie
    • Nefrologické
    • Psychoneurologické oddělení
    • Traumatologie - ortopedická
    • Přijímací oddělení
    • Somatická
    • Patologie novorozenců a předčasně narozených dětí
    • Dětská onkologie a hematologie s chemoterapií
    • Dětská kardiologie
    • Anesteziologie a resuscitace
    • Anesteziologie a novorozenecká resuscitace
    • Klinická diagnostická laboratoř
    • Bakteriologická laboratoř
    • Oddělení endoskopie
    • Oddělení funkční diagnostiky
  • Konzultativní a diagnostické centrum
    • Endokrinolog
    • Revmatolog
    • Alergolog-imunolog
    • Gastroenterolog
    • Hematolog
    • Porodník-gynekolog
    • Dermatovenerolog
    • Dětský kardiolog
    • Neurolog
    • Neurochirurg
    • Nefrolog
    • Traumatolog-ortoped
    • Otorinolaryngolog
    • Oční lékař
    • Pediatr
    • Pulmonolog
    • Audiolog
    • Dětský urolog-androlog
    • Dětský chirurg
    • Maxilofaciální chirurg
  • Placené služby
  • Kontakty

NEEPILEPTICKÉ PODMÍNKY U DĚTÍ. VÝHODNÝ NEEPILEPTICKÝ MYOCLONUS KOJENCŮ.

  • Domov
  • Články
  • NEEPILEPTICKÉ PODMÍNKY U DĚTÍ. VÝHODNÝ NEEPILEPTICKÝ MYOCLONUS KOJENCŮ.

V současné době se počet křečových stavů u dětí zvyšuje. Nejčastěji jsou vyvolávány vážným poškozením mozku, genetickými abnormalitami, metabolickými poruchami. Tyto podmínky vyžadují povinné předepisování antikonvulziv a dohled dětského neurologa..

Spolu s tím jsou u dětí stále častější záchvaty, které rodičům způsobují úzkost, ale nevyžadují lékařskou korekci. Jedná se o neepileptické záchvaty spojené s nespecifickými reakcemi v nezralém mozku..

Fejermanův syndrom - benigní neepileptické křeče z dětství, které se navenek téměř neliší od epileptických záchvatů, jako jsou infantilní záchvaty nebo myoklonické záchvaty.

Fegermanův syndrom je diagnostikován na základě typických klinických projevů ve formě krátkodobých kývnutí nebo trhnutí, za předpokladu, že u dětí v dětství neexistují fokální neurologické příznaky a normální psychomotorický vývoj a epileptiformní změny na EEG by neměly být zaznamenávány jak během křečové epizody, tak v interiktálním období... Benigní neepileptický myoklonus v dětství se obvykle vyskytuje v prvním roce života (častěji po 6 měsících), který se shoduje s věkem nástupu západní epilepsie. Záchvaty jsou obvykle krátkodobé (1–2 sekundy), ale jsou možné i delší epizody, obvykle kvůli opakovaným útokům. Chaotické izolované pohyby se mohou vyskytovat několikrát denně, ale ne nutně denně. Motorická složka záchvatů se může lišit. Některé z událostí se projevují krátkými tonickými křečemi končetin nebo krku, jiné - epizodami „chvění“, krátkých trhnutí, kývnutí. Pohyby jsou téměř vždy symetrické. Charakterizovaný výskytem záchvatů ve stavu bdělosti, častěji vzrušením, strachem, někdy stolicí a močením, ale u 15% pacientů je lze pozorovat také ve snu.

Příčina Fejermanova syndromu není známa. Podle Maydella (2001) jsou motorickými projevy syndromu fyziologické svalové křeče. Podle Caraballo et al. (2009), zajímavým rysem většiny zkoumaných rodin pacientů s Fejermanovým syndromem je, že alespoň jeden z rodičů má vysokoškolské vzdělání. Ať už je to důležité - ukáže budoucí výzkum.

Prognóza Fejermanova syndromu je příznivá s úplným vyléčením ve věku od dvou do tří let (útoky se častěji zastaví v druhém roce života). Psychoverbální vývojové poruchy nebyly pozorovány u žádného pacienta. Kombinace Fejermanova syndromu s idiopatickou fokální epilepsií (oba stavy závislé na věku) může naznačovat přítomnost jediného patogenního mechanismu - vrozené poškození dozrávání mozku..

Projevy - je třeba primárně identifikovat benigní myoklonus kojeneckého věku, především z infantilních křečí a epileptických záchvatů, ale je třeba si také pamatovat na jiné neepileptické křečové stavy. Jedná se o dystonické jevy charakteristické pro paroxysmální dyskineze, Sandiferův syndrom, paroxysmální torticollis, paroxysmální choreoatetózu. K otřesům může dojít při otravě drogami, křečemi u kojenců a také v rámci benigních třesů. Přikývnutí a trhnutí je třeba odlišit od benigních neonatálních záchvatů a jiných epileptických záchvatů. Benigní otočení očních bulvy, změna držení těla se zděšením a trhnutím může být podobná tonickému protahování..

S přihlédnutím ke stížnostem rodičů, vyšetřovacím údajům, normálnímu psychomotorickému vývoji, absenci fokálních symptomů v neurologickém stavu a nezměněnému věku souvisejícímu s EEG je stanovena diagnóza: benigní neepileptický myoklonus v dětství. Doporučuje se upustit od předepisování dlouhodobé antikonvulzivní léčby. Další pozorování dětí ukázalo postupné vymizení těchto stavů. Pokud se u dítěte objeví násilné protahování, trhání, skládání, domýšlivé pózy, otáčení hlavy a očí, je nutné konzultovat s lékařem, abyste včas zjistili příčinu těchto stavů a ​​rozhodli o jmenování léčby.

A. Nomerovskaya.,
GBUZ RK RDKB "Psychoneurologické oddělení"

Benigní myoklonická epilepsie v dětství

Benigní myoklonická epilepsie kojenců (DMEM) je forma idiopatické epilepsie závislá na věku charakterizovaná generalizovanými myoklonickými záchvaty. Etiologie nebyla podrobně studována. Patologie se projevuje svalovými kontrakcemi horních končetin, krku a hlavy trvajícími 1-3 sekundy. s frekvencí 2-3krát denně. Obecný stav dítěte a jeho psychofyzický vývoj jsou zřídka narušeny. Diagnostika je zaměřena na stanovení špičkových nebo vícesložkových vln na EEG. Hlavní léčba je monoterapie léky. Léky volby jsou valproáty, pokud jsou neúčinné, používají se benzodiazepiny nebo deriváty sukcinimidu.

  • Důvody pro DMEM
  • Příznaky DMEM
  • Diagnostika DMEM
  • Léčba DMEM
    • Předpověď a prevence DMEM
  • Ceny ošetření

Obecná informace

Benigní myoklonická epilepsie v dětství (DMEM) je v pediatrii vzácnou formou epilepsie. Je charakteristický pouze pro určitou věkovou kategorii. Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno jako samostatná nosologická forma v roce 1981 Darve a Bior. Patologie představuje méně než 1% všech forem epilepsie a asi 2% jejích idiopatických generalizovaných forem. V současné době literatura popisuje asi 100–130 případů tohoto onemocnění. DMEM je pozorován u dětí od 6 měsíců do 3 let, ve vzácných případech se vyskytuje před dosažením věku 5 let. Zástupci mužů onemocní 1,5-2krát častěji. Patologie zpravidla dobře reaguje na léčbu a je zcela zastavena ve vyšším věku (hlavně po 6 letech). Komplikace v podobě zpoždění psychomotorického vývoje se vyskytují zřídka a pouze při absenci léčby.

Důvody pro DMEM

Benigní myoklonická epilepsie v dětství je geneticky podmíněné onemocnění přenášené polygenní dědičností. Je to špatně studovaná patologie, protože je poměrně vzácná. DMEM patří do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak nebylo navázáno žádné spojení s jinými nosologiemi z této skupiny. V současné době není známo, která genová mutace vede k vývoji DMEM..

Při shromažďování rodinné anamnézy se ukazuje, že rodiče 40% pacientů trpí nebo trpěli epilepsií nebo febrilními záchvaty. Patogeneticky je vývoj myoklonických záchvatů způsoben výskytem výboje rychle generalizovaných špičatých vln (SW) nebo vícesložkových vln (PSW). Jejich frekvence je 3 Hz nebo více a doba trvání je 1-3 sekundy. Vlny se tvoří v čelních nebo temenních oblastech mozkové kůry. Samotné útoky mohou být spontánní nebo mohou vznikat na pozadí určitých (zvukových, hmatových nebo rytmických světelných) podnětů.

Příznaky DMEM

DMEM je diagnostikován ve věku od 6 měsíců do 3 let. Vývoj dítěte před výskytem prvních myoklonických záchvatů je normální. Asi 20% dětí má vzácné záchvaty při narození nebo během novorozeneckého období. Celkový stav pacienta zřídka trpí, narušení neurologického stavu není detekováno. První myoklonické záchvaty postihují horní končetiny, krk a hlavu, zřídka nohy. Mohou mít různou intenzitu, včetně - u stejného dítěte během různých epizod. Závažnost se pohybuje od jemného záškubu po viditelnou fibrilaci.

Frekvence záchvatů je 2-3krát denně v různých časových intervalech. Neexistují žádné dlouhé série útoků. Útok je možné vyprovokovat hlasitou, hmatovou nebo rytmickou světelnou stimulací. Po každé epizodě lze pozorovat refrakterní periodu 20 až 120 sekund. V tomto časovém intervalu ani intenzivní stimulace nevyvolá nový útok. V tomto případě je často pozorována svalová atonie. Toto onemocnění je charakterizováno nárůstem myoklonických záchvatů při usínání (dřímání) a jejich vymizením ve fázi spánku s pomalými vlnami..

Rozlišují se reflexní a spontánní varianty DMEM. V prvním případě se myoklonické záchvaty vyvinou po expozici spouštěčům. Spontánní forma nastává bez jakéhokoli prediktoru. V časných stádiích onemocnění a při nízké intenzitě myoklonu mohou rodiče a pediatr zaměnit záchvaty za normální motorické reakce dítěte. Relativně výrazné myoklonické záchvaty mohou být doprovázeny nakloněním hlavy dopředu, únosem a addukčním pohybem, ohnutím paží a zřídka plynulým otáčením očních koulí. Rodiče si často všimnou charakteristického „přikývnutí“ hlavy trvajícího od 1 do 3 sekund, zřídka až 10 sekund. (u starších dětí). V některých případech je prodloužené uzavření očí jediným klinickým projevem DMEM..

V těžkých formách je možné generalizovat záchvaty, doprovázené ztrátou rovnováhy, náhlou ztrátou předmětů z rukou, zřídka - poruchami vědomí. Proces někdy zahrnuje mezižeberní svaly, přední břišní stěnu a bránici, díky čemuž je narušeno dýchání a je slyšet výdechový hluk. DMEM se vyznačuje zvýšením intenzity klinických projevů do určitého věku a jejich následným úplným vymizením. Při dlouhém průběhu onemocnění je možné zpoždění v psychomotorickém vývoji. Transformace na jiné formy záchvatů, včetně absencí, neprobíhá ani při absenci specifické léčby.

Diagnostika DMEM

Diagnóza benigní myoklonické epilepsie v dětství spočívá ve sběru anamnestických údajů a metod instrumentálního výzkumu. Fyzické vyšetření dítěte během interiktálního období není informativní. Laboratorní testy neodhalily žádné odchylky od věkové normy. Největší diagnostickou hodnotu má opakovaná polygrafická videoelektroencefalografie (video-EEG), která umožňuje detekovat špičkové vlny a prokázat přítomnost myoklonických záchvatů. V případě potřeby se provede provokativní test s rytmickým světlem nebo hmatovou stimulací.

Mimo záchvaty (a příležitostně během nich) zůstávají údaje EEG v normálních mezích, zřídka se vyskytují spontánní špičkové vlny. Během spánku s pomalými vlnami je možné zvýšit výboje v mozkové kůře při zachování jejich normální struktury, vzniku rychlých rytmů nebo formálních změn. Během rychlé fáze (REM spánek) lze zaznamenat generalizované výboje špičatých vln. Aby se vyloučila organická patologie, lze předepsat neurosonografii, počítačové a magnetické rezonance. Za přítomnosti klinických příznaků po dlouhou dobu se hodnotí psychomotorický vývoj.

Diferenciální diagnostika DMEM se provádí s kryptogenními dětskými záchvaty, benigním neepileptickým myoklonem, Lennox-Gastautovým syndromem a myoklonicko-astatickou epilepsií raného dětství.

Léčba DMEM

Léčba DMEM se obvykle provádí ambulantně, s výjimkou častých a závažných myoklonických záchvatů vyžadujících neustálé sledování. Léková terapie je indikována pomocí antiepileptik. První řádek se skládá z léků ze skupiny valproátu (valproát sodný). Důležitou roli hraje udržování stabilní koncentrace účinné látky v krvi. Nepravidelné podávání předepsaných léků vyvolává nové záchvaty a vytváří rezistenci na další terapii tímto lékem. Při nedostatečné účinnosti valproátů jsou indikovány léky ze skupiny benzodiazepinů (nitrazepam) nebo sukcinimidových derivátů (ethosuximid). Terapeutický kurz zahrnuje léčbu po dobu 3-4 let od okamžiku vzniku prvních záchvatů.

S výraznou citlivostí na rytmické světelné podněty se doba trvání kurzu zvyšuje. S minimální záchvatovou aktivitou nebo s jejich výlučně reflexní povahou lze léčbu provést v krátké době nebo vůbec. V případě recidivy myoklonických záchvatů ve vyšším věku po léčbě se doporučuje zjednodušená verze podobného terapeutického kurzu. Povinným bodem je psychologická podpora rodiny, která přímo ovlivňuje účinnost léčby a je zaměřena na eliminaci spouštěčů pro dítě..

Předpověď a prevence DMEM

Nebyla vyvinuta žádná specifická profylaxe pro benigní myoklonickou epilepsii v dětství. Prognóza je ve většině případů příznivá, nemoc zpravidla končí úplným uzdravením dítěte. Myoklonické záchvaty, ke kterým dochází na pozadí zvukové nebo hmatové stimulace, jsou prognosticky příznivější než spontánní. Přechod na jiné formy epilepsie je neobvyklý. Akutní období, ve kterém jsou pozorovány těžké záchvaty, trvá v průměru méně než 12 měsíců. U více než 53% dětí ve věku 6 let všechny příznaky DMEM úplně vymizí. Přibližně o 14% později dochází k mentální retardaci nebo poruchám chování, a proto jsou pacienti nuceni absolvovat vzdělání ve specializovaných vzdělávacích institucích. Četnost komplikací přímo závisí na včasnosti diagnózy, účinnosti léčby a psychologickém klimatu v rodině, především vztahu mezi dítětem a matkou..